Viaja con nosotros

Todos con SERGITodos con SERGI

A LA LUZ DE LA ESPERANZA

III CongresoInternacional de

MedicamentosHuerfanos y

Enfermedades Raras1

Historias familares:Roberto – MPS II o

Sindrome de HUNTER

Investigaciones:Proyecto Morquio

Sección del socio:Àreas especiales Costa

Blanca

pág. 10pág. 6 pág. 12 pág. 17

MPS - Número 5 / 2007

mpsmagazine

Asociación de lasMucopolisacaridosis y síndromes relacionados

sumario3 Editorial

4 En portada

6 Noticias MPS

10 Historias familiares

12 Artículos médicos

10 Congreso Nacional

14 Investigación MPS

16 Nueva Ley de dependencia

17 Sección del socio

MPS España es miembro de:

FEDER FCMNPF

Sociedad Hispano-Lusade Enfermedades Lisososmales

2 MPS - Núm. 4 / 2006

EditaMPS España

C/ Anselm Clavé, 108787 La Pobla de Claramunt(Barcelona)Tel.: 617 080 198 - 661 710 152Fax: 93 808 71 14CIF: G-63 28 29 17

Página webwww.mpsesp.org

Director RevistaJordi Cruz

Colaboradores:Dr. Grzegorz WegrzynDr. Shunji TomatsuFamília Ávila LunaFrancisco SotoIuvansMauro RosatiPilar HernándezFamília Ávila Luna

CoordinaNxN esdeveniments

DiseñoNoesigual

Tirada1.500 ejemplares

Nº Registro Nacional171505

Nº Inscripción Generalitat de Catalunya28548

MPS España – Sede centralPresidente: Jordi CruzSecretaria: Mercedes LópezEntidad inscrita en el Registro de entidades, servi-cios y establecimientos sociales. Sección Servicio de Apoyo número 506334Sección de Entidad privada de iniciativa socialnúmero E04071 de ámbito estatal.

MPS AndalucíaPresidente Fco. Javier Perea MerinaTel. 629 30 98 96

MPS Castilla La ManchaPresidente: Andrés Muñoz QuirosTel.: 615 16 21 29

MPS ValenciaPresidente Fco. José Soto MartíSecretaría: Antonia Herrera. Vicepresidencia:Mauro RosattiTesorero: Mª Carmen CerveraC. Coladores, 24, 8ª puerta46960 Aldaia (Valencia)Tel. 610 44 41 91

Delegación MPS MadridQueralt Cota del Vallec/ Málaga nº 16, E-28360-VILLACONEJOS (MADRID)

MPS EspañaEntidad inscrita en el Registro de entidades, servicios y establecimientos sociales.Sección Servicio de Apoyo número 506334Sección de Entidad privada de iniciativa socialnúmero E04071 de ámbito estatal.Inscrita en el Censo de entidades del voluntariadode Cataluña, nº. 001455

Distribución gratuita

Asociación de lasMucopolisacaridosis y síndromes relacionados

3MPS - Núm. 5 / 2007

PresidenciaJordi Cruz Villalba

SecretaríaMª Mercedes López Torres

VicepresidenciaMartín Marín Raboso

VocalesFrancisco José Soto

Alfredo Barrero

Comenzamos este año 2007 con la edición delquinto número de MPS Magazine. Un año enel cual nos hemos planteado nuevos obje-

tivos:conseguir centros específicos de atención a nues-tras enfermedades así como que en el momentoque exista un tratamiento específico para alguna deellas y mejore la calidad de vida del paciente, se leadministre rápidamente, dejando de lado el coste

económico que pueda tener.Otro de los objetivos es conseguir un buen enlace yasesoramiento en los trasplantes, por ejemplo con MPSI o Síndrome de HURLER, ya que a día de hoy no existe,hay pocas familias que lo llevan a cabo y considero quehace falta una gran disciplina y asesoramiento en estasituación.Queremos también poder llegar a todos los puntos deEspaña para la difusión y conocimiento de lasMucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados y llegar aesas familias que no nos conocen, por esta razón recien-temente se ha creado la Sede MPS Comunidad deAndalucía, además de la petición ya realizada de laDelegación MPS en Madrid.Ya está en marcha el proyecto “Póliza de Servicios MPS”gracias a la beca de La Obra Social “La Caixa” que ofre-cerá mayor ayuda a las familias afectadas.El estudio de búsqueda de Mutaciones que también estáen marcha, nos ofrecerá conocer los portadores de nues-tras enfermedades dentro de una misma familia.No quiero despedirme sin antes recordaros vuestra citaanual con MPS España, el III Congreso Nacional queacoge a los mejores especialistas de España e interna-cionales y que este año se celebrará en Aranjuez los días5 y 6 de Octubre.

Un abrazo.

Jordi CruzPresidente de la Asociación

de las Mucopolisacaridosis y Síndromes

edit

oria

l

Juntos un nuevo año!

La familia de Sergi , afectado por elSíndrome de Hunter o MPS II, está reco-giendo firmas desde hace semanas

para presentarlas a las administracionescompetentes en sanidad y conseguir que elHospital de la Vall d’Hebron de Barcelonareconsidere su postura y permita que Sergipueda empezar el tratamiento con Elaprase.

Manel y Olga, los padres de Sergi, están dis-puestos a luchar incansablemente para quesu hijo pueda recibir el tratamiento ya apro-bado, que a otros niños españoles afecta-dos por el Síndrome de Hunter ya se les estásuministrando. La familia Ávila Luna es cons-ciente que el coste elevado del Elaprase, los6.000 euros semanales, tiene que ver con lanegativa del Hospital Vall d’Hebron, a pesarque el Comité Mèdico argumente que el

motivo para no suministrar el medicamentoes que Sergi ya está afectado neurologica-mente por el Síndrome de Hunter.

Hasta ahora se han recogido 20.000 firmasde apoyo a Sergi y a su familia en distintospuntos de España, pero se necesitanmuchas más. La gente no entiende como sepuede negar el derecho a un tratamientomédico a un niño que lo necesita para podermejorar su calidad de vida. El objetivo esconseguir que Sergi pueda iniciar el trata-miento con Elaprase y necesitamos vuestraayuda. Si queréis colaborar con nosotros enla recogida de firmas tan sólo tenéis queponeros en contacto con la Asociación MPSEspaña.

Muchas gracias!

4 MPS - Núm. 5 / 2007

en portada

LA FAMILIA ÁVILA LUNA RECOGE FIRMAS PARA QUE SELE CONCEDA A SERGI SU TRATAMIENTO: EL ELAPRASE

CARTA ENVIADA A LOS MEDIOS DE COMUNICACIÓ¡AYUDA: NUESTRO HIJO NECESITA UN MEDICAMENTO …QUE EXISTE !

Ante todo nos presentamos. SomosManuel y Olga, los padres de SergioÁvila. Nuestro hijo tiene 9 años y

padece el Síndrome de Hunter, una enferme-dad genética muy poco conocida que afectaa niños y no tiene cura. Además, la esperan-za de vida de los niños afectados no llega ala pubertad.

El motivo de esta carta es pedirles ayudapara poder contar nuestro problema y conse-guir que el Hospital Vall d’Hebron deBarcelona acceda a suministrar el medica-mento que Sergio necesita. Estamos deses-perados y nos sentimos impotentes porquequeremos que nuestro hijo pueda iniciar untratamiento que no le quieren suministrar.

