INTRODUCCIÓNEn Medicina, la semiología clínica es

el cuerpo de conocimientos que se ocupade la identificación de las diversas manifes-taciones patológicas (síntomas y signos) odatos, de cómo buscarlos (semiotecnia),cómo reunirlos en síndromes y cómo inter-pretarlos (clínica semiológica). El método detrabajo o procedimientos desarrollados parala obtención de los datos (fundamentalmente,el interrogatorio y el examen físico del pacien-te) se conoce como método clínico. Partede observaciones simples y construye cono-cimientos de complejidad creciente permi-tiendo al clínico, no sólo orientarse en eldiagnóstico, sino tener una apreciación pro-nóstica y plantear las líneas generales deltratamiento. De ahí, la aserción de Laubry:

“La semiología no es sólo la gramática dela Medicina, sino la Medicina misma”. El con-texto de su aplicación es la consulta médi-ca y el instrumento de registro es la historiaclínica.

Aunque el valor de ésta es fundamen-tal, el examen físico es, si cabe, más impor-tante para un diagnóstico dismorfológico.Los recién nacidos con síndromes polimal-formativos presentan una innumerable seriede anomalías individuales que, en muchasocasiones, representan un difícil reto parael profesional que se enfrenta a ellas.

En primer lugar, es necesario identificary reconocer dichas anomalías, a veces meno-res y poco evidentes al ojo no experimen-tado. En segundo lugar, es imprescindibleque, tras identificar una primera malforma-

ción, es obligado completar una buena explo-ración física para buscar otras.

En el campo de la Dismorfología, lasanomalías del área craneofacial cobranmuchas veces una importancia singular; yaque, en conjunto, pueden configurar un feno-tipo dismórfico reconocible que permite rea-lizar un diagnóstico prácticamente inmediato(p. ej.: síndrome de Down) o sospechar algúncuadro que sea susceptible de confirmaro descartar un estudio genético.

Este artículo tiene, como principal obje-tivo, describir las malformaciones y defor-maciones más prevalentes de las princi-pales estructuras anatómicas externas (visi-bles en la exploración física) que conformanel área craneofacial y, por lo tanto, ser unaherramienta útil para la práctica clínica del 615

Semiología de las malformaciones y deformacionescraneofaciales

La Semiología es el área del conocimiento que se ocupa de los signos y síntomas de lasenfermedades y síndromes. En Pediatría, la Dismorfología es un área de gran interés, ya que lasmalformaciones y deformaciones congénitas se observan en la edad pediátrica, principalmente en elperíodo neonatal. En este artículo, nos centraremos, debido a las limitaciones de espacio, en lasemiología de las malformaciones y deformaciones del cráneo y de la cara que, cuando configuran unfenotipo craneofacial reconocible y característico, suponen una herramienta de gran ayuda en elproceso diagnóstico. Por otro lado y, dado que alrededor del 3% de recién nacidos presentan unamalformación congénita, es importante su reconocimiento precoz, con el fin de iniciar lo antesposible las medidas terapéuticas que sean necesarias, así como informar a los progenitores(asesoramiento genético) de su causa y del riesgo de recurrencia si forma parte de un síndromehereditario.Semiología; Malformación; Deformación; Dismorfología.

SEMIOLOGY OF CRANIOFACIAL MALFORMATIONS AND DEFORMATIONSSemiology refers is to the field of the medical knowledge of deals with the signs and symptoms of thediseases and syndromes. In Pediatrics, Dysmorphology is an area of special interest becausecongenital malformations and deformations are all virtually present at birth and observed during earlychildhood. Due to logical space limitations, this paper will be focused on the malformations anddeformations of the skull and face, that sometimes display a that characteristic, recognizablecraneofacial phenotype, which may be a very useful tool for the diagnostic approach. Since around3% of neonates are born with a congenital malformation, it is important to recognize them early inorder to stablish the adecuate treatment as soon as possible and to inform the parents about thecause (etiology) and recurrence risk (genetic counselling) if it is part of a inherited syndrome. Semiology; Malformation; Deformation; Dysmorphology.

F.J. Ramos Fuentes, M.P. Ribate Molina*

Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. *Facultad de Ciencias de la Salud. UniversidadSan Jorge. Zaragoza

Resumen

Palabras clave

Abstract

Key words

Pediatr Integral 2010; XIV(8): 615-622

pediatra general cuando se enfrenta a unniño dismórfico. Los aspectos hereditariosy los relacionados con el diagnóstico gené-tico de los síndromes que se mencionan noestán incluidos en el objetivo de este tra-bajo.

