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Número 41 Otoño 2007

EDITORIAL Este Boletín sale con retraso. Con tanto retraso que mejor decimos que nos hemos saltado el de Verano para pasar directamente al de Otoño. Es la primera vez que ocurre en los 10 años que llevamos de Boletín, pero se juntaron varios problemas al mismo tiempo y no se pudo hacer nada. Sin embargo, la ACHE necesita sangre nueva. Y es así. Hay que llevamos muchos años ya y necesitamos descanso, otros que su situación familiar se ha complicado, y disponen de menos tiempo, o sencillamente porque es bueno renovarse. La ACHE necesita gente con ganas, con ideas frescas que quieran aportar su grano de arena a esta asociación. A primeros de año habrá nuevas elecciones. Es el momento de formar parte de la junta de gobierno, de la actual o de la que quieras proponer. Plantéatelo porque seguramente eres necesario

CONGRESO MUNDIAL DE HUNTINGTON REUNION INTERNACIONAL DE

ASOCIACIONES ENCUENTRO PLENARIO DEL GRUPO

EUROPEO Los dias 7 a 12 de Septiembre ha tenido lugar en Dresden (Alemania) una reunión a nivel internacional de los tres grupos mas importantes en el estudio o seguimiento de la Enfermedad de Huntington. Tres miembros de la asociación han estado allí y nos cuentan lo acontecido. Uno de ellos, Asunción Martínez, ha sido nombrada presidenta de la Asociación Internacional de Huntington (IHA). Desde aquí le deseamos un gran éxito en su gestión.

Representación española Nueva junta directiva internacional

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¿Cómo es una reunión internacional de Huntington? Por Patxi Morato

En el encuentro internacional de este año 2007 en Dresden y en el anterior de 2005 en Manchester se celebraron de forma conjunta la reunión anual de la Red europea de la enfermedad de Huntington (Euro HD), la reunión bianual de la Asociación Internacional de Huntington (IHA) y la reunión de la Federación Mundial de Neurología (WFN); lo que viene a llamarse en la unión de ambos, el Congreso Mundial de la Enfermedad de Huntington (WCHD). La reunión de la red europea comienza un viernes por la mañana, en este caso el día 7 de septiembre y se desarrolla durante hasta el sábado por la tarde. En el programa se incluyen ponencias de interés general para todos los participantes de la Red y observadores interesados, como los miembros de las asociaciones de cada país; y por otro lado se programa una serie de reuniones para los grupos de trabajo de los que ya os hemos hablado en otros boletines. Posteriormente se ponen en común los avances que han tenido cada grupo durante el último año de trabajo y se proponen las metas a cumplir durante el año siguiente. El año que viene, 2008, se encontraran en Lisboa haciendo un encuentro europeo conjunto con la asociación europea de Huntington (EHA). En la misma tarde del sábado se produce el primer encuentro de la IHA en el que se presentan las asociaciones nuevas de los diferentes países que entran a formar parte de la asociación internacional y se produce la elección de los miembros de la nueva junta directiva para los siguientes 2 años. Las siguientes sesiones independientes de la IHA tienen lugar durante el lunes y martes, en este caso fueron días 10 y 11 de septiembre. En estas sesiones se realizan ponencias de interés general para todas las asociaciones de cada país donde se ponen en común ideas que se pueden trasladar y adaptar a cada país, si se cree útil. Es algo parecido a nuestros los encuentros informativos que realizamos en la ACHE. Durante el domingo se celebran las sesiones plenarias conjuntas de la IHA y la WFN, donde se producen ponencias de interés general y con un vocabulario común para todos los interesados en la EH.

Las conferencias independientes de la WFN se producen también el lunes y martes de forma paralela junto con las de la IHA. En estas conferencias se llevan a cabo ponencias de científicos en temas mucho más concretos y complejos, tanto de ciencia básica, como clínica, para poner en común ideas y hallazgos así que de hacer públicos a los demás colegas los logros y estudios llevados a cabo sobre la EH. Con el mismo fin se organiza una especie de muestra-concurso de Posters de estudios llevados acabo y que quieran darse a conocer. Entre estos estudios mostrados en Posters se pudieron ver todo tipo de investigaciones genéticas, neurológicas, con drogas, biológicas, psicológicas, psiquiatritas, sociales… De los estudios clínicos me gustaría mencionar varios por que me llamaron la atención. Estudios como sobre las experiencias de discriminación a personas en riesgo de padecer la EH; El estudio de experiencias de jóvenes averiguando la historia de su familia con referencia a la EH; Un test de 10 monedas de 1 euro puestas en línea para medir la severidad de los síntomas en pacientes con EH; Un estudio sobre como afecta la EH, estadísticamente, a las relaciones matrimoniales o de pareja; y Una experiencia en una residencia Holandesa, donde se han separado los 70 enfermos que atienden por el estado de la enfermedad en que se encuentran. Ya el martes por la tarde se cierra el congreso con sendos resúmenes de las diferentes sesiones de ambas organizaciones IHA y WFN; y se hace un breve avance del siguiente encuentro, que será en 2009 en Vancouver (Canadá).

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REUNION ANUAL DE LA EHDN Por Rodolfo Vera

He tenido la posibilidad de asistir a la Reunión Anual de la EHDN (Red Europea de Enfermedad de Huntington) en representación de la ACHE. La misma se celebró en Dresden, Alemania los días 7 y 8 de Septiembre de 2007. Dividiré este artículo en tres partes, “Comentarios sobre Grupos de Trabajo”, “Automedicación” y “Reunión de la IHA”. “Comentarios sobre Grupos de Trabajo” Principalmente estos días fueron organizados alrededor de la actividad desarrollada por los Grupos de Trabajo. Desde Septiembre de 2005 se han configurado los siguientes grupos de trabajo dentro del Grupo Euro-HD

Cada uno de los grupos de trabajo tuvo la oportunidad de reunirse una vez más, y finalmente presentaron uno a uno todos sus logros. Algunos de ellos se destacaron más que otros. La organización del Congreso reunió todos los trabajos en un libro de 173 páginas. En los que se halla un resumen de la actividad de cada grupo, objetivos, participantes, agendas de reuniones, etc. En esta ocasión hablaré de uno de ellos que realizó una sobresaliente labor, el grupo de Fenotipo Motor. Ellos contribuyeron al desarrollo de un video de enseñanza para la UHDRS Unified Huntington's Disease Rating Scales (Escala de Medición Unificada para la Enfermedad de Huntington). La misma tiene el objetivo de guiar y mejorar las valoraciones clínicas según lo

• Banco de tejidos

• Tratamiento Neuroprotector • Tratamiento Quirúrgico

• Banco de tejidos • Biomarcadores • Calidad de Vida • Cuidados del paciente • Economía de la Salud • Fenotipo cognitivo • Fenotipo conductual • Fenotipo motor • Huntington Juvenil • Pruebas de Imagen • Tratamiento Neuroprotector • Tratamiento Quirúrgico • Tratamiento Sintomático

realizado por los medidores del fenotipo motor en la EHDN. El vídeo ofrecerá una “UHDRS-Biblioteca” que ilustrará los diferentes resultados definidos en el UHDRS-TMS por ejemplos clínicos. También proporcionará una sección especial de enseñanza sobre cómo realizar el examen de UHDRS y cómo clasificar los diversos subitems. Este proyecto es financiado por la Fundación High-Q y comenzado en agosto de 2006. Este trabajo es muy importante para la medición de la progresión de la enfermedad, pues puede haber variabilidad según cómo se efectúe dicho test. Por eso también uno de los objetivos de este grupo fue el de revisar las escalas de mediciones del Fenotipo Motor para que pueda haber mayor exactitud de las mismas prescindiendo de dónde y quién las efectúe, para que tengan la mayor exactitud posible. “Automedicación” Una de las partes que destacaron en el programa de estos dos días fue la exposición de G Bernhard Landwehrmeyer (Ulm, Alemania). Luego de destacar la importancia de todos los estudios que se realizan, y de todo lo que haya para cuantificar y evaluar desde el punto de vista genético, motor, neurológico, psicológico, psiquiátrico, etc. Comentó que no muchas veces se ha dirigido la atención a la Automedicación por parte de nuestros enfermos. Todos los que estamos de alguna manera relacionados con esta enfermedad, estamos alerta en cuanto a cualquier cosa que se este experimentando y dando algún tipo de buen resultado. Porque nuestro problema es hoy, y nuestros queridos enfermos necesitan “algo para ayer”. Aunque somos muy positivos con todo el trabajo y los estudios de todo tipo que se están efectuando, y que seguramente el futuro nos traerá buenas noticias, la realidad nos golpea a la puerta, y ¿qué les damos a nuestros enfermos que se deterioran, y que solo les podemos amortiguar sus síntomas, además de mejorar su calidad de vida?. ¿Qué hacer en el día a día? ¿qué hacer cuando al escribir este artículo, mi esposa (con EH) me dice que nada de lo que hago sirve para nada? Bueno todo esto que digo, el fiel reflejo de lo que muchos de vosotros cuidadores de enfermos de EH estáis viviendo, aunado a otras causas, hace que recurramos a vitaminas, suplementos alimentarios, infusiones de plantas raras, algún medicamento que

