DIAGNOSTICO PRENATAL DE ESPINA BIFIDA ABIERTA

O CERRADAMARIA PIA BUSTAMANTE - NATALIA SILVA - DAVID DIAZ -

DAVID SANDOVAL

lunes, 25 de noviembre de 13

ESPINA BÍFIDA

• malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

• Mielodisplacia

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PERIODO EMBRIONARIO

• Fusión del tubo neural día 18 - 26

• Falla del cierre (2º causa de defectos congénitos)

• Anencefalia - encefalocele - espina bifida

• acido fólico en la madre (previene 50 - 70% de defectos)

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TIPOS DE ESPINA BÍFIDA

•Oculta • Se produce por fracaso en la fusión de uno o

varios arcos vertebrales posteriores sin alteración de las meninges, médula espinal o raíces nerviosas. (sin signos neurológicos)

• Se puede observar pelos, lipoma, cambio de coloración de la piel o presencia de una fístula cutánea en la línea media de la espalda

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TIPOS DE ESPINA BÍFIDA • Abierta o quística

• Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. (meninge expuesta)

• Meningocele, Lipomeningocele, Mielomeningocele

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DIAGNÓSTICO

• Examen ecografico

• alfafetoproteinas (afp): suero y liquido amniotico

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CLÍNICO

• cuanto más alta está la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y de sensibilidad.

• mielomeningocele pueden contraer meningitis

• Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje

• problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastro-intestinales y depresión

• malformación de Chiari II

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MÉTODOS Y PACIENTES

• Pacientes Dx entre 1997-2004 con ultrasonido entre semana 24 y 25• Ventrículomegalia diámetro AV > ó= 10mm• Niveles de AFP están notificados, [ ] más allá de dos desviaciones estándar es considerado anormal.

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SIGNOS CRANEALES DE ESPINA BÍFIDA

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CLASIFICACIÓN DE TORTOLI Y DOSATI

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RESULTADOS

• 66 fetos con casos aislados de espina bífida:- 57= ultra sonido- 6 = cerumen + AFP- 3= líquido amniótico + AFP

• Parto:- 59= interrumpió el embarazo- 7= deliberados (inicio espontáneo del parto) se espero para el parto normal

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RESULTADOS

• un seguimiento detallado estaba disponible en 57 casos, que representan el grupo de estudio.

• TIPOS DE ESPINA BÍFIDA:- ABIERTA: 53 CASOS --> 93%- CERRADA: 4 CASOS --> 7%

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RESULTADOS• Espina bífida abierta:

- Signos evidentes de banana y limón.- Ventriculomeglia : en 34/53 --> 64,2%- Disrafismo vertebral, siempre se presentó.- Asociado a quistes de paredes finas : 51/53(Mielingocele)- Mielocele: 2/53

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RESULTADOS

• Espina bífida cerrada:

- 3/4 --> antes de las 24 semanas.- 1/4 --> antes de las 25 semanas.

• Todos con anatomía intracraneana normal.diformismo espinal similar a esp. bífida abierta.Limitado al área del sacro y asociado a quiste

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RESULTADOS

• Quistes asociados:- En 2/4 gruesos muros y aspecto complejo Diagnostico --> Espina bífida con lipoma subcutáneo.- En 2/4 quiste simple, con paredes delgadas.

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RESULTADOS

• disponibles 11 casos con niveles de AFP en el líquido amniótico en espina bífida:- abierta --> siempre aumentó por sobre lo normal.- cerrada --> todos los casos se mantuvieron normales.

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RESULTADOS

• seguimiento:- Término del trimestre: signo de la banana persiste, cuando el de limón desaparece; y en empeora la Ventriculomegalia.- En los 2 casos que continuaron el seguimiento con EBC: anatomía intracraneal fetal sin complicaciones (gestación y después de nacido).

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DISCUSIÓN• Los estudios sugieren que la Ecografía es la herramienta de más valor para poder diferenciar entre una espina bífida cerrada y una abierta en un feto, debido a los signos craneales.

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• Con una espina bífida abierta hay un pobre cantidad de fluido cerebro espinal (LCR) en la cavidad amniótica. Espina bífida abierta •LCR: Hipotensión espacios subaracnoideos

Malformación de Arnold-Chirari o Chirari II •Pequeña fosa posterior, Obliteración cisterna magna

Signos Craneales •Signo de Limón

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PROLAPSO DEL CEREBRO Y CEREBELO

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EN LA ESPINA BÍFIDA CERRADA EL DEFECTO EN EL TUBO NEURAL

ESTA SELLADO POR PIEL, ENTONCES NO HAY PERDIDA DE

LCR Y LA ANATOMÍA CRANEAL ES

• Espina Bífida CERRADA No hay perdida de LCR Anatomía craneal Normal

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EN LA MITAD DE LOS DEFECTOS CERRADOS, EL QUISTE POSTERIOR FUE COMPLETAMENTE ANECOICO LA DELGADEZ DE LA PARED NO

FUE MUY DIFERENTE A LOS QUE TENÍAN MIELOMELINGOCELE PARTICULARMENTE EN

LA MITAD DE LA GESTACIÓN.• Al parecer para diferenciar un Quiste posterior de un Mielomeningocele dependía de la capacidad Ecogénica Quiste posterior Completamente Anecoico (que no produce eco)

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UNA ESPINA BÍFIDA CERRADA LA MENINGOCELE Y LIPOMAS TIENEN UNA APARIENCIA ANTENATAL QUE PUEDEN

SER IMPOSIBLES DE DISTINGUIR. • Meningocele y Lipomas Apariencia indistinguible antes del nacimiento

• Lipoma: Tumor benigno constituidos porla proliferación de tejido celular subcutáneo.

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EL NIVEL DE FLUIDO AMNIÓTICO AFP PUEDE ASISTIR • Nivel de Fluido Amniótico AFP Defectos desarrollo Fetal Niveles pueden servir para la Distinción Espina bífida Abierta o Cerrada Abierta AFP ALTA / Cerrada AFP Normal

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LA PRESENCIA DE ACETYLCOLINESTERASA EN EL

La acetilcolinesterasa es una enzima humana de la familia de colinesterasas que se encuentra en los tejidos nerviosos y los glóbulos rojos, cuya función principal es hidrolizar al neurotransmisor acetilcolina.

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• Resonancia magnética No añade información significativa al ultrasonido

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• Los signos craneales no son correlaciónales con la espina en general, solo con la malformación de Chiari II en las abiertas. La poca cantidad de LCR puede ocurrir en las cerradas como una consecuencia de una fistula abierta en el canal espinal, aunque esto usualmente no resulta en la malformación de Chiari II.

Signos craneales Malformaciones Chiari II ó Espina bífida Cerrada pero con Fistula abierta

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MEJORES RESULTADOS:

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CONCLUSIÓN FINAL• La mejor pista para reconocer estos defectos es ver el desarrollo craneal normal.

Signo del limón •hace referencia a que el

Signo de la banana

hace referencia a

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CONCLUSIÓN

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GRACIAS...

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