CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN ADULTOS

Dr. Alejandro Paredes C.Residente de CardiologíaPontificia Universidad Católica de Chile

Santiago, Marzo 28, 2012.

Reunión Clínica CardiológicaCore Curriculum PUC

Epidemiología• Defecto congénito frecuente

• 0,5 – 1,2% de recién nacidos

• UK: 150 mil adultos (250 casos por 100 mil hab)

• Diagnóstico:

• Mayoría es intraembarazo.

• 60% antes de 1 año de vida.

• 30% en niños.

• 10% en adultos (mayores de 16 años)

• Norteamérica

• Más del 85% de los nacidos con CC alcanzan la vida adulta

• Actualmente hay más adultos que niños viviendo con cardiopatías congénitas.

• 96% de los niños con CC que sobreviven los primeros años llegarán al menos a los 15 años.

• Adultos con CC tratada o de reciente diagnóstico requieren de control especializado Cardiólogos especialistas + Centros de referencia

EtiologíaNo genéticas

Genéticas

ESPE

CTRO

CLÍ

NIC

O

Clasificación según mecanismo fisiopatológico

1. CC ACIANOTICAS

a) CORTOCIRCUITO O SHUNT DE IZQUIERDA A DERECHA

• CIA, CIV, DAP, CAV, DVAPP, fístula seno Valsalva rota.

b) OBSTRUCTIVAS

DERECHAS: EP, ESubP, ESupP, VD doble cámara

IZQUIERDAS: CoA, EA, ESubA, ESupraA.

2. CC CIANOTICAS O CORTOCIRCUITO O SHUNT DE DERECHA A IZQUIERDA

• TOF, D-TGA,VUF, Tronco Arterioso, DVAPT, AP con SIVI

3. MISCELANEAS

•Anomalía de Ebstein, L-TGA.

Lesiones más comunes al nacer

Incidencia CC en Edad Pediátrica (Hoffman) %

Acianóticas Cortocircuito Izq→Der

CIV 37.2

65.2Ductus arterioso persistente 14.6CIA 9.8CAV 3.6

Obstructivas derechas

Estenosis pulmonar7.6

16.1Obstructivas izquierdas

Coartación aórtica 4.3Estenosis aórtica 4.2

Cianóticas Cortocircuito Der→Izq

Tetralogía Fallot 4.4

14.9

D-transposición grandes arterias 3.3Hipoplasia VD Atresia tricuspidea Atresia pulmonar

2.30.81.4

Hipoplasia VI 2.8Tronco arterioso 1.1Doble salida VD 1

Miscelánea Ebstein 1.2 1.2

CC pesquisada en la vida adulta Comunicación Inter – Atrial (CIA)

Foramen Oval Persistente (FOP)

Comunicación Inter – Ventricular (CIV)

Coartación aórtica

Ductus Arterioso Persistente (DAP)

COMUNICACIÓN INTER – ATRIAL

Comunicación Inter – Atrial• Comunicación entre ambos atrios que persiste tras el

nacimiento.

• Puede no ser diagnosticada hasta la vida adulta.

• Responsable del 7 – 11% de todas las CC y 30% de las CC en adultos.

• 2 a 3 veces más frecuente en mujeres.

CIA• Ostium secundum (75%)

• Ausencia de tejido en fosa ovalis• Asociado a prolapso de válvula mitral

• Ostium primum (15%)• Porción inferior del septum• Asociado con insuficiencia mitral por

hendidura en velo anterior

• Defecto de seno venoso (5 – 10%)• Entre AI y vena cava superior• Asociado con drenaje parcial anómalo

de venas pulmonares• Venas pulmonares derechas drenan en

AD y VD o vena cava

• Defecto de seno coronario (1%)• Ausencia de seno coronario• Conexión directa de VCS izquierda a la

AI

Ostium Secundum

75%

Ostium Primum

10 – 15%

Seno Venoso

10%

Vena Cava Inferior / Seno Coronario

RAROS

CIA - Genética• Riesgo de transmisión madre – hijo: 8% a 10%.