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escuchamos o leímos en Internet que esta teniendo resultado en algún lugar de este globalizado mundo, etc, etc, etc. Aunque siempre “lo recomendable” es tomar solo lo recetado por el facultativo que trata al enfermo, la realidad nos muestra por las razones mencionadas, la automedicación es un hecho. Por todo lo anterior el Profesor Landwehrmeyer sugirió a la audiencia a tomar en cuenta esto, preguntándoles sin temor a los pacientes lo que están utilizando. Quizás esto que en la actualidad no se esta cuantificando pueda ser materia de estudio para nuevas investigaciones, o para arrojar ideas, sugerencias que puedan servir a la comunidad de enfermos en la actualidad. “Reunión de la IHA” El día 8 de Septiembre a las 14 hs. tuve la oportunidad de asistir a la Reunión de Negocios (Business Meeting) de la IHA (internacional Huntington Association). Se siguió la agenda planificada, se dio la bienvenida a miembros de todo el mundo, asistieron algunos desde Japón, Australia hasta Brasil. Entre las partes que se destacaron fueron los informes del Presidente y Tesorero.

También se aceptó la renuncia a la presidencia Christiane Lohkamp y su cambio de funciones. Por otro lado se aprobaron a los nuevos Miembros Directivos entre los que se halla Asunción Martinez Descalz como la flamante Presidente de la IHA. Enhorabuena Asun!!!!!

Sesiones informativas IHA (Asociación Internacional de Huntington), Dresden – 2007 por Patxi Morato Lunes día 10 de septiembre.-

La mañana iba a estar dedicada a las amenas y claras explicaciones de James Pollard sobre como tratar a un enfermo de Huntington de la forma más práctica y beneficiosa para el cuidador y para el enfermo. Estos, tanto por la experiencia y estudios de los profesionales, interactúan de forma indisoluble. Lo que es bueno para el cuidador lo es para el enfermo, y al contrario, lo que es malo para uno lo es para el otro. Jimmy, así es como se le conoce en el entorno de la EH, tiene una experiencia en cuidados de enfermos de Huntington de más de 20 años. Es licenciado en enfermería y tiene un master en educación especial. Su especial forma de explicar y aconsejar en los cuidados de enfermos de Huntington, le ha valido para dedicarse voluntariamente a dar numerosas charlas en Estados Unidos y todo el Reino unido. Además es un colaborador activo en la publicación de libros y la red de información en Internet sobre la EH. “Como piensa las personas con EH, como acomodarse a

esos cambios y como interactuar de forma más eficiente con aquellos a los que amamos”. Con este gráfico mensaje tituló la charla parta este día. En una primera parte nos intento hacer entender a todos los que estábamos en la sala de conferencias como se siente y como piensa un enfermo de EH para así poder ser más eficiente en el trato con él y tener la posibilidad también de explicar a amigos y otros miembros de la familia otra forma de ver la EH, el punto de vista del enfermo. Lo hizo con unas dinámicas para las que utilizaba voluntarios que realmente dan a entender como piensan los enfermos con EH. Hizo mucho hincapié en aspectos como los tiempos de realización de las tareas mentales, la orientación y la atención del enfermo. Todos ellos se ralentizan y se convierten en un verdadero handicap para la persona que tiene que afrontar el día a día con el deterioro de la EH. Así, nos explico que se les debe dar tiempo de respuesta necesario a cualquier petición o pregunta que les hagamos. Cada vez que les interrumpimos durante ese

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tiempo reacción, es como si volvieran al principio de la tarea con lo que se les crea un desconcierto y después de varias interrupciones tales como: “estoy esperando, ¿me respondes o no?, ¿me has escuchado?” el enfermo da por imposible la comunicación con lo que esta se rompe en ese preciso momento. La comunicación con el enfermo según nos dijo Jimmy, es muy importante cuidarla, para lo que la paciencia del cuidador es una gran aliada. Nos hizo hincapié en que la apatía y los enfados son parte de la misma raíz, la frustración del enfermo. Por lo que con un mejor trato al enfermo y un mejor cuidado de sus necesidades, tanto la apatía, como los enfados disminuirán. Según Jimmy, a tener muy en cuenta entre otras cosas es la rapidez con la que hay que responder a una petición de un EH, que se les debe dar las menos sorpresas posibles intentando planificar con antelación y de la forma más clara todos lo planes o situaciones futuras en los que sabemos que les va ha costar desenvolverse o adaptarse. Hay que eliminar de las conversaciones las

palabras “No” y “Espera”, dado que producen el enfermo una respuesta instintiva desagradable, que todos que todos experimentamos y que en la EH se acentúa de forma especial.

La memoria, indicó Jimmy, no es algo que se pierde durante la EH por lo que hay que intentar motivar y apoyar a los enfermos para que realicen las máximas tareas posibles, e incluso animarles a que realicen otras nuevas.

También nos dio consejos sobre como poder mantener la calidad de los encuentros íntimos que se daban antes entre las parejas entes de que llegará la EH, de cómo realizar la actividad del baño de la forma menos estresante para cuidador y enfermo, y de cómo presentar

la comida de una forma más placentera al enfermo.

En resumen una serie de consejos y explicaciones sobre los cambios y adaptaciones al deterioro cognitivo del enfermo de Huntington de lo más útiles y aprovechables.

En la tarde se sucedieron dos ponencias: La primera la desarrolló Luciente B. van der Meer una psicóloga Holandesa que nos hablo de la necesidad de programas terapéuticos para la mejora de las percepciones de la enfermedad y de las tácticas de psicológicas para afrontar de en mejores condiciones la enfermedad por parte del enfermo y del cuidador. La segunda corría a cargo de un joven y aguerrido equipo de trabajadores que pertenecen la Asociación escocesa de Huntington. Por lo que conozco de ellos por un estudio psicológico que han hecho público este mismo año y por esta ponencia, son un ejemplo de superación y de apoyo para los jóvenes que afrontan las numerosas dificultades a las que se enfrentan los niños y jóvenes en el entorno de la EH. En representación del equipo hablaron Kareen Forrest-Keenan and Catherine Martin, ambas consejeras juveniles.

Kareen trabaja en la zona noroeste de Escocia y parece el verdadero aliciente que ha hecho posible que se haya formado este fructífero equipo de apoyo. Nos habló del estudio antes mencionado y que merece echarle un vistazo más profundamente. Quizá se pueda publicar en algún boletín dado que me parece de un máximo interés, siempre teniendo en cuenta las distancias de las diferencias culturales y sociales entre Escocia y España. Al estudio se le ha llamado: “Ser Joven y crecer en una familia afectada por la enfermedad de Huntington”.

Catherine Martin, una de las últimas incorporaciones a este equipo y trabaja en la zona sureste de Escocia. Nos mostró la serie de actividades que se realizan como apoyo a estos jóvenes y niños, incluyendo actividades de ocio y tiempo libre. Catherine tiene gran experiencia en grupos de jóvenes, por un lado, y por otro la gran experiencia de haber crecido en una familia con EH.

