Detección Precoz en el Autismo

Dr. Josep Artigas

Diagnóstico del autismo

Suele diagnosticarse después del segundo año, aunque no es raro que se diagnostique en edad adultaEn la mayoría de los casos antes de los 18 meses ya existen alteraciones nucleares y conductas inespecíficas pero sugestivasEn el síndrome de Asperger los síntomas no suelen aparecer hasta después del tercer año, y no es raro que no se establezca el diagnóstico hasta la edad escolar.

Síntomas neonatales (1)

Síntomas neonatales (2)BE SAL U.TA-ma AMA-su I-zir

“Si una mujer tiene un parto y el niño rechaza a su madre”

Summa Izbu IV 42

Síntomas neonatales (3)

Gran sensibilidad al tacto, hasta el punto que la madre no puede tener a su hijo en brazosHa de ser alimentado con biberón en la cunaEs el niño quien rechaza a la madre, no la madre al niñoNo es raro que la madre haya detectado desde edades muy tempranas que “algo raro”ocurría

Síntomas precocesAntecedentes familiaresAusencia de estigmas físicos evidentesDismorfias sutiles

OrejasHipertelorismoSindactilia parcial segundo-tercer dedo del pieAnomalías bucales

Paladar ojivalLengua geográfica

HipotoníaAnálisis retrospectivo de videos

MotricidadExpresión facial

Síntomas precoces de alerta mas discriminativos (Estudio retrospectivo)

No intenta atraer la atención del adulto hacia la propia actividadMirada vacíaReacciones extrañas al sonido

Dahlgren y Gillberg, 1989 (cuestionario a los 7-22 años)

Síntomas precoces de alerta mas discriminativos (Estudio prospectivo)

Parece aislado de su entornoNo juega como los otros niñosParece sordo

Gillberg, 1990 (cuestionario antes de los 3 años)

Cuadro clínico del autismo durante el desarrollo

No responden, no sonríenFalta de reacciones anticipatoriasRespuesta anormal al sonido (segunda mitad del primer año)Demasiado bueno, no reclama la atenciónProblemas de alimentación (mala succión, posturas rígidas)Movimientos estereotipados de las manos, durante el primer añoPoco interés en explorar su entornoRechazo del contacto corporalFalta de atención compartidaNo señala con el dedo

PROCESO DE DETECCIÓN Y EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA

Nivel uno: Vigilancia del desarrolloNivel dos: Detección específicaNivel tres: Diagnóstico y evaluación Intervención temprana

NIVELES TIPOS DE SERVICIOS

VIGILANCIA DEL DESARROLLO SERVICIOS DE ATENCIÓN PRIMARIAESCUELAS INFANTILES

DETECCIÓN ESPECIFICA SERVICIOS DE ATENCIÓN PRIMARIA, CENTROS DE SALUD MENTAL INFANTO-JUVENIL (Sanidad)UNIDAD EVO DE LOS CENTROS BASE (Servicios Sociales)EQUIPOS DE ATENCIÓN TEMPRANA (Educación)

DIAGNOSTICO, EVALUCION Y SEGUIMIENTO SERVICIOS INTERDISCIPLINARIOS ESPECIALIZADOS

INTERVENCIÓN TEMPRANA CENTROS DE ATENCIÓN TEMPRANAUNIDADES DE ATENCIÓN TEMPRANA (Servicios Sociales)CENTROS DE DESARROLLO INFANTIL Y ATENCIÓN TEMPRANA

Nivel 1. Vigilancia del desarrolloTomar en consideración aspectos prenatales y perinatales que comportan un mayor riesgo de autismo:

Familiar directo con diagnostico de TEA

Niño adoptado, con antecedentes biológicos desconocidos o de riesgo (exposición prenatal al alcohol, drogas...)

Síndrome genético relacionado con autismo (Síndrome X Frágil, Esclerosis Tuberosa)

Tomar en consideración los motivos de preocupación de los familiares..