Y se preguntarán por qué Sergio no recibeéste medicamento? Pues bien, nosotrostambién nos hacemos esta pregunta…Resulta que hace un tiempo nos llegaronnoticias de que había aparecido al mercadoun nuevo fármaco llamado Elaprase que per-mite mejorar la calidad de vida de los niñosenfermos de Síndrome de Hunter. Este medi-camento no puede curar esta fatal enferme-dad, pero si puede hacer que Sergio vivamejor y pueda vivir más tiempo entre nos-otros.

Bien, el caso es que tan pronto supimos dela existencia de este fármaco lo comenta-mos con el equipo médico que sigue la evo-lución de Sergio, el departamento de neuro-logía del Hospital Vall d’Hebron deBarcelona. Les pedimos que le suministra-ran el Elaprase a nuestro hijo y nos dijeronque primero tenían que estudiar si era posi-ble que Sergio recibiera este tratamiento.Nuestra sorpresa llegó unas semanas des-pués cuando nos comunicaron que el comitémédico del hospital había decidido no darleel medicamento a Sergio. Por qué… ???!!!Esa fue nuestra gran pregunta y sólo tuvimos

una simple respuesta: su enfermedad estádemasiado avanzada y vuestro hijo ya estáafectado a nivel neurológico. Luego supimosque el tratamiento costaba 6.000 eurossemanales.

Por cierto, todavía no le hemos explicado enque consiste el Síndrome de Hunter...Estamos seguros que usted desconoce estaenfermedad igual que la desconocíamosnosotros antes de que se la diagnosticarana Sergio con tan solo 2 añitos. Es normal nohaber oído a hablar nunca del Síndrome deHunter porqué es una enfermedad de esasque catalogadas como “raras”… La padecenmuy pocos niños y se calcula que solo 1 decada 150.000 nacimientos puede padecerSíndrome de Hunter. Se trata de una enfer-medad genética degenerativa y en Españatan solo hay 38 niños afectados.

La salud de Sergio es muy delicada. ElSíndrome de Hunter le ha causado un retra-so mental importante, no controla esfínte-res, le cuesta masticar, tiene las manitas enforma de garra, ya que la enfermedad tam-bién afecta el sistema óseo, ha perdido audi-ción y vista, sus órganos principales estánafectados, no habla, solo emite balbuceos ycamina con dificultad. A pesar de todosestos problemas cuando está de buenhumor tiene una sonrisa muy dulce que noqueremos perder.

Es triste ser realistas pero no nos quedaotro remedio. Sabemos muy bien que la vidade Sergio es muy limitada y que su esperan-za de vida no supera la adolescencia. Apesar de todo no hemos parado de lucharpara que nuestro hijo esté bien atendido ypueda mejorar su calidad de vida. Ahoraseguimos luchando para conseguir este tra-tamiento, a pesar de los impedimentos delHospital Vall d’Hebron. Este centro es todauna institución médica y somos conscientes

que es difícil luchar contra su decisión, peroestamos dispuestos a todo por nuestro hijo.

Sabemos que el Elaprase ya se ha suminis-trado con éxito a otros niños afectados deSíndrome de Hunter. Incluso el mismoHospital Vall d’Hebron, que a nosotros nosha negado el tratamiento, lo está suminis-trando a dos niños afectados. POR QUÉ AELLOS SÍ Y A SERGI NO??? Es injusto y no lopodemos entender por mucho que nos denargumentos médicos… Sergio estaríamucho mejor con este medicamento, susdías serian más llevaderos y, quizás, podríavivir más tiempo…

No sabemos si contar nuestra historia a laopinión pública servirá para que el HospitalVall d’Hebron reconsidere su postura y lepermita a nuestro hijo recibir el medicamen-to Elaprase… No sabemos como estarámañana Sergi sin el medicamento… Nosabemos cuanto tiempo nos queda paraestar con él… Lo que si sabemos es quesolo nos queda luchar para que nuestro hijotenga una vida digna y en ello estamos sindescanso.

Si se le ocurre alguna manera de ayudarnosle estaremos eternamente agradecidos.Estamos dispuestos a contar nuestro proble-ma donde sea y cuando sea con tal queSergi pueda recibir el medicamento. Enestos momentos estamos recogiendo firmasdesde toda España de ciudadanos que nosapoyan y quisiéramos presentarlas a laConsejera de Sanidad de la Generalitat deCatalunya.

Ver a Sergi sonriendo como en esta foto eslo que queremos.

Manel Ávila y Olga Luna

5MPS - Núm. 5 / 2007

en portada

6 MPS - Núm. 5 / 2007

noticias MPS

Los pasados días 14, 15, 16 i 17de febrero MPS España asistió alIII Congreso Internacional deMedicamentos Huér fanos y

Enfermedades Raras en Sevilla. ElCongreso, organizado por el ColegioOficial de Farmacéuticos de Sevilla y laFederación Española de EnfermedadesRaras (FEDER), planteó un doble objeti-vo: presentar los logros alcanzados eninvestigación y prestaciones sociales yseguir fomentando el impulso de medi-das que garanticen el derecho a la saludde todos los ciudadanos.

En este mismo congreso MPS Españarecibió un premio en motivo del estudiobasado en desarrollar una posible apro-ximación terapéutica basada en la reduc-ción d’acumul de heparan sulfatomediante la tecnología del RNA’s deinterferencia.

MPS ESPAÑA PREMIADA EN EL III CONGRESO INTERNACIONAL DEMEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS

7MPS - Núm. 5 / 2007

noticias MPS

El pasado 3 de Marzo tuvo lugar el IIEncuentro de familias afectadaspor MPS y SíndromesRelacionados, en la preciosa locali-

dad de Grazalema (Cádiz). La alcaldesa,Maria José Lara, y el presidente de laAsociación MPS España, Jordi Cruz, inau-guraron este encuentro que, a lo largo dela intensa mañana, contó con dos grandesponencias. El Dr. Luis Ruiz del Portal, neu-ropediatra del Hospital Virgen del Rocío deSevilla, y Ana Jesús Martín Rodríguez, tra-bajadora social de ASPRODISIS. El Dr. LuisRuiz del Portal nos ofreció la actualidad delas mucopolisacaridosis y síndromes rela-cionados y Ana Jesús nos aclaró, en lamedida de lo posible, distintos aspectosde la nueva ley de dependencia.

El encuentro también sirvió para presentarla nueva Sede MPS Comunidad deAndalucía, una nueva incorporación muyimportante que se añade al objetivo decontar con delegaciones de la asociaciónen todo el territorio español. Según la pre-sidenta de MPS Comunidad de Andalucía,Isabel Rojo, madre de un niño afectado porAlfa-Manosidosis (Síndrome Relacionado) “ser fuertes en este ámbito nos podrá llevara conseguir metas importantes, que senos escuche, que no seamos voces minori-tarias, divulgación en todos los medios decomunicación posibles, que podamos tenerlas mismas oportunidades independiente-mente de la zona, del país en que resida-mos, cualquier logro que se consiga, cual-quier viso de esperanza, siempre será unfactor importante y decisivo en la vida denuestros hijos ” .

Durante todo el día, al igual que la tarde yen la noche anterior, las familias se volvie-ron a encontrar e intercambiaron experien-cias e ideas para poder desarrollar en elfuturo. Este encuentro resultó ser muybeneficioso porque la experiencia del día adía en la vida de las familias enseña yayuda a poder superar días difíciles que lle-garan tarde o temprano. También se apro-

vechó para saludar a las nuevas familiasque se van incorporando a la asociación yque a partir de este momento, dejaran deestar solas frente la enfermedad y conta-ran con voces de consuelo y esperanzaque, en algunos casos, pueden hacer maslivianas muchas situaciones, ya que al prin-cipio, para todas las familias han sido ysiguen siendo muy duras.

