Cuadernillo de Ciencias Enfermedades Geneticas
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7/26/2019 Cuadernillo de Ciencias Enfermedades Geneticas
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Cuadernillo de ciencias
Joan Andrs Restrepo Fierro
Grado 8
Bello-Antioquia
2016
-
7/26/2019 Cuadernillo de Ciencias Enfermedades Geneticas
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Enferedades Genticas
!naenferedad
otrastorno "entico
es una
afecci#n patol#"ica causada por una alteraci#n
del "enoa$ Esta puede ser %ereditariao no& si
el "enalterado est' presente en
los "aetos(#)ulos* esperato+oides, de la lnea
"erinal. esta ser' %ereditaria (pasar' de "eneraci#n
en "eneraci#n,. por el contrario si s#lo afecta a
las clulas so'ticas. no ser' %eredada$
Causas
/utaci#n. coo por eeplo uc%os c'nceres$
risoa de los croosoas. coo en el sndroe
de o3n. o duplicaci#n repetida de una parte delcroosoa. coo en el sndroe de croosoa 4
fr'"il$
eleci#n de una re"i#n de un croosoa. coo
en el sndroe deleci#n 22q15. en que el etreo
del 7ra+o lar"o del croosoa 22 est' ausente. o
de un croosoa copleto. coo el sndroe de
urneren el que falta un croosoa seual$
!no o 's "enes%eredados de los padres en
este caso el trastorno se llaa enferedad
%ereditaria$ A enudo los padres est'n sanos. si son
portadores de un defecto recesi)o. coo la fi7rosis
qusticaaunque ta7in ocurren casos con
defectos "enticos doinantes. coo
la acondroplasia$
https://es.wikipedia.org/wiki/Genomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Genhttps://es.wikipedia.org/wiki/Gametohttps://es.wikipedia.org/wiki/%C3%93vulohttps://es.wikipedia.org/wiki/Espermatozoidehttps://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADnea_germinalhttps://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADnea_germinalhttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_som%C3%A1ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A1ncerhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_cromosoma_X_fr%C3%A1gilhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_cromosoma_X_fr%C3%A1gilhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_deleci%C3%B3n_22q13https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma#Cromosomas_sexualeshttps://es.wikipedia.org/wiki/Geneshttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Dominancia_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Genhttps://es.wikipedia.org/wiki/Gametohttps://es.wikipedia.org/wiki/%C3%93vulohttps://es.wikipedia.org/wiki/Espermatozoidehttps://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADnea_germinalhttps://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADnea_germinalhttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_som%C3%A1ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A1ncerhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_cromosoma_X_fr%C3%A1gilhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_cromosoma_X_fr%C3%A1gilhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_deleci%C3%B3n_22q13https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma#Cromosomas_sexualeshttps://es.wikipedia.org/wiki/Geneshttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Dominancia_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Genoma -
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1$ 9ndroe de o3n
Elsndroe de o3n
(9, es un trastorno "enticocausado por la
presencia de una copia etra del croosoa 21(o una parte del iso,. en
)e+ de los dos %a7ituales. por ello se denoina ta7in risoadel par 21$
2$ 9ndroe de ourette
Elsndroe de ourette
es un trastorno neuropsiqui'trico %eredado con
inicio en la infancia. caracteri+ado por :ltiples tics fsicos (otores, *
)ocales (f#nicos,$
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_21https://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADahttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_21https://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADa -
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5$ 9ndroe de ;atau
Elsndroe de ;atau
. ta7in conocido cootrisoaen el par
15. trisoa o sndroe de Bart%olin-;atau. es una enferedad
"enticaque resulta de la presencia de un croosoa15 supleentario$
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frecuente. que de7e su no7re a =illia Jaes =est(1>?5-18
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6$ 9ndroe de ;rader-=illi
El sndroe de ;rader-=illi (9;=, es consecuencia de una alteraci#n
"entica ori"inada por la falla en la epresi#n de "enes del croosoa 1$
En la etapa de lactancia se caracteri+a por %ipotona * dificultad para
succionar. lo que ocasiona un retraso en el creciiento$
>$ ipotiroidiso
El%ipotiroidiso
es un trastorno endocrino producido por un dficit
de %oronas tiroideas. en la a*or parte de los casos de7ido a una