DEFINICIONES• Semiología. Área del conocimiento

médico que estudia los signos (mani-festaciones clínicas objetivas) y sínto-mas (percepciones subjetivas) presen-tados y referidos, respectivamente, porel paciente para su organización en sín-dromes, jerarquización y razonamientodiagnóstico.

• Malformación. Anomalía intrínseca enla morfología de un órgano, parte delmismo de una estructura anatómica pro-ducida por un desarrollo anormal delmismo. Suele producirse durante lasprimeras 8 semanas de vida intrauteri-na (organogénesis) y la mayoría son decausa genética. Ejemplos: labio lepori-no, mielomeningocele.

• Deformación. Anomalía en la forma oposición de un órgano, parte del mis-mo o de una estructura anatómica nor-malmente formados producida por unacausa mecánica (extrínseca) que actúade forma prolongada tras finalizar elperíodo de organogénesis embriona-ria. En los casos pertinentes, la mayo-ría son susceptibles de corrección conmedidas ortopédicas. Ejemplos: pla-giocefalia.

• Síndrome. Es el conjunto de anomalí-as (generalmente, malformaciones) que

se suelen presentar conjuntamente enlos pacientes afectados y cuya causaes única y conocida. La mayoría son deorigen genético, monogénico o multi-factorial, aunque también pueden serde origen ambiental. Ejemplos: síndro-me de Down o síndrome de alcohol fetal.

SEMIOLOGÍA SEGÚN EL TIPO DEANOMALÍA EN LAS DIFERENTESESTRUCTURAS AFECTADAS

CráneoMalformaciones

Las malformaciones primarias del crá-neo prácticamente se limitan a las asocia-das al cierre incompleto del tubo neural. Losencefaloceles y meningoceles son mal-formaciones aisladas de la línea media delhueso craneal que, en su forma más grave,dan lugar a la anencefalia, debida a la ausen-cia total del neurocráneo, en la que sólose observan restos desorganizados del cere-bro sin membranas protectoras (meninges)que lo cubran.

DeformacionesLas anomalías más frecuentes en el crá-

neo son de tipo deformacional. Ello se debea que, durante el período perinatal, la cabe-za del feto sufre, transitoriamente, impor-tantes presiones de naturaleza mecánicaque configuran su forma al nacimiento. Enprimer lugar, por su frecuencia, haremosmención al modelamiento craneal, debi-do al paso de la cabeza fetal por el canaldel parto, que da lugar a una cabeza alar-gada, fundamentalmente por la prominen-cia del occipucio (presentación). Los reciénnacidos que nacen de nalgas (cabeza retro-flexionada en el útero) tienen un cráneo conun aplanamiento del occipucio y un huesooccipital prominente.

La modelación de los huesos del crá-neo se asocia, habitualmente, a un aca-balgamiento de suturas, debido al sola-pamiento de los bordes de huesos cranea-les contiguos. Esta deformación puede modi-

ficar a la baja la medida del perímetro cra-neal y dar la impresión de que las fontane-las están cerradas; por lo que, el pediatradebe tenerlo en cuenta cuando explore alrecién nacido. La sutura más frecuentementeafectada es la sagital. En general, esta defor-midad suele ser transitoria y desapareceren unas semanas. Si se observa un aca-balgamiento de la sutura metópica (en elmedio de la frente), es obligado descartaruna craneosinostosis (véase más adelante).

La plagiocefalia, o asinclitismo crane-al, es la deformación de la cabeza debidaa un aplanamiento en diagonal (extremosopuestos) del cráneo que, visto desde arri-ba, recuerda un paralelogramo en lugar deun rectángulo. Su origen suele estar en lapresión que soporta la cabeza fetal en eleje diagonal cuando está retenida dema-siado tiempo en el canal del parto. En lamayoría de los casos, a pesar de la alarmainicial que produce en los padres, esta defor-mación se remodela y desaparece en pocosmeses. En las formas más graves, la nor-malización se retrasa y puede ser necesa-ria la colocación de un casco terapéutico.En estos pacientes, puede asociarse unaasimetría facial e incluso anomalías en lavisión (Fig. 1).