Nos mostraron un video realizado sobre la vida de uno de estos jóvenes que realmente fue emocionante. Nada que no pase alguno de nuestros jóvenes. Pero verlo en video, un video muy bien realizado, emociona.

También tuvimos la oportunidad de ver en la hora de la comida otro video de la asociación inglesa sobre una familia con EH. Tampoco nada nuevo, pero también muy bien realizado e interesante.

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Martes día 11 de septiembre.-

El día comenzó con la exposición de Aileen Ho y Mevhibe Hocauglu del Reino Unido sobre el desarrollo de los instrumentos para el control y la mejora de calidad de vida de los enfermos de Huntington.

Posteriormente hubo una intervención de un equipo de rehabilitación Italiano que nos enseñaron detalladamente su trabajo con enfermos de Huntington.

Más tarde representantes de la Sociedad Canadiense de Huntington hicieron una presentación de su trabajo en este país. Es otro nivel, se mueven como una empresa privada y quizá sea una buena forma de atender a nuestros enfermos. Desde luego da gusto ver su o r g a n i z a c i ó n . L o s Canadienses serán los próximos organizadores del Congreso Mundial de Huntington en Vancouver 2009.

También hubo cabida para una intervención de un grupo clínico del Norte de Alemania que atiende unos 120 pacientes en diferentes estados de la enfermedad y que funciona como una red d e s e r v i c i o s multidisciplinares al parecer muy efectiva, aunque no del todo completa, según el

coordinador de este servicio nos especifico. Tiene que mejorar varios aspectos de su proyecto, pero están en un buen camino. Junto con este representante del grupo clínico hizo una presentación una trabajadora social que trabaja en esta zona de Alemania y que viene desarrollando un trabajo excepcional durante los últimos 6 años.

Por último Claudia Downing, una psicóloga británica que trabaja en Cambridge nos hablo de las múltiples y complejas situaciones a las que tienen que enfrentarse las parejas con riesgo tener hijos con la enfermedad de Huntington y sus propias dificultades como portadores de la enfermedad. Tras esta charla hubo una discusión abierta sobre los tests genéticos en la que Asun hizo una serie de preguntas a todos los asistentes sobre si se siguen los protocolos en los tests y sobre la necesidad de crear un protocolo especial para la enfermedad de Huntington en la fecundación mediante test preimplantacional.

Tras la comida se hizo puesta en común de temas sobre la IHA. Entre todo se hablo de la necesidad de personas nuevas que se comprometan en la junta directiva. Se preguntó por si se seguía mezclando la reunión de asociaciones con el congreso mundial de científicos. Se comentoóque había que actualizar la página Web, de lo cual se ofreció Asun para realizarlo. Asunción Martínez Descals, nuestra Asun, fue elegida presidenta de la IHA. Nuestra más sincera enhorabuena, querida Asun.

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Ser Joven y crecer en una familia afectada por la enfermedad de

Huntington. Adaptación de un articulo publicado en Clinical Genetics según estudio realizado por Forrest

Keenan de la Universidad de Aberdeen. Por Patxi Morato

Anteriores investigaciones y experiencias clínicas sugerían que la EH puede afectar considerablemente a la vida familiar, en particular a los jóvenes en riesgo. La meta de este estudio era describir las experiencias de los jóvenes dentro de estas familias. Los 33 jóvenes entrevistados tenían entre 9 y 28 años. Un análisis previo reveló 4 temáticas principales: Jóvenes como cuidadores, aquellos que viven en preocupación, aquellos que le hacen frente, y aquellos en peligro o necesidad. Estos temas ponen de relieve la variedad de la experiencia de crecer en una familia afectada por la EH. Mientras unos lo superan con éxito, otros experimentan problemas considerables y se encuentran en riesgo de sufrir daños físicos y emocionales. Deduciendo el por qué algunos se enfrentan mejor que otros, nuestros resultados indican, en particular, que participantes que crecieron sabiendo de la EH desde una edad temprana parecen afrontarlo mejor. Aunque la EH es usualmente un desorden en la edad adulta, las investigaciones y las experiencias clínicas sugieren que la gente joven que crece en familias afectadas por ella, pueden experimentar dificultades sociales y emocionales a causa de la enfermedad del progenitor y la vida familiar. Tan pronto como toman conciencia de que pueden desarrollar la enfermedad del padre o madre esto les lleva a retos adicionales como la búsqueda de test predictivos. Las etapas de madurez y el desarrollo cognitivo puede hacer que los jóvenes sean más vulnerables a la incomprensión de la enfermedad de sus padres, como por ejemplo, atribuir la misma a algún fallo propio. La adolescencia es un momento crítico en la formación de la identidad, vivir con un padre que tiene EH puede causar un impacto negativo considerable. Otras etapas de desarrollo de la adolescencia pueden estar afectadas adversamente, como la relación con sus iguales, la transición a la independencia, y la iniciación de relaciones íntimas.

Todos los estudios llevados acabo en este tema sugieren profundos impactos negativos en los jóvenes con padres con EH. Un niño puede vivir en un estado prolongado de ansiedad y experimentar múltiples pérdidas. Cuando la paternidad está afectada negativamente esto puede tener un efecto perjudicial sobre el desarrollo normal del afecto entre un padre y un niño, y puede alterar el desarrollo de la salud en las etapas posteriores de la vida. Las pérdidas económicas y sociales afectan también a los niños, además de las rupturas familiares, la vergüenza que produce traer amigos a casa, etc. Consecuentemente algunos jóvenes pueden experimentar un notable aislamiento social, que se combina con un miedo a alertar a los profesionales. En contraste, las últimas

investigaciones destacan una considerable elasticidad de los jóvenes en familias afectadas con EH en relación al test predictivo. Los jóvenes han demostrado una capacidad de toma de decisiones más allá de lo que se podía esperar de su edad.

El ánimo de este estudio es describir las experiencias de estos jóvenes y usar los hallazgos para notificar el desarrollo de estrategias efectivas para ayudar a los jóvenes potencialmente vulnerables. Específicamente se exploró como los afectados descubren la EH dentro de sus familias; la percepción de su propio riesgo; los factores protectores o de peligro que encuentran; algunas de las actividades de cuidado que llevan a cabo y el impacto de la EH en su relación con sus hermanos, padres, otros miembros familiares y el resto de la comunidad.

Los participantes fueron reclutados entre agosto de 2002 y noviembre de 2003. Se intentó buscar el más amplio rango de características demográficas. En el primer año fue difícil acceder y reclutar a los candidatos; finalmente 33 de ellos aceptaron y fueron entrevistados. El estudio fue aprobado por el comité para las investigaciones de Grampain, región escocesa donde se llevó a cabo el estudio.

Los entrevistadores usaron cuestiones abiertas para facilitar las respuestas de los jóvenes. Por ejemplo, ¿Cómo afecta la EH a tu familia y a ti mismo?, ¿Cómo crees que manejas los miedos y ansiedades acerca de la EH?, ¿Cómo te sentirás/sentiste a la hora de abandonar el nido familiar? No se preguntó sobre sus puntos de vista sobre los test predictivos o sobre sus propios riesgos, de por sí, sabíamos que esa información dentro de las familias es ocultada a los niños. Se hicieron en su lugar preguntas indirectas, ¿Cómo se adquiere la EH?, ¿Qué sabes de tus propias opciones?, ¿Qué piensas sobre tener tu propia familia? Nos aseguramos de que cada participante contactara con un orientador genetista o un consejero juvenil después de cada entrevista.

Las entrevistas tuvieron lugar en los hogares de los jóvenes, en clínicas genéticas o en puntos de reunión públicos como cafés. Se hizo saber a los participantes que sus nombres y detalles identificables serían cambiados en todos los informes.

Globalmente hubo cuatro temas principales identificados en las incidencias de convivir con un padre con EH. Los participantes, a menudo, habían experimentado más de una de las situaciones propuestas.

