enfermedades geneticas de sistema urinario
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una lista de enfermedades mas comunes desarrollados en el curso de embrioloia- sistema urinario
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El desarrollo de los órganos reproductores masculino y femenino desarrolla desde la 3ra semana de gestación; las cuales derivan del MESODERMO INTERMEDIO, gononefrotomo sólo el mesonefros interviene en el desarrollo de estructuras del sistema genital. El mesodermo, recubierto por el epitelio celómico, hace protrusión en la cavidad celómica del embrión.
Pronefros, Mesonefros y Metanefros
El segmentoinferior seencargara dela porciónmacizagonadalformando lared de testis .
En la mujer el conducto de wolf se oblitera y pordelante de el crece una estructura tubular llamadaConducto ParaMesonéfrico ó de Muller, responsable dela formación de los Genitales InternosFemeninos(Trompas, Utero y dos tercios proximales dela vagina).
En el metanefros se produce una regresión de la porción del mesonefro estimulado a diferenciarse por el Brote ó
Yema Ureteral.
Con 2 porciones:
medial y
lateral, esta dará
origen a la cresta
urogenital que a la
vez posee
segmentos como:
Superior que luego
involucionan
S o glomerular
o medial.
Lateral(túbulos
excretores que
formaran
conductos), des
embocan en la
cloaca(zona
caudal del
embrión ).
Anterior o
alantoides.
El alantoides (parte anterior de la cloaca) La Superior se oblitera en
etapas avanzadas dejando como vestigio el Uraco. En la Media ó futura
Vejiga desembocan los conductos de Wolf. La Media e Inferior se
conocen como el Seno Urogenital. (EL TABIQUE URO-GENITAL DIVIDE A
LA CLOACA).
Estos esbozos de las
futuras gónadas son
bipotenciales, es decir
que podrán evolucionar
hacia testículos o hacia
ovarios según la
constitución genética del
individuo, dando origen a
los componentes
somáticos de las gónadas.
Las células germinales se
originan en tejidos
extraembrionarios, en el
saco vitelino, migrando
entre la 5ª y 6ª semanas
hacia las crestas
gonadales.
GONONEFROTOMO
DERIVA DEL MESODERMO INTERMEDIO
POSEE 3 PORCIONES:
-PRONEFROS
-MESONEFROS
-METANOFROS
LOS GENITALES EXTERNOS SE ORIGINAN DE DERIVADOS DE LA
CLOACA Y MENBRANA CLOACAL.
EL TABIQUE URO-GENITAL LO DIVIDE EN DOS COMPARTIMENTOS:
-SENO URO-GENITAL
-RECTO
LOS MESONEFROS DAN ORIGEN A LOS CONDUCTOS DE WOLFF
SOBRE CADA CRESTA GONADAL DA ORIGEN AL CONDUCTO
PARA MESONEFRICO
(GENITALES INTERNOS)
LA MENBRANA URO-GENITAL FORMA PLIEGUES LABIO
ESCROTALES, QUE DAN ORIGEN A UN ORGANO IMPAR QUE ES EL
TUBERCULO.
LA EVOLUCION Y
DIFERENCIACION DE
PENDE DE LA PRESENCIA
DE LAS HORMONAS
TESTICULARES.
Los problemas en el desarrollo de los
órganos reproductores de una niña
pueden ser causados por
Genes defectuosos o faltantes
(defecto genético)
El uso de ciertas drogas durante el
embarazo
dietilestilbestrol
(DES),PRODUCE UN UTERO MAL
FORMADO Y CANCER VAGINAL.
Los trastornos del desarrollo del aparato
reproductor femenino incluyen
intersexualidad y genitales ambiguos.
algunos bebés pueden
tener un defecto genético
que impide que su cuerpo
produzca una sustancia
llamada 21-hidroxilasa. Si
una bebé en desarrollo
carece de esta sustancia,
nacerá con un útero,
ovarios y trompas de
Falopio, pero sus órganos
genitales externos se
parecerán a los que se
encuentran en los niños.
HIPERPLASI
SUPRARRENAL
CONGENITA
También pueden tener anomalías en
la cloaca :
Como nacer con una sola
abertura.
Con una evaginación parecida al
de un pene, etc.
Hinchazón de clítoris.
Fusión de los labios mayores.
Himen no perforado o falta de
este.
Cuello uterino y útero
extra, Normalmente, las niñas
nacidas con medio útero y media
vagina carecen de riñón en el
mismo lado del cuerpo.
.
ovario extra, tejido extra fijado
a un ovario o estructuras
llamadas ovotestis que tienen
tejido masculino y femenino.
Síntomas
Los síntomas varían de acuerdo
con el problema específico y
pueden abarcar:
• Falta de desarrollo de las
mamas
• Protuberancia en el área
estomacal, generalmente
debido a sangre o moco que
no puede salir
• Flujo menstrual que ocurre a
pesar del uso de un tampón
(un signo de una segunda
vagina)
• Dolor o cólicos mensuales sin
la menstruación
• Ausencia de menstruación
(amenorrea)
• Abortos espontaneos o
nacimientos prematuros
repetitivos (puede deberse a
un útero anormal)
Signos y exámenes
El médico puede notar signos de un trastorno del
desarrollo inmediatamente. Tales signos pueden ser:
• Vejiga en la parte externa del cuerpo
• Genitales que son difíciles de identificar como
niña o como niño (genitales ambiguos)
• Labios que están fusionados
• Ausencia de aberturas en el área de los genitales
o una abertura rectal única
Se puede realizar un cariotipo (pruebas genéticas) si
la persona tiene genitales ambiguos. Si hay hinchazón
abdominal o una protuberancia en la ingle o el
abdomen, el médico ordenará exámenes para
determinar la causa.
