7/21/2019 Alfafetoproteina y Beta Gch

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UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

EMBRIOLOGÍA

 TEMA: DIAGNÓSTICO PRENATAL Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS

OBJETIVO GENERAL.Identificar las principales técnicas de diagnóstico prenatal, tanto las invasivas como las

no invasivas, así como las ventajas y desventajas que presentas cada una de ellas.

OBJETIVOS ESPECIFICOS.

• Definir el diagnóstico prenatal considerando la importancia que este tiene en la

detección temprana de malformaciones congénitas-

• Describir las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas.

• Describir las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas.

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO PRENATAL?El Diagnóstico renatal !D"# es un conjunto de técnicas destinadas a establecer un

diagnóstico fetal a$n en el periodo de vida intra-uterina. Est% dirigido principalmente a

 parejas con mayor riesgo de presentar un embara&o de un 'ijo con una anomalía

genética o congénita. (u objetivo fundamental es lograr la identificación de anomalías

cromosómicas, malformaciones, enfermedades metabólicas, mendelianas y otras

alteraciones eventualmente adquiridas durante la gestación y con repercusiones sobre el

feto.

Técnic! "# "i$n%!&ic' ()#n&*

•  Técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal

o )istoria clínica

o *est de +D" fetal en sangre materna. Ecografía

o Datos maternos edad, peso, talla, tensión arterial y antecedentes.

•  Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

o iopsia /orial.

o +mniocentesis.

 PRUEBA DE ALFAFETOPROTEINA SÉRICA MATERNA

¿Q+é #! * A*,,#&'()'&#-n?

0a alfafetoproteína !+1# es una proteína que normalmente es producida por el 'ígado

del bebé. Est% presente en el líquido amniótico y una peque2a cantidad cru&a la placenta

y se introduce en el torrente sanguíneo de la madre. + medida que el bebé crece y

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 produce m%s +1. Entre las semanas 34 y 56 de embara&o, se puede ofrecer la prueba de

alfafetoproteína en suero materno. 1orma parte de un conjunto de pruebas que se usan

 para detectar problemas genéticos, !prueba de detección cu%druple#. 0a prueba de

sangre para +1 determina cu%nta cantidad de esta proteína 'ay en la sangre.

ara que la prueba de la +1 tenga su mayor utilidad, se debe conocer con certe&a

o la edad gestacional.

o la ra&a de la madre y la presencia de diabetes gestacional.

Implica una simple e7tracción de sangre de una vena de la madre y los resultados

generalmente est%n disponibles en una a dos semanas. )asta un 368 de estos resultados

son positivos, lo que significa que usted tiene un alto o bajo nivel de +1. (i el nivel de

+1 da positivo, se le sugerir%n pruebas adicionales para ayudar a determinar la causa.

Esta proteína en el líquido amniótico es significativamente superior cuando el feto

 presenta un defecto del tubo neural !espina bífida abierta#, u otras causas, como bajo

 peso, gemelos u otras malformaciones. 9n nivel inferior, por el contrario, es síntoma de

síndrome de Do:n.

0os niveles de +1 superiores a lo normal pueden deberse a

• /%ncer en testículos, ovarios, vías biliares !secreción 'ep%tica#, estómago o

 p%ncreas

• /irrosis del 'ígado

• /%ncer del 'ígado

• *eratoma maligno

• ;ecuperación de 'epatitis

• roblemas durante el embara&o

;a&ones por las que se reali&a el

e7amen

El médico puede ordenar este e7amen para

• Detectar problemas en el bebé durante el embara&o.

• Diagnosticar ciertos trastornos 'ep%ticos

• E7aminar y vigilar algunos c%nceres

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 PRUEBA DE LA BETA-GONADOTROFINA CORIÓNICA SÉRICA MATERNA

Iniciando una semana después de la concepción e implantación del embrión en

desarrollo en el $tero, el trofoblasto producir% suficiente beta-)/< !la subunidad beta

de la gonadotrofina coriónica# para diagnosticar el embara&o. +sí, para el momento en

que no se presenta la primera menstruación, la beta-</) se encontrar% siempre y

virtualmente incrementada lo suficiente para proporcionar una prueba de embara&o

 positiva. 0a beta-</) se puede cuantificar también en suero proveniente de la sangre

materna, y esto puede ser $til en forma temprana en el embara&o cuando se sospec'a

amena&a de aborto o embara&o ectópico, debido a que la cantidad de beta-</) se

encontrar% m%s baja de lo esperado.

osteriormente, desde la mitad 'asta la parte final del segundo trimestre, la beta-</)

 puede ser utili&ada junto con la +lfafetoproteína para el tami&aje de

o +normalidades cromosómicas.

o (índrome de Do:n.

o Enfermedad trofobl%stica !alta cantidad#

o =ola 'idatiforme +usencia de feto junto

con </) elevada.

o /oriocarcinoma.

o +neuploidíaso *riploidías

Este método tiene varias desventajas y se reali&a en

un momento relativamente avan&ado de la

gestación !34 a 3> semanas#, lo que lleva al diagnóstico definitivo del síndrome de

Do:n por amniocentesis en etapas tardías del segundo trimestre. Es m%s, del 54 al ?68

de los casos del síndrome no se detectan con ese esquema.

DATOS DEL AUTOR

@erónica +nabell /'imbo 0ópe&

/.I. 3>6?5A4BB6

veronica.c'imbo5>Cgmail.com

=edicina I +

FRASE CENTTRAL

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“El diagnóstico prenatal de manera temprana será capaz de impedir riesgos mortales

en el embarazo tanto para la madre como el feto e incluso el detectar anomalías

tratables en la etapa intrauterina”