La craneosinostosis (fusión prematurade las suturas craneales) es una de las cau-sas más importantes de deformidad crane-al. En dependencia de las suturas afecta-das, la cabeza tendrá una configuración dife-rente y específica. La dolicocefalia (esca-focefalia) es una deformidad producida porla fusión de la sutura sagital que da lugar aun cráneo alargado en el eje antero-pos-terior. Esta deformidad suele verse en el sín-drome de Edwards (trisomía 18). La bra-quicefalia, cráneo acortado y ancho, seproduce por la fusión de ambas suturascoronales; es frecuente en el síndrome deDown. La turricefalia es el alargamiento ver-tical del cráneo (forma de torre) y es debidaa la sinóstosis combinada de las suturascoronales, metópica y lambdoideas. Por últi-mo, la trigonocefalia, debida a la desa-parición de la sutura metódica, consiste enun cráneo en forma triangular (visto desdearriba) con una frente estrechada, que recuer-da a la proa de un barco. Dos deformida-des más raras, generalmente asociadas asíndromes polimalformativos, son la acro-cefalia (cráneo en pico) debida a la fusiónprematura de las suturas de la base y el crá-616

FIGURA 1. Plagiocefalia porcraniosinostosis

coronal unilateral(derecha). La

paciente tenía unsíndrome de

Saëthre-Chotzen.Obsérvese la

asimetría facial ylas anomalías

oculares

Las alteraciones en la forma y tama-ño del cráneo y las estructuras de la carapueden ser debidas a fuerzas mecánicasexternas o a anomalías en la conformacióndel cerebro subyacente (deformaciones),o a patología intrínseca del crecimiento delos diferentes tejidos que los forman (mal-formaciones).

neo en trébol, cuando se fusionan todaslas suturas.

PeloMalformaciones

Las anomalías pueden ser localizadas ogeneralizadas, es decir, afectar a zonas deli-mitadas o a todo el cuero cabelludo. En elprimer grupo estarían las patillas alargadas,que se extienden desde la sien hacia abajoy adelante (mejilla) y que son un signo muysugerente de síndrome de Treacher-Collins.

La implantación baja del pelo en lanuca puede ser el resultado de la existen-cia de edema en esa zona durante la vidafetal. En algunos pacientes la línea del peloadquiere una forma de “M”.

La alopecia areata es la ausencia decabello en una zona delimitada del cuerocabelludo. Sus causas pueden ser varia-das, siendo la más frecuente la forma espon-tánea, que aparece de forma repentina y acualquier edad. Estas zonas son redonde-adas u ovaladas, están bien delimitadas yla piel subyacente (visible) es normal. Laevolución puede ser hacia la desapariciónprogresiva o hacia la alopecia total, cuan-do las zonas sin pelo se van fusionandohasta cubrir toda la cabeza. Se sospechaun origen genético en algunos casos fami-liares, aunque se conoce su aparición entrastornos endocrinos o síndromes dis-mórficos.

La poliosis es la aparición de mechasde cabello hipopigmentado. Su variante másconocida es el mechón blanco del síndro-me de Waardenburg (sordera y anomalíasdel iris y cantos de los ojos), aunque tam-bién puede observarse en formas parcialesde albinismo (piebaldismo) e incluso en indi-viduos normales y siguiendo un patrón deherencia autosómico dominante.

El pelo rizado, principalmente cuan-do no es un rasgo familiar, puede ser un sig-no asociado a un síndrome dismórfico, gene-ralmente afectando también a los dientes yotros tejidos de origen ectodérmico.

El pelo frágil consiste en un cabello cor-to, fino y escaso. Puede acompañarse deroturas a lo largo del tallo, teniendo una apa-riencia de pelo ensortijado, el cual es muycaracterístico del síndrome de Menkes, unaenfermedad ligada al X debida a un déficitde cobre (Fig. 2).

En el pelo, no hay prácticamente defor-maciones, salvo las que se observan tran-

sitoriamente tras algunos procedimientoscosméticos.

CaraMalformaciones

La facies triangular se debe a menu-do a la desproporción entre el crecimientonormal de los huesos del cráneo y el cre-cimiento reducido de los de la cara. Estamalformación es típica del síndrome de Sil-ver-Russel (baja talla, asimetría de extremi-dades inferiores y braquiclinodactilia bilate-ral del quinto dedo de las manos).

La facies aplanada es debida al fallode crecimiento de los maxilares superiores,dando a veces la cara una falsa impresiónde prognatismo. Esta malformación es unhallazgo inespecífico asociada a numero-sos síndromes dismórficos.

La mayoría de los pacientes afectadosde déficit de hormona de crecimiento pre-sentan un facies de aspecto inmaduro queles da una apariencia más infantil de la quele correspondería a su edad cronológica.Suele ser debida a un fallo en la maduracióndel esqueleto.

DeformacionesLa asimetría facial es debida, al igual

que la plagiocefalia con la que a menudo seasocia, a la acción prolongada de fuerzasexternas que comprimen las estructuras deuno de los lados de la cara del feto dentrodel útero. Suele desaparecer a los 6-9 mesesde vida. Esta deformidad debe ser distin-guida de la asimetría facial secundaria a cra-neosinostosis de una de la suturas corona-les. Ésta, si no es tratada, acaba produ-ciendo una ambliopía que obliga a que elniño, inconscientemente, incline su cabezapara mantener ambos ojos en el mismo pla-no horizontal, provocando primero una tor-tícolis y, con el paso del tiempo, una esco-liosis compensadora. Esta situación puedeverse en el síndrome de Müenke y en el sín-drome de Saethre-Chotzen.

