MALFORMACIONES MALFORMACIONES CONGENITASCONGENITAS

GENERALIDADESGENERALIDADES

GENERALIDADESGENERALIDADES

• Etiología GenéticoEtiología Genético Daño embrionarioDaño embrionario

Daño embrionarioDaño embrionario

• Múltiples factoresMúltiples factores

• Momento específicoMomento específico

• Afinidad por ciertos tejidosAfinidad por ciertos tejidos

Mecanismos teratogénicosMecanismos teratogénicos

• Detención del crecimientoDetención del crecimiento

• Detención de la diferenciaciónDetención de la diferenciación

• Degeneración de tejido ya formadoDegeneración de tejido ya formado

Periodos críticosPeriodos críticos

• 4ª - 5ª semana: desarrollo esqueleto 4ª - 5ª semana: desarrollo esqueleto cartilaginoso cartilaginoso

• 7ª - 9ª semana: osificación 7ª - 9ª semana: osificación endocondral endocondral

• 4ª semana aparecen mamelones 4ª semana aparecen mamelones correspondientes a extremidad superior e correspondientes a extremidad superior e inferior.inferior.

• Crecen y se diferencian en 3 semanas Crecen y se diferencian en 3 semanas • Desarrollo sucesivo de proximal a distalDesarrollo sucesivo de proximal a distal• Primero son condensaciones de mesénquimaPrimero son condensaciones de mesénquima• Luego se condrifican en cierto orden y luego Luego se condrifican en cierto orden y luego

se osificanse osifican

Clasificación de Frantz y O’RahillyClasificación de Frantz y O’Rahilly

Conceptos:Conceptos:

Amelia AqueiriaAmelia AqueiriaApodia AdactiliaApodia AdactiliaAfalangia Afalangia Hemimelia FocomeliaHemimelia Focomelia

• Deficiencia TerminalDeficiencia Terminal: Faltan las partes distales : Faltan las partes distales y en linea con la porción deficientey en linea con la porción deficiente

• Deficiencia IntercalarDeficiencia Intercalar: Falta la parte media : Falta la parte media entre dos existentesentre dos existentes

• Ambas pueden ser Ambas pueden ser TransversasTransversas o o LongitudinalesLongitudinales

Malformaciones congénitasMalformaciones congénitas Extremidad superiorExtremidad superior::

- Seudoartrosis congénita clavículaSeudoartrosis congénita clavícula- Luxación congénita hombroLuxación congénita hombro- Anquilosis congénita codoAnquilosis congénita codo- Sinostosis radio cubitalSinostosis radio cubital- Luxación congénita cabeza radioLuxación congénita cabeza radio- Agenesia radioAgenesia radio- Deformidad MadelungDeformidad Madelung

Anomalías Mano:Anomalías Mano:

• Sindactilia PolidactiliaSindactilia Polidactilia• Macrodactilia AfalangiaMacrodactilia Afalangia• Braquidactilia Mano hendidaBraquidactilia Mano hendida• Bandas constrictivasBandas constrictivas• Mano con pulgar en garraMano con pulgar en garra

¡¡ NO OLVIDAR !!

• En cirugía de mano prima el resultado funcional

Malformaciones congénitasMalformaciones congénitas

Extremidad InferiorExtremidad Inferior::

- Luxación de caderaLuxación de cadera- Deficiencia focal femoral proximalDeficiencia focal femoral proximal- Coxa vara congénitaCoxa vara congénita- Luxación congénita de rodillaLuxación congénita de rodilla- Seudoartrosis congénita de tibiaSeudoartrosis congénita de tibia- Agenesia tibiaAgenesia tibia- Agenesia peronéAgenesia peroné

• Defectos rotacionales de extremidades inferioresDefectos rotacionales de extremidades inferiores• Pie botPie bot• Pie plano congénitoPie plano congénito• Metatarso varo aductoMetatarso varo aducto• Hallux varoHallux varo• 5º ortejo varo5º ortejo varo• Fusiones tarsianasFusiones tarsianas• Pie cavo congénitoPie cavo congénito