Cuidadores menores de 18 años.- Sobre una tercera parte

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(12/33) de los entrevistados eran, o había sido, cuidadores, ocho de ellos mujeres y los otros cuatro hombres. Estos jóvenes por debajo de los 18 años cumplían las tareas del hogar como fregar, planchar, hacer la compra, cocinar o hacer la limpieza, y asumían cierto nivel de responsabilidad, que en circunstancias normales tomaría un adulto. Algunos participantes además, llevaban el cuidado personal del enfermo limpiándole o administrándole la medicación. Si había hermanos más jóvenes u otros familiares enfermos en casa, el joven cuidador también tomaba la responsabilidad de cubrir sus necesidades.

Emma (edad 17, 50%) describía: “Los cuidados comenzaron hace dos años, pero antes, yo y mi hermana pequeña hacíamos todo lo de la casa. Antes, de la escuela bañábamos a nuestra madre, la arreglábamos, le dábamos el desayuno, además de ducharnos y arreglarnos nosotras mismas. También teníamos que dejar todo arreglado antes de marcharnos. A la vuelta a casa hacer el té. He perdido la mayor parte de mi tercer año en la escuela a causa de todo esto. No me gustaba dejar a mamá sola durante el día mientras yo y mi hermana estábamos en clase, y mi padre trabajando, así que algunos días me escapaba únicamente para estar segura de que todo estaba bien”.

Chantelle (edad 21, 50%): “Tomaba tiempo de la escuela para ayudarla. Ella tenía ciática. No podía levantarse de la cama, así que yo tuve que tomarme una semana de vacaciones para ayudarla con la compra, las tareas de la casa, limpieza… Mientras mi madre estaba en cama, yo solía mantener un cubo bajo la cama por sí ella no pudiera ir al baño. Tendría unos trece o catorce años

Sarah (edad 13, 50%) “La gente debería conocer lo que estoy pasando. No soy una chica común… Suelo cuidar de mi madre 24 horas al día.”

Aunque los jóvenes cuidadores recibieron ayudas externas, todos demuestran dificultades en los cuidados de sus padres y/o sus propias necesidades. Nuestros datos sugieren que los jóvenes que más necesitan ayuda adicional viven en una familia donde el padre que no tiene EH trabaja muchas horas, tiene otra enfermedad, o solo viven con el padre afectado de EH.

Cuidadores más maduros. -Otro tipo de cuidadores son aquellos que sobrepasan la edad de 18 años y dan ayuda práctica y emocional a la persona afectada de EH, así como cuidados primarios. Como por ejemplo, Morag (Edad 26, no portadora) describía como ayudaba a su prima (16 años, 50%) que vivía con su madre enferma (la tía de Morag) y su hermano pequeño (12 años, 50%):

“Intentaba decirles que si hubiera algún problema primero

acudieran a mí, no a la abuela, pero seré sincera, cuando mi abuela estaba fuera de vacaciones yo me tiraba de los pelos. Ellos han tenido peleas, portazos, golpes, durante todo el tiempo había discusiones, los tormentos de su madre: -voy a tomar pastillas, voy a matarme-, y cosas por el estilo. Yo paso todo el día en el trabajo pensando que demonios hacer. Verás, no tiene a su marido, les dejó, así que están ella y sus dos hijos. Estoy continuamente preocupada por ellos porque no tienen otra ayuda.”

Robert (18 años, 50%): “A mi padre le gusta que esté para

hacerle compañía porque se encuentra mejor, las cosas sin mí serían muy duras de llevar porque a mi madre le es muy difícil tratarle.” Estos cuidadores parecen actuar como un punto central para el sistema familiar. Por ejemplo, Chantelle (21 años, 50%) describía el agobio de arreglar visitas diarias a su madre enferma, y al mismo tiempo cuidar de su hija de 2 años y trabajar a tiempo partido. “Yo amo a mi madre, siempre quiero ayudarla tanto como puedo, pero a veces es demasiado. Lloro mucho y estoy de baja en el

trabajo en muchas ocasiones. Cada vez que voy y abro su puerta, siempre tengo el temor de verla tumbada en el suelo con la cabeza abierta.”

Los más preocupados.- Otro grupo son los preocupados por su propio riesgo, hasta el punto de que tenga un impacto perjudicial en sus vidas. Esto se puede manifestar físicamente (agotamiento), emocionalmente (falta de auto estima, evitación de relaciones), o fisiológicamente (excesiva búsqueda de síntomas, ansiedad severa, ataques de pánico, insomnio).

Por ejemplo, Kate (24 años, 50%) describió: “actualmente tengo pesadillas realmente malas. Desde el momento que lo descubrí (a los 19 años), desde la primera noche… Ello hace que esté tan cansada por la mañana como cuando me fui a la cama, si no más… También me vigilo porque se que puede empezar en cualquier momento la enfermedad.”

Kirsten (21 años, 50%) “Quebró mi confianza totalmente porque pensaba, Jesús, yo no sabría que podría pasar. Ahora tengo siempre este estado nervioso. Me siento muy desasosegada, aterrorizada y muy preocupada.”

Martin (21 años, 50%) “Yo se que estoy en riesgo desde que tenía 19 años y es duro.” Estos tres jóvenes descubrieron la historia familiar de la EH

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en los últimos años antes de cumplir los 20 o en los posteriores más cercanos. Todos describen que lo descubrieron de un modo inesperado (e.g. a través de un familiar, por teléfono…) o recibieron la noticia con una gran conmoción.

De los tres participantes, Kate tiene citas anuales con un genetista. Ella declaró no querer pasar el test predictivo pero que si quería la confirmación de que no tenía síntomas.

“Me siento mucho mejor desde que hablo con ella (genetista). Yo observo a mi tía y he adquirido algunos movimientos de la mano que ella hace y me veo haciéndolos, pero literalmente, quito las manos de lo que estoy haciendo. También olvido palabras pero creo que tiene que ver con mi agotamiento. Yo solo necesito escucharla decir “no, no seas idiota. Te lo diría”. Me siento mucho mejor después de ir y llorar un poco. Ella dice “Aparentemente no tienes signos de la EH” No se lo digo en el momento pero realmente necesito escucharla decir esto.”

Los otros dos participantes habían considerado pasar el test predictivo cuando lo descubrieron por primera vez, pero han decidido lo contrario. No están actualmente en contacto con el servicio genético.

Como Kirsten nos contó: “Se lo dije al consejero genético, volví y seguí adelante queriendo pasar el test predictivo. Pero todavía no me he decidido; obviamente no es fácil hacerlo. Así que yo no se cuando, o si voy a ser capaz de lograrlo, no se… Probablemente lo aplazaré y lo aplazaré.”

Los que creen que desarrollarán la EH.- Algunos participantes expresan ansiedad sobre ser el hijo que desarrollará la enfermedad. Por ejemplo, Jen (edad 22, 50%) Sentía que ella tenía más posibilidades de contraerla que su hermano porque era de la misma forma de ser que su madre. Jen reconocía ser estúpida pensando eso pero se sentía celosa y resentida con él. Chloe (16 años, 50%) también creía que ella llevaba el gen y que desarrollaría la EH, y que su hermana no lo haría, ya que: “Soy como mi padre (afectado), tengo su pelo y sus rasgos”

Estos 50% conocen su estatus de riesgo pero la mayoría de ellos no expresan sus sentimientos claramente sobre qué significa para ellos, o no pueden.

Los que hacen frente con éxito.- Aquellos que parecen hacer frente exitosamente dentro de su situación familiar y el conocimiento de su propio riesgo reportan factores protectores como tener buenos sistemas de ayuda social y fuertes lazos de unión en sus relaciones.

Por ejemplo, Ferry (edad 24, 50%) describió su relación con su hermana así: “Realmente, realmente cercana. Confiamos una barbaridad el uno en el otro… Y hay muy pocas cosa que no nos contemos… Y cuando tenemos problemas necesitamos tratarlos juntos.”