La facies miopática se observa enpacientes con enfermedades neuromuscu-lares graves (p. ej.: distrofia miotónica deSteinert) (Fig. 3) o síndromes asociados ahipotonía grave. El crecimiento óseo sueleser normal.

La compresión prolongada de toda lacara del feto contra la pared del útero, aso-ciada habitualmente a oligohidramnios, dalugar a la facies de Potter, que incluye una

nariz aplanada, crestas verticales subpal-pebrales y orejas grandes y blandas.

Ojos y región periocularMalformaciones

El hipertelorismo ocular (Fig. 4) es ladistancia aumentada entre las pupilas (supe-rior a 3 DE de la media). Es una malforma-ción que se observa en numerosos síndro-mes dismórficos, confiriendo a la cara unaapariencia característica. Es habitual que lospacientes afectados desarrollen estrabismoy/o ambliopía.

Por el contrario, la presencia de una dis-tancia disminuida entre los ojos se deno-mina hipotelorismo ocular, el cual puedeser secundario a un desarrollo anómalo delbulbo olfatorio y los lóbulos frontales del 617

FIGURA 2. Cuero cabelludocon pelo escasoy ensortijado depaciente consíndrome deMenkes

FIGURA 3. Facies miopáticade paciente condistrofiamiotónicade Steinert(forma congénita)

cerebro. Su grado extremo da lugar a laciclopia o fusión de ambos ojos en uno.

Se denomina telecanto al desplaza-miento lateral de los cantos internos deambos ojos, cuyas órbitas y globos ocula-res están normalmente situados. La ausen-cia o disminución de esclera del lado mediala los iris permite distinguirlo del hipertelo-rismo ocular verdadero.

Las indentaciones palpebrales pue-den formar parte de una fisura labial (labioleporino) que se extiende hasta la órbita. Enotras ocasiones forman parte de síndromesdismórficos, como el síndrome de Treacher-Collins (párpado inferior) o el síndrome deGoldenhar (párpado superior).

El ectropión es una malformación delpárpado inferior en la que existe una ever-sión del mismo y lo separa de su posiciónnormal respecto al globo ocular en la par-te inferior del iris. Suele dar lugar a una con-juntivitis crónica.

La reducción del espacio entre el pár-pado superior y el inferior con globos ocu-lares y órbitas normales se denomina ble-farofimosis. Dicha reducción se observa,tanto en altura como en anchura, debidoa la asociación de telecanto con ptosis pal-pebral. Las fisuras palpebrales cortas,características del síndrome de alcohol fetal,se deben a una disminución de la distanciaentre los cantos externo e interno de losojos, siendo normal la distancia entre losbordes de ambos párpados. En algunoscasos puede asociarse a una microftalmíaleve.

Las malformaciones del globo ocular sepueden producir en cualquiera de los perí-

odos de desarrollo del mismo. En el perío-do de organogénesis (hasta la 5ª semanade gestación), se produce la anoftalmia oausencia completa del globo ocular por fallodel desarrollo de la vesícula óptica. Se sue-le asociar a una falta de desarrollo de lasórbitas y de otras estructuras periocula-res. Más frecuente es la microftalmia, queconsiste en la disminución del tamaño delglobo ocular, y que suele acompañarse dehipoplasia del párpado, del sistema lacrimaly de las órbitas.

El coloboma ocular es un fallo com-pleto del cierre de la fisura coroidea en elbotón óptico embrionario, pudiendo afec-tar al nervio óptico, la retina, el iris y el cuer-po ciliar.

Durante la segunda fase del desarrolloocular (de la 6ª a la 12ª semana de gesta-ción) puede aparecer una hipoplasia delnervio óptico, debida a un fallo de prolife-ración de sus células nerviosas y causantede ambliopía, nistagmo y disminución de laagudeza visual.

La tercera fase del desarrollo ocular (dela 13ª a la 26ª semana de gestación) se carac-teriza por el desarrollo final de las células dela retina (conos y bastones) y del iris y el cuer-po ciliar. La malformación más importantede este período es la aniridia o ausenciatotal o parcial del desarrollo del iris. En lospacientes afectados por esta malformaciónpuede aparecer nistagmo, ptosis, glauco-ma o ceguera. Es importante recordar laasociación entre aniridia y tumor de Wilms(síndrome WARG) en pacientes portadoresde una deleción intersticial del cromosoma11 (11p13) que afecta a varios genes.

