ATENEOCLÍNICO

HospitalDr.CosmeArgerich.

ServiciodeCardiología

FernandoAlvarez

30/05/2012

MOTIVODEINTERNACION:

▪ Angioplastiaprogramada.

ENFERMEDADACTUAL:

▪ Paciente ingresa a Servicio de Hemodinamia para realización de angioplastiaprogramada con implante de 2 stent a tercio proximal y distal de arteria coronariaderechaenformaexitosa. PosteriormenteingresaaUnidadCoronariaparamonitoreohemodinámicoycontrolevolutivo.

ANTECEDENTESDEENFERMEDADACTUAL:

▪ ACEenCF-IIasociadoadisneadeigualCFqueinicianenenerode2009yprogresanaCFIIIenlosúltimosdosmeses.

▪ 05/05/2009: Estudio de perfusión miocárdica compatible con isquemia inferior einferoseptalencortesbasal,medioyapical.

▪ 29/06/2009CCGqueevidenciaCXcon2 lesiones signiQicativasentándementercioproximal.CDconreestenosisproximal,yunalesiónsigniQicativadistal.

ANTECEDENTESCARDIOVASCULARES:

▪ IAM04/2008.(HospitalAlvarez)

▪ APIAM05/2008conATCconbalónaCDproximalexitosa.

FACTORESDERIESGOCORONARIOS:

▪ HTAdeunañodeevolución,sedentarismo,ExTBQ.

PACIENTE:0.VSEXO:masculinoEDAD:48años

Fechadeingreso:29/09/2009Fechadealta:30/09/2009

INFORMEDEATC29/09/2009:

TCI:sinlesionesangiográQicamentesigniQicativas.

Descendenteanterior:sinlesionesangiográQicamentesigniQicativas.

ArteriacircunTleja:debuendesarrollo,presentadoslesionessigniQicativasentándemanivelproximal,previoalramolateroventricular.

Coronaria derecha: dominante. A nivel del tercio medio presenta reestenosissegmentariaen lazonade laATCconbalónpreviaqueno llegaageneraruna lesiónsigniQicativa.Aniveldistalpresentaunalesióncortaqueocluyemásdel90%delvaso.

Conclusiones:Angioplastiaexitosacon2stentaCDproximalydistal.

EXAMENFISICOALINGRESOAUCO

Aparato cardiovascular: Adecuada perfusión periférica. Pulsos periféricosconservadosysimétricos.Sinedemas.Choquedelapuntaen6toEIILMC.R1yR2en4focos,R4presente,silencioslibres.

Aparato respiratorio: Buena mecánica ventilatoria con buena entrada de airebilateral,sinruidosagregados.

Abdomen:Blando,depresible,indoloro.RHApresentes.Sinvisceromegalias.

Aparatoneurológico:Lúcidosinsignosdefocomotornimeníngeo.

ELECTROCARDIOGRAMA

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TA=110/80mmHg FC=52lpm FR=12cpm T=36ºC

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ECOCARDIOGRAMA30/09/2009

VI con severa hipertroQia concéntrica, función sistólica normal (Fey:55%), sinalteracionessegmentariasdelacontracción.

HipertroQiadelmúsculopapilarposteriormedialde15mmpor12mm.

VDconfunciónconservada.ImpresionahipertróQico,paredlibrede7mm.

IMleve.AInormal.

Raízdeaortalevementedilatada.Sinderramepericárdico.

EVOLUCIONUCO29/09al30/09

El paciente evoluciona afebril, hemodinámicamente estable sin presencia deangorniequivalentesanginososmotivoporelcualseotorgaaltahospitalaria.

Por hallazgos ecocardiográQicos, se decide continuar seguimiento porconsultoriodeMiocardiopatíaHipertróQicaparaestudiodiagnóstico.

TRATAMIENTOALALTA:

▪ Aspirina100mg/día.

▪ Clopidogrel75mg/día.

▪ Atorvastatina20mg/día.

DDVD D DVI

DSVI FAc% SIV PP AI AO

11 5.1 2.4 53 1.6 1.3 4 4.2

▪ Atenolol25mgcada12hs.

▪ Enalapril5mgcada12hs.

LABORATORIO30/09/2009:

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SEGUIMIENTOAMBULATORIO:

Se realiza interrogatorio dirigido en el cual se extraen antecedentes personales de:parestesiasenregióndistaldelosmiembroseintoleranciamarcadaalcalor,asícomotambién disnea en CF II-III de nueve meses de evolución que no mejoró tras laangioplastia.

Antecedentesfamiliares:

▪ Madrefallecidaalos54añosdemuertesúbita,condiagnósticodeenfermedaddeChagas.

▪ 3tíosmaternosfallecidosdeenfermedadcardiacaentrelos50y70años.

▪ Elpacientepresenta12hermanos:

o 3hombres fallecidosa los56,60y61añosdeenfermedad cardíaca,1mujerfallecidaalos2añosdecausadesconocida.

o 1mujerconACVisquémicoalos42años.

Debido a antecedentes familiares y personales, presencia de severa hipertroQiamiocárdicaconcéntricaconcompromisodeventrículoderecho,músculospapilaresysufaltadecorrelaciónconelantecedentesdeHTAdeunañodeevolución,sesospechala presencia de Enfermedad de Fabry por lo que se realiza dosaje de enzima alfagalactosidasa.

Eldía16/10/2009serealizadeterminacióndeactividaddeenzimalisosomalalfagalactosidasa.

▪ EnmuestradesangreenpapeldeQiltropormétodoQluorométricoseobtieneresultadode0.98umoles/l.h(VN:2-10).

▪ EnmuestradeleucocitosensangreperiféricapormétodoQluorométricoseobtienen37.2nmoles/mg.h(VN:395-780).

Conclusión:Actividadenzimáticareducida,compatibleconvaloresobservadosparaEnfermedaddeFabry.

Posteriormenteserealizaestudiogenéticoquedetectamutacióncorrespondienteconlamisma.

SesolicitaRMNcardíacaqueinforma:

Funciónsistólicaglobalysegmentariaconservada,sinalteracionesdelaperfusiónenelprimerpaso.

Gadolinio:seevidenciarealcetardíomesocárdicoanivelinfero-postero-basal.

Sesolicitanestudioscomplementariosparadescartarcompromisosistémico:

▪ Proteinuria24hs,creatininemia,clearencedecreatininayEco-Dopplerrenal,queseinformandentrodeparámetrosnormales.

▪ ExamenclínicoyRMNdecerebro,sinhallazgospatológicos.

▪ Examenclínico,fondodeojoylámparadehendidurasinhallazgospatológicos.

Debidoaestosresultadosseinterpretacomolocalizaciónexclusivamentecardíacadelaenfermedad.

Dadosusantecedentesycompromisocardíaco,sedecidecomenzarcontratamientodereemplazoenzimáticoconAgalsidasaalfaendosisde0,2mg/kgeninfusiónEVcada14días.

Debido a las características de la enfermedad y sumodode transmisión genética seinicióunscreeningfamiliarapartirdelcasoíndiceencontrándosenuevoscasos.