ALTERACIONES DE LA INFORMACIÒNGENÈTICA

Abner C. Báez S.Octubre, 2015

Universidad YacambúCarrera: Psicología

Genética y Conducta

Es un cambio estable e impredecible en la estructura o cantidad del material genético que puede ocasionar modificaciones en los caracteres morfológicos o fisiológicos del organismo portador.

Puede tratarse de cambios puntuales en la secuencia de nucleótidos de un gen, cambios en la estructura de los cromosomas o en el número de éstos

CONCEPTO de MUTACIONES

Se producen de manera espontánea por causas naturales.

La tasa de mutación es más baja en las bacterias y en otros microorganismos más complejos. Existe una variación considerable de un gen a otro.

Las mutaciones son causadas por el medio, agentes físicos o químicos, que pueden afectar a la estructura del ADN. Son mutaciones inducidas y los agentes que las desencadena son agentes mutagénicos.

ORIGEN de las MUTACIONES

Se clasifican atendiendo el tipo de células afectadas en:

-Germinales: afectan a los gametos, a las células de la línea germinal. Se transmiten a la descendencia.

-Somáticas: en las células somáticas (todas las que no son sexuales). No son heredables, entonces, no presentan un papel importante en la evolución.

Si se clasifican atendiendo a la extensión del material genético afectado, serán:

-Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.

-Cromosómicas: afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, pero no a la secuencia de nucleótidos del gen.

-Genómicas: alteran el número de cromosomas de la especie.

TIPOS de MUTACIONES

Mutaciones GÉNICAS

Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de un gen y la

nueva secuencia de nucleótidos se transmite a la descendencia. El

cambio puede deberse a la sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a

la adición o pérdida de uno o varios nucleótidos.

Las sustituciones de nucleótidos pueden ser:

Transiciones.- Son sustituciones de una purina por otra purina (A, G) ó de una pirimidina por otra pirimidina (C, T)

Transversiones.- Son sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó viceversa)

EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS

Albinismo Anemia falciforme.Este tipo de anemia sufre un cambio en un solo nucleótido que altera un

aminoácido de la Hemoglobina, produciendo una modificación en la forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos rojos, y genera esta enfermedad.

Ejemplo:SINDROME CRI DU CHAT: DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5

Mutaciones CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen perdida o duplicación de segmentos Deleción Duplicación

b) las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos Inversiones Translocaciones Inserción.

Ejemplo:SINDROME DE DOWN: TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21

Mutaciones CROMOSOMICAS NUMÉRICAS

Estas mutaciones se pueden agrupar en dos: a) Euploidias Monoploidia o haploidía Poliploidia* autopoliploidia *

alopoliploidia b) Aneuploidias Monosomias Trisomías Tetrasomías

MUTACIONES GENÓMICAS:

Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma

que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

Este tipo de mutación se debe a la pérdida o incorporación de cromosomas enteros al número normal de cromosomas de un individuo.

Las mutaciones genómicas son alteraciones en el número de

cromosomas propio de una especie. Pueden ser de dos tipos:

Aneupliodías: consisten en cambios en el número de cromosomas por ganancia o

pérdida de uno o varios de ellos.

Euploidía Son variaciones numéricas que afectan a juegos completos de

cromosomas.

I) Causas naturales.Son consecuencia de la actividad normal de las células. En estos casos se habla de mutaciones espontáneas.

- Errores de lectura durante la replicación del ADN debidos a la presencia de formas anormales de las bases (formas tautoméricas) parecidas a las normales que provocan emparejamientos erróneos.

- Cambios químicos espontáneos como desaminaciones (pérdida de -NH ), metilaciones, despurinizaciones, formación de dímeros de timina intracatenarios, oxidaciones por acción de los llamados radicales libres del metabolismo.

- Transposiciones, es decir, cambio de posición de fragmentos de ADN (elementos génicos transponibles) que, dependiendo de su tamaño, pueden llegar a producir mutaciones cromosómicas estructurales.

CAUSAS de las MUTACIONES

II) Agentes mutágenos.-

Un agente mutágeno es todo factor, físico, químico o biológico, capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. En realidad, actuarán como mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético. Provocan lo que se conoce como mutaciones inducidas. Según su naturaleza se les clasifica de la siguiente manera:

a) Agentes mutágenos físicos.b) Agentes mutágenos químicos. c) Agentes mutágenos biológicos.

I) CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS

La evolución biológica se puede definir como el conjunto de cambios hereditarios, y acumulativos, que sufren los grupos de seres vivos a lo largo del tiempo y que provoca la aparición de nuevas especies a partir de otras ya existentes.

Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de las especies.

II) EFECTOS PERJUDICIALES

A- Las mutaciones pueden resultar negativas, en principio, para los organismos que están bien adaptados a su entorno (aunque, a largo plazo pueden favorecer a toda una población ante cambios ambientales o a la hora de colonizar nuevos hábitat).

B- Las mutaciones pueden ser la causa de que una célula se convierta en tumoral.

C- Las mutaciones cromosómicas numéricas (de tipo aneuploidías) dan lugar a la aparición de los conocidos síndromes de Down, de Turner, de Klinefelter, etc.

D- Las mutaciones génicas pueden dar lugar a enfermedades genéticas como alteraciones metabólicas, anemia falciforme, ciertasinmunodeficiencias, malformaciones, etc.

CONSECUENCIAS de las MUTACIONES

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica

causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o

no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y

espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará

de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las

células somáticas, no será heredada.

ENFERMEDADES GENÉTICA

Hay varias causas posibles:

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

- Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

- Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

- Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

ENFERMEDADES GENÉTICA