Malformaciones congénitas columna Malformaciones congénitas columna vertebralvertebral

• Tortícolis congénitaTortícolis congénita• Deformidad de Sprengel Deformidad de Sprengel • Sindrome de Klippel – FeilSindrome de Klippel – Feil• Escoliosis congénitaEscoliosis congénita• Agenesia sacroAgenesia sacro

Defectos congénitos generalesDefectos congénitos generales

• ArtrogriposisArtrogriposis• Sindrome de MarfanSindrome de Marfan• Sindrome de Ehlers-DanlosSindrome de Ehlers-Danlos• Sindrome de Apert (acrocefalosindactilia)Sindrome de Apert (acrocefalosindactilia)• Onicoosteodisplasia hereditaria (S. de uñas y Onicoosteodisplasia hereditaria (S. de uñas y

rotulas)rotulas)

Displasia del desarrolloDisplasia del desarrollo

de de

la cadera la cadera

ConceptoConcepto

Es una alteración progresiva del Es una alteración progresiva del desarrollo de las estructuras de la desarrollo de las estructuras de la cadera, es decir, acetábulo, cápsula y cadera, es decir, acetábulo, cápsula y cabeza femoral, provocando el cabeza femoral, provocando el desplazamiento de esta últimadesplazamiento de esta última

ClasificaciónClasificación

a) Teratológica = - Prenatala) Teratológica = - Prenatal - Asociado a severas- Asociado a severas malformacionesmalformaciones

b) Típica = - Luxadab) Típica = - Luxada - Subluxada - Subluxada

• Relación sexo: 6 mujeres : 1 hombreRelación sexo: 6 mujeres : 1 hombre

• Lateralidad: - Izquierda 60%Lateralidad: - Izquierda 60% - Derecha 20%- Derecha 20% - Bilateral 20%- Bilateral 20%

• Incidencia:Incidencia: 0.1 por mil China0.1 por mil China 1.7 por mil Suecia1.7 por mil Suecia 75 por mil Yugoslavia75 por mil Yugoslavia

Alta en aborígenes americanosAlta en aborígenes americanos

EtiologíaEtiología

• Hiperlaxitud ligamentariaHiperlaxitud ligamentaria

• Antetorsión femoral aumentadaAntetorsión femoral aumentada

• Antetorsión o deficiencia acetabularAntetorsión o deficiencia acetabular

• Malposición uterinaMalposición uterina

RN de riesgoRN de riesgo

• Historia familiarHistoria familiar• Primera hija mujerPrimera hija mujer• Cesárea por podálicaCesárea por podálica• OligoamniosOligoamnios• Embarazo múltipleEmbarazo múltiple• Presentación podálica y/o rodillas extendidas Presentación podálica y/o rodillas extendidas

in úteroin útero

Hallazgos clínicosHallazgos clínicos

• Dependen de: - EdadDependen de: - Edad

- Grado desplazamiento - Grado desplazamiento de cabeza femoralde cabeza femoral

- Pre o post natal- Pre o post natal

0 – 2 meses0 – 2 meses• Examinar niño completoExaminar niño completo• Asociado a otras alteraciones musculo-Asociado a otras alteraciones musculo- esqueléticasesqueléticas1.1. Asimetría pliegues muslos y popliteosAsimetría pliegues muslos y popliteos2.2. Aparente acortamiento fémur (Galeazzi)Aparente acortamiento fémur (Galeazzi)3.3. Asimetría pliegues inguinalesAsimetría pliegues inguinales4.4. Relajación en extensión de cadera y rodillaRelajación en extensión de cadera y rodilla

0 - 2 meses0 - 2 meses 5. 5. Línea de KlisicLínea de Klisic

6. 6. Test de OrtolaniTest de Ortolani

7. Test de Barlow7. Test de Barlow

3 – 12 meses3 – 12 meses

1. Contractura en adducción1. Contractura en adducción 2. Aparente acortamiento fémur2. Aparente acortamiento fémur 3. Rotación externa de la extremidad 3. Rotación externa de la extremidad inferiorinferior 4. Asimetría de pliegues muslo, inguinal y4. Asimetría de pliegues muslo, inguinal y popliteopopliteo 5. Signo de Telescopaje (+)5. Signo de Telescopaje (+)

