Balotario Para Segundo Examen

7/23/2019 Balotario Para Segundo Examen

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BALOTARIO PARA SEGUNDO EXAMEN SEGUNDA ESPECIALIDAD EN ANALISISCLINICOS Y BIOLOGICOS

1. Diferencias entre citogenetica convencional y citogenetica

molecular

CONVENCIONALMOLECULAR

- Anlisis visual del jue!"!#$le%! de "&!#!s!#as!'%enid!s en #e%a(ase %&asun "ul%iv! "elula&

- analizar todos los cromosomas en

una sola prueba pero quedalimitada por la resolucin del

bandeo cromosmico:

- Anlisis mediante sondas

fluorescentes (FISH) de zonas o

regiones concretas de uno o varios

cromosomas ( I!"#FAS")

- Facilita su anlisis sobre un ma$or

n%mero de c&lulas

'a citogentica convencionalconsiste en el anlisis visual del uego completo de

cromosomas obtenidos en metafase tras un cultivo celular (requiere c&lulas en divisin)

*ermite analizar todos los cromosomas en una sola prueba pero queda limitada por la

resolucin del bandeo cromosmico: no detectando alteraciones inferiores a +,-b .on

el cariotipo de alta resolucin es posible detectar alteraciones de tama/o superior a 01

+,-b

La citogentica molecularconsiste en el anlisis mediante sondas fluorescentes(FISH) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas Su principal ventaa

es que puede aplicarse sobre c&lulas en interfase (no requiere c&lulas en divisin) $

facilita su anlisis sobre un ma$or n%mero de c&lulas Seg%n el dise/o de la sonda de

2ibridacin espec3fica4 la FISH puede ser: centrom&rica4 de locus espec3fico4

subtelom&rica4 de brazos cortos $5o largos4 de pintado cromosmico "6isten unas

t&cnicas de FISH ms compleas que por combinacin de sondas marcadas con

diferentes fluorocromos se combinan permitiendo identificar cada cromosoma de un

color distinto (.ariotipo espectral) o bien cada banda de un solo cromosoma

(-ultibanding) "stas t&cnicas sirven para resolver anomal3as compleas $5o cromosomas

marcador4 no identificables por las t&cnicas citogen&ticas convencionales

. !ormas "e los cromosomas seg#n u$icaci%n "e centr%mero

Seg%n el dise/o de la sonda de 2ibridacin espec3fica4 la FISH puede ser:

a1 centrom&rica4 de locus espec3fico4

b1 subtelom&rica4 de brazos cortos $5o largos4 de pintado cromosmico "6isten unas

t&cnicas de FISH ms compleas que por combinacin de sondas marcadas con

diferentes fluorocromos se combinan permitiendo identificar cada cromosoma de un

color distinto (.ariotipo espectral) o bien cada banda de un solo cromosoma

(-ultibanding)

c1 Metacntrico[editar]
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Centr%C3%B3mero&action=edit&section=2http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Centr%C3%B3mero&action=edit&section=2


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Un cromosoma metacntricoes un cromosoma cuyo centrmero se encuentra en

la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud.

d1 Submetacntrico[editar]

Un cromosoma submetacntricoes un cromosoma en el cual el centrmero se

ubica de tal manera que un brazo es ligeramente ms corto que el otro.

.

e1 Acrocntrico[editar]

Un cromosoma acrocntricoes aquel cromosoma en el que el centrmero se

encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un brazo

muy corto (p) y el otro largo (q).

f1 Subtelocntrico[editar]

Aun cuando el concepto es ampliamente aceptado y distribuido entre la comunidad

cientica,!realmente, un cromosoma telocntricocomo tal no e"iste.

#upuestamente en este tipo de cromosomas el centrmero est localizado en un

e"tremo del mismo, pero la regin teloc$ntrica no permite que molecularmente

%aya otra estructura inalizando al cromosoma. &e %ec%o, el acortamiento del

telomero o su ausencia total causa inestabilidad en los cromosomas y

consecuentes 'ranslocacin robertsoniana.or tanto, el t$rmino teloc$ntrico es

incorrecto y debe considerarse el t$rmino subteloc$ntrico, el cual implica que el

telmero se ubica al inal as no sea *isible y que el centrmero esta despu$s

in*ariablemente.

&. 'i(os "e $an"eo "e cromosomas
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Centr%C3%B3mero&action=edit&section=3http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Centr%C3%B3mero&action=edit&section=4http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Centr%C3%B3mero&action=edit&section=5http://es.wikipedia.org/wiki/Centr%C3%B3mero#cite_note-5http://es.wikipedia.org/wiki/Centr%C3%B3mero#cite_note-5http://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_robertsonianahttp://es.wikipedia.org/wiki/Centr%C3%B3mero#cite_note-6http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Centr%C3%B3mero&action=edit&section=3http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Centr%C3%B3mero&action=edit&section=4http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Centr%C3%B3mero&action=edit&section=5http://es.wikipedia.org/wiki/Centr%C3%B3mero#cite_note-5http://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_robertsonianahttp://es.wikipedia.org/wiki/Centr%C3%B3mero#cite_note-6


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). De)ni"i!n de %&ansl!"a"i!n "&!#!s*#i"a

Es un %i$! de an!#al+a "&!#!s*#i"a es%&u"%u&al, I#$li"a un in%e&"a#'i!en%&e d!s (&a#en%!s de d!s "&!#!s!#as, Es%e in%e&"a#'i! $uede se&de d!s %i$!s

