ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

DefiniciónEnfermedad neuromuscular degenerativa autosómica

recesiva que compromete el asta anterior de la medula

espinal y núcleos motores del tronco encefálico.

Incidencia: 1/6000-1/10000Portadores:

1/40

ClasificaciónTipo I o Infantil

o Werdnig-Hoffmann

• Perinatal, < 6m• No logra sentarse• Muerte < 2 años• Cardiopatías

congénitas

Tipo II o forma intermedia

• 3-15 meses• No logra caminar• Muerte > 2 años

Tipo III o E.Kugelberg-

Welander• Después del año• Marcha autónoma

Etiopatogenia

Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update Jennifer A. Markowitz, Priyamvada Singh, Basil T. Darras Pediatric neurology 1 January 2012 (volume 46 issue 1 Pages 1-12 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.09.001)

Cuadro Clínico- Paresia flácida simétrica.- Caderas en flexión,

abducción y rotación interna. Musculatura distal libre.

- Artrogriposis- Puede afectar músculos

bulbares.- Insuficiencia respiratoria

restrictiva- Debilidad músculos

intercostales- Cifoescoliosis

- Dislocación de cadera- Sensibilidad y CI

conservados

Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update Jennifer A. Markowitz, Priyamvada Singh, Basil T. Darras Pediatric neurology 1 January 2012 (volume 46 issue 1 Pages 1-12 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.09.001)

Diagnóstico

Laboratorio

Imágenes

Neurofisiología

Histología

Genética

Test Genéticos

Embarazo• Disfunción respiratoria

restrictiva– cifoescoliosis

• Debilidad muscular empeora 2°T

• Exitoso en CVF 50-70%– Anestesia– Vía del parto

• Parto prematuro

TratamientoSoporte

Ortopédico

Respiratorio

Nutrición

Desplazamiento

Emergente

Activacion SMN2

Splicing alternativo del

SMN2