Después edad de la marchaDespués edad de la marcha

Además de lo anteriorAdemás de lo anterior1.1. Bamboleo de glúteo medioBamboleo de glúteo medio2.2. Signo de TrendelenburgSigno de Trendelenburg3.3. Pierna más cortaPierna más corta4.4. Hiperlordosis lumbarHiperlordosis lumbar5.5. Prominencia trocánteres mayoresProminencia trocánteres mayores6.6. Genu valgo compensatorioGenu valgo compensatorio

• ¡¡ No olvidar que la Displasia¡¡ No olvidar que la Displasiapura y la Subluxación no daránpura y la Subluxación no darán

signos ni síntomas hasta signos ni síntomas hasta varios años después !!varios años después !!

ImagenologíaImagenología

• Ultrasonografía:Ultrasonografía:

Mejor método hasta los 6 mesesMejor método hasta los 6 meses Muestra elementos cartilaginosos de laMuestra elementos cartilaginosos de la caderacaderaTécnica estática de GrafTécnica estática de GrafTécnica dinámica de Harcke y ClarkeTécnica dinámica de Harcke y ClarkeTécnica de SuzukiTécnica de Suzuki

Técnica de GrafTécnica de Graf

Se evalúa subjetivamente el techo óseo,Se evalúa subjetivamente el techo óseo, la ceja ósea y el techo cartilaginoso. la ceja ósea y el techo cartilaginoso. Se mide el ángulo alfa y betaSe mide el ángulo alfa y beta

Tipo I = cadera normalTipo I = cadera normal Tipo II = centrada pero inmaduraTipo II = centrada pero inmadura Tipo III y IV = DescentradasTipo III y IV = Descentradas

RadiografíaRadiografía

Línea de HilgenreinerLínea de Hilgenreiner Línea de PerkinsLínea de Perkins Arco de ShentonArco de Shenton Gota de KoehlerGota de Koehler Indice acetabularIndice acetabularProyecciones frecuentes = AP, Lauenstein Proyecciones frecuentes = AP, Lauenstein y Abd. + R.I.y Abd. + R.I.

ArtrografíaArtrografía

Actualmente reemplazada por U.S. , TAC,Actualmente reemplazada por U.S. , TAC, RNMRNMMuestra constricción en reloj de arenaMuestra constricción en reloj de arenaReducción concéntrica o inadecuadaReducción concéntrica o inadecuadaPermite decidir reducción ortopédica conPermite decidir reducción ortopédica contenotomía de adductores o Ludlofftenotomía de adductores o Ludloff

Tomografía Axial ComputadaTomografía Axial Computada

Permite ver adecuada reducción dentro dePermite ver adecuada reducción dentro de un yeso pelvipedioun yeso pelvipedio

Antetorsión femoralAntetorsión femoral

Deficiencia posterior acetabularDeficiencia posterior acetabular

Indicado previo a osteotomía SalterIndicado previo a osteotomía Salter

Resonancia Nuclear Magnética Resonancia Nuclear Magnética

Precisa: Patología de tejidos blandos oPrecisa: Patología de tejidos blandos o cartilaginosacartilaginosa

Adecuada reducciónAdecuada reducción

Isquemia de cabeza o cuelloIsquemia de cabeza o cuello femoralfemoral

TratamientoTratamiento

Objetivo:Objetivo: Restablecer la relación normal entre Restablecer la relación normal entre la cabeza femoral y el acetábulo y mantenerla la cabeza femoral y el acetábulo y mantenerla hasta que los cambios patológicos se hasta que los cambios patológicos se reviertan.reviertan.

Depende de la edad y del grado de Depende de la edad y del grado de desplazamiento.desplazamiento.

