De las leyes de Mendel al

genoma humano

Adela y Alba Anta

Vocabulario esencial

• Gen: Fragmento de ADN que lleva información para realizar la síntesis de una determinada proteína.

• Alelo: Son aquellos responsables del mismo carácter y que se encuentran ocupando el mismo lugar de cromosomas homólogos.

Vocabulario esencial

• Genotipo: Es el conjunto de genes que posee el individuo en sus cromosomas.

• Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo.

• Gen dominante: Siempre aparece. Se expresa en el exterior (en el fenotipo).

• Gen recesivo: Se queda oculto por el dominante (en el genotipo).

Vocabulario esencial

• Homocigosis: Dominante (AA) – recesivo (aa) – Raza pura.

• Heterocigosis: Los dos alelos son diferentes (Aa) – Hibrido.

Leyes de Mendel

•Ley de la uniformidad de caracteres en la primera generación cuando se cruzan dos razas puras.

Leyes de Mendel

“ Al cruzar dos razas puras todos los descendientes son iguales entre sí.”

Leyes de Mendel• Ley de la segregación o separación

de los caracteres: Los caracteres recesivos que habían quedado enmascarados en la F1 reaparecen en la F2 debido a que los gametos se combinan entre sí.

Leyes de Mendel

“ Los factores sedentarios (genes) son capaces de separarse en los gametos y vuelven a reaparecer en la F2.”

Leyes de Mendel• Ley de la transmisión independiente

de los caracteres: Los pares de alelos se cambian entre si de manera independiente. Por lo que se observa que aparecen fenotipos nuevos.

Leyes de Mendel

“ Cuando se cruzar caracteres vinculados como amarillo con liso y verde con rugoso, al obtener la F2 se aprecia que el amarillo no va siempre con liso ni verde con rugoso si no que pueden aparecer amarillo-rugoso y verde-liso.”

Leyes de Mendelhttp://www.youtube.com/watch?v=

AS8gQHxLKLc

Leyes de Mendel

Mendel continuo sus investigaciones en cuatro generaciones de guisantes más, lo que ningún otro naturalista

había hecho hasta entonces.

Genética actualEn la genética actual los experimentos de

Mendel son conocidos como teoría mendeliana, que establece que un individuo posee dos factores genéticos que determinan la transmisión de dos caracteres.

En los humanos también se cumplen las leyes de Mendel, con multiplicidad de caracteres, como el color de los ojos, del pelo, etc.

Genética actualA lo largo del siglo XX y ya aceptada por

completo la teoría de Mendel, se consideraba que los genes eran proteínas y así fue hasta 1950; pero un núcleo de investigadores encabezados por Watson y Crick, demostraron, en 1953 que su componente básico era el acido desoxiribonucleico (ADN) y que este se desarrollaba en una estructura de doble hélice con forma de escalera en espiral.

Genética actualLos genes: • Almacenan la información hereditaria.• Fabrican las proteínas, que a su vez

llevan a cabo la inmensa mayoría de las funciones en los seres vivos.

Genoma humano

El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo.

Genoma humanoEn la actualidad sabemos que pueden

existir algunas alteraciones en el ADN lo que da lugar a enfermedades, como el síndrome de Down y que dichas enfermedades también se transmiten.

Gracias a dicho conocimiento ha surgido la ingeniería genética cuya misión original era la de fragmentar el ADN y recombinarlo, para, a su vez, reconvertir las posibles alteraciones de tipo hereditario.

Genoma humano

El caso de la oveja Dolly fue el precursor de la clonación (generación de un ser vivo a partir del ADN de un antecesor.)

Genoma humanoEl ultimo paso es intentar traducir el

genoma humano, para poder corregir enfermedades degenerativas, como el cáncer, o contestar a preguntas aun sin respuesta, como la relación existente entre los seres humanos y otras especies.

Cuaderno de campo1. Investigar sobre el experimento de la

oveja Dolly.

Preguntas tipo test1. ¿Qué es el fenotipo?

a) Es la manifestación interna del genotipo.b) Es el conjunto de genes que posee el

individuo en sus cromosomas.c) Es la manifestación externa del genotipo.d) “a” y “b” son correctas.

Preguntas tipo test2. ¿Cuál es la correcta?

a) Fragmento de cromosoma que lleva información para realizar la síntesis de una determinada proteína.

b) Son aquellos responsables de distinto carácter y que se encuentran ocupando el mismo lugar de cromosomas homólogos.

c) Fragmento de cromosoma que lleva información para realizar la síntesis de una determinada vitamina.

d) Son aquellos responsables del mismo carácter y que se encuentran ocupando el mismo lugar de cromosomas homólogos.

Preguntas tipo test3. El genoma es:

a) El conjunto de toda la información genética del mismo.

b) El conjunto de elementos de un organismo.

c) El conjunto de toda la información biologica del mismo.

d) El conjunto de toda la materia genética del mismo.