MPS España y en especial MPS Comunidadde Andalucía agradece a Manuel y Eloisa,padres de Miriam, el esfuerzo que supusoque todas las familias se desplazaranhasta Grazalema y se sintieran como encasa. Lo consiguieron. También fue impor-tante el papel de los voluntarios que estu-vieron a cargo de los niños para que todoslos asistentes al encuentro pudieran estarcon toda tranquilidad en las ponencias. Lasfamilias quedaron encantadas con el pre-cioso pueblo de Grazalema que nos brindóla oportunidad de volver a reunirnos, ver-nos, y además conocer un pueblo verdade-ramente bonito y lleno de hospitalidad.

Mauro Rosatipadre de Rubén MPS III

En primer lugar quisiera dar las gra-cias y expresar nuestra satisfac-ción, como familia, por tener unanueva oportunidad de encontrar-

nos. Creo que el hecho de vernos, hablar yestar juntos es tan importante como todaslas terapias y medicamentos que puedanprecisar nuestros hijos.

Por eso quiero agradecer a Manuel yEloisa el esfuerzo que han hecho, y sabe-mos que hacen, por acogernos y recibirnosaquí, en Grazalema. Para nosotros son unejemplo de la lucha continua y esperanza-da por la enfermedad de nuestros hijos.Todos sabéis que es esta lucha la que nosestá llevando a crear la Asociación MPS enlas distintas Comunidades Autónomas,existiendo ya la Sede MPS Valencia y MPSCastilla-la Mancha.Desde que estuvimos en el Simposiuminternacional en Lido- Venecia , en Junio delpasado año 2006, deseábamos en nuestrafamilia ofrecernos para ayudar, en lo quepudiéramos, a ese navegar con esperanzahacia el futuro.Este deseo aumentó con el II CongresoNacional MPS España en Alcázar de San

Juan, en otoño de ese mismo año. Es porlo que nos ofrecimos a Jordi para podercrear la Sede MPS Andalucía. Para ello nospidió ponernos en contacto con Manuel yEloisa, al ser un matrimonio que lleva en laAsociación desde sus inicios comoAsociación Sanfilippo España, y al ser unaspersonas cuyas iniciativas y trabajo a favorde la entidad son admirables.

De hecho, nuestra familia, sigue pen-sando que son ellos los que deben ser losPresidentes de nuestra Asociación aquí enAndalucía. Pero tras varias charlas entrenosotros, hemos quedado en que D.Manuel Calle Chacón sea el Tesorero; Dña.Eloisa Lobato Molina sea Vocal; D. Fco.Javier Perea Merina sea el Secretario; y,una servidora, Isabel Rojo Guerra sea laPresidenta.

En fin; creemos que lo de menos esquién sea cada uno. Lo fundamental esque esta nueva realidad empiece a andar.Los trámites ya se están realizando. Todoslos requisitos están entregados en la Juntade Andalucía, que realizará la inscripciónoficial en un tiempo breve (en torno a unmes).

No quisiera pasar la oportunidad paraagradecer al Ayuntamiento de Grazalemasu acogida y su generosidad para poderrealizar esta jornada familiar en este marcoincomparable, aunque lejano para muchosde los que estamos aquí; pero como tantasveces en la vida , lo bueno siempre estámuy escondido, y hay que esforzarse porbuscarlo.Y nada más. Ponernos a vuestra disposi-ción. Y esperar que este camino que empe-zamos hoy sirva a muchas familias parapoder mirar con esperanza el futuro: QueDios nos dé fuerzas para poder seguiracompañando a nuestros hijos en su reali-dad de cada día.

Isabel Rojo GuerraPresidenta de la nueva Sede MPS

Andalucía y madre de un niño con Alfa-Manosidosis

II ENCUENTRO FAMILIAR MPS ESPAÑA EN GRAZALEMA (CÁDIZ)

PRESENTACIÓN DE LA NUEVASEDE MPS ANDALUCÍA

8 MPS - Núm. 5 / 2007

noticias MPS

Desde el pasado mes de octubre,MPS y el grupo IUVANS están tra-bajando para que las familias de la

asociación cuenten con una estructurasostenible que cubra las diferentesnecesidades y contar con un espaciopropio de contención y donde trabajardiferentes cuestiones.Teniendo en cuenta las múltiples deman-das y necesidades de las familias afec-tadas, se ha dado un lugar al compren-der que es de vital importancia queestas familias puedan hablar de lo queles angustia, de lo que sienten, de loque piensan, de lo que esperan, de loque viven… porque son todos los miem-bros de las familias quienes día a díaconviven con la Mucopolisacaridosis ySíndromes Relacionados . Desde el II Congreso nacional MPSEspaña, celebrado el pasado octubre de2006, los profesionales de IUVANSestán trabajado incansablemente en elmontaje de una estructura de atención anivel nacional y en la búsqueda de comoautofinanciarlo. En este sentido IUVANSha conseguido una subvención de LaObra Social “ La Caixa” de 20.000 eurospara la Asociación MPS España, con elfin de llevar acabo parte de este proyec-

to.

¿Qué es IUVANS?IUVANS es una institución creada parapromover la autonomía personal y aten-der las necesidades de las personas enrelación de dependencia y su grupo fami-liar; para ello cuenta con una plantilla deprofesionales altamente cualificadosque dan asistencia integral e integrada,de una forma personalizada, en perma-nente contacto y en relación directa conla familia del afectado.Alguno de los profesionales integrantesde IUVANS estuvieron presentes en el IICongreso Nacional de MPS España, enel espacio de gabinetes psicológicos queha sido pensado para las familias de laasociación y que estuvo a disposición delas familias allí presentes. En esta gratay enriquecedora experiencia, brindaronapoyo (en cuanto a lo emocional, psico-lógico y social) y contención a los pacien-tes y sus grupos familiares, a la vez quese pudo comprobar cómo espontánea-mente varias familias acudieron al equi-po de profesionales que allí estuvo paracompartir sus vivencias, sus preocupa-ciones, sus angustias, sus necesidades,buscando respuestas a sus preguntas,

etcétera.Teniendo la experiencia de la buena aco-gida que tuvo el servicio de atención psi-cológica y las necesidades y demandasde contención y apoyo psicológico quelas familias permanentemente tienen yplantean; el presidente de MPS España,Jordi Cruz, y el equipo de profesionalesde IUVANS, han llegado a un acuerdopara lograr una forma óptima de funcio-namiento y colaboración y que las fami-lias miembros de la asociación tengan lacontención y el apoyo de manera soste-nible. Asegurando una adecuada presta-ción y teniendo como objetivo el propor-cionar un servicio estable y de calidad,dentro de un marco ético y de seguridadprofesional que todos los asociados deMPS España merecen. En adelante seinformará en esta revista sobre la evolu-ción del proyecto ahora presentado y elfruto que se genere de la colaboraciónIUVANS y MPS.

IUVANSLic. Clara de Balanzó, Lic. Oscar E.

Lakiszyk, Lic.Miguel Martín, Lic. Maribel

Rodríguez

El pasado 16 y 17 de marzo nues-tra entidad tuvo un stand de difu-sión en la XI Reunión anual de laSociedad Catalana de

Neurología, celebrada, esta vez, en laUniversidad de Lleida. Nuestra misiónfue, una vez más, dar a conocer la aso-ciación y los efectos de las enfermeda-des asociadas a las Mucopolisacaridosisy Síndromes Relacionados. En este actose dieron cita numerosos médicos espe-cialistas en enfermedades neurodegene-rativas, estudiantes de medicina, labora-torios y diversas asociaciones, entreellas MPS España.Nuestra presencia en este congreso nohubiese sido posible sin la impagableayuda y colaboración de Elena y Juanjo,miembros y voluntarios activos de MPSEspaña. Les damos las gracias desdeaquí de mano de todos los niños afecta-dos por MPS Y Síndromes Relacionados.

