Deformidades Congenitas...una malformacion congenita: La pareja ha tenido multiples abortos Tienen...
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Deformidades Congenitas Asesor: Dr. Aurelio Martinez Profesores: Dr. Jose Fernando de la Garza Dr. Alberto Moreno Dr.Guillermo Salinas Ponente: Dr. Guillermo Macalpin R2 SME
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Deformidades Congenitas
Asesor
Dr Aurelio Martinez
Profesores
Dr Jose Fernando de la Garza
Dr Alberto Moreno
DrGuillermo Salinas
Ponente Dr Guillermo Macalpin R2 SME
Introduccion
Es una variacion fisica que excede de lo
normal
El termino congenito significa que esta
presente desde el nacimiento o la vida
fetal
Lo mas importante es hacer un
diagnostico temprano asi como
determinar la gravedad de la
deformidad
Introduccion
Las anomalias congenitas son muy
variables en extension y gravedad
Pueden ser localizadas como en el pie
equino unilateral o generalizadas como
en la osteogenesis imperfecta
Tanto las localizadas como las
generalizadas pueden tener diferentes
grados de gravedad
INCIDENCIA
Dificil determinar
No se encuentran todas al nacimiento
Estrecho limite entre malformaciones
minimas y variaciones normales
Detectables al nacimiento 3
Detectables al antildeo de edad 6
CLASIFICACION
Localizadas Falta de formacion de partes (detencion)
Deficiencias transversas terminales
Todo lo ancho de la articulacion
Detencion en la formacion del primordio de un miembro
Su incidencia varia con el nivel de la amputacion
Crecimiento deficiente (hipoplasia)
Todos los defectos de derarrollo incompleto de
alguna parte corporal
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes
bullDeficiencias
longitudinalesbullLa afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia) posaxil (cubito y
perone) o central (2o 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
bullMano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central
bullFocomelia es la forma mas grave
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada ADeficiencia Parcial o total (hemimelia o amelia)
BSegmento Afectado Distal Intercalar o proximal
(acromelica mesomelicarizomelica)
CEje del defecto (longitudinal o transversal)
D Miembro afectado
E Lado afectado
FHueso Afectado
G Porcion de hueso afectado(proximal o distal)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Introduccion
Es una variacion fisica que excede de lo
normal
El termino congenito significa que esta
presente desde el nacimiento o la vida
fetal
Lo mas importante es hacer un
diagnostico temprano asi como
determinar la gravedad de la
deformidad
Introduccion
Las anomalias congenitas son muy
variables en extension y gravedad
Pueden ser localizadas como en el pie
equino unilateral o generalizadas como
en la osteogenesis imperfecta
Tanto las localizadas como las
generalizadas pueden tener diferentes
grados de gravedad
INCIDENCIA
Dificil determinar
No se encuentran todas al nacimiento
Estrecho limite entre malformaciones
minimas y variaciones normales
Detectables al nacimiento 3
Detectables al antildeo de edad 6
CLASIFICACION
Localizadas Falta de formacion de partes (detencion)
Deficiencias transversas terminales
Todo lo ancho de la articulacion
Detencion en la formacion del primordio de un miembro
Su incidencia varia con el nivel de la amputacion
Crecimiento deficiente (hipoplasia)
Todos los defectos de derarrollo incompleto de
alguna parte corporal
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes
bullDeficiencias
longitudinalesbullLa afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia) posaxil (cubito y
perone) o central (2o 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
bullMano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central
bullFocomelia es la forma mas grave
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada ADeficiencia Parcial o total (hemimelia o amelia)
BSegmento Afectado Distal Intercalar o proximal
(acromelica mesomelicarizomelica)
CEje del defecto (longitudinal o transversal)
D Miembro afectado
E Lado afectado
FHueso Afectado
G Porcion de hueso afectado(proximal o distal)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Introduccion
Las anomalias congenitas son muy
variables en extension y gravedad
Pueden ser localizadas como en el pie
equino unilateral o generalizadas como
en la osteogenesis imperfecta
Tanto las localizadas como las
generalizadas pueden tener diferentes
grados de gravedad
INCIDENCIA
Dificil determinar
No se encuentran todas al nacimiento
Estrecho limite entre malformaciones
minimas y variaciones normales
Detectables al nacimiento 3
Detectables al antildeo de edad 6
CLASIFICACION
Localizadas Falta de formacion de partes (detencion)
Deficiencias transversas terminales
Todo lo ancho de la articulacion
Detencion en la formacion del primordio de un miembro
Su incidencia varia con el nivel de la amputacion
Crecimiento deficiente (hipoplasia)
Todos los defectos de derarrollo incompleto de
alguna parte corporal
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes
bullDeficiencias
longitudinalesbullLa afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia) posaxil (cubito y
perone) o central (2o 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
bullMano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central
bullFocomelia es la forma mas grave
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada ADeficiencia Parcial o total (hemimelia o amelia)
BSegmento Afectado Distal Intercalar o proximal
(acromelica mesomelicarizomelica)
CEje del defecto (longitudinal o transversal)
D Miembro afectado
E Lado afectado
FHueso Afectado
G Porcion de hueso afectado(proximal o distal)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
INCIDENCIA
Dificil determinar
No se encuentran todas al nacimiento
Estrecho limite entre malformaciones
minimas y variaciones normales
Detectables al nacimiento 3
Detectables al antildeo de edad 6
CLASIFICACION
Localizadas Falta de formacion de partes (detencion)
