ESPINA BÍFIDA Y DISTROFIA MUSCULAR

Brenda Silva

ESPINA BÍFIDA

Defecto congénito que afecta la columna vertebral de una persona.

-Tipo de defecto del tubo neural (DTN) *estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema nervioso central.

Esto sucede cuando el tubo neura l no se c ie r ra por completo durante el desarrollo.

Tipos:Mielomeningocele: es el tipo más grave, la médula y los nervios se encuentran en el saco de líquido el cual sale de una abertura en la espalda del bebé. Los nervios y médula presentan daños. Meningocele: es el tipo moderado, sin embargo, la médula no está dentro del saco de líquido, el daño en nervios es escaso. Espina Bífida Oculta: es el tipo menos grave, se encuentra escondida, existe un pequeño hueco en la columna (no existe abertura ni saco de líquido) la médula y nervios son "normales". No provoca discapacidades

Dificultades Asociadas• Existen distintas afecciones

asociadas con la Espina Bífida, una de ellas es la hidrocefalia ( l í q u i d o e n e l c e r e b r o ) , problemas de movimiento, entumecimiento, perdida de sensibilidad en las extremidades, dificultad en la forma de ir al baño, médula espinal anclada, dolor de espalda, escoliosis, debilidad en piernas y pies.

Diagnóstico y Prevención

Se puede diagnosticar durante el embarazo o tras el nacimiento del bebé. La oculta puede no ser diagnosticada. Pruebas prenatales: asociadas al alto nivel de AFP (Alfafetoproteína).

Factores genéticos y ambientales: *Ingesta de Ácido Fólico. *Control de diabetes y obesidad. *Controlar fiebre. Se puede operar

Prevalencia

DISTROFIA MUSCULAR

Es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debil idad y degeneración progresiva de los músculos e sq ue l é t i co s u sado s du ran t e e l movimiento. Se pierde la capacidad de caminar.

Tipo Duchenne: Inicia 5 a 10 años de edad. Más grave. Consiste en un deterioro más rápido. Afecta más varones. Tipo Becker: Inicia 11 a los 25 años de edad. Menos grave. Consiste en un deterioro más lento.

Distrofina

• Di s t rofina : E s una p ro t e í na estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD y es la más grande del genoma humano. Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento. Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células musculares. Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren.

EtiologíaEs heredada e implica una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas vinculadas a la integridad muscular. No puede ser provocada por lesión o actividad y no es contagiosa.

·Herencia dominante autosómica. Un padre posee el gen defectuoso y el otro no. ·Herencia recesiva autosómica. Ambos padres poseen el gen defectuoso. ·Herencia recesiva ligada a X (sexo). La madre posee el gen defectuoso (pasa al hijo varón)

Diagnóstico y Prevención

Revisar historial clínico y los antecedentes familiares. Distinguir si es una enfermedad secundaria a una enfermedad que afecte tejidos u órganos o es afección heredada. Evaluar respuestas reflejas y de coordinación. -No existe tratamiento especifico que pueda detener o revertir la evolución. La terapia puede ayudar para minorar los síntomas y desgastes.

Prevalencia

Referencias:

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/spinabifida/ h t tp s ://espano l .n inds .n ih .gov/ t ras to rnos/distrofia_muscular.htm http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS_269_13_Espina_bifida/269GER.pdf http://internet.contenidos.inegi.org.mx/contenidos/productos/prod_serv/contenidos/espanol/bvinegi/productos/historicos/76/702825497842/702825497842_5.pdf