MPS ESPAÑA Y EL GRUPO IUVANS SE UNEN PARA DARAPOYO A LAS FAMILIAS DE LA ENTIDAD

MPS ESPAÑA EN LA XI REUNIÓN ANUAL DE LASOCIEDAD CATALANA DE NEUROLOGÍA

9MPS - Núm. 5 / 2007

noticias MPS

El Pleno del Senado aprobó el infor-me en el que se insta al Gobiernoa poner en marcha un plan de

acción para combatir las enfermedadesraras, esto permitiría fijar la política delGobierno para la atención sanitaria edu-cativa y social de los 3 millones de afec-tados por estas patologías.

El Pleno de la Cámara alta dió luz verdeal dictamen de la ponencia que duranteun año analizó la situación de lospacientes con enfermedades raras paracontribuir a su adecuado tratamiento,constituida en el seno de la Comisiónconjuntamente con la Comisión deSanidad y Consumo y la Comisión deTrabajo y Asuntos Sociales. Las enfer-medades raras en España ponen en cri-sis el derecho a la salud y otros dere-chos fundamentales de los ciudadanosy sus familias y plantean un desafíoque solo se puede tratar con un enfo-que integral como el de un Plan deAcción, según el documento final de laponencia. El informe señala que laslíneas maestras del plan específicosanitario de enfermedades raras debe-rán empezar a funcionar este año eincluirán las prestaciones que necesitaneste tipo de enfermos.

El Senado recomienda, asimismo, lacreación de la Organización Estatal parala Enfermedades Raras (OEER), depen-diente del Ministerio de Sanidad yConsumo, para impulsar la investiga-ción, formación y recopilación de infor-mación necesarias, además de estable-cer quién puede dar la atención precisaa los pacientes. Este órgano será elencargado de coordinar la gestión delos centros de referencia de asociacio-nes de familiares y enfermos de patolo-gías raras con el objetivo de que losenfermos reciban una atención multidis-ciplinar a cargo de médicos especializa-dos en estas patologías.

La Federación Española deEnfermedades Raras (FEDER), en nom-bre de todos los afectados, valora posi-tivamente este ‘primer paso’ en elSenado y expresa su deseo de queestas conclusiones vayan acompaña-das de un presupuesto específico esteaño para la financiación del plan.

FEDER

SE APRUEBA EN EL SENADOEL PLAN DE ACCIÓN PARA LASENFERMEDADES RARAS

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III Congreso NacionalMPSEspaña 2007

5 6 de Octubre de 2007Aranjuez - MadridNo faltéis a nuestracita anual¡¡ Os esperamos !!

X SimposiumInternacional de MPS y

Síndromes Relacionadas

La Asociación MPS España ya dispone del DVD del 2º Congreso Nacional

MPS España 2007Quien esté interado rogamos se ponga en contacto

con la entidad al teléfono 661710152y se le enviará de manera gratuita.

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Si estáis interasados en asistir llamad a los teléfono de la entidad.

MPS ESPAÑA: 617080198 - 661710152MPS VALENCIA: 610444191MPS CASTILLA LA MANCHA: 615162129

10 MPS - Núm. 5 / 2007

historias familiares

En 1999 nació Mario, ahora tiene7 años y gracias a Dios es unniño sano. Mario siempre ha sidomuy tranquilo, dormilón, un poco

tímido e introvertido, vaya, un trozo depan!

En Junio del 2003 nació Roberto. Miembarazo fue normal, el parto también,y fue un niño grande al nacer: pesó4.300 gramos y midió 54 cm. Robertoenseguida hizo notar su fuerte carácter!Dormía poco y no hacía sueños largos,chillaba mucho, era un poco agresivo,pero era un niño en apariencia sano.

Sus primeros síntomas fueron unas terri-bles diarreas (15-20 deposiciones dia-rias). El especialista dijo que era unintestino inmaduro y que con el tiempose le iría corrigiendo. Poco después decumplir un año empezamos a sospecharque no oía bien, y empezaron las consul-tas con el otorrino. Después de variaspruebas nos dijeron que tenía perdidaauditiva y que debían colocarle audífo-

nos. Ese fue nuestro primer “disgusti-llo”, pero ojalá todo hubiese quedadoahí.... Entonces Roberto comenzó a oír(que alegría y que alivio) y a descubrir suentorno, pues hasta entonces estaba unpoco aislado.

En octubre de 2005 nos aconsejaronoperarle de vegetaciones, anginas y colo-carle drenajes en los oídos, pues teníamucho moco. En la siguiente revisión, endiciembre del mismo año, el mismo oto-rrino, sospechó, y en ese momento noslo comunicó, que Roberto podía teneruna enfermedad rara llamada MUCOPO-LISACARIDOSIS. Yo creo que nos fuesugiriendo poco a poco lo de la enferme-dad rara para no agobiarnos. Cuandonos dijo el nombre nos sonó a chino! Apesar de haberle operado Rober toseguía teniendo muchísimo moco… Eldoctor le miró las manos, que siemprehabían llamado la atención por grandes,pero como él era grande no nos parecíaextraño. “Manos en forma de pala”, dijo,“dedos anchos, frente prominente, ojosun poco juntos, nariz ancha, cabello muygrueso…¿a quién se parece?...”Entonces nos derivó a un pediatra espe-cialista.

En ese momento no le dimos demasiadaimportancia, pero el 4 enero de 2006, elpediatra empezó a descubrirnos un bom-bardeo de síntomas y consecuencias.Nos informamos más y cada cosa queíbamos descubriendo era como una asti-lla clavada en el corazón: las deformacio-nes, los problemas articulares, digesti-vos (su intestino no era inmaduro sinoque tenía el hígado y el bazo inflama-dos), problemas respiratorios, posibleretraso mental…y… ¡Dios mío! Unaesperanza de vida de 12 a 15 años. Solo

podía decir ¡mi hijo no! En cada nuevaprueba, lo iba viendo poco a poco, perono quería creerlo.

A finales de febrero nos dieron el diag-nostico definitivo: Roberto padece MPSII o Síndrome de Hunter. Fue el día máshorrible de nuestra vida. Me hablaron dela Asociación MPS España. Me puse encontacto con su presidente, Jordi y mesentí reconfortada y arropada, pero tre-mendamente asustada.

En mayo llegó la confirmación: MPS II-A,otra terrible espina más! Habíamos oídoque iba a salir un tratamiento y en juniolos médicos optimistas nos dijeron queel tratamiento ya estaba y que quizá en15 días podríamos empezar.

Entonces topamos con la realidad denuevo. El tratamiento es muy caro, cues-ta 6.000 euros a la semana para unpeso de 20 kilos y el hospital nos ibadando largas. Sobre el 20 de junio firma-mos el consentimiento para que le fueraaplicado a Roberto la Idursulfasa como“uso compasivo” ya que faltaban algu-nos permisos para poder utilizarlo. Peropasaron 2 meses y el hospital no dabarespuesta. A Roberto le hicieron unaresonancia el 20 de agosto y el médiconos dijo que iba a ser difícil que se apro-bara por ser un tratamiento muy costosoy que tardaría bastante en aprobarse.