Tipos de tratamientoTipos de tratamiento

Doble pañalDoble pañalArnés de Pavlik – Cojín de FrejkaArnés de Pavlik – Cojín de FrejkaBotas de yeso con yugoBotas de yeso con yugoTracción de partes blandasTracción de partes blandasReducción ortopédicaReducción ortopédicaReducción quirúrgicaReducción quirúrgica

TratamientoTratamiento

Displasia pura o con subluxación:Displasia pura o con subluxación:

0 – 6 meses = Pavlik0 – 6 meses = Pavlik

Mayor 6 meses = Tenotomía aductores + Mayor 6 meses = Tenotomía aductores + Botas con yugo Botas con yugo

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Luxación:Luxación:

0-12 Meses= Tenotomía Aductores + 0-12 Meses= Tenotomía Aductores + Tracción de Partes Blandas + Tracción de Partes Blandas +

Yeso en posición humanaYeso en posición humanaLuego de reducida, seguir con PavlikLuego de reducida, seguir con PavlikEn menores de 5 meses, probar si se reduce en En menores de 5 meses, probar si se reduce en

un mes con Pavlikun mes con Pavlik

Contraindicaciones PavlikContraindicaciones Pavlik

- Mayor 6 meses- Mayor 6 meses- Caderas y rodillas rígidas- Caderas y rodillas rígidas- Luxación teratológica- Luxación teratológica- Falla de reducción después de 1 mes de - Falla de reducción después de 1 mes de

usouso

Correas de PavlikCorreas de Pavlik

- Evitar hiperflexión- Evitar hiperflexión

- Estricto control para descartar paralisis, - Estricto control para descartar paralisis, luxación anterior o inferiorluxación anterior o inferior

- Tiempo promedio de uso 3 meses- Tiempo promedio de uso 3 meses

REDUCCION CRUENTAREDUCCION CRUENTA

Reducción abierta cuando es imposible lograr Reducción abierta cuando es imposible lograr reducción ortopédica concéntrica.reducción ortopédica concéntrica.

Si los obstáculos son mediales (tendón psoas, Si los obstáculos son mediales (tendón psoas, ligamento transverso, cápsula retraída por ligamento transverso, cápsula retraída por infero-anterior) =infero-anterior) =

Operación de LudloffOperación de Ludloff

Después de edad de marcha:Después de edad de marcha:

Hay mayores obstáculos intra y extra articularesHay mayores obstáculos intra y extra articularesRaro lograr reducción cerradaRaro lograr reducción cerradaRequiere reducción cruenta por abordaje Requiere reducción cruenta por abordaje anterolateralanterolateralSi es alta y sin telescopaje = decidirSi es alta y sin telescopaje = decidir osteotomía de acortamiento femoralosteotomía de acortamiento femoral

Problemas y complicacionesProblemas y complicaciones

- Persistente inestabilidad de caderaPersistente inestabilidad de cadera- Persistente antetorsión acetabular Persistente antetorsión acetabular

(osteotomía de Salter o Pemberton)(osteotomía de Salter o Pemberton)- Excesiva antetorsión femoral y coxa valga Excesiva antetorsión femoral y coxa valga

(osteotomía femoral varizante y derrotadora)(osteotomía femoral varizante y derrotadora)- Necrosis isquémica cabeza femoral Necrosis isquémica cabeza femoral

(clasificación de Kalamchi y Mc Ewen)(clasificación de Kalamchi y Mc Ewen)

Displasia de cadera del adolescenteDisplasia de cadera del adolescente

a)a) Displasia residualDisplasia residualb)b) Displasia y subluxación congruenteDisplasia y subluxación congruentec)c) Subluxación irreductibleSubluxación irreductible

TratamientoTratamiento a)a) Observación cada 6 mesesObservación cada 6 mesesb)b) Triple osteotomía de SteelTriple osteotomía de Steelc)c) Operación de ChiariOperación de Chiari

