20-06-12 Historia clínica genética

27-06-12 Asesoramiento Genético

04-7-12 Diagnóstico prenatal

11-07-12 Enfermedades por anomalías de los cromosomas autosómicos

18-07-12 Enfermedades por anomalías de los cromosomas sexuales.

25-07-12 Evaluativo II

Desarrollo sexual normal y anormal

05-09-11 Herencia autosómica dominante I

12-09-12 Herencia autosómica dominante II

19-09-12 Herencia autosómica recesiva

26-09-12 Herencia ligada al cromosoma X

03-10-12 Herencia multifactorial

10-10-12 Teratógenos

17-10-12 Evaluativo III

Programación Cátedra: GenéticaGrupo: Miercoles: 1-4pm Aula: 7

Prof. Ernesto Solís

30% Evaluativos sumativos

Bibliografía Bibliografía recomendadarecomendada

• Genética ClínicaGenética Clínica. Guizar Vázquez.. Guizar Vázquez.• Genética MédicaGenética Médica. Jorde, Carey, White. Jorde, Carey, White• Genética en medicinaGenética en medicina. .

Thompson&ThompsonThompson&Thompson• Páginas Web: Enfermedades raras en Páginas Web: Enfermedades raras en

españolespañol

EmedicineEmedicine

GeneclinicsGeneclinics

Historia clínica Historia clínica genéticagenética

Prof. Ernesto Solís. 2012Prof. Ernesto Solís. 2012

Edad y sexoEdad de los padresProcedenciaEscolaridadOcupaciónCondiciones socioeconómicas

A2 A.C.M.L., 5-7-01 (Mcbo) 6a A1* 4aA3 D.J.M.L,12-8-06 (Mcbo) 1ª

B1* C2B2 C3B…. C1* C4….

Observación-Medición-Terminología

Macrocefalia en S. de Sotos

Microcefalia

Hidrocefalia en defectoDe cierre de tubo neural

A

C

B D

(A-C)+(B-D)/2

FP: RN+/-2mesesFA : 1a+/- 4meses

Longitud de fontanelaanterior

Turricefalia y frente prominenteen S. de Apert

Dolicocefalia

Trigonocefalia

Plagiocefalia Braquicefalia

Cráneo en hoja de trebol

Inserción baja del cabelloen nuca en S. de turner

Inserción del cabello en pico de viuda

Inserción baja del cabelloen frente

Asimetría facial en S. de Goldenhar

Cara alargadaen S. de X Frágil

Facie envejecida enHutchinson Gilford Progeria

Tetrasomia 12p

Hipoplasia mediofacial.

Inexpresividad facial en S. de Moebius

Facie tosca en Síndrome de Hunter

Facie plana en Acondroplasia

Facie redonda en S. de Prader Willi Facie triangular en

S. de Silver Russell

Fisuras palpebrales largasen S. de Kabuki

Fisuras palpebrales cortas

Síndrome alcohólico fetal

Hendiduras palpebrales cortas, filtrum plano e hipoplasia mediofacial

S. de Williams

Hipotelorismo

Disostosis DisplasiaCleidocraneal Campomélica

Hipertelorismo

Dermoide epibulbar enS. De Goldenhar

Cataratas congénitas

Escleróticas azules en Osteogénesis Imperfecta

Pliegues epicánticos

Hendiduras palpebrales

Oblicuas hacia abajo

en S. de Noonan

Oblicuas hacia arriba

Coloboma del Iris en Asociación CHARGE

Coloboma y microftalmos por toxoplasmosis congénita

Criptoftalmos enS. De Fraser

Leucocoria porretinoblastoma

Proptosis ocular en S. de Crouzon

Blefarofimosisen del 3q

Cejas y pestañas en S. de Kabuki

Sinofris en S. de Cornelia de Lange

Ausencia de cejas y pestañas en Displasia ectodérmica

Albinismo oculocutáneo

Arco de cupido exagerado

Arco de cupido ausente Boca en tienda

de campaña

Boca ancha

Boca estrecha

DiastemaMacrodontia en

S. de Cohen Apiñamiento dental

Oligodontia en Dispalsia Ectodérmica

Primer Segundo Tercero

Grados de Microtia

Baja implantación y rotación posterior

Hoyuelo (pit) en parte posterior de Helix en S. de Beckwith-Wiedemann Lóbulo adherido

Hoyuelo (pit) preauricular

Pabellones protruidos

Rama adicional del antihélix

Prognatismo en S. de Crouzon

Microretrognatia en S. de Treacher Collins

Macroglosia en S. de Beckwith Wiedemann

Nariz en pico de loro

Punta nasal bulbosa enS. De Williams

Narinas antevertidas enSíndrome CFC

Puente nasal deprimido enS. de Down

Alas de la nariz

Puente nasal deprimido en S. de Down

Puente nasal estrecho

Puente nasal prominente

Puente nasal ancho

Puente nasal convexoen S. de Seckel

Puente nasal cóncavo

Punta nasal bífida en Displasia Frontonasal

Punta nasal desviada

Columela corta

Punta nasal ancha

ONFALOCELE GASTROSQUISIS

SÍNDROME DE PRUNE-BELLY EXTROFIA CLOACAL

28

MANCHAS CAFÉ CON LECHE

29

NEUROFIBROMAS

HIpopigmentada en 90% de pacientesHIpopigmentada en 90% de pacientesAumenta su visibilidad al examen con lámpara de woodAumenta su visibilidad al examen con lámpara de wood

30

LE

SIO

NE

S C

UT

AN

EA

S E

N H

OJA

DE

FR

ES

NO

ANGIOFIBROMAS FACIALES

32

LESIONES CUTANEAS EN CONFETI

Mancha de Shagreen en región lumbar.Mancha de Shagreen en región lumbar.

33http://www.massgeneral.org/livingwithtsc/affects/skin.htm

PIE

L D

E M

AR

RA

SQ

UIN

O O

S

HA

GR

EE

N

Exámenes complementarios- Generales- Citogenéticos- Moleculares- BioquímicosEvaluaciones por otros especialistas

Diagnóstico sindromático vs específicoDiagnóstico presuntivo vs definitivo