El presidente de MPS España, JordiCruz, me dijo que se lo estaban suminis-trando a dos niños españoles y entoncespensé “no puede ser, si lo están sumi-nistrando a un solo niño español, mi hijotambién tiene derecho y es urgente!”. Yosabía que el tiempo corría en contra denuestro hijo, porque la enfermedad avan-za rápidamente.

Somos una familia normal. Cuando mi marido y yo nos casamos pensábamostener 2 o 3 hijos.

“MI HIJO TAMBIÉNTIENE DERECHO!”

11MPS - Núm. 5 / 2007

historias familiares

Junto con los padres de Rodrigo, otroniño afectado de MPS II en Valladolidescribimos una carta dirigida a la direc-ción del Hospital Río Hortega, que noobtuvo respuesta. También escribimos alConsejero de Sanidad de Castilla y León,al gerente del Sacyl, al Presidente de laJunta, al Alcalde de Valladolid, alProcurador del Común, y a la Consejerade Familia e Igualdad de Oportunidades.

Como muchos sabéis empezamos unperegrinaje por los medios de comunica-ción y nos dimos cuenta del gran poderque ejercen y la rápida difusión que sehizo del tema en muy pocos días. Fuimosa la televisión, a la radio y aparecimosen prensa. Empezamos a recoger firmascomo medida de presión social paraaumentar a la vez la difusión del proble-ma y la respuesta de la gente fue sor-prendente, en general se indignaban contener que pedir así un medicamento alque por ley todos deberíamos tener dere-cho si lo necesitamos. Numerosos alcal-des y presidentes de las diputaciones dela comunidad nos dieron su apoyo concar tas dirigidas al Consejero deSanidad. La gente se sensibilizó enorme-mente y Valladolid entero se volcó.También León y Zamora, donde vivennuestros familiares, pero recogimos fir-mas de toda Castilla y León y de todaEspaña! En los últimos días se unió a larecogida de firmas otra madre deBenavente en la misma situación.

Por fin a finales de septiembre nos reu-nimos con el Consejero de Sanidad y nosdieron la buena noticia: nos concedían eltratamiento! El 13 de octubre empezó deverdad ese camino a la esperanza.

Han pasado casi 3 meses desde queRoberto inició el tratamiento y vamosviendo mejorías poco a poco (tambiéngracias a la genisteina). Los mocos casihan desaparecido, el hígado está menosinflamado, está un poco más ágil y ade-más es un niño muy alegre y pícaro.

Ahora sabemos todo lo que puede pasar,pero afrontamos el futuro con otra espe-ranza y tranquilidad. Debo mucho deesto a la Asociación MPS España y enespecial a Jordi y Merche.

Pilar Hernándezmadre de Roberto, MPS II

Apreciadas familias y amigos de Morquio,

Este año hemos hecho grandes progresosen el proyecto Morquio gracias a todas lasfamilias afectadas por este síndrome, alas asociaciones de MPS, a los doctores ,a los laboratorios Inotech C y a PFCPharma Co. y a nuestros colegas del labo-ratorio (véase nuestra foto del equipo).Estamos muy cerca de tener el programapara el próximo verano del 2007 que nosconducirá al ensayo clínico a principios de2008. También tenemos previstas cuatroreuniones con familias de Morquio enNueva Cork, Seatle Tampa y Georgia. Muypronto daremos información detallada deellas y esperamos disfrutar de esas reu-niones. Sin embargo, como algunos deustedes quizás saben el pasado noviem-bre la encargada de nuestro laboratorio,Mónica Gutiérrez, falleció en un accidentede tráfico. Me enteré de esta tragediamientras que estaba reunido con el labo-ratorio Inotech Co., en Suiza. Me quedésin palabras y desde entonces estoy pro-fundamente triste por trágica desapari-ción de nuestra querida Mónica.

Recuerdo que la conocí en una conferen-cia médica internacional en Colombia enel 1999. El profesor Barrera me la presen-tó. Él es un buen amigo y continuamenteenvía a mi laboratorio nuevos investigado-res. Recuerdo que Mónica habló conmigosobre nuestra investigación de la raraenfermedad de Morquio. Desde entonces,

Mónica tenía contacto conmigo y le dí labienvenida cuando llegó a St. Louis.Mónica y yo hemos trabajado juntosdurante 5 años en investigaciones de bio-química y pediatría. Ella era la primeraasistenta de investigación en mi laborato-rio. Mónica tenía mucho talento y habíatrabajado duramente en mi laboratoriopara desarrollar una terapia para losniños que sufren el síndrome de Morquio.

Mónica me ayudó mucho en mi trabajo yme dio logros científicos notables. Sin elesmero de ella, nunca hubiese sido posi-ble. Estamos muy cerca de alcanzar nues-tra meta para desarrollar el medicamentoque hemos perseguido durante tantotiempo. Con gran esperanza, Mónicaesperaba graduarse el pasado diciembre.Estaba tan feliz de tener en mi equipo unaestudiante graduada! Mónica siempre medecía “deseo continuar este trabajo conusted. No deseo irme aquí.”. Mónica fuéuna joven y prometedora investigadoraque tenía mucho talento y un futuro muyprometedor. ¡ La echamos muchísimo demenos ! Creemos en la voluntad deMónica. Nos haremos más fuer tes.Tendremos éxito con la medicina, recor-dando su esperanza y alcanzaremos segu-ramente nuestra meta en nombre de losniños que esperan un tratamiento . Ésedebe ser nuestro destino para compartir-lo con ella. En una ocasión me dijo: , “Dr.Tomatsu, enhorabuena por el éxito del tra-tamiento para los niños de Morquio! Estoyfeliz de trabajar con usted!”.

Gracias a las familias y amigos por todo elestímulo recibido después de la tragedia.Ahora nuestro equipo de Morquio estáconsiguiendo recuperarse día por día.Estamos seguros de que podemos traba-jar juntos para conseguir nuestra meta.Toda la información relacionada con elproyecto de Morquio debe actualizarse deuna manera oportuna y colgarse en laswebs de las Asociaciones MPS de todo elmundo.

Aprovecho la ocasión para animar a aque-llas familias con un hijo afectado por elsíndrome de Morquio a que lo incluyan enel registro internacional usando el cues-tionario anual que encontraran en la pági-na web www.morquio.com. Este registrode Morquio proporciona información críti-ca para saber la situación de cada niñoafectado y el resumen de todos los datosde los pacientes que están incluidos enél. La comparación entre los datos de lahistoria natural y los datos posteriores altratamiento proporcionaran una evidenciade la eficacia del tratamiento y ejerceránla fuerza necesaria su aprobación.

Los avisos para el ensayo clínico del pro-yecto de Morquio se han enviado a lasAsociaciones MPS, a los médicos y a loslaboratorios. Ya hemos tenido un grannúmero de respuestas y de ofertas deayuda de las familias y de los médicos deMorquio. Esto es un verdadero desafíopara todos, afectados, Asociaciones MPS,fundaciones, médicos, el instituto acadé-mico, y la compañía farmacéutica paraalcanzar la meta y poder desarrollar el tra-tamiento para los niños de Morquio.Aunque todavía hay algunos obstáculos elmedicamento puede llegar en un futuromuy próximo. Creo firmemente que pode-mos superar los problemas puesto quedespués de 20 años continuamos esteproyecto muy a pesar de muchas dificulta-des que hemos ido superando.

Su pequeña contribución en este proyectoserá muy apreciada. Sin el trabajo conjun-to de todos los que estamos implicados,nada sucederá. Y es que el proyectoMorquio es un proyecto de y para losniños afectados y sus familias.