• Trastornos genéticos relacionados• Síndromes Corazón-Mano (p. ej. Sindrome Holt-Oram)• Síndrome de Down (ostium secundum y primum)• Agregación familiar con alteraciones en el cromosoma 5

Comunicación interauricular• CIA generalmente son

grandes• 2 – 4 cm de diámetro

• Grado de shunt depende de:• Tamaño del defecto• Compliance de VD y VI• RVP v/s RVS• Estado de válvulas

atrioventriculares

• Defectos < 0,5 cm se asocian con shunt pequeño, sin secuelas hemodinámicas

• Síntomas:• Suelen aparecer en la 3ª

- 4ª década de vida

• PAP media debe ser la mitad de la edad del paciente• Si es mayor pensar en

otra causa para HTP

Presentación• Asintomáticos

• Síntomas por exceso de flujo pulmonar:• Fatiga• Disnea• Palpitaciones• Insuficiencia cardiaca derecha

• Arritmias atriales (Fibrilación/Flutter Atrial*) o enfermedad del Nodo.

• Embolía paradojal pacientes están en riesgo independiente del tamaño de la CIA.

• HTP en un 5 a 10% de los pacientes, principalmente mujeres.

Examen físico• Desdoblamiento fijo de R2

• Latido ventriculo derecho

• Soplo mesosistólico pulmonar por hiperflujo

• Rodada diastólica tricuspídea causada por aumento del flujo a través de las cámaras derechas por shunt izquierda a derecha.

• Presión venosa yugular normal, o igualdad de ondas a y v.

Diagnóstico• ECG

• CIA OS: Desviación del eje a derecha, bloqueo incompleto de rama derecha.

• CIA OP: BAV 1°, desviación del eje a izquierda, BCRDHH. Puede pesquisarse signos de crecimiento del atrio izquierdo secundario a la insuficiencia mitral asociada.

• Ritmo auricular bajo sugiere CIA tipo seno venoso

• Radiografía de tórax:• Arco aórtico pequeño, crecimiento de cavidades derechas, arteria pulmonar

prominente, y aumento de la trama vascular pulmonar.

Diagnóstico• Ecocardiografía TT: Procedimiento de elección. Evalua localización y

tamaño del defecto, tamaño y función de cámaras derechas, y estimación de presiones pulmonares.

• Ecocardiografía TE: en caso de imagen transtorácica subóptima, o con sospecha de anomalías asociadas. Habitualmente requerida para CIAs del seno venoso.

• RNM Cardiaca: visualización directa del defecto y de venas pulmonares, así como cuantificación del volumen ventricular derecho y tamaño del shunt. Raramente es necesario para el diagnóstico. Puede servir como alternativa al ecocardiograma transesofágico.

Tratamiento• CIAs pequeñas (<5 mm), sin evidencias de sobrecarga de volumen del

ventrículo derecho no requieren de cierre a menos que estén asociados a embolía paradojal.

• CIAs con evidencia de sobrecarga de volumen de ventrículo derecho, habitualmente se vuelven sintomáticas después de la segunda o tercera década de la vida. Cierre está indicado para prevenir complicaciones a largo plazo (arritmias, intolerancia al ejercicio, embolía paradojal, insuficiencia cardiaca derecha y el desarrollo de hipertensión pulmonar.)

• Incluso en adultos, el cierre de grandes defectos mejora la sobrevida y alivia los síntomas.