La debilidad del colágeno que formalos ligamentos suspensorios que lo man-tienen en su posición normal, da lugar a unaluxación del cristalino, un hallazgo carac-terístico del síndrome de Marfan, y que pue-de asociarse a estrabismo y disminuciónde la agudeza visual. En éste la luxación essuperior, a diferencia de la homocistinu-ria, en la que el cristalino se desplaza haciaabajo.

La criptoftalmia es el fallo de la aper-tura definitiva de los párpados, que nor-malmente se produce durante la 26ª sema-na de vida intrauterina. Una de las pocasentidades que incluye esta anomalía es elsíndrome de Fraser.

DeformacionesLa asimetría de las órbitas puede pro-

ducirse por compresión externa del feto oser secundaria a una sinóstosis prematurade sus estructuras óseas. Suele acompa-ñarse de estrabismo y ambliopía.

La horizontalización o caída de laspestañas es una deformación que sueleasociarse a ptosis palpebral o ser un sig-no sutil de hipotonía generalizada (p. ej.: sín-drome de Prader-Willi).

El exoftalmos (globos oculares protru-yentes) a veces se produce por edema ohiperplasia del tejido blando infraorbitario,como ocurre en los casos de hipertiroidis-mo. También, es un hallazgo habitual en sín-dromes con craneosinostosis, como el sín-drome de Crouzon o el síndrome de Apert.

NarizMalformaciones

La atresia de coanas es debida a lapersistencia de la membrana oronasal, dan-do lugar a una obstrucción total de la aper-tura posterior de la cavidad nasal. La obs-trucción puede ser parcial en los casos deestenosis de coanas. La atresia de coa-nas es una malformación grave que requie-re de una intervención terapéutica rápida yeficaz, generalmente, quirúrgica.

La displasia frontonasal se producepor un desarrollo o migración excesivos, detejido por encima de las mejillas. Estospacientes tienen un puente nasal muy anchoy un importante hipertelorismo ocular.

La presencia de un foseta nasal mediadebe obligarnos a descartar la existencia demalformaciones ocultas de la línea media,concretamente del sistema nervioso cen-618

FIGURA 4. A. Hipertelorismoocular verdadero.B. Telecanto conptosis palpebral

izquierda

A

B

tral. En contraposición, si existe una promi-nencia sobre el puente nasal que se abom-ba durante el llanto del niño, hay que sos-pechar la existencia de un cefalocele ante-rior, que requiere una consulta con el neu-rocirujano.

DeformacionesSon, generalmente, debidas a la com-

presión de la cara del feto dentro del úteromaterno e incluyen la desviación del tabi-que nasal, la asimetría de los orificiosnasales y la desviación de la punta de lanariz. La facies de Potter secundaria a oli-gohidramnios también puede deformar lanariz.

OrejasMalformaciones

Incluyen las derivadas de un desarro-llo anormal del esqueleto cartilaginoso delpabellón auricular. En ocasiones, se pre-sentan de forma aislada pero, en muchospacientes, son un hallazgo más de un sín-drome polimalformativo. Para la mejor com-presión de este apartado, es necesario recor-dar la anatomía del pabellón auricular.

La microtia se produce por un desa-rrollo incompleto del pabellón auricular (pin-na), derivado del primer y secundo arcosbranquiales. Es la malformación más fre-cuente de la oreja y puede ser de gradovariable y en los casos más graves el pabe-llón se reduce a un pequeño resto de car-tílago cubierto de piel que delimita el canalauditivo externo. Puede ser unilateral (afec-ta con mayor frecuencia al lado derecho)o bilateral. En ambos casos, es obligadorealizar un estudio de audición en el pacien-te, dado que es frecuente la co-existenciade hipoacusia, incluso en el lado aparente-mente no afectado. Una forma sutil de micro-tia es la ausencia de la crus superior delantihélix que, habitualmente, pasa desa-percibida pero que, en un 15% de casos,se asocia a hipoacusia del mismo lado. Porúltimo, es importante recordar que la micro-tia forma parte de numerosos síndrome dis-mórficos, especialmente los pertenecientesal grupo “oto-renal”.

Como parte del cuadro clínico de nume-rosos síndromes, las malformaciones óticasno suelen ser muy específicas aunque, enalgún caso, pueden dar una pista al clíni-co en el diagnóstico diferencial. Algunosejemplos son: la oreja (hélix) arrugada en

el síndrome de Beals, la oreja triangular delsíndrome de Turner y del síndrome de Noo-nan, la cresta diagonal en el lóbulo del sín-drome de Beckwith-Wiedemann o el hélixen raíles de tren, en el síndrome alcoholfetal.

