Síndrome de Alcohol en el Feto

Clasificación de los Padecimientos Genéticos

1. Los debidos a Herencia Monofactorial, en los que un factor fundamentalmente genético (genes de efecto dominante o efecto recesivo) es el principal agente etiológico.

2. Los que obedecen a Herencia Multifactorial, en la que interaccionan, para dar un efecto, factores genéticos y ambientales.

3. Los que resultan de alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas.

M. González RamosTexto de Genética Clínica

Principios Generales de Teratología

• La susceptibilidad de un Teratogeno depende del Genotipo y la manera en que éste interactúa con los Factores Ambientales.

• La susceptibilidad de un Agente Teratogénicovaría con el Estado de Desarrollo y el Tiempo de la Exposición.

Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977

Plenum-Press

Anónimo. Castas. Siglo XVIII

Principios Clásicos de Teratología

La susceptibilidad depende de:

• Genotipo del Producto

• Genotipo de la Madre

• Dosis del Agente

• Estado del Desarrollo

• Naturaleza del Agente

• Enfermedad

• Susceptibilidad Genética

Factores que Condicionan la Variabilidad en la Expresión de un Teratogeno

• Dosis del Agente

• Tiempo de Exposición

• Susceptibilidad del Huésped

• Interacciones con otros Factores Ambientales

Principles and practice of medical genetis

Vol. 1 - 1983

Principios Generales de Teratología

• Los Agentes Teratogenos actúan en formasespecíficas (mecanismos) sobre las células que seestán desarrollando y los tejidos que inician unaembriogénesis anormal (Patogénesis)

• Las manifestaciones finales del desarrolloanormal son la muerte, malformaciones, retardoen el crecimiento y alteraciones funcionales.

Wilson Handbook of Teratology No. 1977Plenum-Press

Mecanismos de Teratogénesis

• Muerte Celular

• Crecimiento Celular y Proliferación

• Migración Celular

• Interacción Celular y Tejidos

• Disrupciones

Mecanismos de Teratogénesis

• Mutación• No Disyunción y Rompimientos Cromosómicos• Interferencia Mitótica• Ácidos Nucleicos alterados• Falta de Precursores y Sustratos necesarios para

la Biosíntesis

Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977Plenum Press

Tipo de Teratogenos

• Agentes Infecciosos

• Agentes Físicos

• Agentes Químicos y Drogas

• Factores Maternos Genéticos y Metabólicos

Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977

Plenum-Press

Agentes Químicos y Drogas

• Talidomida

• Alcohol Etílico

• Tabaco

• Salicilatos

Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977

Plenum-Press

Síndrome de Alcohol en el Feto

• Características Faciales:

– Fisuras Palpebrales cortas

– Narinas Antevertidas

– Filtrum Hipoplásico

– Labio superior delgado

– Micrognatia

– Prognatismo

Síndrome de Alcohol en el Feto

Ojos:

• Ptosis

• Estrabismo

• Miopia

• Microftalmia

• Bleforofimosis

• Coloboma

Síndrome de Alcohol en el Feto

Boca

• Labio fisurado con o sin paladar hendido

• Dientes pequeños

• Defectos del esmalte

• Maloclusión

Síndrome de Alcohol en el Feto

Sistema Nervioso Central:

• Microcefalia

• Defectos de Migración Neuronal

• Anormalidades del Cuerpo Calloso

• Hipoplasia del Cerebelo

Síndrome de Alcohol en el Feto

Sistema Nervioso Central:

• Retraso mental moderado a severo

• Microcefalia

• Pobre coordinación

• Hipotonia

• Irritabilidad

• Hiperactividad

Síndrome de Alcohol en el Feto

Sistema Nervioso Central:

• Liscencefalia

• Holoprosencefalia

• Defectos de cierre de tubo neural

• Hidrocefalia

Síndrome de Alcohol en el Feto

Anomalías Cardiovasculares:

• Comunicación Interauricular

• Comunicación Interventricular

• Tetralogia de Fallot

• Persistencia de Conducto Arterioso

• Estenosis Pulmonar

Síndrome de Alcohol en el Feto

Anomalías Cardiovasculares:

• Estenosis Subaortica

• Canal Atrioventricular

• Doble cámara de salida de ventrículo derecho

• Coartación de Aorta

• Cardiomiopatia

Síndrome de Alcohol en el Feto

Esqueléticas:

• Alteración de pliegues palmares

• Pectus Excavatum o Carinatum

• Limitación extensión de articulaciones

• Sinostosis Cubitoradial

• Anomalía de Klippel-Feil

Síndrome de Alcohol en el Feto

Urogenital:

• Hipoplasia de labios mayores

• Hipospadias

• Hidronefrosis

• Hipoplasia Renal

Síndrome de Alcohol en el Feto

Neoplasias:

• Linfoma de Hodgkin

• Neuroblastoma

• Meduloblastoma

Diagnóstico Diferencial

Consejo Genético

Pablo O’Higgins – Matrimonio Campesino

Pablo O’Higgins – Madre Tierra