Comunicación interauricular• Indicaciones de cierre de CIA

• Shunt izquierda-derecha significativo• Qp/Qs > 1,5

• Dilatación severa de VD• Hipertensión pulmonar progresiva• Embolía paradójica

• Defectos menores a 0,5 cm no se asocian a secuelas hemodinámicas y pueden ser observados

• Defectos grandes deben ser reparados aún cuando el paciente esté asintomático

• En pacientes con enfermedad vascular pulmonar no reversible no está recomendada la cirugía

Comunicación interauricular

• Cirugía• Parche pericárdico o Dacrón sobre el defecto• Mortalidad 1%• Principal problema son arritmias perioperatorias• Sobrevida a 10 años 95% vs 84% con tratamiento médico

• Cierre percutáneo• Amplatzer• Pacientes con OS con shunt I-D sin HTP (80% de los pacientes)• Tratamiento antiagregante posterior por tiempo no definido (al

menos 6 meses)

Comunicación interauricularSeguimiento postoperatorio

Post - operatorio• Causa más común de morbilidad es la aparición de

fibrilación atrial.

• Complicaciones raras reportadas post cierre con dispositivo: dislocación del dispositivo, arritmias, derrame pericárdico, erosión aórtica y muerte súbita.

• Tratamiento farmacológico:• Ácido acetilsalicílico por 6 meses.• Profilaxis de endocarditis por 6 meses.

FORAMEN OVAL PERSISTENTE

Foramen Oval Persistente

• En la vida intrauterina, el foramen oval permite la transferencia de sangre oxigenada desde la placenta hacia la circulación sistémica fetal.

• Esta comunicación habitualmente se cierra al nacer, pero en un 25 a 30% de la población normal permanece permeable bajo ciertas condiciones.

Síntomas• Mayoría de los pacientes son asintomáticos. Pacientes con

antecedentes de stroke cardiogénico tienen una prevalencia aumentada de FOP, lo que puede estar en relación a eventos de embolía paradojal.

• Incidencia de stroke es mayor en pacientes con forámenes ovales persistentes asociados a aneurisma del septum atrial, que en FOP aislados.

• Guías actuales indican que no hay suficiente evidencia para respaldar un recomendación de cierre del FOP como prevención secundaria de stroke recurrente. El cierre puede considerarse en pacientes con recurrencia pese a terapia médica.

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Comunicación interventricular

• Causa más común de cardiopatía en niños (30-40%)

• En 25% de los casos pertenece a síndrome más complejo

• En 5% se asocia a coartación de la aorta o ductus arterioso persistente

• Cierre espontáneo se produce en 90% de los casos antes de los 10 años• Adherencia / prolapso de velos• Fibrosis• Hipertrofia de bandas musculares

Comunicación interventricular

• Grado de shunt depende de:• Diferencias de presión • Tamaño del defecto (varía entre 1 mm a

2,5 cm de diámetro)

• Durante el sístole, el flujo circula directamente desde el VI al TSVD, por lo que el VD no está sometido a sobrecarga de volumen

• Inicialmente predomina crecimiento de cavidades izquierdas

• Con el tiempo se produce aumento de RVP, con esto sobrecarga de presión en VD, hipertrofia e HTP

Comunicación interventricular

• Shunt Derecha-Izquierda:• Cambios anteriomente

descritos.• Segunda a Tercera década

de la vida.• 10-15% de los pacientes

con CIV.• Cianosis• Eisenmenger

Perimembranosa

80%

Subpulmonares

6%

Musculares

5 – 20%

Inlet

5 – 20%

Clínica• Mayoría de los adultos:

• Defectos pequeños.

• Defectos importantes pero con proliferación fibromuscular, hipertrofia del septum ventricular.

• Asintomáticos.

• Sintomáticos:• Disnea, arritmias, síncope, muerte súbita, IC,

endocarditis. • Asma en niños, fatiga al ejercicio.

Diagnóstico• Electrocardiograma:

• Normal en la mayoría de los pacientes.• HVD en pacientes con hipertensión pulmonar, trastornos de la

conducción intraventricular.

• Radiografía de tórax• Normal en defectos pequeños.• Crecimiento de cavidades izquierdas en caso de shunt

significativo.• En pacientes con hipertensión pulmonar, arterias pulmonares

prominentes, con disminución de la trama vascular en la periferia pulmonar.