Y Eilidh (23, 50%), “Desde que tenía 13 años o 14 me he involucrado en la SHA (Asociación Escocesa de Huntington). Yo iba a los eventos y a las reuniones. Yo he aprendido todo lo que se sobre la EH gracias a ellos.”

Estrategias para hacer frente.- Algunos describieron estrategias particulares como distanciamiento, asimilación, solución de problemas, planes, tener una actitud positiva hacia la incapacidad, y ganar en seguridad.

Por ejemplo Carla (edad 21, 50%), cuyo padre estaba en los últimos estados de la enfermedad, aparentaba una distancia activa en los asuntos de la EH. Ella describía haber pasado mucho tiempo de su adolescencia fuera de casa con amigos, y que cuando volvía a casa iba a su habitación para ver la televisión. Ahora trabaja a tiempo completo y dejó su casa a la edad de 20 años para mudarse con su novio. No ha hablado nunca con su hermano (edad 16) sobre la enfermedad de su padre.

Mientras que Carla parece evitar la EH, Jack explicaba que era algo que había aceptado como parte de su vida, particularmente al ser testigo del deterioro de su padre mientras él iba creciendo. Jack (17 años, 50%), “Quiero decir, he crecido con ello y siempre ha estado ahí, como aquello de que siempre recuerdas el número de teléfono de tu casa, es solo algo que forma parte de tu vida.”

Algunos participantes también intentan activamente cambiar su situación por una mejor. Por ejemplo, Terry (Edad 24, 50%) describía: “Estamos empezando a reformar la casa para que sea accesible para mi madre, el baño no es lo suficiente grande. Así que estas son las cosas que estamos gradualmente cambiando y teniendo en cuenta… Todo lo que controlan tus padres, ¡los roles han cambiado!”

Tener una actitud positiva hacia la discapacidad también parece ayudar a afrontarlo por parte de algunos participantes. Por ejemplo, Julie (17 años, 50%) sostenía que: “no quiero que esto suene extraño pero veo a todo el mundo diferente y a mi madre normal porque he vivido con ello… Mientras ellos ven a mi madre diferente, yo no. Mi hermana (15 años) se enfada por ello todo el tiempo. Ella preferiría esconderse en una esquina y llorar ... No lo encuentra tan sencillo como yo… Camino por la calle con mi madre y no preocupa lo que la gente pueda pensar, pero ella no.”

Tener certeza sobre el si se es o no portador también ayuda a algunos participantes a afrontarlo. De siete que sabían de su situación cuatro pasaron el test por decisión propia, dos de ellos recibieron el resultado de no ser portadores y uno fue diagnosticado de EH. De los cuatro que pasaron el test solo uno recibió el resultado positivo como portador de EH.

Laura (edad 27, no portadora), quien tiene tres hijos, describía sus razones para pasar el test: “Esta fue una de las razones principales. Me dije, “Tengo que pasar, tengo que pasar el test porque personas que tienen un 50 por ciento de posibilidades tienden a pensar que en una familia de 3 o mas hermanos habrá uno con la EH. Así que definitivamente pensaba, seré yo, y era aterrador.”

Había solo un portador presintomático en el estudio y parecía haber afrontado su resultado. Clara (edad 22, portadora) Explicó que: “Tenía siempre claro que iba a pasar el test… Sentía que podría llevar cualquier resultado que fuera. Tengo

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amigos y gente detrás de mí. Tenía una relación estable y sentía que era lo correcto. Yo tenía 19 años y medio… Al principio, ya sabes, piensas en ello todo el tiempo… y un día pasa a la parte trasera de tus pensamientos.”

Descubrir pronto la EH.- Crecer sabiendo de la EH también parece ser de ayuda a los participantes para afrontarlo. Por ejemplo, Ferry (edad 24, 50%) describió: “No lo hemos escondido nunca a nadie, siempre lo hemos tenido presente y mi madre es la primera en decir que ella tiene la EH. Así que siempre ha estado ahí, siempre lo conocíamos… Y no es una mala palabra en nuestra casa.” Al mismo tiempo está claro que otros preferían no tener demasiada información sobre la EH. Como Julie (edad 17, 50%) explicaba: “Realmente no se mucho sobre ello, pero se lo suficiente… Estoy bien, no se si me gustaría averiguar algo mas. Soy feliz con lo que se. Creo que si mi madre se pusiera peor y peor, querría saber más.”

En conjunto, nuestros resultados sugieren que la mayoría de los participantes lo han afrontado de forma adaptativa, al tener el conocimiento de estar en riesgo ellos mismos. Por ejemplo, todos los participantes en edad escolar asistían a clase regularmente y ninguno de ellos fue expulsado (sugiriendo no mostrar ningún comportamiento problemático). Al mismo tiempo sabemos que casi 2/3 de los participantes (21/33) habían recibido ayuda e información de profesionales que conocen la EH, lo que sugiere que necesitan esta ayuda para afrontar su situación familiar.

En riesgo o necesidad.- El último tema concierne a los participantes que estaban en riesgo de sufrir daño por sus actividades de cuidador, ansiedad por su propio riesgo, afectados por las enfermedades de su progenitor u otros aspectos de la situación familiar, y aquellos que declararon no tener la ayuda adecuada de sus familias o profesionales. Tres de los jóvenes no estaban recibiendo la ayuda que necesitaban y otros tres describieron abusos físicos o sexuales.

En necesidad de ayuda o información.- Un joven (primo pequeño de Morag) describía sus sentimientos de falta de ayuda y aislamiento cuando su madre fue recientemente diagnosticada de EH: “No me ofrecieron ayuda y sientes que no puedes hablar con nadie.” Nicola (edad 16, 50%)”

De forma considerable, mientras la familia y entorno familiar de Nicola tenían una larga historia de contacto con la Asociación Escocesa de Huntington (SHA) y clínicos genéticos, ella sentía que nadie la había ofrecido a ella o a su madre el apoyo apropiado, como alguien neutral para hablar, ni tampoco, podía hablar abiertamente de la EH con nadie de su propia familia.

Otro participante, Daniel (edad 16, 50%), describió sentimientos periódicos de intensa ansiedad y varios episodios de desfallecimiento. Daniel vivía en un pequeño pueblo rural y era el único cuidador para su padre enfermo, ni siquiera nadie de su familia vivía en los alrededores. Daniel explicó los episodios de desfallecimiento como causa

del estrés: “Tuve un desfallecimiento la otra semana… he tenido espasmos mientras he tenido esos desfallecimientos. Pienso que es por el estrés. Me ha pasado sobre cinco veces durante el año pasado, una mientras estaba en el instituto, pero no se lo he dicho a nadie.”

Un tercer participante, Carl (edad 17, 50%), vivía también solo con su madre afectada, y aunque ella recibía ayuda de cuidadores profesionales, él describía saber muy poco sobre la enfermedad.

“Bien, no se absolutamente nada. No se nada sobre ello, esto es por lo que estoy esperando… Sabía que ustedes venían y yo pensaba que serían diferentes. Yo pensaba que ustedes vendría con…, que tendrían información.”

Aunque Carl había sido reclutado para el estudio a través de la clínica genética esto venía a decir claramente que quería información sobre la EH de los investigadores y sobre su propio riesgo; le fue dada alguna información y se le hizo referencia de la asociación de la enfermedad y del equipo local de servicios genéticos de su región.

Tres jóvenes maduros describieron particularmente experiencias traumáticas por crecer con un familiar afectado.

Laura (edad 27, no portadora) puso de relieve la experiencia de crecer con su madre afectada. Ella no era consciente de lo que le ocurría a su madre y se marchó de casa tan pronto como pudo, a los 17 años.

“Un minuto mama estaba rugiendo y gritando, el siguiente llorando y pidiendo perdón. Era violenta y las peleas eran terribles… Pero pensaba que esto solo pasaba en mi familia”.

En necesidad de protección de la niñez.- Dos de los participantes revelaron que un miembro afectado de la familia había abusado física y sexualmente de ellos. Alison (28 años, 50%) describió la vivencia de crecer con su padre que abusaba físicamente de ella: “Tenía pavor a ir a casa por las palizas que recibía… Así que me volví muy

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rebelde a los 15 años – Alcohol, drogas, regresar a casa tarde.”

