AUTOSOMOPATIAS Trisomia 13: Sindrome de Patau

Causada por una , mas frecuentemente maternal, en el 80%de no disyuncion en meisois I

los casos

El resto se debe a una traslocacion robertsoniana entre el cromosoma 13 y 14. Los padres

de estos productos, que son portadores balanceados, tienen un riesgo de recurrencia<2%

Un bajo porcentaje de casos se trata de un mosaicismo

recién nacidos vivos, en promedio 1/20mil

Asociado a edad materna avanzada

Cuadro clínico:

LPH

Microoftalmia

Polidactila y puños cerrados

Pliegue simiano en manos

Alteraciones de dermatoglifos

Criptoorquidia

Utero bicorne y ovarios

hipoplasicos

Microcefalia

Riñón poliquistico

Orejas malformadas de baja

implantación

Retraso neurológico

Onfalocele

Defectos cardiacos de

tabicacion

Pies en mecedora

Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal y

disminución de PAPPA, gonadotrofina corionica, estriol y AFP

Pronostico: , el 50% lo hace en el 1er mes de vida el 80% fallece en el primer año de vida

Trisomia 18: Sindrome de Edwards

La mayoría de los casos se debe a una no disyunción meiotica, asociada a edad materna

avanzada.

Alrededor del 20% se debe a una traslocacion desequilibrada

Una minoría de casos se atribuye a mosaicismo

1/7500 recién nacidos vivos.

95% de los productos con este síndrome son abortados espontaneamente

Mas frecuente en mujeres (4:1)

Cuadro clínico:

Hipertonia

Occipital prominente y

micrognatia

2º y 5º dedos superpuestos

Luxacion de cadera

Pies en mecedora

Esternon corto

Pliegue palmar simiano

Retraso mental

Feto posmaduro y

polihidramnios

Diverticulo de Meckel

Estenosis pilórica

Sindactilia

Defectos de la tabicacion

cardiaca

Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal y

disminución de PAPPA, gonadotrofina corionica, estriol y AFP

Pronostico: La mayoría vive menos de un mes. Solo un 8% llega al año de edad

Trisomia 21: Sindrome de Down

, de los cuales, la mayor parte se El 95% de los casos se debe a una no disyunción meiotica

atribuyen a edad materna avanzada (meiosis 1) y solo un 10% se asocia a no disyunción

paterna (meiosis 2)

4% de los casos son traslocaciones Robertsonianas desequilibradas, que en su mayor parte

ocurren con el cromosoma 14. El riesgo de recurrencia teorico es de 33% para ambos

padres, sin embrago, . el riesgo empírico es de ~10% para la madre y ~3% para el padre

Si la traslocacion es 21q 21q (también conocido como isocromosoma) el riesgo de

recurrencia es prácticamente del 100%

Una minoría de casos se atribuye a mosaicismo (expresividad variable y formas mas

benignas)

La incidencia en recien nacidos vivos por grupo etareo es:

<25 años: 2000

30-34: 1/700

35-39:1/200

>45:1/20

Anomalia cromosómica mas frecuente

aproximadamente el 80% es abortado espontáneamente.

El riesgo de recurrencia en personas no portadoras de traslocaciones es ~2%

Cuadro clínico:

Retraso mental (adultos con CI

de 25-50)

Dermatoglifos atípicos

Pliegue palmar unico

Hipotonia muscular

Occipucio aplanado

Baja implantación auricular

Defectos cardiacos: CIV, CIA

conducto arterioso permeable

Atresia o estenosis duodenal

Pliegues epicanticos

Puente nasal deprimido

Cuello corto

Clinodactilia

Macroglosia

Manchas de Bruschfield

Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal,

gonadotrofina corionica, y AFP asi como disminución de PAPPA y estriol

Pronostico:

20 veces mas riesgo de padecer

. leucemias

Mayor riesgo de tumores

gonadales y en SNC.

50% desarrolla Alzheimer en la

6ª década de vida.

de 50% sobrepasa los 50 años

edad.

25% de los productos con

cardiopatía, mueren antes del

año de vida.

Los hombres son infértiles, pero

las mujeres no y tienen 50% de

probabilidad de tener un hijo

con Down

4p-: Sindrome de Wolf-Hirschhorn

Delecion parcial del brazo corto del cromosoma 4

Formula cromosómica es del4p16.3

El 90% de los casos es una , de los cuales el 80% es delecion de novo paterna

El resto es heredado por traslocaciones no balanceadas. Estos padres tienen muy bajo

riesgo de recurrencia

Ocurre en recien nacidos vivos 1/50mil

Cuadro clínico:

Facies en yelmo de guerrero

Microcefalia

Micrognatia

Convulsiones

Filtrum corto

Glabela prominente

Hipertelorismo

Orejas displasicas

Coloboma de iris

LPH

Escoliosis

CIA y CIV

Pie equinovaro

Retraso mental

Hipospadias

Deficiencia de IgA

Sordera

Diagnostico: Cariotipo y FISH

Pronostico: 1/3 muere en los primeros dos años de vida.

5p-: Sindrome de Cri du chat

en la banda 5p15, en la mayoría de los casos Delecion de novo

10%de los casos son por traslocacion no balanceada

recien nacidos vivos 1/50mil

Cuadro clínico:

Microcefalia

Hipertelorismo

Pliegues epicanticos

Micrognatia

Orejas de implantación baja

Retraso mental proporcional al

tamaño de la delecion

Maullido de gato (desaparece

mas tarde en el desarrollo)

Bajo peso al nacer

Dificultad para la succion y la

deglución

LPH

Cara en luna llena

Conducto arterial permeable,

tetralogía de Fallot

Diagnostico: cariotipo y FISH

Pronostico: , pero pasando esta edad la mortalidad es mas 90% muere en el primer año

baja. Ambos sexos son fértiles y pueden tener hijos