Ecocardiografía• Ecocardiografía Transtorácica:

• Técnica diagnóstica de elección.• Identificación y localización de defectos, cuantificar tamaño de

cavidades, función ventricular, presencia de patología valvular y estimación de la PSAP.

• Mayor sensibilidad:• Defectos mayores de 5 mm.• Localizados en porción membranosa, infundibular.• 4 cámaras apical.• Uso de Doppler• CW mayor a 4m/s sugiere defecto pequeño restrictivo.

• No hay necesidad de Eco TE.

Diagnóstico• RNM Cardiaca:

• Útil en la identificación de defectos poco usuales, como inlet o apicales no fácilmente visibles en ecocardiografía.

• Cateterismo cardiaco• Pacientes seleccionados para

evaluar hemodinamia y grado de HTP; importante en la recomendación quirúrgica en defectos moderados.

• Test de esfuerzo complementario

Tratamiento

• Defectos pequeños rara vez requieren de cierre.

• Se recomienda cierre en adultos con insuficiencia mitral o tricuspídea progresiva, sobrecarga progresiva de volumen del ventrículo izquierdo, y ocasionalmente endocarditis.

• Es posible realizar cierre percutáneo asistido con dispositivo en algunos casos selecionados.

Tratamiento

• Manejo• Cierre espontáneo entre 50-75% de los defectos en porción

membranosa y muscular.• En general, defectos pequeños (CIV restrictiva) no produce mayores

alteraciones• Defectos grandes, mayores a 1 cm2 ó 75% del diámetro de la Aorta

causan shunt significativo (CIV no restrictiva)• Mortalidad operatoria 1-2%

• No operar• CIV pequeñas no restrictivas (Qp/Qs < 1,5)• CIV grandes con RVP/RVS > 0,7

• Evitar incisión ventricular• Disfunción ventricular y arritmias

Indicaciones quirúrgicas• Sintomáticos

• Disnea de ejercicio, fatiga.• Disminución de la capacidad funcional en TE

• Shunt Significativo• Crecimiento VI inexplicable• Qp/Qs mayor 1.7 por cateterización cardiaca

• Deterioro inexplicable de función VI• Endocarditis• Prolapso válvula aórtica• Estenosis pulmonar sintomático o grad máx mayor a 50 mmHg• Hipertensión pulmonar

Comunicación interventricular

• Terapia percutánea• Múltiples CIV musculares• CIV persistente post operatoria• CIV post infarto• …perimembranosa

Post - operatorio• La mayoría de los pacientes operados evolucionan sin complicaciones.

• Complicaciones tras cirugía• Defectos residuales o recurrentes• Disfunción de VI• Endocarditis infecciosa• Hipertensión pulmonar• Bloqueo AV• Insuficiencia aórtica o tricuspídea• Arritmias atriales y/o ventriculares

• Necesidad de reoperar por defectos residuales es poco común.

• Ocasionalmente se requiere de reintervención tardía en caso de insuficiencia aórtica o tricuspídea progresiva.

COARTACIÓN AÓRTICA

Coartación aórtica• 6-8% de todos los casos de cardiopatías congénitas.

• 20% de los casos son diagnosticados en la adolescencia o adultez

• Más frecuente en hombres (1.5 - 2 veces más)

• Rara asociación familiar.

• Morfología varía con la edad• Neonatos: constricción del tejido ductal• Adultos: Obstrucción incluye el arco aórtico distal y Aorta descendente

• Se asocia a:• Válvula aórtica bicúspide (20-40%)• Ductus arterioso persistente• CIV• Prolapso de válvula mitral• Aneurisma intracerebrales

Clínica• Principal consecuencia es un aumento de la poscarga de VI

• Presión arterial aumenta en Aorta y ramas proximales a la coartación y disminuye hacia distal.

• En la hipertensión arterial además de un efecto mecánico también puede estar involucrada la hipoperfusión renal

• Presencia de un soplo sistólico, y cuando la enfermedad es severa, el soplo puede ser contínuo y soplos adicionales en las arterias intercostales pueden escucharse o incluso ser palpables.

