Afección cardiaca en la esclerosis tuberosa
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Imagen en cardiologı ´a Afeccio ´n cardiaca en la esclerosis tuberosa Cardiac Involvement in Tuberous Sclerosis Ernesto Valero*, Gema Min ˜ana y Francisco J. Chorro Servicio de Cardiologı´a, Hospital Clı´nico Universitario, Valencia, Espan ˜a La esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville es una enfermedad gene ´ tica de herencia autoso ´ mica dominante con alta penetrancia y expresividad variable, que da lugar a una predisposicio ´n aumentada a padecer tumores benignos en tejidos neuroectode ´ rmicos, sobre todo neurolo ´ gicos y cuta ´ neos. Es una enfermedad muy poco frecuente (5-7/10.000 nacidos vivos) que se caracteriza por la presencia de la trı ´ada lesiones cuta ´ neas, convulsiones y retraso mental. Entre sus manifestaciones extracuta ´ neas, destacan las cardiovasculares (presentes en un 30-50% de los casos), siempre en forma de rabdomiomas cardiacos. Presentamos el caso de una mujer de 29 an ˜os de edad, diagnosticada de esclerosis tuberosa desde la infancia, con afecciones cerebral, renal y cuta ´ nea conocidas, remitida a nuestro centro ambulatoriamente para la realizacio ´n de una ecocardiografı ´a, tras hallarse de forma casual afeccio ´n cardiaca en una tomografı ´a computarizada de control. En la exploracio ´n fı ´sica destacaba la presencia de numerosos angiofibromas faciales. El electrocardiograma era normal, y en el ecocardiograma se objetivaron, en el plano paraesternal (figs. 1A y B), dos masas nodulares hiperecoge ´ nicas, homoge ´ neas, de contornos bien definidos, localizadas a nivel del septo interventricular, que protruı ´an intracavitariamente a ambos ventrı ´culos. En el plano apical de 4 ca ´ maras, se observo ´ una tercera masa de las mismas caracterı ´sticas y menor taman ˜o (fig. 2), ası ´ como una banda moderadora del ventrı ´culo derecho engrosada e hiperecoge ´ nica de la misma densidad que las lesiones descritas (fig. 3). Dado el contexto clı ´nico de la paciente, se concluyo ´ que se trataba de tres rabdomiomas intramurales a nivel del septo interventricular. Rev Esp Cardiol. 2013;66(5):402 Figura 1. Figura 2. Figura 3. * Autor para correspondencia: Correo electro ´nico: [email protected] (E. Valero). On-line el 15 de septiembre de 2011 Full English text available from: www.revespcardiol.org 0300-8932/$ – see front matter ß 2011 Sociedad Espan ˜ola de Cardiologı ´a. Publicado por Elsevier Espan ˜a, S.L. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.recesp.2011.06.012
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Rev Esp Cardiol. 2013;66(5):402
Imagen en cardiologıa
Afeccion cardiaca en la esclerosis tuberosa
Cardiac Involvement in Tuberous Sclerosis
Ernesto Valero*, Gema Minana y Francisco J. Chorro
Servicio de Cardiologıa, Hospital Clınico Universitario, Valencia, Espana
La esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville es una enfermedad genetica de herencia autosomica dominante con altapenetrancia y expresividad variable, que da lugar a una predisposicion aumentada a padecer tumores benignos en tejidosneuroectodermicos, sobre todo neurologicos y cutaneos. Es una enfermedad muy poco frecuente (5-7/10.000 nacidos vivos) que secaracteriza por la presencia de la trıada lesiones cutaneas, convulsiones y retraso mental. Entre sus manifestaciones extracutaneas,destacan las cardiovasculares (presentes en un 30-50% de los casos), siempre en forma de rabdomiomas cardiacos.
Presentamos el caso de una mujer de 29 anos de edad, diagnosticada de esclerosis tuberosa desde la infancia, con afecciones cerebral,renal y cutanea conocidas, remitida a nuestro centro ambulatoriamente para la realizacion de una ecocardiografıa, tras hallarse de formacasual afeccion cardiaca en una tomografıa computarizada de control. En la exploracion fısica destacaba la presencia de numerososangiofibromas faciales. El electrocardiograma era normal, y en el ecocardiograma se objetivaron, en el plano paraesternal (figs. 1A y B), dosmasas nodulares hiperecogenicas, homogeneas, de contornos bien definidos, localizadas a nivel del septo interventricular, que protruıanintracavitariamente a ambos ventrıculos. En el plano apical de 4 camaras, se observo una tercera masa de las mismas caracterısticas ymenor tamano (fig. 2), ası como una banda moderadora del ventrıculo derecho engrosada e hiperecogenica de la misma densidad que laslesiones descritas (fig. 3).
Dado el contexto clınico de la paciente, se concluyo que se trataba de tres rabdomiomas intramurales a nivel del septo interventricular.
Figura 1.
Figura 2. Figura 3.
* Autor para correspondencia:
Correo electronico: [email protected] (E. Valero).
On-line el 15 de septiembre de 2011
Full English text available from: www.revespcardiol.org
0300-8932/$ – see front matter � 2011 Sociedad Espanola de Cardiologıa. Publicado por Elsevier Espana, S.L. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.recesp.2011.06.012
