Aniridia
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Health & Medicine
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Transcript of Aniridia
ANIRIDIA
Definición
Ausencia congénita de iris
Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”.
Anatomía del Iris
Extensión anterior de color de la coroides.
Diafragma contráctil que controla la abertura de la pupila.
Se sitúa entre la cámara anterior y posterior del ojo.
Compone la túnica vascular, “úvea” Coroides Cuerpo ciliar
Anatomía del Iris
Recubre por completo el cristalino
Excepto en la pupila
Es más grueso en la parte media y se adelgaza hacia su unión con el cuerpo ciliar y el borde de la pupila.
Anatomía del Iris
Dentro del estroma del Iris están: Esfínter Músculos dilatadores
El riego sanguíneo procede del círculo mayor del iris
Inervación sensitiva es por medio de fibras en los nervios ciliares
Función del Iris
Incrementar la cantidad de luz que penetra en el ojo en la oscuridad
Disminuirla cuando hay mucha luminosidad
Su color da tonalidad a nuestros ojos
Aniridia
Descrita por Barratta en 1818 a la cual denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris.
Siglo XX comienza a usarse la denominación actual
Alteración panocular bilateral
Incidencia de 1: 64 000 – 96 000
Sin predilección de sexo o raza conocida
Ocurre como una alteración fenotípicamente heterogénea
Podemos encontrar 2 tipos de aniridia según su origen: - Aniridia tipo I :
▪ Es la forma hereditaria. ▪ Autosómica dominante
- Aniridia tipo II : ▪ Es la forma esporádica de la aniridia.
PAX 6 gen regulador del desarrollo del ojo.
Gen PAX 6 se encuentra en el cromosoma 11p13
Gen de la aniridia
Alteraciones
Cefalea
Fotofobia
Agudeza visual es de 20/100 o peor
Ambliopía
Diplopía
Blefaroespasmo
Alteraciones asociadas
Alteraciones en el segmento anterior: Queratopatía por disfunción limbar Ojo seco Glaucoma Cataratas Subluxación de cristalino
Alteraciones asociadas
Alteraciones en el segmento posterior: Hipoplasia macular y del nervio óptico
Estrabismo
Nistagmo
Alteraciones asociadas
Alteraciones extraoculares: Casos esporádicos: Tumor de Wilms
Síndrome▪ W Tumor de Wilms▪ A Aniridia▪ G Anormalidades Genitourinarias▪ R Retraso mental
Diagnóstico
Exploración oftalmológica Fotofobia
Bandeo cromosómico
FISH: (Hibridación in situ con fluorescencia)
Tratamiento
No existe tratamiento específico
Se tratan solo alteraciones asociadas
Uso de gafas de sol
Lágrimas artificiales
Trabeculotomía o Goniotomía
Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher)