Distrofia Muscular

Distrofia Muscular

Es la condición neuromuscular que se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

Dependiendo del tipo de la enfermedad, puede afectar a personas de diferentes edades, varían la severidad de los síntoma, varían los

músculos afectados y la rapidez de progresión.

Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia.

Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas.

Clasificación:Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:Herencia ligada al cromosoma X

– Distrofia muscular de Duchenne.– Distrofia muscular de Becker– Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Autosómicas recesivas. – Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y

oculares.

– De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.

Autosómicas dominantes. – Facioscapulohumeral: También llamada distrofia muscular de

Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco. La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectacion visual (retinopatía) y déficit de audición.

– Distal– Ocular– Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino

en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).

– Distrofia miotónica de Steinert.

Distrofia muscular de Duchenne

Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).

SíntomasLos síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:oFatigaoProblemas de aprendizaje Retardo mental (posible, pero que no empeora con el tiempo)oDebilidad muscular

– comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo

– dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)– caídas frecuentes– dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir

escalas – debilidad que empeora rápidamente

o Dificultad al caminar progresiva– la capacidad de caminar se puede

perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas

– la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años

Pruebas y ExámenesUn examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): rara

vezDeformidades del pecho y la espalda (escoliosis)Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros

(alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)

Pérdida de masa muscular (atrofia)Contracturas musculares en las piernas y los talonesDeformidades muscularesTrastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con

alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Los exámenes pueden abarcar:oElectromiografía (EMG)oPruebas genéticasoBiopsia de músculooCreatina-cinasa en suero

TratamientoNo existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.Otros tratamientos abarcan:Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asmaAminoácidosCarnitinaCoenzima Q10CreatinaAceite de pescadoExtractos de té verdeVitamina E

Distrofia muscular de Becker

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones

SíntomasLos síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:

•Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar•Caídas frecuentes•Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras•Dificultad para correr, brincar y saltar•Pérdida de masa muscular•Caminar en puntas de pie

Pruebas y ExámenesEl médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa.Un examen puede encontrar:•Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).•Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopatía).•Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias) que son infrecuentes•Deformidades musculares•Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio.

TratamientoNo existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona. Algunos médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo más que se pueda.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que actúa principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco.

SíntomasEntre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se encuentran unas deformidades de las articulaciones denominadas "contracturas", que restringen los movimientos de algunas de ellas. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y cuello. Los individuos más afectados también experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la discapacidad

Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss presentan problemas cardiacos en la edad adulta. En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco (defectos de la conducción cardiaca) y ritmos cardiacos anormales (arritmias). Si no se trata, estas anormalidades pueden conducir a un ritmo cardiaco inusualmente bajo (bradicardia), síncope y un aumento de riesgo de accidente cerebrovascular y muerte súbita.

Síndrome de Walker-WarburgEs una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue un

patrón de herencia autosómica recesiva. Además se asocia con anomalías en el cerebro, cerebelo y ojos. Es la forma más grave de distrofia muscular congénita, muriendo la mayoría de los afectados antes de cumplir los tres años.

SíntomasLos síntomas y signos ya pueden estar presentes en el momento del nacimiento y primera infancia. Este síndrome incluye hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso en el desarrollo con retraso mental y, en algunos niños, convulsiones.

Existen una amplia variedad de anomalías del ojo que pueden estar presentes, entre las que se incluyen cataratas, micro córnea y microftalmia, defectos del cristalino, desprendimiento de retina, coloboma y displasia, hipoplasia o atrofia del nervio óptico y la mácula.

La sustancia blanca muestra hipomielinización. Se han descrito en afectados otras anomalías adicionales del cerebro tales como hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, encefalocele occipital.

Tratamiento

No hay tratamiento específico disponible. Las convulsiones deben tratarse con anticonvulsivos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para tratar la hidrocefalia y el encefalocele y terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas musculares. En algunos casos, la alimentación debe ser controlada y suplementaria por sonda nasogástrica o gástrica.