Deficiencias transversas terminales
Todo lo ancho de la articulacion
Detencion en la formacion del primordio de un miembro
Su incidencia varia con el nivel de la amputacion
Crecimiento deficiente (hipoplasia)
Todos los defectos de derarrollo incompleto de
alguna parte corporal
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes
bullDeficiencias
longitudinalesbullLa afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia) posaxil (cubito y
perone) o central (2o 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
bullMano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central
bullFocomelia es la forma mas grave
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada ADeficiencia Parcial o total (hemimelia o amelia)
BSegmento Afectado Distal Intercalar o proximal
(acromelica mesomelicarizomelica)
CEje del defecto (longitudinal o transversal)
D Miembro afectado
E Lado afectado
FHueso Afectado
G Porcion de hueso afectado(proximal o distal)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
CLASIFICACION
Localizadas Falta de formacion de partes (detencion)
Deficiencias transversas terminales
Todo lo ancho de la articulacion
Detencion en la formacion del primordio de un miembro
Su incidencia varia con el nivel de la amputacion
Crecimiento deficiente (hipoplasia)
Todos los defectos de derarrollo incompleto de
alguna parte corporal
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes
bullDeficiencias
longitudinalesbullLa afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia) posaxil (cubito y
perone) o central (2o 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
bullMano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central
bullFocomelia es la forma mas grave
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada ADeficiencia Parcial o total (hemimelia o amelia)
BSegmento Afectado Distal Intercalar o proximal
(acromelica mesomelicarizomelica)
CEje del defecto (longitudinal o transversal)
D Miembro afectado
E Lado afectado
FHueso Afectado
G Porcion de hueso afectado(proximal o distal)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Crecimiento deficiente (hipoplasia)
Todos los defectos de derarrollo incompleto de
alguna parte corporal
Todo el miembro superior o inferior o sus
componentes
bullDeficiencias
longitudinalesbullLa afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia) posaxil (cubito y
perone) o central (2o 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
bullMano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central
bullFocomelia es la forma mas grave
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada ADeficiencia Parcial o total (hemimelia o amelia)
BSegmento Afectado Distal Intercalar o proximal
(acromelica mesomelicarizomelica)
CEje del defecto (longitudinal o transversal)
D Miembro afectado
E Lado afectado
FHueso Afectado
G Porcion de hueso afectado(proximal o distal)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
bullDeficiencias
longitudinalesbullLa afeccion puede ser preaxil
(radio y tibia) posaxil (cubito y
perone) o central (2o 3er o 4o
rayos de la mano o pie)
bullMano en pinza de langosta forma
mas grave del tipo central
bullFocomelia es la forma mas grave
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada ADeficiencia Parcial o total (hemimelia o amelia)
BSegmento Afectado Distal Intercalar o proximal
(acromelica mesomelicarizomelica)
CEje del defecto (longitudinal o transversal)
D Miembro afectado
E Lado afectado
FHueso Afectado
G Porcion de hueso afectado(proximal o distal)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Deficiencias Transversas
Terminales
Descripcion De Deficiencia afectada ADeficiencia Parcial o total (hemimelia o amelia)
BSegmento Afectado Distal Intercalar o proximal
(acromelica mesomelicarizomelica)
CEje del defecto (longitudinal o transversal)
D Miembro afectado
E Lado afectado
FHueso Afectado
G Porcion de hueso afectado(proximal o distal)
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Hemimelia de Tibia
Femur displasico ausencia de
tibia perone luxado
Uno en 1 millon de nacidos vivos
Pierna corta con pie rigido y
supinado
Rodilla inestable y contracturada
75 relacionado con otras
deformidades mano de langosta
o DDC
TX con centralizacion de
perone(resultados variables)
Amputacion muestra mejores
resultados funcionales
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Hemimelia de radio (Mano zamba
radial)
Ausencia total o parcial de radio
Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar
Cubito arqueado
Contractura en extension de codo
Clasificacion
Tipo I codo y radio proximal normales
Tipo II Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento
Tipo III Ausencia parcial de radio
Ausencia completa de radio
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Tratamiento
Tipo I Tratamiento
conservador con
ferulas y yesos
pocisionales
Tipo II III IV
Radializacion de
cubitoAlargamiento
cubital
centralizacion cubital
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Hemimelia de perone
Ausencia de hueso largo mas comun
Unilateral (total o parcial)
Comunmente afecta los rayos laterales del pie
21 Hombre Mujer
Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo
Inestabilidad de tobillo y pie
Se asocia a Coxa vara femur corto
Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal
Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano
zamba Cubital)
Menos comun que la hemimelia
radial
70 unilateral
Ausencia parcial mas comun
que total
Brazo corto con radio arqueado
90 Se asocia a deformidades
en metacarpianos
50 asociado a luxacion de
cabeza radial
Limitacion prono-supinacion
inestabilidad de codo o codo
rigido
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal
Tipo II Ausencia tercio distal
Tipo III Ausencia 23 distales
Tipo IV Ausencia completa
TipoV Sinostosis radio humeral
Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital
Tipo II III IV osteotomias correctoras y traslado distal cubital