Shunji Tomatsu MD PhDProfesor asociado

Departamento de PediatriaUniversidad de Sant Louis (EEUU)

12 MPS - Núm. 5 / 2007

artículo médico

EL PROYECTO MORQUIO: SOBRE LA TRAGEDIA Y LA DIFICULTAD

Dung Adriana Mónica Dr. T HiroThe Morquio Dream Team

Las Mucopolisacaridosis ySíndromes Relacionados son enfer-medades lisosomales de almacena-je. En los cuerpos de las personas

afectadas se acumulan los glucosamino-glicanos debido a un defecto en un deter-minado gen y a la falta de unas enzimasespecíficas implicadas en la degradaciónde los glucosaminoglicanos que causanproblemas severos en casi todos los teji-dos y órganos, conduciendo generalmentea la muerte en la etapa juvenil.Actualmente, existe un tratamiento eficazpara tratar los síntomas somáticos deMPS en afectados de MPS I, MPS II y MPSVI debido a la disponibilidad de la terapiade reemplazo de la enzima (ERT). Sinembargo, no se ha iniciado por ahora nin-gún ensayo clínico de reemplazo de laenzima para otros tipos de MPS. Por otraparte, la terapia de reemplazo de la enzi-ma es muy eficaz para el tratamiento de lamayoría de los tejidos finos y de los órga-nos, pero hay problemas con el sistemanervioso central debido a la barrera hema-to-encefálica. Se ha demostrado que eltrasplante de médula ósea puede ser par-cialmente eficaz en el tratamiento de lossíntomas neurológicos de MPS I, siemprey cuando esta operación se realice demanera temprana en pacientes que nosuperen los 2 años de edad. Sin embar-go, parece que el trasplante de médulaósea no es eficaz o tiene una baja efica-cia en MPS III ( Síndrome de Sanfilippo)por razones desconocidas. En la enferme-dad de Sanfilippo, los principales proble-

mas clínicos son debido a la disfuncióndel sistema nervioso central, causada porla acumulación de heparan-sulfato.

Una inhibición parcial de la síntesis de losglucosaminoglicanos puede ser un méto-do alternativo para el tratamiento de lasMucopolisacaridosis. La terapia de la pri-vación de substrato se ha desarrolladorecientemente para otro grupo de enfer-medades lisosomales de almacenaje, porejemplo la esfingolipidosis. Los resulta-dos de tal tratamiento en pacientes con laenfermedad de Gaucher son esperanzado-res. Este método fue especialmente efi-caz en los pacientes con la actividad resi-dual de la enzima deficiente en células.Por otra parte, si un inhibidor potencial dela síntesis de los glucosaminoglicanos esuna molécula pequeña, debe poder cruzarla barrera hemato-encefálica. Los trabajosactuales sobre la terapia de la privacióndel substrato se basan en análogos deprueba de azúcares que se incorporandurante la síntesis de los glucosaminogli-canos. Se asume que tales análogosdeben deteriorar la actividad de enzimasparticulares como inhibidores competiti-vos. Sin embargo, sospechamos que unprocedimiento alternativo podría ser lainhibición de la expresión de los genesque cifran para las enzimas implicadas lasíntesis de los glucosaminoglicanos.Aparece que la expresión por lo menos dealgunos de estos genes pudo ser contro-lada con los caminos dependientes en laproteína de la kinasa y en la de la tirosi-

na, receptor de estrógeno (PTK). La genis-teina es una isoflavona de la soja, tieneuna estructura semejante al estrógeno, yse descubrió que inhibe la actividad dePTK. Por lo tanto, hemos probado losefectos de la genisteina en la síntesis delos glucosaminoglicanos en cepas decélulas.

Las cepas de fibroblastos de las personassanas y de los pacientes con MPS, fuerontratadas con diferentes dosis de genistei-na y etiquetadas con sulfato de sodioradiactivo. También hemos probado unextracto de la soja, que incluye la genistei-na y su precursor, el genistin (una sustan-cia de la genisteina). El Genistin se puedeconvertir en genisteina en un ambienteácido por las bacterias intestinales huma-nas.

Nuestros resultados indican que la genis-teina inhibe síntesis de los glucosamino-glicanos en cepas de fibroblastos, inclu-yendo los que se obtuvieron de pacientesde MPS III. La eficacia de esta inhibicióndependió de la concentración de genistei-na. La inhibición fuerte fue observada con5.4 mg/l de genisteina.

Nos animan estos resultados porqueahora sabemos que la genisteina puedecruzar parcialmente la barrera hemato-encefálica y hemos comenzado un ensayoclínico experimental con los pacientes deMPS III, usando un estracto de isoflavo-nas de soja rico en genisteina. Los resul-tados preliminares de este ensayo sónmuy esperanzadores. Se ha observadouna disminución a nivel urinario de gluco-saminoglicanos GAG´s, la morfología delpelo (determinado en estudios de micros-copio electrónico) ha mejorado. Tambiénse han hecho análisis psicológicos a algu-nos de los pacientes que han participadoen el ensayo y, después de un año de tra-tamiento, se ha observado una mejora enlas funciones cognoscitivas.

Como conclusión, los resultados obteni-dos hasta la fecha nos están animando.Debido al mecanismo de la acción pornaturaleza de la genisteina y del productoquímico de este compuesto, nombramosa esta terapia GET-IT : GENISTEINATerapia Internacional. El laboratorio adicio-nal y los estudios clínicos son necesariospara estimar la eficacia de este tratamien-to más detalladamente y determinar losefectos a largo plazo.

Grzegorz Wegrzyn

13MPS - Núm. 5 / 2007

artículo médico

La GENISTEINAel tratamiento potencial para los pacientes de Sanfilippo y el resto de MPS

14 MPS - Núm. 5 / 2007

investigacióneventos

Un desafío mayor tratando elalmacenamiento del lysosomalenfermo con terapia de la enzi-ma está corrigiendo los sínto-

mas en el sistema nervioso central(CNS). Este estudio usó el modelo delmurine de tipo del mucopolisacaridosisVII (MPS VII) para probar si los defectosde CNS patológicos y funcionales pudie-ran ser corregidos expresando beta-glu-curonidase vía la inyección del intrastria-tal bilateral de adeno-asociado del tipodel virus 5 (AAV5betagluc) vectores.

Después de inyectar AAV5betagluc, lasdiferentes regiones del cerebro expresa-ron beta-glucuronidase activo que corri-gió los defectos de almacenamiento delysosomal. Comparado al littermatesedad-emparejado, los ratones adultosMPS VII que se dañaron en el aprendiza-je espacial y memoria, como medida porla adquisición repetida y ensaye decámara (RAPC) de actuación. AAV5beta-gluc trató ratones con MPS VII que mejo-

raron significativamente en el ensayo deRAPC, pariente al littermates salinoinyectado. Es más, nuestros estudiosrevelan esos cambios cognoscitivos enratones MPS VII con el que ponen encorrelación disminuyó N-metilo-d-aspar-tate y alfa-amino-3-hydroxy-5-metilo-iso-xazole-4-propionic la expresión del recep-tor ácida. Pretenciosamente, la entregade AAV5betagluc restauró los niveles dereceptor de glutamato.

Juntos, estos datos demuestran queesos vectores de AAV5 entregan unaterapéuticamente eficaz beta-glucuroni-dase al gen del CNS y más allá hace pen-sar en un posible mecanismo que estádebajo de los defectos de aprendizajeespaciales en ratones MPS VII.

