Genética

de las Enfermedades Raras

Comisión de Formación y Divulgación

OBJETIVO DE ESTUDIO:

ADN (molécula)

formando parte de los cromosomas

GEN (unidad de información)

LOCALIZACIÓN:

NÚCLEO CELULAR

La célula

CROMOSOMAS: LIBROS (46: 23+23)

GEN: CAPÍTULO

ADN: 4 LETRAS

MUTACIÓN: ERROR

Cromosomas, genes y ADN

MY TEACHER IS BEAUTIFUL

MI PROFESORA ES GUAPA

MY TECAHER IS BEA------ UTIFUL

MI PROFESORA ES BEA

Código Genético

Sangre

Céls. Bucales

OTROS…

Extracción de ADN

Conseguir más de 1 millón de

copias de un segmento de ADN

que nos interese analizar

Reacción en Cadena de la Polimerasa

“Técnica del ADN”

Amplificación “in vitro” de secuencias específicas de ADN

PCR

Secuenciación automática de Sanger

SECUENCIACIÓN = Detección de mutaciones (ERRORES)

Mutaciones

SINDROME DE DOWN

TRES LIBROS nº21 exceso de información

Alteraciones cromosómicas

LA TALLA SE HEREDA

Variabilidad genética vs enfermedad

Leo Messi Pau Gasol Mike Phelps

TALLA BAJA TALLA ALTA Sd.Marfan

…………….muy alto y más problemas……corazón, etc

ENANITOS

DISPLASIAS ÓSEAS

• Evidentes limitaciones físicas

• Otitis recurrentes y sordera

• Problemas respiratorios

• Dolores de espalda

ALBINISMO ..cuando ser muy blanco…puede dar problemas

…no todos somos iguales, ni del mismo color…

POLIDACTILIA

más de un dedo…

…si solo es eso…

no pasa nada

www.stanfordchildrens.org/

SINDACTILIA

dedos “pegados”

…si solo es eso…

no pasa nada

PROBLEMAS DE CORAZÓN

…también se heredan… pero OJO!!

hay que estudiar a la familia

Miguel García-Salamanca

La SORDERA y la CEGUERA se pueden heredar….

Sd. de USHER (sordo-ciegos)

Sd. Crouzon

Ehlers-Danlos..muy elásticos…

Hemofilia

la sangre no se coagula…

Muchas gracias

comformaciondivulgacion@aegh.org