• Click de eyección y un soplo sistólico eyectivo sugieren la presencia de una aorta bicúspide. R4 es común.

Evaluación• Debe medirse la PA en las 4 extremidades

• ∆ PAS brazo-pierna > 20 mmHg

• Pueden haber soplos en abdomen y espalda por flujo colateral

• Velocidad sistólica peak en Aorta descendente > 2,5 m/s, detecta estenosis de al menos 25%

• RM es técnica de elección• Mejor evaluación de Aorta torácica• Longitud y grado de estenosis luminal• Anomalías asociadas

Coartación aórtica

• Asintomáticos

• Síntomas principales• Hipertensión arterial no

controlada• Insuficiencia cardiaca• Ruptura o disección de la

Aorta• Endocarditis/endarteritis

infecciosa• Hemorragia cerebral• Claudicación

Diagnóstico• Electrocardiograma:

• Hipertrofia ventricular izquierda

• Radiología: • “Rib notching”, cuando la coartación es severa, vasos

intercostales (habitualmente entre la 4ta y la 8va) se dilatan para acomodar el mayor flujo, dando una apariencia característica.

• “Signo del 3” causado por dilatación de la aorta por sobre y por debajo del área de coartación.

Diagnóstico• Ecocardiografía:

• Puede confirmar la coartación y la presencia de válvula bicúspide.

• TAC / RMC • Delimitación y severidad de la coartación, presencia de

colaterales, estado de la aorta ascendente.• Cada vez más usadas como modalidad diagnóstica inicial.

• Cateterismo cardiaco• Justificado en sospecha de enfermedad coronaria

concomitante.

Tratamiento• Pacientes no operados:

• Sobrevida promedio 35 años.• Mortalidad 75% a los 46 años. • Falla cardiaca, rotura aórtica, endocarditis, hemorragias

intracraneanas.

• Mientras más tarde sea la reparación, mayor es la posibilidad de hipertensión persistente y ateromatosis acelerada• Si es sintomática, reparar en infancia• En adultos la indicación es electiva

• Tratamiento quirúrgico es aún el procedimiento de elección, aunque intervenciones percutáneas con balón y dilatación con stent están siendo ejecutadas de forma más común.

¿A quienes tratar?• Sintomáticos con gradiente > 30 mmHg a través de la coartación

( >20mmHg)

• Asintomáticos con una gradiente > 30 mmHg a través de la coartación e HTA EESS, respuesta alterada al ejercicio o HVI

• Estenosis o insuficiencia aórtica significativa

• Aneurisma de Aorta ascendente

• Aneurisma en sitio previamente tratado

• Aneurismas sintomáticos en círculo de Willis

Angioplastía percutánea• Angioplastía con stent parece ser la

técnica más adecuada.

• Procedimiento riesgoso, pero con menos morbilidad que cirugía (14%)

• Procedimientos quirúrgicos son resección y anastomosis término-terminal

• Aortoplastía con parche• Alto riesgo de aneurisma por lo que se abandonó procedimiento

• Comparar la seguridad y eficacia de tratamiento quirúrgico, balonplastía y stent en el tratamiento de coartación aórtica nativa.

• Registro observacional y prospectivo

• Pacientes >10 kg • Entre junio 2002 y julio 2009, 350

pacientes de 36 instituciones fueron enrolados: 217 stent, 61 angioplastía con balón y 72 cirugía

• Todas fueron eficaces en reducir de forma aguda y durante el seguimiento la PA y el gradiente de presión brazo-pierna

• Stent fue más eficaz que la angioplastia para conseguir una mejoría de la hemodinámica.

• Cirugía como stent fueron más eficaces que la angioplastia para mantener la hemodinámica a corto plazo.

• Tratados con stent tuvieron ingreso más corto (2,4 frente a 6,4 días, p<0,001) que los tratados con cirugía y, menos complicaciones (2,3%) que los pacientes tratados con cirugía (8,1%) o angioplastia (9,8%, p<0,001).