Autor/s Universidad de Iowa, EE.UUDepartamento de medicina interiorLiu G, Chen YH, He X, Martins I, HethJA, Chiorini JA, Davidson BL

PROGRAMA EN TERAPIA DEL GEN MPS VII – SÍNDROME DE SLY

El laboratorio Shire ha completadola prueba de estudios de concep-tos en dos proyectos y los haadelantado en el desarrollo pre-

clínico con el nombre de Terapia de

Reemplazo de la Enzima para MPS III A ysu administración vía intratecal delElaprase para pacientes de MPS IISíndrome de Hunter con importantessíntomas en el sistema nervioso central.

ACTUALIZACIONES DE LA INVESTIGACIÓN PARA MPS II I MPS III A

La recaudación de la LoteríaNacional de Navidad ha sidode 18.316,6 euros

RECAUDACIONLOTERIA NACIONALDE NAVIDAD

25 de Mayo, dia mundial de lasmucopolisacaridosis.

26-28 de Abril 7º SimposiumInternacional sobre enfermedadeslisosomales en Roma (Italia)

4-5 de Mayo reunión de miembrosde MPS Network en Varsovia(Polonia)

7-9 de Junio Congreso de laAsociación Española de Pediatríaen Barcelona

2 de Junio torneo de fútbol enSant Boi (Barcelona)

PRÓXIMOS EVENTOS

El virus adeno-asociado de tipo 5 reduce el déficitde aprendizaje y restaura el receptor del glutamatoen el Sistema Nervioso Central de ratones afectadospor MPS VII o Síndrome de Sly

Los días 10 y 11 de noviembre tuvolugar el Workshop deEnfermedades Lisosomales enBudapest, patrocinado por el labo-

ratorio Shire.

En dicho workshop se habló mayoritaria-mente sobre Fabry y Mucopolisacaridosistipo II o Síndrome de Hunter.

Este encuentro reunió a un númeroimportante de especialistas de diferen-tes países del mundo. En las presenta-ciones se hicieron referencias a la situa-ción actual del tratamiento en Fabry y enHunter y cual es la experiencia a día dehoy con el tratamiento.

Referente a nuestras enfermedades aprimera hora del sábado, el Dr. Sanjurjo,Jefe de la Unidad de Metabolopatías delHospital de Cruces, habló de la necesi-dad de crear grupos de trabajo en enfer-medades raras. Después, el Dr. J. Egido,Jefe de Servicio de Nefrología de laFundación Jiménez Díaz de Madrid, pre-

sentó la recién constituida FundaciónEspañola de Enfermedades Lisosomales(www.fundacionlisosomales.es). DichaFundación pretende velar para mejorarlos conocimientos sobre las patologíaslisosomales así como llevar a cabo unafunción social con los pacientes y fami-liares a la hora de optimizar su cuidadoy tratamiento.

El Dr. Baldellou del Servicio dePediatría del Hospital UniversitarioMiguel Servet de Zaragoza moderó lapresentación de los diferentes RegistrosInternacionales de pacientes y presentóel registro de MPS I o Síndrome deHurler en España. El Dr. Or tiz delServicio de Nefrología de la FundaciónJiménez Díaz de Madrid presentó elregistro de la enfermedad de Fabry. Elregistro de la enfermedad de Gaucherestuvo a cargo del Dr. Villarrubia delServicio de Hematología del HospitalRamón y Cajal de Madrid.

Los doctores Enrique García, pediatradel Hospital Alvárez Buylla de Mieres, yJoaquín Fernández Toral, pediatra y gene-tista del Hospital Central de Asturias,presentaron dos pacientes con cuadrosclínicos extremos de MPS I. El Dr. Fdez-Toral presentó un paciente adulto conMPS I - Fenotipo Scheie en tratamientocon TES (Adurazyme). El Dr. García pre-sentó una paciente afecta de MPS I –Fenotipo Hurler con nula actividad enzi-mática en tratamiento con TES(Aldurazyme). Ambos doctores constata-ron una disminución de la eliminación deGAGs (glucosaminoglicanos) en orina alcabo de 24 horas de infusión del enzimay una estabilización / disminución de lasopacidades corneales.

Hubo controversia respecto al efecto dela enzima en el deterioro neurológico,

puesto que el Aldurazyme no atraviesa labarrera hematoencefálica y no se espe-ran efectos positivos en el deterioro neu-rológico de estos pacientes. En elpaciente con la variedad del síndrome deHurler , “ tipo Scheie” adulto el coecien-te intelectual era normal y por lo tanto nose puede hablar de efecto positivo delTES a nivel cognitivo. En la paciente tipoHurler que inició tratamiento antes delaño de vida, a tres años de seguimientode TES se constató una estabilizacióndel deterioro neurológico. Esto puedeser debido al inicio precoz del tratamien-to con TES, antes de la aparición de lossíntomas, o quizás debido a la propiaevolución de la enfermedad por susmutaciones genéticas. Se necesitanmás casos y más años de seguimientopara poder afirmar que la TES puedamodificar la evolución del deterioro neu-rológico de estos pacientes.

La clausura de la reunión fue a cargo delDr. Ejido que hizo hincapié en la necesi-dad de crear grupos de trabajo de enfer-medades raras y registros internaciona-les de pacientes para unificar criteriosrespecto a la clínica, la evolución, el pro-nóstico y la respuesta a los tratamientosy así poder utilizar dicha informaciónpara trabajar conjuntamente en la inves-tigación de nuevas técnicas diagnósticasy nuevos tratamientos.

Mª del Mar O’CallaghanMédico Pediatra

Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

15MPS - Núm. 5 / 2007

investigación

MPS ESPAÑAPARTICIPA EN EL ENCUENTROINTERNACIONAL DE LSD EN BUDAPEST

16 MPS - Núm. 5 / 2007

ley de dependencia

17MPS - Núm. 5 / 2007

socio MPS

COCEMFE (ConfederaciónCoordinadora Estatal deMinusválidos Físicos deEspaña) organiza cada año el

Programa Turismo y Termalismo, graciasal cual podréis viajar a diferentes desti-

nos de España e Italia, por un módicoprecio. Los beneficiarios son personasque acrediten un grado de minusvalíaigual o superior al 33%. La solicitudes setienen que enviar por correo postal, condos meses de antelación a la fecha de

salida. Más información en el teléfono914.138.001 (Departamento de Ocio yTiempo Libre de COCEMFE), o a travésde la página web www.cocemfe.es

PROGRAMA TURISMO Y TERMALISMO 2007 DE COCEMFE

Merecidas vacaciones son lasde todas las personas y fami-lias que efectúan un trabajodurante todo el año y duran-

te 15 o 20 días en verano pueden des-cansar, aunque en el caso de las fami-lias afectadas por MPS, el concepto des-canso lo vamos a “entrecomillar”.

Hace dos años en CALPE, en una playaexcelente de la que disfruto desde muycorta edad por ser natural de la pobla-ción cercana de Benissa, nos enteramosde que iban a montar el servicio que ospresento. Contactamos con MariCarmen y Paco de Calpe, que tienen tam-bién como nosotros a su hijo Javi afecta-do por Sanfilippo A (MPS III), para reali-zar todos los trámites necesarios parapoder disfrutar del complejo. Este es elsegundo año que disfrutamos de él.

Sinceramente os lo recomiendo! LasÁreas especiales Costa Blanca estánatendidas por gente joven, profesionalesde la educación especial en la mayoríade casos, y con un grado de atención,

amor y implicación muy grande. Desdeaquí aprovecho para agradecer a todoslos monitores, la atención y la fiesta decumpleaños que organizaron paraCarlos. Fue genial!