alteraci#n de la "l'ndula tiroides(%ipotiroidiso priario,$ En las +onasdonde la in"esta de *odoes suficiente. la tiroiditis es la causa 's co:n
del %ipotiroidiso$
https://es.wikipedia.org/wiki/Hormonas_tiroideashttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%A1ndula_tiroideshttps://es.wikipedia.org/wiki/Yodohttps://es.wikipedia.org/wiki/Hormonas_tiroideashttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%A1ndula_tiroideshttps://es.wikipedia.org/wiki/Yodo -
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8$ iperplasia suprarrenal
@a %iperplasia suprarrenalse produce por un trastorno del funcionaiento
de las "l'ndulas suprarrenales$ Al"unas%oronasse producen de fora
insuficiente ientras que otras lo %acen en eceso$
9e denoina %iperplasia suprarrenal con"nitaa aquella de ori"en
"entico que aparece en el oento del naciiento del 7e7
?$ iperfenilalanineia
@a iperfenilalanineia es una enferedad eta7#lica de ori"en "entico *con"nito que pro)oca la incapacidad de transforar parcial o totalente el
https://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%A1ndulas_suprarrenaleshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hormonahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hormonahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hiperplasia_suprarrenal_cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%A1ndulas_suprarrenaleshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hormonahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hiperplasia_suprarrenal_cong%C3%A9nita -
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aino'cido fenilalanina. coponente de las protenas$ 9e denoina
iperfenilalanineia con"nita a aquella de ori"en "entico que aparece en
el oento del naciiento del 7e7$
10$ eo"lo7inopata9e denoina %eo"lo7inopata a cierto tipo de defecto. "eneralente de
car'cter %ereditario. que tiene coo consecuencia una estructura anoral
en una de las cadenas de las "lo7inade la olculade %eo"lo7ina$ @a
%eo"lo7ina est' copuesta por dos pares decadenas polipeptdicas. uno
de ellos copuesto por cadenas alfa * el otro por cadenas 7eta$
11$ Enferedad Cere7ro)ascular@as
enferedades cere7ro)asculares
(EC, coprenden un conunto de
trastornos de la )asculatura cere7ral que conlle)an a una disinuci#n
del fluo san"uneoen el cere7ro(fluo san"uneo cere7ralo F9C, con la
consecuente afectaci#n. de anera transitoria o peranente. de la funci#n
de una re"i#n "enerali+ada del cere7roo de una +ona 's pequeDa o focal.
sin que eista otra causa aparente que el ori"en )ascular$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Globinahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mol%C3%A9culahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mol%C3%A9culahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hemoglobinahttps://es.wikipedia.org/wiki/Polip%C3%A9ptidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Polip%C3%A9ptidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_sangu%C3%ADneohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cerebrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_sangu%C3%ADneo_cerebralhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cerebrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Globinahttps://es.wikipedia.org/wiki/Mol%C3%A9culahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hemoglobinahttps://es.wikipedia.org/wiki/Polip%C3%A9ptidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_sangu%C3%ADneohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cerebrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_sangu%C3%ADneo_cerebralhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cerebro -
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12$ AsaElasa
es una enferedaddel sistea respiratoriocaracteri+ada por
una inflaaci#ncr#nica de la )a area. cu*as anifestaciones clnicas son
%etero"neas * )aria7les en el tiepo * consisten en si7ilancias. dificultad
respiratoria. opresi#n tor'cica * tos$
15$ Fi7rosis qustica@a
fi7rosis qustica
(a7re)iaturaF
, es una enferedad "enticade
%erencia autos#ica recesi)aque afecta principalente a los pulones. *
en enor edida al p'ncreas. %"adoe intestino. pro)ocando la acuulaci#n
de oco espeso * pe"aoso en estas +onas$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_respiratoriohttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_respiratoriohttps://es.wikipedia.org/wiki/Inflamaci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sibilanciahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Pulmoneshttps://es.wikipedia.org/wiki/P%C3%A1ncreashttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/Intestinohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_respiratoriohttps://es.wikipedia.org/wiki/Inflamaci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sibilanciahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Pulmoneshttps://es.wikipedia.org/wiki/P%C3%A1ncreashttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/Intestino -
