�Genètica Forense: els CSI al nostre

país

CONFERENCIANT

� Nom i cognoms del/de la científic/a: Amaya Gorostiza

� Posició (estudiant de doctorat, professor/a titular, etc.): Responsable Tècnica del Laboratori d’IdentificacióGenètica de Genomica SAU, a punt de dipositar tesi de doctorat a la UD Antropologia Física de la facultat de Biologia, Universitat Complutense de Madrid

CV

� Llicenciada en Biologia per la Universitat de Barcelona l’any 2002 i (gairebé) Doctora per la Universitat Complutense de Madrid amb una tesi sobre treballa en l’estudi de DNA mitocondrial de poblacions indígenes mexicanes..

� Em vaig iniciar en el món de la genètica forense al Departament de Medicina Legal i Forense de l'Àrea de Biomedicina de Bellvitge i la Fundació Clínic. També he estat professora a la Escuela Nacional de Antropología e Historia (E.N.A.H) de México D.F. i he gestionat el Laboratori de Genètica Molecular d’aquest centre.

� Des del setembre del 2006, sóc responsable del Laboratoriode Identificación Genética de l’empresa GenomicaS.A.U. que analitza, treballant amb la Guàrdia Civil, les empremtes genètiques de tot el territori espanyol a més de casos de relacions de parentesc de processos judicials.

Tècniques forenses

� Tots sabem que l'anàlisi del DNA ésútil per a identificar criminals que han comès l'error de deixar una mostra del seu cos (pell, pèl, saliva, etc.) a l'escenadel crim. Ho veiem tan sovint a la sèrie de televisió CSI , Bones,…

DNA= DNI?

� En general, l'anàlisi del DNA potdeterminar relacions de consanguinitat entre les persones, atès que els familiars properscompartim molts fragments del nostre DNA, i per tant, ensassemblem físicament (i psicològica).

� DNA = DNI

ÚNICS!!!

� Cadascú de nosaltres és únic. A nivellgenètic això també és així, excepte en el cas dels bessons monozigòtics, que sóngenèticament idèntics .

� Només un 0,1% del nostre genoma ens fa diferents dels altres humans, però com que el genoma és molt llarg(3000 milions de caràcters), aquest0,1% significa moltes diferències!

En què consisteix la prova d'identificaciódel DNA?

� El DNA és el nostre documentd'identificació personal, però és mésllarg que una enciclopèdia. Òbviament, no ens cal llegir-lo totper determinar a qui pertany. Ens hipassaríem anys. Només cal llegir-neun o una combinació de fragmentsben curtets per atribuir-los a un individu concret.

En què consisteix la provad'identificació del DNA?

� Si la comparació entre elsfragments de DNA (marcadorsgenètics) de la mostra de referènciai la mostra "problema" coincideixen, és molt probable (tot i que no evident ni segur al 100%) que el "sospitós" sigui "culpable".

Representació esquemàtica : identificació genètica.

Tenim 2 tipus d’ADN

� De DNA, a les nostres cèl.lules, n'hi ha de dos tipus: el nuclear i el mitocondrial.

� El nuclear, en termes generals, és el que determina els nostres caràcters i es troba al nucli de la cèl�lula.

� El DNA mitocondrial, per la seva banda, es troba a l'interior dels mitocondris, uns orgànuls cel�lulars que s'encarreguen de produir energia a partir de l'oxigen que respirem. Els mitocondris tenen el seu propi DNA i es multipliquen a l'interior de les cèl.lules perquè fa milions d'anys, abans que les cèl.lules de tipus animal existissin, els mitocondris eren bacteris que vivien lliures a l'ambient. Totes les nostres cèl�lules tenen mitocondris (bé, els glòbuls vermells són una excepció). Però a diferència del DNA nuclear, el qual heretem a parts iguals del nostre pare i de la nostra mare, els mitocondris provenen tots de la mare.

ADN MITOCONDRIAL

� El DNA mitocondrial és preferible perestudiar mostres antigues perquè presenta milers de còpies per cèl�lula, i com que no fa servir informació relativa al pare, evita problemes relacionats amb possibles fillsil�legítims.

� El tipus d'herència directa (en la qual no hiha barreja entre fragments del DNA del pare i de la mare, és a dir, no hi ha recombinació) fa que el DNA mitocondrial sigui un DNA molt conservat de mares a fills. Això permet la identificació de restes tot i que la mostra de referència i la d'evidència estiguin separades per vàriesgeneracions.