La presencia de fosetas o pedículospreauriculares (Fig. 5), consideradas varian-tes de la normalidad, es debida a la persis-tencia de restos embrionarios del arco ohendidura branquial. Están presentes enel 0,5-1% de la población general y existeuna gran variabilidad entre diferentes gru-pos étnicos.

DeformacionesLa distorsión del pabellón auricular

es una deformación habitual y sin significa-do clínico, ya que desaparece cuando cesanlas fuerzas que lo producen (compresiónintraútero del hombro homolateral).

Las orejas grandes y aplanadas sesuelen ver en recién nacidos que han sufri-do oligohidramnios en la vida fetal y se debena la compresión permanente de los pabe-llones. Es uno de los hallazgos presentesen la llamada facies de Potter.

En ocasiones, las deformaciones de laoreja no se deben a anomalías de su estruc-tura cartilaginosa, sino a problemas con losmúsculos (posterior y superior) que la man-tienen unida al hueso subyacente. La ore-ja (hélix) colgante es debida a la ausenciao disfunción del músculo superior, la orejasaliente (de soplillo) se ve cuando es elmúsculo posterior el afectado, y, por último,la oreja ahuecada (en taza), cuando sonanormales ambos músculos.

Boca y región perioralMalformaciones

La malformación mayor más frecuenteque afecta a la boca y región perioral es ellabio leporino, resultado de un fallo en laproliferación y posterior fusión del tejidoembrionario en la zona de unión de las pro-tuberancias nasales, medial y lateral, y lamaxilar. Puede ser parcial o completo y afec-tar uno o ambos lados (Fig. 6a). La formamás leve puede incluso pasar desaperci-bida (pequeña indentación del labio supe-rior paralela al philtrum) y la más grave seasocia a fisura palatina (Fig. 6a) (véase másadelante). Es importante recordar que, enlos casos de labio leporino bilateral, sueleexistir un mamelón de tejido rudimentario

en la línea media y que, si éste no existe, esun signo de mal pronóstico ya que indica-ría un desarrollo anormal del cerebro ante- 619

FIGURA 5. A. Pedículopreauricular enpabellón auricularanormal. B. Fosetapreauricular anivel de lainsercióndel hélix

A

B

FIGURA 6. A. Labio leporinobilateral confisura palatina(obsérvese elmamelón detejido que ocupael hueco de lanariz).B. Paladar ojival

A

B

rior, generalmente presente en la holopro-sencefalia.

La macrostomía (boca grande) se pro-duce por la fusión incompleta entre los seg-mentos maxilares y mandibulares del primerarco branquial. Es una anomalía poco fre-cuente que, frecuentemente, suele asociarsea hipoacusia. En estos casos, las comisu-ras bucales están inclinadas hacia arriba,extendiéndose más allá de los bordes labia-les y es habitual la presencia de fosetas opedículos a lo largo de la línea imaginariaque une la comisura bucal y el canal audi-tivo externo homolateral.

La presencia de fosetas en el labioinferior es una rara malformación presenteen algunos síndromes genéticos (p. ej.: sín-drome de Wan der Woude). Generalmente,

son bilaterales, situadas en el borde inferiory pueden acompañarse de fístulas ocultasque a veces expulsan una sustancia mucoi-de. Salvo que se produzca esta circuns-tancia, suelen pasar desapercibidas si nose explora la zona cuidadosamente.

La micrognatia (mandíbula pequeña)puede ser debida a un fallo del crecimientodel hueso maxilar y se observa en numero-sos síndromes dismórficos. En su forma másgrave, puede comprometer la capacidad dela cavidad oral para contener la lengua y dalugar al llamado complejo Pierre-Robin.

La malformación más frecuente e impor-tante de la cavidad oral es la fisura palati-na, que es un fallo en el cierre medial deambas prominencias palatinas que da lugara una comunicación entre la boca y la cavi-dad nasal superior y que, en su forma másgrave, se asocia a labio leporino bilateral(Fig. 6a). Existen formas intermedias, comola fisura palatina unilateral o la fisura palati-na incompleta o posterior, esta última pue-de pasar inadvertida en su variante más leve(fisura palatina submucosa). La úvula bífi-da puede considerarse la forma más levede esta malformación.

El crecimiento excesivo de zonas dela mucosa oral puede dar lugar a frénulasaberrantes entre las encías y los labios.

La microglosia es una lengua de tama-ño inferior al normal y puede asociarse amicrognatia o a persistencia de los bordesalveolares secundarios.

En contrapunto, la macroglosia es lapresencia de una lengua grande y puedecausar dificultades en la respiración del niñoy deformidades de las arcadas dentarias.Esta malformación es habitual en pacientescon síndrome de Down y con síndrome deBeckwith-Wiedemann.