Discusión.- Nuestras investigaciones destacan que los jóvenes con experiencia por crecer en un entorno familiar con EH pueden ser bastante variables. Mientras la mayoría parecen afrontarlo con éxito, otros experimentan considerables problemas y pueden estar incluso en riesgo de daño físico y emocional. En conjunto, el análisis reveló cuatro temas principales: Jóvenes como cuidadores, los muy preocupados, aquellos que lo afrontan, y aquellos en riesgo o en necesidad. Sin embargo, las experiencias de los participantes cubrían en más de uno de los temas, y probablemente cambien a lo largo del tiempo.

Una importante conclusión fue la existencia de un subgrupo de jóvenes cuidadores; chicos por debajo de los 18 años llevando a cabo significantes cuidados y asumiendo un nivel de responsabilidad sobre un padre afectado o hermano, que en circunstancias normales sería tomada por un adulto. Es bien reconocido que tal responsabilidad puede tener un impacto dañino sobre la educación, salud, ingresos familiares, y estado emocional y relaciones sociales de los jóvenes cuidadores, aunque con una ayuda profesional y/o familiar apropiada este es un rol que los jóvenes pueden manejar y apreciar. En particular riesgo estaban los jóvenes cuidadores que vivían en una familia donde el padre sin EH trabajaba muchas horas, estaba también enfermo, o solo existía el padre afectado en la familia.

Un descubrimiento relativo fue la existencia de jóvenes maduros cuidadores – por encima de los 18 años que cuidan de la persona con EH. Este es un rol agobiante que puede ser perjudicial para la salud o bienestar de los propios jóvenes. En adición, dado el incremente de la dependencia financiera de los jóvenes cuidadores por encima de 18 años, encontramos cuidadores que se habían convertido en cuidadores adultos. Estos participantes pueden tener una pequeña oportunidad de escapar hasta que la persona con EH necesita de un cuidado a tiempo completo, u optan al abandono de su rol de cuidador de forma completa.

Al menos tres participantes estuvieron particularmente preocupados sobre su propio riesgo de desarrollo de la EH. Dos participantes además describieron la noción de pre-selección: la creencia de que desarrollarían la enfermedad durante su vida, mientras que sus hermanos escaparían de ella. Estos hallazgos sugieren que algunos jóvenes están ansiosos sobre su riesgo, incluso no habiéndoles preguntado sobre ello directamente. Como añadidura, la mayoría de los sujetos de la muestra tuvieron que buscar ayuda profesional sobre la EH, y sobre todo lo que tiene que ver con su propio riesgo y podría presentarse como una preocupación. Esto autoriza más investigación para un estudio futuro, particularmente como se presentan ante el test predictivo.

Nuestras conclusiones además dan relieve a que los jóvenes que crecen en una familia con EH pueden enfrentarse a ello exitosamente. Utilizaron estrategias como búsqueda de información, cambios activos en el estilo de vida o planear el futuro, y otras como evitación, asimilación, y búsqueda de

apoyo social. Unos buenos sistemas de ayuda social y un buen ajuste en las relaciones de cariño son factores conocidos como protectores en el desarrollo de los jóvenes. Mas aún, encontramos participantes que desarrollaron formas de superación. Por ejemplo, tener una actitud positiva hacía la discapacidad, hablar con los hermanos, o estar envuelto en asociaciones de autoayuda. De forma clara, las diferentes estrategias de superación que los jóvenes persiguen influirán significativamente en sus experiencias por crecer dentro de una familia con EH. Sin embargo, quedó fuera de este estudio explorar en profundidad las estrategias de superación de los jóvenes. Es necesaria una investigación más a fondo para entender la frecuencia y los pronósticos de los éxitos de superación de los jóvenes en estas familias.

——————————————— Aún teniendo en cuenta las limitaciones de este estudio, como pueden ser el número de participantes o la poca diversidad de diferentes culturas, seguro que más de uno de los que habéis leído esta traducción os habéis sentido totalmente identificados con los testimonios de los sujetos encuestados en el estudio, e incluso estaréis del todo de acuerdo con las conclusiones y deducciones de mismo.

Esta es la gran importancia que para mí tiene esta investigación. Pone encima de la mesa resultados y estadísticas de las dificultades y penalidades que sufren los jóvenes que crecen dentro de una familia tocada poa una tan terrible enfermedad como la nuestra. Con las conclusiones sacadas, parece claro que debemos darle más atención a estas personas que viven una época de la vida donde se está formando su carácter y cimentado sus facultades para afrontar la vida adulta.

Qué difícil es medir o cuantificar el sufrimiento, pero por qué no mostrar con datos y realidades estudiadas, lo que sufren en silencio una parte tan importante y condicionante en la comunidad de personas que viven día a día la EH, los jóvenes.

Del estudio habréis sacado conclusiones o se os habrá encendido alguna luz. No hay nada nuevo, cierto, pero leer tu día a día o el de las personas que quieres, impacta y da que pensar. A mí, me dio algo que pensar desde la primera vez que lo leí. Es algo que no dejo de madurar desde que conocí esta enfermedad y que escucho repetidamente en personas que tienen grandes conocimientos en la EH: la importancia de tener una detallada información para afrontar esta enfermedad. Una información práctica, no es necesario caer en detalles escabrosos o incluso perjudiciales, es necesario que los jóvenes que se encuentran con la lotería de vivir dentro de una familia con EH tengan una exquisita información y extraordinario asesoramiento.

Entramos en este momento en el terreno de la utopía, y es más, nos adentramos también en el terreno de las libertades personales que tanto se cuidan dentro de la ACHE. De todos vosotros depende que esas utopías se cumplan en alguno de sus infinitos puntos y que hagáis de vuestra libertad una útil herramienta con la que ajustar perfectamente el motor de vuestras vidas.

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LOS JOVENES Y LA ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON Por Jean Miller, Traducción Montse Torrecilla

Jean Miller lleva años contribuyendo a que la Enfermedad de Huntington sea mejor conocida. Madre de una hija, ya fallecida con Huntington infantil ha dedicado mucho esfuerzo en especial en el campo de la variante infantil de esta enfermedad. Este es un escrito que envió a la HUnt-Dis list y que por su interes publicamos en estas páginas Hoy en día los jóvenes son mucho mas astutos y se dan cuenta

de todo lo que ocurre a su alrededor. Los jóvenes viven en un mundo donde la información es completamente accesible tanto en casa como en la escuela o en la biblioteca, a través de un ordenador. Si oyen la palabra Huntington, aunque sea en un susurro, en relación a un familiar, la probabilidad de que vayan a Internet a buscar información es muy alta. Yo siempre advierto a los padres que la información que pueden encontrar en Internet sobre la enfermedad puede no ser completamente fidedigna o simplemente no ser la apropiada si no se tienen ciertos conocimientos previos. Muchas veces me han dicho que prefieren no hablar con los niños sobre la enfermedad. Recibí hace poco la llamada de un compañero de trabajo cuya esposa había sido diagnosticada de Huntington unos meses atrás. Tienen dos adolescentes en riesgo. Cuando les pregunté si habían hablado de la enfermedad con los niños, me dijo “no, no hemos mencionado la palabra huntington en casa” Le dije que según mi experiencia trabajando con grupos de jóvenes en similares circunstancias, aquellos a los que no se les había dicho nada sobre la enfermedad eran los que mas enfado tenían contra los padres cuando se enteraban de que el padre o la madre estaba afectado. ¿Por qué? Porque no importa cuanto te esmeres en ocultar tus sentimientos para “proteger” a tus hijos pues te aseguro que te conocen muy bien y saben que les ocultas algo. Durante sus 6 o 7 primeros años de vida tu has sido todo su universo. Durante este tiempo ellos han aprendido a reconocer tus estados de ánimo, a saber como te sientes. Cuando estás feliz o de buen humor, ellos han aprendido que es el mejor momento para pedirte algo. Cuando estás triste, enfadado o preocupado su primera reacción es creer que ELLOS hicieron algo que ha causado que te sientas así. Aunque no pregunten, los niños se preocuparán por ti hasta que vean que tu estado de ánimo cambia. En una familia con la EH donde existe el secretismo, hay siempre “esa nube negra” sobre la casa, algo que los niños pueden sentir pero no entender. Se darán cuenta si el padre con la enfermedad empieza a tener cambios físicos o si actúa de forma diferente. Créeme, un chico viviendo bajo ese “nubarrón” puede empezar a tener problemas de conducta y antes de que te des cuenta, todo el mundo se estará preguntando el por qué. El niño no puede explicárselo y eso a