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16$ Ataia-elan"iectasia
@a Ata6ia-elan"iectasia . ta7in conocida coo 9ndroe de @ouis-
Barres una enferedad %ereditariacon un patr#n de %erencia autos#ica
recesi)a$ Esta causada por una utaci#n en el "en A/. locali+ado en el
croosoa 11. * que codifica para una protena fosfatidilinositol-5-inasa$
1>$ 9ndroe poli"landular
autoinuneEl sndroe poli"landular autoinune(;GA9, o sndroe poliendocrino
autoinune
coprende un %etero"neo conunto de enferedades de
aparici#n infrecuente * ori"en "entico o espont'neo que se caracteri+an
por la eistencia de una respuesta de autoinunidadcontra )arias "l'ndula
endocrinas. aunque ta7in pueden afectarse otros #r"anos$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/ATM_(gen)https://es.wikipedia.org/wiki/Autoinmunidadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/ATM_(gen)https://es.wikipedia.org/wiki/Autoinmunidad -
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20$ 9ndroe de iGeor"eEl sndroe de deleci#n 22q11$2. ta7in llaado sndroe de
iGeor"e. es una enferedad causada por la deleci#nde una pequeDa parte
delcroosoa 22$ Esta deleci#n se presenta cerca a la itad
del croosoaen la u7icaci#n desi"nada coo q11$2$
21$ 9ndroe de %iper-I"/El sndroe de %iper-I"/es una enferedad con"nita. de
ori"en"entico* transisi#n %ereditaria li"ada alcroosoa 4. que se
caracteri+a por pro)ocar un dficit de inunidad (inunodeficiencia,$ @os
pacientes afectados son )arones que presentan ni)eles altos o norales
de I"/. pero en ca7io otras inuno"lo7ulinascoo la I"Ae I"Gseencuentran en san"re en cantidades 's 7aas de lo noral$
https://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_22https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_22https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunodeficienciahttps://es.wikipedia.org/wiki/IgMhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunoglobulinahttps://es.wikipedia.org/wiki/IgAhttps://es.wikipedia.org/wiki/IgGhttps://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nhttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_22https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunodeficienciahttps://es.wikipedia.org/wiki/IgMhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunoglobulinahttps://es.wikipedia.org/wiki/IgAhttps://es.wikipedia.org/wiki/IgG -
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22$ @euceia ieloide cr#nica@a leuceia ieloide cr#nica(@/C, es una enferedadclasificada dentro
del sndroe ieloproliferati)o cr#nico(conunto de enferedades que
afectan a la san"re, caracteri+ado por una proliferaci#n de los "l#7ulos
7lancosde la serie "ranuloctica%asta las :ltias fases adurati)as de
su diferenciaci#n$
25$ Inunodeficiencia co7inada"ra)e@a inunodeficiencia co7inada "ra)e(llaada en in"ls9 I. se)ere
co7ined iunodeficienc*, es un tipo de inunodeficiencia$ 9e
caracteri+a por una deficiencia "ra)e del sistea inune que afecta tanto a
la inunidad %uoral. ediada por linfocitos B. coo a la inunidad
celularediada por linfocitos $
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_mieloproliferativo_cr%C3%B3nicohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%B3bulo_blancohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%B3bulo_blancohttps://es.wikipedia.org/wiki/Granulocitohttps://es.wikipedia.org/wiki/Mielopoyesishttps://es.wikipedia.org/wiki/Mielopoyesishttps://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_ingl%C3%A9shttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_humoralhttps://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_Bhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_Thttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_mieloproliferativo_cr%C3%B3nicohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%B3bulo_blancohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gl%C3%B3bulo_blancohttps://es.wikipedia.org/wiki/Granulocitohttps://es.wikipedia.org/wiki/Mielopoyesishttps://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_ingl%C3%A9shttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_humoralhttps://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_Bhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Inmunidad_celularhttps://es.wikipedia.org/wiki/Linfocito_T -
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26$ RA;9 o FREl sndroe peri#dico asociado al receptor del factor de necrosis tuoral
(FR, tipo 1 (RA;9. por sus si"las en in"ls, se caracteri+a por episodios
de fie7re alta * presencia de escalofros con una duraci#n de 2-5 seanas.