Monitorizar el desarrollo.

escala Haizea-Llevant (Matamoros, Fuentes y Rueda, 1997),

Hitos de Desarrollo Esperados a los 9, 12, 15, 18 y 24 meses (BritishColumbia de Canada)

Valorar la presencia de señales de alerta

British Columbia de Canadá. 9 meses

Sigue con la mirada cuando el cuidador señala y exclama: ¡mira el .....(un objeto familiar)¡

British Columbia de Canada. 12 meses

(lo anterior más lo siguiente)Intenta obtener un objeto fuera del alcance llamando la atención del cuidador señalando, verbalizando y estableciendo un contacto visual (acción protoimperativa)BalbuceoGesticulaciones (señalar, hacer adiós con la mano)

British Columbia de Canada. 15 meses

(lo anterior más lo siguiente)Establece contacto visual cuando habla con alguienExtiende los brazos anticipadamente cuando van a tomarlo en brazoMuestra atención compartida (compartir el interés por un objeto o actividad)Responde de forma consistente a su nombreResponde a órdenes simplesDice papá y mamá con sentidoOtras palabras simples (16 meses)

British Columbia de Canada. 18 meses

(lo anterior más lo siguiente)Señala partes de su cuerpoDice algunas palabras con significadoHace juego simbólico (muñecos, teléfono)Responde cuando el examinador señala un objetoSeñala un objeto, verbaliza y establece contacto visual alternativamente entre el objeto y el cuidador con la única intención de dirigir la atención del adulto hacia el objeto (acción protodeclarativa)Trae objetos a los adultos, simplemente para mostrarlos

British Columbia de Canada. 24 meses

(lo anterior más lo siguiente)Utiliza frases de dos palabrasImita tareas domesticasMuestra interés por los otros niñosFrases espontáneas (no solo ecolálicas) de dos palabras a los 24 meses

señales de alerta (Filipeck y cols, 1999)

No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) a los 12 mesesNo dice palabras sencillas a los 18 mesesNo dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 mesesCualquier pérdida en lenguaje o habilidad social

Signos de alarma. British Columbia(2003)Retraso o ausencia del hablaNo presta atención a las otras personasNo responde a las expresiones faciales o sentimientos de los demásFalta de juego simbólico, ausencia de imaginaciónNo muestra interés por los niños de su edadNo respeta la reciprocidad en las actividades de “toma y daca”Incapaz de compartir placerAlteración cualitativa en la comunicación no verbalNo señala objetos para dirigir la atención de otra personaFalta de utilización social de la miradaFalta de iniciativa en actividades o juego socialEstereotipias o manierismos de manos y dedosReacciones inusuales o falta de reacción a estímulos sonoros

Detección específica a los 12 meses

Menor uso de contacto ocularNo reconoce su nombreNo señala para pedirNo muestra objetos

Detección específica a los 18 meses (CHAT)

la ausencia de gestos protodeclarativoslas dificultades en el seguimiento de la mirada la no presencia de juego de ficción

(CHAT) SECCION A: PREGUNTAR AL PADRE/MADRE

¿Disfruta su hijo al ser mecido, botar en sus rodillas, etc? ¿Se interesa su hijo por otros niños? ¿Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escaleras? ¿Disfruta su hijo jugando al cucú y al escondite? ¿Simula alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de té usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas? ¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para pedir algo? ¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para indicar interés por algo? ¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños (p.ej. coches o bloques), y no sólo llevárselos a la boca, manosearlos o tirarlos? ¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para mostrarle algo?