su vez le sigue preocupando. Entonces, los padres, incluso aquellos que niegan la enfermedad, se preguntarán si su hijo no estará teniendo problemas de huntington también y si esta idea entra en la cabeza del padre/madre, empezará a observarlo a todas horas buscando síntomas y ese “nubarrón” acabará convirtiéndose en un autentico huracán. Cuando los chavales empiezan a buscar ellos mismos las respuestas, empieza el enfado. Aprenderán algo básico de la enfermedad a través de fríos y duros “datos” de no se sabe que fuente. Primero se sienten heridos, luego enfadados al saber que sus padres han sentido este dolor emocional y no lo han compartido con ellos (recordar que ellos creían que eran la causa de tus problemas). Segundo, cuando leen que ellos también están en riesgo de esa horrible enfermedad sin la guía y la sensibilidad que puede proporcionarle un padre y que le ayude a entender que el vaso está medio lleno y no medio vacío, se sienten amenazados por esa “cosa” que puede destruir su vida y todos los sueños que tienen. A esta edad, la mayoría de los jóvenes se enfrentarán a sus padres y ojala tu estés preparado para hablar con ellos y proporcionarles información que les ofrezca esperanza. Otros, viendo cuan estresados están los padres, guardarán esa información o solo harán participes de sus preocupaciones a sus amigos mas próximos. Otros, por desgracia, se lo guardarán en su interior y continuarán con el secreto. Pero en cualquiera de estas situaciones, el enfado, la confusión y el espiral de preguntas sin respuesta se convertirán en mayores problemas de conducta o incluso en depresión. Por desgracia he podido ver todo esto a lo largo de mis años vinculada al Huntington, y solo quisiera que lo tuvierais en cuenta.

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MEDICAMENTO PARA EL CANCER

Una esperanza para los enfermos de Huntington

Este articulo se publicaba el pasado mes de Agosto en la revista Journal of Neuroscience. Los científicos plantean la primera esperanza para la cura de la enfermedad de Huntington después de desentrañar los secretos sobre que es lo que funciona mal en los cerebros de los pacientes. Estos científicos sugieren que una droga que fue desarrollada para el tratamiento de cáncer de pecho en América podría ser adaptada para retrasar o incluso paralizar el deterioro progresivo de los cerebros de los pacientes con Huntington y las devastadoras consecuencias emocionales y físicas.

Las asociaciones, cautelosamente han dado la bienvenida a lo que han llamado “los primeros hallazgos” diciendo que son particularmente un entusiasmo por ser una droga que ya ha sido experimentada para su uso.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que se muestra en pacientes después de la edad de 30 años cuando el daño de las células nerviosas en diversas partes del cerebro causan un incremento de los síntomas físicos y cognitivos. Lo que comienza con olvidos y pequeñas convulsiones deriva en fuertes movimientos espasmódicos, una rápida pérdida de peso, profundas depresiones y arrebatos violentos durante los posteriores años o décadas.

La investigación de la Universidad de Leeds con científicos en Milán, América y La facultad universitaria King de Londres, indagaron en los caminos moleculares cerebrales de enfermos con Huntington y encontraron la proteína que inflige estragos in las células nerviosas responsables de la cadena de reacción en 57 genes diferentes. Los descubrimientos sugieren que esta es la razón de que la enfermedad tenga tan ancho rango de catastróficos síntomas emocionales y físicos.

Los investigadores tienen ahora que dar inicio a un laborioso trabajo de apareamiento de los genes afectados con algunos de los síntomas de la enfermedad. “Este es un excitante adelanto”, dijo uno de estos, Lezanne Ooi.

“Este es el primer paso para identificar los caminos moleculares que pueden ser importantes en esta

enfermedad”. Puede ayudar a desarrollar otros tratamientos. En sus primeras etapas de la enfermedad podría ser increíblemente importante y ofrecería una explicación al porque los síntomas son tan amplios.”

La droga en la que están más interesados es Tricostatina “c”, con la que están trabajando para analizar sus efectos en varios tipos de canceres. Pero esta droga había preocupado por unos serios efectos secundarios. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden ser controlados a través de medicación, pero no hay un tratamiento definitivo. Estas investigaciones proporcionan el primer paso en el desarrollo de un tratamiento que puede incluso detener el comienzo de la enfermedad, según estos científicos.

Cath Stanley, que encabeza los servicios de cuidados en la asociación de la enfermedad de Huntington Inglesa, comentó “Es una enfermedad devastadora que afecta a familias enteras. Aquellos que conoce que han heredado el gen defectuoso viven con la sombra de la incertidumbre sobre cuando comenzará a desarrollarse sus síntomas”.

COMIDA DE NAVIDAD

La Asociación Extremeña de la Enfermedad de Huntington (AEXEH) Y la Asociación Corea de Huntington

Española (ACHE)

Celebrarán conjuntamente una Comida de Navidad el día 1 de Diciembre en Badajoz

Información y reservas:

Tina 66516317 Marisol 635501011

¡¡Os esperamos!!

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Directrices anticipadas y órdenes de no resucitar

¿Qué es una directriz anticipada? Una directriz anticipada le dice a su médico qué clase de cuidado a usted le gustaría tener si llegara a no poder tomar sus propias decisiones médicas; por ejemplo, si usted se encontrara en un estado de coma. Si se le admite al hospital, el personal del hospital probablemente le hablará acerca de las directrices anticipadas. Una buena directriz anticipada describe la clase de tratamiento que usted desea dependiendo de qué tan enfermo usted se encuentre. Por ejemplo, las directrices describirían qué tipo de cuidado usted desea si tiene una enfermedad de la cual es muy probable que no se recupere, o si usted está inconsciente permanentemente. Las directrices anticipadas usualmente le dicen a su médico que usted no quiere ciertos tipos de tratamiento. Sin embargo, también pueden decir que usted quiere cierto tipo de tratamiento sin importar qué tan enfermo o enferma se encuentre. Las directrices anticipadas pueden tomar muchas formas. Las leyes acerca de las directrices anticipadas son diferentes en cada estado. Usted debe estar al tanto de las leyes en su estado.

¿Qué es un testamento de vida? Un testamento de vida es un tipo de directriz anticipada. Es un documento legal y por escrito, que describe el tipo de tratamientos médicos, o de tratamientos para mantenerse vivo, que usted desearía recibir, si estuviera enfermo de gravedad o si tuviera una enfermedad mortal. Un testamento de vida no le permite elegir a alguien para que tome decisiones por usted.

¿Qué es un poder de duración indeterminada para fines de atención médica? Un poder de duración indeterminada para fines de atención médica (DPA por sus iniciales en inglés) es otro tipo de directriz anticipada. Un DPA da a conocer a quién usted ha elegido para tomar las decisiones de salud por usted. Un DPA se activa en cualquier momento en que usted esté inconsciente o sea incapaz de tomar decisiones médicas. Un DPA usualmente es más útil que un testamento de vida. Pero el DPA puede no ser una buena opción si no tiene a otra persona en quien puede confiar para que tome estas decisiones médicas por usted. Los testamentos de vida y los DPA son legales en la mayoría de los estados. Aunque no sean reconocidos oficialmente por la ley de su estado, de todos modos pueden guiar a sus seres queridos y a su médico si usted es incapaz de tomar decisiones acerca de su cuidado médico. Pregúntele a su médico, abogado o a un representante estatal sobre la ley en su estado.