asociados a dolor a7doinal difuso. n'useas * )#itos. o7strucci#n
intestinal que puede siular una apendicitis. pseudocelulitis * ial"ias
locali+adas en tronco o etreidades$
2>$9ndroe autoinflaatorio
failiar por frio o FCA9El sndroe autoinflaatorio failiar inducido por el fro . conocido por
FCA9 por sus si"las en in"ls (failiar cold-induced autoinflaator*
s*ndroe, es una enferedad de ori"en "enticoque se inclu*e dentro del
"rupo de trastornos llaados sndroes o CA;9 (cr*op*rin-associatesperiodic s*ndroes,$
https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticohttps://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tico -
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28$ 9ndroe de /ucle-=ellsEl
sndroe de /ucle-=ells
es una enferedad con"nita-presente desde
el oento del naciiento- * poco frecuente. por lo que se considera
una enferedad rara$ Est' ori"inada por una utaci#nque afecta
al croosoa 1q
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50$ Enferedad de Cro%n@a enferedad de ro%nes una enferedad cr#nica de ori"en
desconocido. que qui+'s tiene un coponente autoinune.en la cualel sistea inunitariodel indi)iduo ataca su propio intestino produciendo
inflaaci#n$
51$ ia7etes ellitus@a
dia7etes ellitus
(/, es un conunto detrastornos eta7#licos. que
coparten la caracterstica co:n de presentar concentraciones ele)adas
de "lucosa en la san"re (%iper"luceia, de anera persistente o cr#nica$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_autoinmunehttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_autoinmunehttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_inmunitariohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licashttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licashttps://es.wikipedia.org/wiki/Hiperglucemiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_autoinmunehttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_inmunitariohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licashttps://es.wikipedia.org/wiki/Hiperglucemia -
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52$ C'ncer de p'ncreasEl c'ncer de p'ncreas o c'ncer pancre'tico es un tuor que se ori"ina en la
"l'ndula pancre'tica$ Es una de las neoplasias 's a"resi)as de7ido a su
pronta difusi#n. su falta de sntoas especficos tepranos * su dia"n#stico
tardo (en el oento del dia"n#stico. los pacientes por lo "eneral tienen la
enferedad localente a)an+ada e incluso etast'sica$
55$ Enferedad de =ilson@a enferedad de =ilson o de"eneraci#n %epatolenticular es
una enferedad %ereditariaautos#ica recesi)a. con una incidencia de
alrededor de 1K50$000$ 9u %ec%o principal es la acuulaci#n de co7reen los
teidos. anifestada por sntoas neurol#"icos (dificultad de coordinaci#n.
te7lores,. ta7in catarata* enferedades %ep'ticas(%epatitis. cirrosis.insuficiencias,$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cobrehttps://es.wikipedia.org/wiki/Cataratahttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/Hepatitishttps://es.wikipedia.org/wiki/Cirrosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cobrehttps://es.wikipedia.org/wiki/Cataratahttps://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttps://es.wikipedia.org/wiki/Hepatitishttps://es.wikipedia.org/wiki/Cirrosis -
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de los casos con utaciones "enticas (asociadas a la edad parental
a)an+ada, * en el 2L restante con des#rdenes autos#ico doinantes$
5$ Esclerosis lateral aiotr#fica@a esclerosis lateral aiotr#fica(a7re)iadaente. E@A, es
una enferedad de"enerati)ade tipo neurouscular$ 9e ori"ina cuando las
clulas del sistea ner)ioso llaadas oto neuronasdisinu*en
"radualente su funcionaiento * ueren. pro)ocando
una par'lisisuscular pro"resi)a de pron#stico ortal$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enanismohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttps://es.wikipedia.org/wiki/Motoneuronahttps://es.wikipedia.org/wiki/Par%C3%A1lisishttps://es.wikipedia.org/wiki/Enanismohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttps://es.wikipedia.org/wiki/Motoneuronahttps://es.wikipedia.org/wiki/Par%C3%A1lisis -
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56$ 9ndroe de C%arcot-/arie-
oot%@a enferedad de %arcot-/arie-oot%coprende un "rupo %etero"neode neuropatas perifricas %ereditarias no inflaatorias$ a7in se le puede
llaar cooatrofia uscular peroneal
.neuropata otora * sensorial
%ereditaria$ 9uele coen+ar a los 10 # 20 aDos. pero a )eces lo %ace 's
tarde. %asta los 0-60 aDos.
