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Genética de las Enfermedades Raras Comisión de Formación y Divulgación
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Genética
de las Enfermedades Raras
Comisión de Formación y Divulgación
OBJETIVO DE ESTUDIO:
ADN (molécula)
formando parte de los cromosomas
GEN (unidad de información)
LOCALIZACIÓN:
NÚCLEO CELULAR
La célula
CROMOSOMAS: LIBROS (46: 23+23)
GEN: CAPÍTULO
ADN: 4 LETRAS
MUTACIÓN: ERROR
Cromosomas, genes y ADN
MY TEACHER IS BEAUTIFUL
MI PROFESORA ES GUAPA
MY TECAHER IS BEA------ UTIFUL
MI PROFESORA ES BEA
Código Genético
Sangre
Céls. Bucales
OTROS…
Extracción de ADN
Conseguir más de 1 millón de
copias de un segmento de ADN
que nos interese analizar
Reacción en Cadena de la Polimerasa
“Técnica del ADN”
Amplificación “in vitro” de secuencias específicas de ADN
PCR
Secuenciación automática de Sanger
SECUENCIACIÓN = Detección de mutaciones (ERRORES)
Mutaciones
SINDROME DE DOWN
TRES LIBROS nº21 exceso de información
Alteraciones cromosómicas
LA TALLA SE HEREDA
Variabilidad genética vs enfermedad
Leo Messi Pau Gasol Mike Phelps
TALLA BAJA TALLA ALTA Sd.Marfan
…………….muy alto y más problemas……corazón, etc
ENANITOS
DISPLASIAS ÓSEAS
• Evidentes limitaciones físicas
• Otitis recurrentes y sordera
• Problemas respiratorios
• Dolores de espalda
ALBINISMO ..cuando ser muy blanco…puede dar problemas
…no todos somos iguales, ni del mismo color…
POLIDACTILIA
más de un dedo…
…si solo es eso…
no pasa nada
www.stanfordchildrens.org/
SINDACTILIA
dedos “pegados”
…si solo es eso…
no pasa nada
PROBLEMAS DE CORAZÓN
…también se heredan… pero OJO!!
hay que estudiar a la familia
Miguel García-Salamanca
La SORDERA y la CEGUERA se pueden heredar….
Sd. de USHER (sordo-ciegos)
Sd. Crouzon
Ehlers-Danlos..muy elásticos…
Hemofilia
la sangre no se coagula…