• Tratados con stent tuvieron mayor probabilidad de necesitar reintervención programada (19 de los 217 pacientes) para implantar un segundo stent y cubrir todo el segmento afectado.

Post - Operatorio• Riesgo aumentado de HTA

recurrente o persistente (50 – 75% de los pacientes), cardiopatía coronaria prematura, re-coartación, formación de aneurisma o disección aórtica, y más raramente de endocarditis.

• Edad al momento de la reparación inicial es el predictor más importante de sobrevida a largo plazo.

• Pacientes con válvulas aórticas bicúspides requieren seguimiento de por vida.

• Recurrencia:• 5-10%

• Mayor en reparación en neonatos (44%)

• Reevaluación inicial.

• Cateterismo: >80% éxito.

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE

Ductus arterioso persistente

• Ductus normalmente debe cerrarse al 4º - 7º día de nacimiento

• RN prematuros, hipoxia perinatal o con infecciones perinatales (rubeola) puede permanecer abierto.

• Shunt izquierda – derecha continuo desde Aorta a arteria pulmonar izquierda

• Corresponde al 10% de cardiopatías congénitas

Clasificación DAP• Silente

• Sin soplos audible, sólo detectado por imágenes

• Pequeño• Soplo infraclavicular izquierdo, irradiado a espalda, sin

compromiso hemodinámico

• Moderado• Soplo continuo, crecimiento de AI y VI, HTP

• Grande• Fisiología de Eisenmenger, shunt derecha-izquierda, ausencia de

soplo continuo• Cianosis diferencial• HTP

Ductus arterioso persistente• Cuando el defecto es pequeño:

• Hay pulsos amplios• Presión diferencial elevada• VI hiperdinámico

• Soplo continuo se inicia después del R1 y alcanza su máximo antes o durante R2, escondiéndolo, y disminuye en diástole

• Soplo va desapareciendo conforme aumenta la presión en el territorio pulmonar

• Ocasionalmente hay soplos por aumento de flujo en válvulas mitral y aórtica

Ductus Arterioso• Un ductus pequeño en la vida adulta provoca un soplo

contínuo que oblitera el R2, mejor auscultado bajo la clavícula izquierda.

• Pacientes con ductus de moderado tamaño pueden presentarse con síntomas de falla cardiaca, soplo contínuo “en maquinaria” y pulsos saltones con aumento de la amplitud de éste.

Diagnóstico• Electrocardiograma:

• Normal en defectos pequeños, pero si el shunt es significativo, puede presentar crecimiento de cavidades izquierdas, o crecimiento biventricular en caso de HTP.

• Radiografía de Tórax• Cardiomegalia, aumento de la trama vascular pulmonar, arterias

pulmonares prominentes. En algunos casos puede apreciarse calcificación del ductus.

• Ecocardiograma• Usualmente diagnóstico; pero en pacientes con HTP puede ser difícil

objetivar el flujo a través del ductus. En éstos casos se justifica el cateterismo cardiaco.

Tratamiento

• Manejo:• Un DAP rara vez cierra espontáneamente luego de la

infancia

• Se recomienda su cierre para prevenir falla de VI, disminuir riesgo de HTP y evitar endarteritis, aún en DAP pequeños

• Si ductus no es reparado, un tercio de los pacientes fallece antes de los 40 años y dos tercios antes de los 60 años

Tratamiento

• Ligadura quirúrgica• Jóvenes: Exitosa • Adultos: calcificación arterial puede facilitar el desgarro

arterial

• Mortalidad menor a 0,5%, generalmente no requiere CEC

• Cierre con dispositivos si < 10 mm, de preferencia en adultos

• En caso de aparición de hipertensión pulmonar severa, el cierre del ductus está contraindicado

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN ADULTOS

Dr. Alejandro Paredes C.Residente de CardiologíaPontificia Universidad Católica de Chile

Santiago, Marzo 28, 2012.

Reunión Clínica CardiológicaCore Curriculum PUC