5>$ 9ndroe de Coca*neEl sndroe de oca*nees una enferedad %ereditariarara. con un
patr#n de %erencia autos#ico recesi)o. es decir con 2L de pro7a7ilidad$
@as personas afectadas tienen una sensi7ilidad a la lu+ solar. 7aa estatura. *
apariencia de edad preatura$
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico_recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico_recesivo -
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58$ isplasia diastr#fica@a displasia diastr#fica. ta7in llaada enaniso diastr#fico. es una
enferedad poco frecuente. de ori"en "entico * transisi#n autos#icarecesi)a$ 9e anifiesta por estatura. etreidades cortas * alforaciones
en diferentes articulaciones. entre ellas %o7ros. codos.interfal'n"icas
* caderas$
5?$ istrofia uscular deuc%enne@a
distrofia uscular de uc%enne
odistrofia uscular
pro"resi)a
(/, es unaenferedad %ereditariacon un patr#n de %erencia
de tipo recesi)oli"ado al croosoa 4. por lo que se anifiesta en %o7res
* s#lo u* rara )e+ en las ueres.1que noralente s#lo son transisoras
de la enferedad$
https://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Articulacioneshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hombrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Codohttps://es.wikipedia.org/wiki/Codohttps://es.wikipedia.org/wiki/Caderahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne#cite_note-1https://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Articulacioneshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hombrohttps://es.wikipedia.org/wiki/Codohttps://es.wikipedia.org/wiki/Caderahttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditariahttps://es.wikipedia.org/wiki/Recesivohttps://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttps://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne#cite_note-1 -
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en in"lsAA9I@
. es una enferedad de las arteriasenores
del cere7roque produce :ltiplesinfartosen sus partes 's profundas$
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0$ Enferedad de Gauc%er@a
enferedad de Gauc%er
(G, es una enferedad con"nitaautos#ica
recesi)acaracteri+ada por i pare de la en+ia 7eta (participante en la
de"radaci#n lisos#icade los "lucolpidos,. lo que con lle)a un acuulo
de "lucocere7r#sido(un tipo de esfin"olpido, en las clulasdel sisteafa"octico ononuclear$1Est' considerada coo una Nenferedad raraN$ 9e
inclu*e dentro del "rupo de las lipidosisque son producidas por acuulaci#n
de lpidos * pertenecen al 's aplio "rupo de las enferedades por
dep#sito lisosoal$ @os sntoas principales consisten en alteraciones
%e'ticas. %epatoe"alia* esplenoe"alia$
https://es.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Lisosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Glucol%C3%ADpidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Glucocerebr%C3%B3sidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Esfingol%C3%ADpidohttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lulahttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_fagoc%C3%ADtico_mononuclearhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_fagoc%C3%ADtico_mononuclearhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Gaucher#cite_note-espasa-1https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Lipidosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_por_dep%C3%B3sito_lisosomalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_por_dep%C3%B3sito_lisosomalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Hepatomegaliahttps://es.wikipedia.org/wiki/Esplenomegaliahttps://es.wikipedia.org/wiki/Cong%C3%A9nitahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mica_recesivahttps://es.wikipedia.org/wiki/Lisosomahttps://es.wikipedia.org/wiki/Glucol%C3%ADpidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Glucocerebr%C3%B3sidohttps://es.wikipedia.org/wiki/Esfingol%C3%ADpidohttps://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lulahttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_fagoc%C3%ADtico_mononuclearhttps://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_fagoc%C3%ADtico_mononuclearhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Gaucher#cite_note-espasa-1https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttps://es.wikipedia.org/wiki/Lipidosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_por_dep%C3%B3sito_lisosomalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_por_dep%C3%B3sito_lisosomalhttps://es.wikipedia.org/wiki/Hepatomegaliahttps://es.wikipedia.org/wiki/Esplenomegalia