POLISOMIAS DE LOS CROMOSOMAS X E Y

Síndrome 47, XXX

• Etiología

o No disyunción

o Mosaisismo

o 1/1000 nacimientos

o Diagnostico 10%

• Cuadro clínico

o Peso bajoo Clinodictaliao Epicanto o Microcefalia o Hipotonía

o Retraso mental o Hipertelorismo o Epilepsia o Menarca retrasada, POFo Malformaciones genitourinarias

Síndrome 48, XXXX

• Cuadro clínico.

o Talla altao CI 60o Retraso en el lenguaje o Sinostosis radiocubital

Síndrome 49, XXXXX

• Cuadro clínico

o CI 50o Talla bajao Microcefalia o Dentición anormalo Cuello cortoo Facies toscao Cardiopatía o Anormalidades esqueléticas

Síndrome 47,XYY

o 1/1000

o CI: 10-15 puntos menos o Retraso mental leve a moderado

o Talla alta >180o Acné o Venas varicosas sinostosis radiocubitalo Clinodactilia o Hernia inguinalo Displasia de pabellones auriculares

Síndrome 48, XYYY

o Infrecuenteo Dentición anormal

o CI entre 65 y 86 o Infertilidad

Pentasomía 49, XYYYY

o Hipertelorismo o Micrognatia o Sinostosis radio cubitalo Escoliosis