Pie BotPie Bot

Malformación congénita complejaMalformación congénita compleja

Equino – varo – aducto – supino – cavoEquino – varo – aducto – supino – cavoEtiología: - compresión intrauterinaEtiología: - compresión intrauterina - detención desarrollo- detención desarrollo - displasia de los músculos- displasia de los músculosTipos: - idiopáticoTipos: - idiopático - secundario- secundario

Anatomía patológicaAnatomía patológica

• Músculo pie y pierna hipoplásicosMúsculo pie y pierna hipoplásicos• T. aquiles inserción mas medialT. aquiles inserción mas medial• Ligamentos mediales mas gruesos y cortosLigamentos mediales mas gruesos y cortos• Músculos tibiales retraídosMúsculos tibiales retraídos• Aponeurosis plantar retraídaAponeurosis plantar retraída

ClínicaClínica

• Equino del tobilloEquino del tobillo• Varo del talónVaro del talón• Aducto y supinación del antepieAducto y supinación del antepie• Cavo del antepieCavo del antepie• Rotación interna tibialRotación interna tibial• Hipotrofia muscular piernaHipotrofia muscular pierna

RadiologíaRadiología

AP: Escafoides hacia medial, arrastra AP: Escafoides hacia medial, arrastra cuña y metatarsianocuña y metatarsiano Astrágalo paralelo a calcáneo Astrágalo paralelo a calcáneo

Lateral: Paralelismo astrágalo calcáneoLateral: Paralelismo astrágalo calcáneo Equino calcáneoEquino calcáneo

TratamientoTratamiento

• Ortopédico y quirúrgicoOrtopédico y quirúrgico

• PrecozPrecoz

• Permanente hasta maduración esqueléticaPermanente hasta maduración esquelética

• Individual Individual

Tratamiento ortopédicoTratamiento ortopédico

• A. De correcciónA. De corrección• B. De mantención B. De mantención

Corrección: reducción manual y gradual de las Corrección: reducción manual y gradual de las deformidades. Suave. Sin anestesia. Yesos deformidades. Suave. Sin anestesia. Yesos periódicosperiódicos

Observación cianosis, edema o Observación cianosis, edema o desplazamiento yesos desplazamiento yesos

MantenciónMantención

• EjerciciosEjercicios

• Ortesis (OTP – Férula Denis Browne)Ortesis (OTP – Férula Denis Browne)

• PlantillasPlantillas

• ZapatosZapatos

Tratamiento quirúrgicoTratamiento quirúrgico

• Tenotomía aquiles + descenso calcáneoTenotomía aquiles + descenso calcáneo• Liberaciones posterior, PM y PMLLiberaciones posterior, PM y PML• Osteotomías de alineamientoOsteotomías de alineamiento• Trasposiciones tendinosasTrasposiciones tendinosas• Triple artrodesisTriple artrodesis

Pie plano congénitoPie plano congénito

• RaroRaro• Se asocia a artrogriposis, Se asocia a artrogriposis,

mielomeningocele y diversas mielomeningocele y diversas alteraciones del SNCalteraciones del SNC

• Se describe incidencia familiarSe describe incidencia familiar• Pie rígido con convexidad plantarPie rígido con convexidad plantar• Retropie en equino valgoRetropie en equino valgo

Anatomía patológicaAnatomía patológica

• Flexión plantar del astrágalo (vertical)Flexión plantar del astrágalo (vertical)• Luxación dorsal del escafoidesLuxación dorsal del escafoides• Articulación calcáneo cuboidea normal o Articulación calcáneo cuboidea normal o

subluxada subluxada • Calcáneo en equinoCalcáneo en equino• Contractura dorsiflexores del antepieContractura dorsiflexores del antepie

RadiologíaRadiología

AP : medialización astrágaloAP : medialización astrágalo

Lateral : verticalización astrágaloLateral : verticalización astrágalo luxación astrágalo escafoidealuxación astrágalo escafoidea equino calcáneoequino calcáneo

TratamientoTratamiento

• Ortopédico no correctorOrtopédico no corrector

• Quirúrgico en 1 o 2 tiemposQuirúrgico en 1 o 2 tiempos