T&ansl!"a"i*n e.uili'&ada n! se $&!du"e ni au#en%! ni $/&dida de#a%e&ial "&!#!s*#i"!, 0en!%+$i"a#en%e n!ales $e&! $ueden %ene&$&!'le#as de es%e&ilidad,

T&ansl!"a"i*n dese.uili'&ada se $&!du"e au#en%! ! $/&dida de #a%e&ial"&!#!s*#i"!, Es%e %i$! de %&ansl!"a"i!nes si .ue %iene e(e"%!s(en!%+$i"!s en el individu!,

*. Venta+as en el uso "el carioti(a"or en citogen,tica

- sistema completamente automtico, que permite obtener su cariotipo a partir de la captura de la

metaase, con una buena morologa y calidad en las bandas de los cromosomas.

- Automticamente clasiica los cromosomas.

- 'ambi$n dispone de potentes %erramientas inormticas para la separacin de los cromosomas.

-. La era "e la citogenetica molecular

Se de)ne "!#! el us! si#ul%ne! de al #en!s %&es liand!s di(e&en%es !1u!&!"&!#!s $a&a el #a&"aje es$e"+)"! de ADN,El $&i#e& e2$e&i#en%!de #0IS3 (ue &eali4ad! en 5676 $!& Nede&l!( e% al, !'se&vand! 8&ei!nes de ADN de "!l!&es a4ul9 &!j! : ve&de,

/ole c/romosome (ainting m!I0 (ro$e sets

+ M-0IS3 ;< Mul%i$le2-0IS3= ;S$ei">e& e% al,9566?=@

+ SY ;< s$e"%&al a&:!%:$in= ;S">&" e% al,9566?=@

+ #ul%i"!l!& 0IS3 ;Sene& e% al,9 5667@ Tane e% al,9 5667=@

+ COBRA-0IS3 ;< CO#'ined Bina&: Ra%i! la'ellin-0IS3= ;Tane e% al,95666=@ !&

+ -"!l!&-0IS3 ;A4!(ei(a e% al,9 FFF=,
http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-estructurales.htmlhttp://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-estructurales.html


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2. 'ecnicas utili3a"as en el "iagn%stico (renatal

4. A(licaciones "el "iagnostico genetico (renatal


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5. Diferencias entre carioti(o convencional y microarreglos

CONVENCIONAL

MICROARRE6LO0

17. Uso "e las (lataformas "e $iolog8a molecular y

citogen,tica seg#n tama9o gen%mico

:AC array C6 ; 177 M$< 177 =$>

?ari(oty(ing ;17 M$

!I0 ; 1 M$ @ 177 ?$>

MLA BR'

0euencing ; 17 ?$ @ 1 :( >


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11. Denicion "e "iagnostico (renatal no invasivo

Prueba que consiste en la deteccin de ADN fetal en sangre materna que ofrece una

informacin de gran fiabilidad sobre el riesgo de anomalas cromosmicas. Este test se

basa en que durante el embarazo, parte del ADN fetal se encuentra en la sangre materna.

1. lataformas utli3a"as en el "iagnostico (renatal no

invasivo

a. secuenciacin paralelapor disparo masivo(massi*ely parallel

s%otgun. MPSS)

b. Anlisis de datos de secuenciacin masiva (NGS).

A dierencia de los sistemas de secuenciacin tradicionales, estas plataormas son capaces de

generar paralelamente, y de orma masi*a, millones de ragmentos de A&- en un nico proceso de

secuenciacin en un tiempo r$cord y por coste cada *ez ms reducido

1&. rinci(io "e cell


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PERMITIENDO EN LA CONSULTORIA GENETICA9 DISCRIMINAR ENTRETERMINAR O CONTINUAR EL EMBARAO 9 PREPARARSE PREPARARSEPARA LAS A0ECCIONES S DEL IN0ANTE9NUEKOS SERKICIOS 9ETC

1-. Denicion "e (rotooncogenes y ti(os "e anormali"a"es

moleculares

1os protooncogenesson genes cuyos productos promue*en el crecimiento y la

di*isin de la c$lula. 0odiican actores de transcripcinque estimulan la e"presin de

otros genes( 4-0425-5#), mol$culas de transduccin de se6ales que estimulan la

di*isin celular y reguladores delciclo celularque %acen que la c$lula progrese a

tra*$s de este ciclo

12. Alteraciones "el ADN en cHncer

A.< CAM:IO0 EN LA 0ECUENCIA DE ADN B; Mutacion en 6ENE

'6:!>

:.< 'RAN0LOCACIONA CROMO0OMAL

C.< REARRE6LO0 BCAM:IO0 EN EL CRECIMIEN'O CROMO0OMAL

D.< AMLI!ICACION DE 6ENE0
http://es.wikipedia.org/wiki/Factores_de_transcripci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celularhttp://es.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celularhttp://es.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celularhttp://es.wikipedia.org/wiki/Factores_de_transcripci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular


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14. 6enes /ere"itarios y cHncer


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15. Resumen "el articulo "e eG(osicion.

AR'ICULO

6enoti(icacion "el Virus a(iloma umano "e Alto Riesgo en

(acientes em$ara3a"as

0ien"o el V la E'0 mas frecuente a nivel mun"ialJ y sien"o el

V


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una gran o(ortuni"a" (ara "etectar una alteraci%n "e manera

(reco3.

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