Unidad Académica de Ciencias Químicas

Químico Farmacéutico BiólogoInmunología Diagnóstica

Caso 1 Inmunodeficiencias

Geraldine G. Ávila Martínez

Wuendy María Chavarría Torres

Cynthia Daniela Muñoz Pasillas

Benjamín Bretado De Santiago

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE ZACATECAS

“FRANCISCO GARCÍA SALINAS”

Mark es un bebé de 7 meses que nació a termino (40 semanas) y pesó 4 kg

físicamente en normal y aparentemente está sano.

Aunque Mark estaba bien durante los

primeros 2 meses de vida, en los últimos 3 meses las esperanzas de que esté sano y sea

normal se han desvanecido.

En los últimos meses Mark ha presentado

micosis (dermatitis del pañal, candidiasis oral),

infecciones víricas (rinofaringitis) e

infecciones bacterianas (otitis media) y todas

ellas han desaparecido con el tratamiento

farmacológico adecuado

Mark ha recibido las vacunas infantiles

habituales y su madre confiaba en que éstas

redujeran la cantidad de infecciones. Tal y como se esperaba, Mark no ha

crecido y está por debajo del percentil 50

en cuanto al peso.

OBSERVACIÓN DEL PEDIATRA

PresentabaDermatitis del pañalCandidiasis Rinofaringitis

Además: No se palpaban las amigadas ni los ganglios linfáticos.

Solicitó una series de pruebas:Hemograma completo con fórmula leucocitaria Determinación sérica de inmunoglobulina (IgG)Radiografía de Tórax.

RESULTADOS DE LAS PRUEBAS

• Determinación sérica• Valor sérico de IgG muy bajo

• Hemograma• Recuento leucocitario bajo• Linfopenia profunda (linfocitos bajos)

ANÁLISIS DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES

• Las inmunodeficiencias se presentan clínicamente como infecciones recurrentes y persistentes.

• Pueden ser hereditarias o adquiridas. Los antecedentes indican si otros miembros lo han padecido así determinando una base genética en las infecciones.

• Una anamnesis indicará que sólo las han padecido los niños y guiará al médico hacia un defecto en un gen codificado en el cromosoma X.

ANTECEDENTES DE MARK

• Los resultados de la anamnesis indicaron que ambos sexos estaban afectados.

• Era improbable que la causa de estas infecciones sea un trastorno ligado al Cromosoma X.

1.-Cuando se toman los antecedentes familiares, ¿por qué es importante determinar si los miembros de la familia, tanto varones como mujeres, han estado afectados?

• Es importante saber que ambos sexos en la familia son afectados, ya que si existiera la excepción de que un solo sexo fuera afecto, se podría determinar que la causa de la inmunodeficiencias es de origen genético.

• En este caso la causa de estas infecciones no es un trastorno ligado al cromosoma X.

2.-Mark presenta antecedentes de infección bacteriana, vírica y fúngica. ¿Qué defecto linfocítico se sospecha cuando un paciente posee antecedentes de infección bacteriana? ¿Cuál se sospecha en el caso de que se trate de infecciones víricas o de micosis?

• Infección bacteriana indican un defecto en los linfocitos B.

• Infecciones víricas o fúngicas indican un defecto en los linfocitos T.

3.- ¿Cuál es el tipo de antecedentes infeccioso que presentará un paciente con un defecto de células progenitoras mielocíticas?

• Incecciones Bacterianas

4.- ¿Cuál es el fundamento para solicitar un hemograma completo con fórmula leucocitaria? Dada la información presentada en este caso, ¿qué esperaría usted que revelara el análisis de sangre?

• El hemograma completo con fórmula leucocitaria es un análisis de sangre que mide el porcentaje de cada tipo de glóbulo blanco (GB) presentes en la sangre y también revela si hay algunas células inmaduras o anormales.

• En el hemograma completo y la fórmula leucocitaria se podría esperar un déficit considerable de linfocitos.

5.- Los antecedentes de infecciones bacterianas, víricas y fúngicas indican que está afectada la función de los linfocitos T y B ¿qué técnica de laboratorio Se emplea para determinar los valores relativos de linfocitos b y t circulantes?

• El hemograma completo con fórmula leucocitaria.

• Citometría de flujo.

Es causado por una infeccion bacteriana, por un deficit de linfocitos B, que fue la causa de la enfermedad otitis media (infeccion en el oido)

6.- ¿Cuál es el significado de la presencia de amigdalas de tamaño pequeño y ganglios linfaticos poco palpables?

7. ¿De que forma se puede emplear el hecho de que este niño este vacunado para determinar si la funcion de linfocitos B esta intacta?

• La funcición de linfocitos B no esta intacta dada que se presento un valor serico de IgG muy bajo y esto provoca un transtorno de linfocitos B.

• Pero al ser vacunado no se genero una respuesta adecuada debido a la debilidad de su sistema.

• Los linfocitos NK también proceden de una célula madre linfocítica. ¿Qué marcador de superficie se puede usar para determinar la cantidad de linfocitos NK circulantes mediante citometría de flujo? ¿Qué tipo(s) de infecciones tendría un paciente si presenta un déficit de linfocitos NK?

• CD16+‚ CD56+‚ • Enfermedades virales

• Basándose en las pruebas enumeradas‚ se observó que el paciente presentaba un defecto en los linfocitos T‚ B y NK‚ lo que indica un defecto en la célula progenitora linfocítica. Estos defectos dan lugar al trastorno por inmunodeficiencia combinada grave (SCID‚ por sus siglas en inglés). Explique la forma en que las mutaciones o los defectos en cada uno de los siguientes elementos daría lugar al fenotipo de la SCID: a) adenosina desaminasa b) cadena común de la CD132-ϒ presente en varios receptores de citosinas; c) genes RAG1 y RAG2 activadores de la recombinasa‚ y d) JAK3.

A) intoxicación metabólica

B) ausencia de cadena gamma común

C) mutación

D) ausencia de T y NK

DESCRIBA LOS POSIBLES TRATAMIENTOS

• TMO (trasplante de médula ósea)• Células antólogas genéticamente modificadas• TRE (terapia de reemplazo enzimático)• Terapia antiviral

REFERENCIAS• Abbas A.K. Lichtman A. H. y Pober J. S. 5º Ed. “Inmunología celular y molecular”.

Sanunders-Elsevier. (2004).

• Roitt Ivan, Brostoff J. Male D. “Inmunología. Fundamentos”9 Ed. Panamericana(2004).

• Reginald W. y Stanley J. «Inmunología basada en la resolución de problemas», Elsevier España, Vol. 27, No. 2.