Los exámenes pueden abarcar:
• Endoscopia del abdomen
• Niveles hormonales, especialmente testosterona
y cortisol
• Ecografía
• electrolitos en suero y orina
CLASIFICACION DE ALGUNAS
ENFERMEDADES.
Alteraciones en los ovarios
Agenesia de ovario
La patología congénita
ovárica es poco frecuente, es
una rara afección que suele ir
asociada a la agenesia renal,
acompañada a veces de
agenesia de la trompa y del
ligamento ancho.
Normalmente la mujer con un
solo ovario es fértil y
genotípicamente normal. La
agenesia bilateral de ovarios
es muy rara.
Alteraciones en el tracto reproductivo
Debido a la frecuente asociación de
alteraciones útero-vaginales son clasificadas:
La agenesia total útero-vaginal
conocida como síndrome de Mayer-
Rokitansky-Kuster-Hauser es consecuencia de
un fallo en el desarrollo y fusión de los
extremos distales de los conductos de Müller
antes de la 8ª semana del desarrollo
embrionario. Por ello, las combinaciones
malformativas pueden variar presentándose
como variantes incompletas del síndrome,
agrupándose de la siguiente forma:
• Tipo I Agenesia de la vagina y del útero.
• Tipo II. Agenesia de la vagina con útero
normal.
• Tipo III: Útero y vagina morfológicamente
normales pero asociados con atresia de
vagina o himen imperforado.
• Tipo IV: Doble vagina asociado a doble
útero
• Tipo V: Aplasia de útero o bien útero
rudimentario asociado a vagina normal.
Alteraciones en la uretra
Las alteraciones aisladas en la uretra son
mucho menos frecuentes que en los
varones, pero se dan algunos casos:
Epispadias femenino: El orificio uretral se
abre sobre el clítoris, puede presentar
diferentes formas desde formas menores a
otras más complicadas donde hay graves
alteraciones en labios mayores y menores y
en el pubis.
Hipospadias femenino: La malformación
consiste en que la uretra vacía en la vagina
a través de la pared anterior, se diferencia
de la forma cloacal en que no existe atresia
anal.
Anomalía del Seno Urogenital: Consiste en
la confluencia de la uretra y la vagina en el
periné, no asociado a atresia anal. Es
característico del pseudohermafroditismo
femenino (síndrome adrenogenital).
Anomalías del útero y la vagina A) utero doble con vagina doble, B) utero doble con vagina
única, C) utero bicorne, D) utero septo, E) útero unicorne, F) atresia del cérvix.
Las malformaciones del útero o de la vagina se atribuyen a anomalías de la fusión o
la regresión de los extremos caudales de los conductos paramesonéfricos.
Los problemas son similares que al de las
niñas , solo que como dato interesante :
En los varones, la producción
fundamental (hormona antimulleriana) se
da en la etapa fetal y neonatal, a partir
de las células de Sertoli testiculares y su
acción fisiológica primaria es la regresión
de los derivados de los conductos
müllerianos como útero, trompas de
Falopio y tercio superior
de la vagina, durante el desarrollo
normal del feto de sexo masculino.
Malformaciones
congénitas que
afectan las gónadas
• Anorquia: ausencia
bilateral de testículos
• Monorquia: ausencia
congénita de un
testículo.
• Hipoplasia testicular
(debido a la ingesta de
dietilbestrol durante el
embarazo)
• Criptorquidia (descenso
incompleto del
testículo).
• Ovotestes
OVOTESTES. APARATO REPRODUCTOR MASCULINO.
Un ovotestis puede ser reconocido por palpación, ultrasonido o resonancia magnética.
Generalmente existe un útero que puede ser hipoplásico y puede haber menstruaciones.
En estas personas se desarrollan glándulas mamarias, durante la pubertad.
La mayoría de las veces se les asigna un sexo masculino debido a un falo prominente.
HIPOSPASDIAS : La uretra desemboca en la superficie ventral del pene, en vez de desembocar en la punta del glande
Hipospadia
Epispadia
Duplicación del pene (Difalia)
Ausencia congénita del pene (Afalia)
Son varones desde el punto de
vista genético, Este problema
suele ser el resultado de la
producción inadecuada de
testosterona por los testículos
fetales. Los conductos
mesonéfricos no se
diferencian, los testículos no
descienden, y puede haber grados
variables de persistencia del
conducto paramesonéfrico. Los
genitales externos y la identidad
de género son femeninos.
Como los niveles de testosterona
no ascienden en la pubertad, la
feminización no retrocede.y la
persona puede seguir teniendo un
aspecto femenino
Como los niveles de testosterona noascienden en la pubertad, lafeminización no retrocede.y la personapuede seguir teniendo un aspectofemenino
Un pseudohermafrodita masculino puedeser causado por mutaciones que afectana las enzimas necesarias para la síntesisde testosterona como la 20-22desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20desmolasa, y la 17ß hidroxiesteroidedeshidrogenasa
Por lo general, el útero y los dos terciossuperiores de la vagina están ausentes,debido a que la hormona antimüllerianaes normalmente elaborada, pero sepuede formar una vagina de fondo ciego.