La lengua asimétrica o la lengua lobu-lada son malformaciones muy raras quepueden ser la pista para identificar entida-des o anomalías asociadas (hemihipertrofiao hamartoma, respectivamente).

DeformacionesLa micrognatia también puede ser una

deformación cuando es secundaria a fuer-zas de compresión intraútero sobre la man-díbula del feto. Suele observarse en neo-natos nacidos de cara o de nalgas y tienecarácter leve o moderado. Cuando la pre-sión del feto sobre esta región ha sido asi-métrica, se produce una hipoplasia man-

dibular asimétrica. En ambos casos, dadala integridad del potencial de crecimientodel hueso maxilar inferior, la recuperaciónes rápida y, en pocos meses, su tamañoserá proporcional al resto de las estructu-ras faciales del niño.

La presencia de una cresta en el men-tón (horizontal o en forma de “H”) es un hallaz-go poco habitual, que es debido a una fun-ción anormal de los músculos subyacen-tes y suele hacerse más evidente con la edad.

En la cavidad oral, la mayoría de las defor-maciones son secundarias a alteraciones dela masticación o de la movilidad de la len-gua. Así, la persistencia de un borde alve-olar secundario es debida a una inadecuadapresión sobre el paladar por parte de la len-gua, dando lugar a un paladar muy estre-cho y elevado (paladar ojival) (Fig. 6b).

Por último, la presencia de una dis-torsión del arco dentario también puedeser debida a una excesiva y repetida pre-sión de la lengua sobre uno de los maxila-res, como puede ocurrir en pacientes conmacroglosia.

BIBLIOGRAFÍALos asteriscos reflejan el interés del artículo a jui-cio del autor.

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Libro de referencia (de bolsillo) obligado para todogenetista clínico y/o dismorfólogo. El autor se620

I. Sospecha clínicaa. Anomalías congénitasb. Anomalías en el crecimiento y

desarrolloc. Retraso psicomotor/mental

II. Obtención de datosa. Anamnesis: historia personal.

Historia familiar (árbol genealógico)b. Exploración física: medidas

(somatometría). Fotografíasc. Estudios complementarios:

bioquímicos, de imagen, genéticos.Resultados de estudios previos

d. Evolución

III. Recopilación y síntesis a. Datos “guía”b. Reconocimiento de patrón

malformativo específicoc. Comparación con casos similares

(experiencia personal, literatura)

IV.Confirmacióna. Resultados de laboratorio definitivosb. Evolución clínicac. Nacimiento de familiares afectados

V. Intervencióna. Tratamiento (curativo o sintomático)b. Asesoramiento genético

(pronóstico, riesgo de recurrencia)

VI.Seguimientoa. Apoyo a la familiab. Estudios en familiares de riesgoc. Seguimiento clínico (complicaciones)d. Opciones reproductivase. Reconsideración y/o cambio del

diagnóstico

*Modificado de Aase, 2000.

TABLA I. Etapas en la

evaluación delniño dismórfico*

basa en el reconocimiento y descripción de lossignos (dismórficos) más relevantes (signos guía)en las distintas regiones anatómicas del orga-nismo como herramienta de ayuda para el clíni-co en el diagnóstico diferencial de los síndromespolimalformativos más importantes.

5.* Hunter AG. Medical Genetics 2. The diag-nostic approach to the child with dys-morphic signs. Can Med Assoc J. 2002;167: 367-372.

Artículo sobre la forma de proceder para llegar aldiagnóstico de un niño con malformaciones. Estáilustrado con 2 casos reales en los que se aplicade forma práctica lo que se ha explicado de for-ma teórica.

6.** Jones KL, Jones MC. A clinical approachto the dysmorphic child. En: Rimoin DL,Connor JM, Pyeritz RE, eds. Emery andRimoin´s Principles and Practice of Medi-cal Genetics. 5th ed. Vol. I. New York:Churchill Livingstone; 2007. p. 889-99.

Capítulo sobre la actuación clínica frente al niñodismórfico, con una primera parte dedicada aconceptos embriológicos. Está escrito por 2 exper-tos y pertenece a un tratado imprescindible engenética médica.

7.*** Jones KL. Smith´s Recognizable Patternof Human Malformation. 6th ed. Phila-delphia: WB Saunders; 2006.

Puede considerarse “la Biblia” de la sindro-mología. Incluye más de 500 síndromes poli-malformativos, la mayoría de origen genético,de los que ofrece un resumen de los principa-les hallazgos clínicos por sistemas, acompa-ñado por fotografías representativas de cadapatología. También, se incluye un apartado sobrela etiología.