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
CLASIFICACION
Falta de diferenciacion
(separacion de partes)
Hay desarrollo de las
unidades anatomicas
basicas
No se completa la
separacion de las mismas
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Sindactilia
Fusion de dos o mas dedos o
ortejos
Mas comun en el segundo y
tercer dedo del pie en la parte
proximal de los dedos
Se asocia a sx de Down entre
otros
Hay sindactilia hereditaria
El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
CLASIFICACION
Duplicacion Subdivision de la porcion embrionica original
Es producida por un elemento que lesiona el
primordio del miembro y su capuchon ectodermico
Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro
La polidactilia es la forma mas comun
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Polidactilia
Dedos supernumerarios
Puede presentarse sin otra
alteracion
Puede ser hereditaria
Los dedos pueden estar
pobremente desarrollados o
estar completamente formados y
ser funcionales
Se puede presentar en algunas
enfermedades geneticas
Tratamiento quirurgico se
reserva para dedos grandes o
por estetica
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
CLASIFICACION
Crecimiento excesivo gigantismo Todo un miembro o parte de el son
desproporcionadamente grandes
Puede abarcar todo el esqueleto tejidos blandos y
tener aspecto normal
La macrodactilia es el ejemplo tipico
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
ETIOLOGIA
Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas
Alteracion en la estructura cromosomica
Trastornos mendelianas
Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento
de desarollo fetal
Ambas Factores Teratogenicos
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Genetica
Cromosomas se encuentran en
el nucleo y contienen a los
genes
23 Pares de cromosomas(22
autosomas y 1 Sexual)
Genes son unidades de DNA
que contienen la informacion
genetica
30000 genes
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Genetica
La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion
Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mRNA)
Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas
La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mRNA
La clave del codigo genetico es el codon grupo de tres bases
Hay codones promotores de traduccion y codones terminales
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
FACTORES GENETICOS
MUTACIONES Cambio permanente en la secuencia de el DNA
Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la
linea germinal(hereditaria)
Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones
de genes especificos a lateraciones de cromosomas
completos
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Mutaciones Puntuales
Las mas comunes
Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis
imperfecta)
Intoducir un codon terminal prematuro(En formas leves de OI)
Alterar la secuencia de el codon de inicio(Hemofilia B)
Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre
el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Deleciones e Inserciones
Deleciones o inserciones pequenas pueden causar
alteraciones graves
Se dan de varia formas
Delecion o insercion parcial en codones
En codones completos
De genes Completos
Se produce una proteina de sequencia y tamantildeo
anormal
Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales
como en la distrofia muscular de Becker
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
DESORDENES CROMOSOMICOS
Numero de cromosomas (Trisomia 21 18 y 13)
Anormalidades en la estructura del cromosoma(Sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas)
Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
FACTORES GENETICOS
TRANSTORNOS MENDELIANOS
Alteran solo una o las dos copias de un gen
Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos
Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN)
Dominante Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma
Recesivo La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas
PenetranciaProbabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo
Variabilidad de expresion La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Autosomico dominante
Un Alelo mutante y uno normal
50 de los transtornos mendelianos
Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica
Osteogenesis imperfecta Marfan
AcondroplasiaNeurofibromatosis Ehlers Danlos
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Autosomico recesivo
Un alelo mutante de cada padre
Un 33 de los transtornos mendelianos
Phenylcetonuria Enf Gaucher
Mucopolisacaridosis Hipotiroidismo congenito
fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
Ligado a Cromosoma X
Diferente patron en hombre y mujeres
Dominante Afecta a los hombres hemizygotos
y a todas las hijas de estos son portadoras sin
(Raquitismo Hipofosfatemico)
Recesivo Afecta a todos los nintildeos y a las nintildeas
homozygotas (Distrofia muscular de
Duschenne)
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
ASESORIA GENETICA
Proveer informacion suficiente para una decision
acerca de futuros embarazos Indicado siempre que exista aumento del riesgo de
una malformacion congenita
La pareja ha tenido multiples abortos
Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental
Historia familiar de alguna de las anteriores
Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles
La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos
Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
ASESORIA GENETICA
Importante la precision en el diagnostico
Estimacion del riesgo de recurrencia (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5
Diagnostico prenatal y neonatal Madres de edad avanzada historia familiar de enfermedades
detectables por tecnologia de DNA o bioquimica antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural etc
Dx Alfa-feto-proteina Nivel pico a las 13 sdg
USG
Amniocentesis
