Post on 23-Jul-2015
Malformación
Factores Genéticos
• x N° causa** • Fx Gent inician:
Cambios bioquímicos/otro tipo a nivel celular subcelular o tisular
▫=/ teratógeno
• Produce por: ▫ Mutaciones en los genes.▫ Alteraciones en divisiones cromosómicas
Dañan▫Cromosomas sexuales▫Cromosomas autónomas
Fenotipos característicos
Factores Genéticos
Tipo▫Numérico
▫Ausencia de disyunción (gametogenia mat – pat)
◦ par cromosomas pasa a una célula hija y la otra célula hija no recibe ninguno
▫Trisomía 21 deficiencia mental, braquicefalia, formación anormal de las circunvoluciones, arborización de deficiente de las prolongaciones neuronales
▫Trisomía 18 deficiencia mental, alteraciones de las circunvoluciones
▫Trisomia 13 deficiencia mental, alteraciones del encéfalo anterior
Factores Genéticos
Tipo▫Estructural
▫Rotura cromosómica - reconstitución combinación anormal
◦ Inducida: factores ambientales
▫Dos únicas transmite: reordenaciones estructurales
▫Síndrome de Angelman: retraso mental pronunciado, microcefalia, braquicefalia
▫Síndrome de Smith – Magenis: braquicefaliaretraso al hablar, retraso mental
Factores Ambientales
• Causar perturbaciones del desarrollo
• Factores ambientales pueden simular trastornos genéticos.
• Órganos-partes embrión + sensibles en los periodos de diferenciación
• Provocan el 7%-10% de las anomalías congénitas
• Expoc Tetrageno ≠ bioquímica ≠ morfológica.
Factores Ambientales
▫ FARMACOS / DROGAS Acido valproico: hidrocefalia, mielomeningocele
Alcohol: retraso mental, microcefalia
Talidomida: anancefalia, mielomeningocele
Aminopterina: anancefalia, encefalocele, meroencefalia grave
Cocaína: microcefalia, infarto cerbral,trastornos neuroconductuales
Fenitoina: microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta
Isotretinoina: espina bífida quistica
▫ SUSTANCIAS QUIMICAS Metilmercurio: atrofia cerebral, retraso mental
Factores Ambientales
▫ INFECCIONES Citomegalovirus: microcefalia, retraso mental, necrosis focal
de áreas cerebrales y alteraciones del desarrollo Taxoplasma pallidum: hidrocefalia, paralisis cerebral,
calcificación cerebral, necrosis focal de áreas cerebrales y alteraciones del desarrollo
Virus de la encefalitis equina venezolana: microcefalia, agnesia cerebral, necrosis del SNC, hidrocefalia
Virus herpes simple: hidranencefalia
Virus de la rubeola: microcefalia, retraso mental, necrosis focal de áreas cerebrales
Virus varicela: hidrocefalia, microcefalia, retraso mental
▫ RADIACION Dosis altas de radiación ionizante: microcefalia,
retraso mental
Factores Multifactoriales
• Combinación de factores genéticos y ambientales
• Incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido
Malformación del encéfalo
Cráneo Bifido
• Acompañado de anomalías congénitas en el encéfalo, meninges o ambos
• Encontrado en la parte escamosa del hueso occipital
▫ Meningocele craneal (cráneo bífido con meningocele) Cuando solo se hernian las meninges
▫ Meningoencefalocele Cráneo bífido con herniación del cerebro, meninges o
ambos y parte de encéfalo
▫ Meningo hidraencefalocele Si la parte sobresaliente del encéfalo contiene una
porción del sistema ventricular
Meningocele
• Protrusión en forma de saco de las meninges Nivel cerebral / espinal
• Defecto congénito en el cráneo / columna vertebral [defecto cierre]
• Forma: quiste herniario líquido cefalorraquídeo
• Repararse cirugía.
Anencefalia / Meroanencefalia
• Incompatible • Defecto en el cierre del tubo neural durante
3ª o 4ª semana (día 26 a 28)• Ausencia congénita
cerebro anterior meninges cráneo y piel
• 1:1000 Nac. 4:1mujeres +raza blanca
Microcefalia
• Falta de desarrollo en el encéfalo y el cráneo Dimensiones anormalmente reducidas cabeza Hipodesarrollo del cerebro retraso mental Elevación presión intracraneal
▫ Microcefalia primaria: Detecta en útero ultrasonido ↓↓ N° neuronas «Cierre prematuro suturas del cráneo» Retraso mental grave
▫ Microcefalia secundaria: Postnatal
Macrocefalia
• Tamaño excesivo de la cabeza + cerebro • Presenta:
Grado de retraso mental - del crecimiento. Fontanelas excesivamente anchas
• Produce: Hipercrecimiento simétrico de la cabeza Sin elevación de la presión intracraneal Crecimiento asimétrico y lateral cabeza
▫(+++) líquido cefalorraquídeo
• Niños con progeria* (vjz)
Hidrocefalia
• Desequilibrio en la producción y absorción del líquido cefalorraquídeo
• Exceso del LCR en el sistema ventricular del encéfalo Aumento producción adenoma en el plexo coroideo
• En lactantes la presión interna origina expansión acelerada del cerebro y bóveda craneal
Hidrocefalia
▫ Hidrocefalia obstructiva no comunicante: Los ventrículos laterales y 3º ventrículo se dilatan solo si
se obstruye el acueducto
▫ Hidrocefalia no obstructiva / comunicante: Aumento LCR afecta sist ventricular + espacio
subaracnoideo
▫ Malformación de Arnold Chiari: Hernia (agujero occipital) impide salida de LCR