¿Qué es una orden de no resucitar? Una orden de no resucitar ("Do Not Resucitate"), DNR por

sus iniciales en inglés, es otro tipo de directriz anticipada. Una DNR es una solicitud de que no le den resucitación c a r d i o p u l m o n a r ( " c a r d i o p u l m o n a r y resucitation") ó CPR por sus iniciales en inglés, si su corazón se para o si usted deja de respirar. Salvo que reciban otras instrucciones, el personal hospitalario tratará de ayudar a todos los pacientes a quienes su corazón haya dejado de latir o que han dejado de respirar. Usted puede usar un formulario de directriz anticipada o puede decirle a su médico que no quiere ser resucitado. En este caso, su médico coloca una orden DNR en su historia médica. Las órdenes DNR son aceptadas por doctores y hospitales en todos los estados.

¿Debería yo tener una directriz anticipada? Al establecer una directriz anticipada, usted está dando a conocer sus preferencias con respecto a atención médica antes de tener que enfrentar una lesión o enfermedad grave. Esto les quitará a sus seres queridos el peso de tener que tomar decisiones con respecto a su atención médica mientras usted está enfermo. Cualquier persona con 18 años o más puede preparar una directriz anticipada. La gente que está enferma de gravedad o que tiene una enfermedad terminal es más probable que tenga una directriz anticipada hecha. Por ejemplo, alguien con cáncer que puede causar su muerte podría escribir que quiere que no se le conecte a un respirador si deja de respirar. Esta acción puede reducir su sufrimiento, aumentar su tranquilidad y aumentar el control que la persona tiene sobre su muerte. Sin embargo, incluso si usted está bien de salud podría considerar escribir una directriz anticipada. Un accidente o enfermedad grave pueden ocurrir de repente, y si usted ya ha firmado una directriz anticipada, es más probable que sus deseos se cumplan.

¿Cómo puedo escribir una directriz anticipada? Usted puede escribir una directriz anticipada de varias formas:

• Use la forma provista por su médico. • Escriba sus deseos por su cuenta. • Con el objeto de obtener un formulario, llame a su

departamento de salud o al departamento estatal para la vejez.

• Llame a un abogado. • Use un programa de "software" para escribir

documentos legales en el computador. Las directrices anticipadas y los testamentos de vida no tienen que ser documentos legales complicados. Pueden ser afirmaciones simples y cortas acerca de lo que quiere que le

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hagan o no le hagan en caso de que no pueda comunicar sus deseos por sí mismo. Acuérdese, cualquier cosa que usted escriba por sí solo o con un programa de computador para hacer documentos legales, debe estar de acuerdo con las leyes de su país. Probablemente usted también debe hacer que lo que escribió sea revisado por su médico o por un abogado con el objeto de asegurarse que sus directrices sean comprendidas exactamente como usted lo deseó. Cuando esté satisfecho con sus directrices, las órdenes deben en lo posible ser notariadas, y se les debe entregar copia a su familia y a su médico.

¿Puedo cambiar mi directriz anticipada? Usted puede cambiar o cancelar su directriz anticipada en cualquier momento con tal de que se considere que usted reúne todas las facultades mentales para hacerlo. Reunir todas

OTRA ESTRELLA EN EL FIRMAMENTO Por Patxi Morato

Sr. Enguita, le escribo esta carta como muestra de la desola-ción que me ha supuesto saber de su marcha. Pero mejor aún, quiero que sea una carta con algún aire de esperanza. Enton-ces, se la escribo como muestra de la admiración que tengo por su hija. Sí, tuvo usted suerte, tuvo cerca a Yolanda, una de esas perso-nas excepcionales que pocas se encuentran y que por su forma de actuar dan sentido a eso que llamamos humanidad. A veces parece que no se encuentra, que reina otro tipo de sentimiento dentro de nosotros, pero ejemplos como el de Yolanda confir-man que hay esperanza. Si lo deseamos, somos más humanos, somos más solidarios. Yo también tuve suerte. La conocí un buen día, un día que me hacía falta. Allí estuvo. Cuando todo lo veía negro, ella me hizo empezar pintarlo de gris. Cuando no existía la música, ella me hizo darme cuenta de que era yo el que no la escucha-ba. Cuando todo se aliaba para hundirme en la miseria, ella me enseño que había posibilidades de volver a encontrar la riqueza. El trabajo de Yoly dentro de la asociación ha sido el de una hormiguita. Poco reconocido o reconocible pero altamente productivo y efectivo. Constante y comprometida, ha sido un ejemplo y un apoyo para todas las personas que se acercaban a ella porque estaban pasando una situación similar a la suya. Siempre esta dispuesta, siempre esta preparada para recibir tu dolor con los brazos abiertos. Aunque esto, como a todos los humanos nos pase factura, tarde o temprano pasa factura. Hablo en pasado del trabajo de Yoly, porque por razones per-sonales dejo la colaboración activa con la ACHE hace unos meses. Pero su espíritu sigue vivo en nosotros y nos sigue de cerca, dándonos su apoyo, sentimos su calor. Digno del mayor elogio y reconocimiento, es el trabajo de

las facultades mentales significa que usted todavía está en capacidad de pensar racionalmente y de comunicar sus deseos de una manera clara. Nuevamente, sus cambios se deben hacer, firmar y notariar de acuerdo con las leyes de su país. Asegúrese de que su médico y cualquier miembro de familia que supiera acerca de sus directrices también esté al tanto de que usted las ha cambiado. Si usted no tiene tiempo para poner sus cambios por escrito, usted puede darlos a conocer mientras está en el hospital. Dígale a su médico y a cualquier miembro de familia o amigos presentes exactamente lo que usted quiere que ocurra. Usualmente, los deseos que se hacen en persona se siguen en reemplazo de los que se hicieron antes por escrito. Asegúrese de que sus instrucciones sean comprendidas con claridad por todas las personas a quien usted se las dijo.

Yolanda desarrollado en la ACHE. Pero como buena hormi-guita, ella no busca la fama, ella solo busca ser servicial y estar preparada para cuando se la necesita. Sr. Enguita allá donde quiera que esté, allá donde quiera que haya ido, quería escribirle estas palabras de reconocimiento para su hija. A usted no lo conocí personalmente, pero por eso de la similitud de vivencias que tenemos todos los miembros de la familia Huntington, me fue totalmente cercano su sufri-miento y el de su familia. Por eso y como no nos cansamos de repetir cuando alguno enfermo de Huntington se va de este mundo: “descanse en Paz SR. Enguita, ya descansa en paz”. Yoly, no se si consigo transmitirte la condolencia que necesi-tas en este momento. Es imposible calmar tu dolor, tu dolor es comienzo del fin de otro sufrimiento. Pero si puedo transmitir-te una cosa alguna vez ya te he dicho: “TE QUIERO. GRACIAS POR TODO.”

FIN En medio del terror y de la sospecha, con la mente agitada y los ojos asustados, buscamos soluciones y planeamos qué hacer para escapar de la segura amenaza que tan espantosamente nos acecha. Y sin embargo nos equivocamos, ese no es nuestro camino; las noticas eran falsas (o no escuchamos, no comprendimos bien). Otro desastre, otro que nunca habíamos pensado, súbita, tempestuosamente cae sobre nosotros, y sin darnos tiempo -sin prepararnos- nos arrebata.

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ASOCIACIÓN COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA (ACHE)

Secretaría: C/ Fray Junípero Serra, 23 08320 El Masnou (Barcelona) Tel: 935553354; 655528598 montse@e-huntington.org Presidencia: Maruja Sánchez Tel: 619444487 maruja@e-huntington.org Pag. Web: www.e-huntington.org DATOS BANCARIOS: La Caixa Cta. 2100 0321 61 0200144538

Celebración del mes de Huntington

La celebración del mes de Huntington, en Mayo pasado, fue un auténtico éxito. La asistencia al acto-comida, que celebramos en el Hogar Extremeño fue muy numerosa y todos los asistentes manifestaron su satisfacción por estas reuniones que lúdicas, permiten un espacio de diálogo que otros actos no permiten. Aquí os dejamos unas imágenes.