(CHAT) SECCION B: OBSERVACION

¿Ha establecido el niño contacto ocular con Vd. durante la observación? Consiga la atención del niño, entonces señale un objeto

interesante en la habitación y diga: "¡Oh, mira! ¡Hay un (nombre del juguete)!" Observe la cara del niño. ¿Mira el niño lo que Vd. estáseñalando?Consiga la atención del niño, entonces dele una tetera y una tazade juguete y diga "¿Puedes servir una taza de té?" Diga al niño "¿Dónde está la luz?". ¿Señala el niño con su dedo índice a la luz? ¿Sabe el niño construir una torre de bloques? Si es así, ¿cuántos? (Número de bloques: .......)

M-CHAT¿Disfruta su niño cuando lo balancean o hacen saltar sobre sus rodillas?¿Se interesa su niño en otros niños?¿Le gusta a su niño subirse a las cosas, por ejemplo, subir las escaleras?¿Disfruta su niño jugando al cucú y al escondite?¿Le gusta a su niño simular que habla por teléfono, que cuida de sus muñecos o simular cualquier otra cosa?¿Utiliza su niño su dedo índice para señalar algo o para preguntar algo?¿Usa su niño su dedo índice para señalar algo o indicar interés en algo?¿Puede su niño jugar bien con juguetes pequeños (como coches o cubos) sin llevárselos a la boca, manipularlos o

dejarlos caer?Le trae su niño a usted (padre o madre) objetos o cosas con el propósito de mostrarle algo alguna vez?¿Lo mira su niño directamente a los ojos por más de uno o dos segundos?¿Parece su niño ser demasiado sensitivo al ruido (p.e. se tapa los oídos)?¿Sonríe su niño en respuesta a su cara o a su sonrisa?¿Lo imita su niño? Por ejemplo, si usted le hace una mueca, su niño trata de imitarlo?¿Responde su niño a su nombre cuando lo llama?¿Si usted señala un juguete que está al otro lado de la habitación, su niño lo mira? ¿Camina su niño?¿Presta su niño atención a las cosas que usted está mirando?¿Hace su niño movimientos raros con los dedos cerca de su cara?¿trata su niño de llamar su atención sobre las actividades que esta realizando?¿Se ha preguntado alguna vez si su niño es sordo?¿Comprende lo que otros dicen?¿Fija su niño su mirada en nada o camina sin sentido algunas veces?¿Su niño le mira a su cara para comprobar su reacción cuando está en una situación diferente?

Otros síntomas precoces de alerta (Social)

No sonríe cuando se esperaDificultad para mantener el contacto ocularNo le preocupa si su madre o su padre esta cercaNo le gusta que le distraigan de su mundo

Dahlgren y Gillberg, 1989Gillberg, 1990

Otros síntomas precoces de alerta (comunicación)

Dificultad para imitar movimientosDesarrollo tardío del lenguajeNo señala objetosNo comprende lo que le dicenNo puede indicar sus deseos

Dahlgren y Gillberg, 1989Gillberg, 1990

Otros síntomas precoces de alerta (juego)

Solo juega con objetosExtraña adherencia a objetos rarosSolo se entretiene cuando esta solo

Dahlgren y Gillberg, 1989Gillberg, 1990

Otros síntomas precoces de alerta (percepción)

Sobreexcitado cuando le hacen cosquillasHay algo raro en su miradaInteresado únicamente en ciertas partes de los objetosMuy interesado por objetos que se muevenNo escucha cuando le hablanNo parece reaccionar al frióInteresado en mirar de forma rara objetos, tramas y movimientos

Dahlgren y Gillberg, 1989Gillberg, 1990

Otros síntomas precoces de alerta (ritmicidad)

Hay días o periodos en que parece estar mucho peor que usualmenteImportantes problemas para dormir

Dahlgren y Gillberg, 1989Gillberg, 1990

Algunas tonterías relacionadas con el desarrolloProblemas de lateralidadLateralidad cruzadaBloqueo emocionalRetraso madurativoNo quiere hacerse grandeTiene un problema de celosEsta demasiado mimadoLos padres se miran demasiado a sus hijosSi tiene dificultades no hay que ayudarle, para que asíse espabile