En el diseño del área se ha pensado entodo. Cruz Roja está al lado de la zona,hay un montón de plazas de parking paradiscapacitados, duchas adaptadas,sillas anfibias si se necesitan y lospadres podemos ver como nuestro hijotoma el sol, se baña, sigue jugando, rien-do y esta perfectamente atendido y nos-otros podemos descansar.

Valoro muy positivamente la zona dondeestá montada el área especial justo allado del paseo. Todo el mundo que pasase la queda mirando y hay gente que seacerca y pregunta. Creo que es unaforma más de dar normalidad a la disca-pacidad.

Somos muy afortunados por vivir en estapoblación, o tener nuestro hogar cerca,porque el coste de un apartamento en

cualquier población donde están lasocho áreas especiales montadas es altoya que hablamos de los meses de tem-porada alta: julio, agosto y primeros deseptiembre. A pesar de todo, estableci-mos contacto con el gerente de laempresa EDUCANOVA, que estos dosaños ha conseguido la licitación del pro-yecto y se ofreció a ayudar a los asocia-dos de MPS España en la búsqueda deun apartamento o cualquier tipo de alo-jamiento que consideréis oportuno.

Agradecemos la idea y el esfuerzo eco-nómico que suponen las àrea especialesCosta Blanca a la Diputación de Alicante,a Costa Blanca Patronato Provincial deTurismo, a la empresa que presta el ser-vicio y selecciona a los monitoresEducanova, a los ayuntamientos quedotan los medios materiales y económi-cos para la prestación de este servicioentre ellos el de Calpe, al que ya tene-mos algo más que agradecerle, a másde haber facilitado la celebración del pri-mer congreso de MPS España en el2005.Si en algún momento estáis interesadosen que la asociación organice un eventoen estas instalaciones por favor mandadvuestra petición por escrito al domiciliode la Sede MPS Comunidad Valenciana,facilitando vuestros datos, nº de teléfonoy tipo de MPS.

Desde la Sede MPS ComunidadValenciana recibid un abrazo muy fuertetodas las familias!

Podéis encontrar toda la información enla página web www.areasespecialescos-tablanca.com

Francisco Sotopresidente de la Sede

MPS Comunidad Valenciana

BIENVENIDOS A LAS ÀREAS ESPECIALESCOSTA BLANCA

Apellidos Nombre

Dirección Población

C.P. Provincia Tel. Fax

E-mail Web

18 MPS - Núm. 5 / 2007

sección del socio

Cupón de adhesión

MPS España recauda parte de sus fondos con la venta de gorras, camisetas, vino,llaveros, calendarios de la entidad, y obras que amablemente no ceden distintosartistas.

6 euros Aportación voluntaria

Cuenta de la asociación: 2013 0112 15 02004802112100 2390 65 02000127802038 3322 72 30010026502100 1477 58 0200077556

Autorizo a la entidad por el pago de los recibos que presente la Asociación MPS España, en concepto de cuota mensual

/ / /

Firma

Teléfonos:MPS ESPAÑA: 617080198 - 661710152MPS VALENCIA: 610444191

MPS CASTILLA LA MANCHA: 615162129MPS ANDALUCÍA: 629309896DELEGACIÓN MPS MADRID: 666547979

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Cómo ayudarnos- Aportaciones voluntarias- Organización de eventos: cenas, concursos, festivales,

conciertos, carreras, etc ...- Nuestros números de cuenta:

CAIXA DE CATALUNYA 2013 0112 13 0200482231LA CAIXA 2100 2390 65 0200012780CAJA MADRID 2038 3322 72 3001002650LA CAIXA 2100 1477 58 0200077556

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mpsmagazine

ofrece espacios de publicidad a instituciones, entidades, empresas yprofesionales que tengan interés enhacer difusión de su actividad en estarevista.

Tarifas

MÓDULO 11.000 euros(Página entera o contraportada en color)

MÓDULO 2300 euros(6 X 21 cm.)

MÓDULO 3150 euros(6 X 10 cm.)

Precios sin IVA

Asociación de lasMucopolisacaridosis y síndromes relacionados

ASESORES MÉDICOSNeuropediatras:Dra. Carmen Lluch (Hospital Virgen del Rocío, Sevilla)Dr. Emilio Galán (Hospital General de Badajoz)Dr. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)Dr. Luis González Gutiérrez-Solana (Hospital Niño Jesús, Madrid)Dra. Maria Marti (Hospital Virgen Candelaria - Tenerife)Dra. Mercè Pineda (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona)Dra. Mercedes de Andrés (Hospital Clínico Universitario, Valencia)Dra. Mireia del Toro (Hospital Vall d’Hebron, Barcelona)Dra. Rosario Domingo (Hospital Virgen de Arrixaca, Murcia)

PediatrasDr. Antonio Baldellou (Hospital Infantil Miquel Servet, Zaragoza)Dr. Guillen Pintos (Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona)Dr. Marc Riera (Hospital General de Igualada, Barcelona)

GenetistasDra. Concha Vidales (Policlínica Guipuzcoa, San Sebastian)Dra. Encarna Guillén (Hospital Virgen de Arrixica, Múrcia)Dra. Esther Gean (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)

TransplantesDra. Oliver y su equipo (Hospital Vall d’Hebron, Barcelona)Dra. Isabel Badell (Hospital Sant Pau, Barcelona)

PsicólogosDra. María Palacín y su equipo (Universisdad Autónoma de Barcelona)IUVANS - Gabinete Psicológico y de Proyectos a la Entidad

BioquímicosDra. Amparo Chabás (Instituto de Bioquímica Clínica, HC Barcelona)Dra. M. Josep Coll (Instituto de Bioquímica Clínica, HC Barcelona)Dra. Mª Carmen Domínguez (Hospital Vall d’Hebron, Barcelona)

RehabilitaciónDra. Mar Meléndez y su equipo (Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona)Enrique del Campo Garcia Ramos, fisio (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona)

Farmacia hospitalariaDra. Ana Mas (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)

ASESORES CIENTÍFICOSDra. Lluïsa Vilageliu (Departamento de Genética, Universidad de Barcelona)Dr. Daniel Grinberg (Departamento de Genética, Universidad de Barcelona)Dra. Fátima Bosch (CBATEG Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica, Universidad Autónoma de Barcelona)Dra. Mercè Pineda (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)Dra. Amparo Chabás (Instituto de Bioquímica Clínica, HC, Barcelona)Dra. M. Josep Coll (Instituto de Bioquímica Clínica, HC Barcelona)Dr. Guillen Pintos (Hospital Germans Trías Pujol, Badalona, Barcelona)Dr. Juan Miguel Guerrero (Hospital Virgen del Rocío, Sevilla)

OTROS COLABORADORESManuel Pérez (Pres. del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla)José Luis López Larramendi (Medicina Natural, Madrid)José Caparrós (Farmacéutico y medicina natural, Calpe, Alicante)Dra. Carmen Osuna (Catedrática de la Facultat de Medicina de Sevilla)Tari Bo (Cetrencada Comunicación, Igualada, Barcelona) (Informática)Irene Dalmases - Agencia EFE (Prensa)Mercedes López Torres (Ejecución de proyectos)Beverley Allan (Inglés)Mercedes López (Inglés)Ana Vilaseca (Alemán)NxN Esdeveniments

GABINETE JURÍDICO PARA LOS AFECTADOS DE MPSAVS - Asesores Legales y TributariosPaseo Maragall, 184 2º 1ª08031 - BARCELONAResponsable D. José Luís Santamarta GarcíaTel. 93 349 14 55 - Fax 93 352 62 15

FOTOGRAFÍA: Francés

WEB: Jasp Studiowww.mpsesp.org

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