8.** Pérez-Aytés A. Actitud ante el recién naci-do con malformaciones congénitas. En:Protocolos diagnósticos y terapéuticos enPediatría. Tomo 1. Barcelona: Ergon; 2000.p. 19-22.

Se realiza un repaso de los aspectos más rele-vantes para la obtención de una buena historiaclínica ante un recién nacido con malformacio-nes congénitas. Termina con una recopilación delos principales términos dismorfológicos.

9.* Smith DW. An approach to clinical dys-morphology. J Pediatr. 1977; 91: 690-2.

Uno de los trabajos pioneros en dismorfología,escrito por una de las grandes autoridades mun-diales en la materia, en el que se definen las basesconceptuales de la sindromología moderna.

10.** Ramos FJ. Seguimiento y cuidados delrecién nacido con malformaciones. PediatrIntegral. 2010; XIV: 461-8.

Artículo reciente de uno de los autores del pre-sente trabajo que incluye la exploración del reciénnacido dismórfico que servirá de base para laaproximación diagnóstica (diagnóstico diferen-cial) y seguimiento del paciente). Contiene las defi-niciones de los conceptos principales en Dis-morfología.

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Varón de 3 años que acude a la con-sulta de Pediatría General por asimetríacraneofacial. Los antecedentes perso-nales indican un embarazo a término sincomplicaciones, con serologías negativasy sin exposición conocida a teratógenos.Parto por cesárea por desproporción pél-vico-cefálica. Puntuación de Apgar 8/9.Somatometría neonatal normal, con todoslos parámetros entre los percentiles 75 y90. En la exploración física, al nacer seobservó una asimetría craneofacial conbraquicefalia y, aparentemente, sin otrasanomalías externas asociadas. Dicha asi-metría se ha ido haciendo más evidentecon la edad. Los estudios (bioquímicos)

de laboratorio fueron normales, al igual queun estudio radiológico del esqueleto, queincluía el cráneo. En la ecografía transfon-tanelar se informó de la existencia de unaasimetría de los lóbulos frontales con lige-ro desplazamiento de las estructuras dela línea media y de los ventrículos latera-les.

El desarrollo psicomotor ha sido apa-rentemente normal aunque refieren cier-tas dificultades con el (inicio) lenguaje.

Los antecedentes familiares inclu-yen: madre y abuela materna con bra-quicefalia y frente alta y aplanada. Ambastienen ptosis palpebral unilateral leve-mode-rada y pabellones auriculares dismórficos.

La exploración física del paciente enel momento de la primera visita (3ª y 9

m): peso y talla en percentiles 50-75; perí-metro cefálico > 97%. Proporción nor-mal tronco/extremidades. Asimetría cra-neal y facial con hipoplasia del lado izquier-do. Tortícolis izquierda, secundaria a pro-blema en la visión (véase figura 1 del artí-culo). En la cara, se observa hipertelo-rismo ocular, ptosis palpebral izquier-da, pabellones auriculares malformados,maloclusión dentaria y paladar ojival. Tóraxnormal, salvo un leve pectus excavatum.No soplo cardíaco. Genitales normales.En extremidades: braquidactilia bilate-ral del 5º dedo en manos y sindactilia leveentre los dedos 2º y 3º. Lenguaje esca-so. Tono y reflejos normales. Resto deexploración sin datos relevantes para elcaso.

Caso clínico

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ALGORITMO:PAUTA DE

ACTUACIÓNANTE UN

RECIÉN NACIDOCON

ANOMALÍASCONGENITAS*

(*) Modificado de Wilson, 2000.

RECIÉN NACIDO CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Diagnóstico específico No diagnóstico

Asesoramiento genéticoa. Información sobre el síndromeb. Pronóstico/complicacionesc. Riesgo de recurrencia/opciones reproductivasd. Apoyo a la familiae. Seguimiento

• Diagnóstico diferencial• Consultar literatura / Internet• Seguimiento

Contacto inicial

Exploración física

Categoría diagnóstica

Estudios complementarios• Análisis cromosómico (cariotipo)• Estudios moleculares (ADN)• Estudios bioquímicos/metabólicos

Anomalía aislada vs.• Secuencia• Síndrome• Asociación• Displasia

Reconocimiento• Patrón facial (gestalt)• Anomalías menores• Medidas/fotos

Historia clínica• Prenatal• Familiar

Informar a la familia• Explicar malformaciones• Plan de actuación• Apoyo y asosoramiento

Interpretación• Período y mecanismos

embrionarios afectados• Relaciones entre anomalías:

síndrome vs. otros

• Síndrome fetal• Cromosomopatía• Síndrome polimalformativo• Error innato del metabolismo• Displasia ósea

• Estudios de imagen• Consultas con especialistas