ESPINA BÍFIDAESPINA BÍFIDAMIELOMENINGOCELEMIELOMENINGOCELE

OBJETIVO GENERALOBJETIVO GENERAL

Identificar los aspectos ecográficos Identificar los aspectos ecográficos para un adecuado informe ecográfico para un adecuado informe ecográfico de la Espina Bífida.de la Espina Bífida.

INTRODUCCIÓN INTRODUCCIÓN

Los defectos del tubo neural son Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas derivados de malformaciones congénitas derivados de un déficit en el cierre del tubo neural en el un déficit en el cierre del tubo neural en el periodo embrionario. Clasificación de periodo embrionario. Clasificación de DTN.DTN.

Clasificación DTNClasificación DTN Anencefalia.Anencefalia.

Holocrania (el defecto alcanza el foramen mágnum).Holocrania (el defecto alcanza el foramen mágnum). Mepocrania (el efecto no alcanza el foramen mágnum).Mepocrania (el efecto no alcanza el foramen mágnum).

Encefalocele.Encefalocele. Occipital.Occipital. Parietal.Parietal. Frontal.Frontal. Nasofaríngeo.Nasofaríngeo.

Iniencefalia.Iniencefalia. Espina Bífida.Espina Bífida.

Abierta.Abierta. Meningocele.Meningocele. Mielomeningocele.Mielomeningocele. Mielocele.Mielocele.

Oculta.Oculta. Malformación de Arnold – Chiari.Malformación de Arnold – Chiari. Síndrome de Dandi – Walter.Síndrome de Dandi – Walter. Agenesia del Cuerpo Calloso.Agenesia del Cuerpo Calloso.

DEFINICIÓN:DEFINICIÓN:

El mielomeningocele o Espina Bífida es uno de El mielomeningocele o Espina Bífida es uno de los defectos de nacimiento más comunes del los defectos de nacimiento más comunes del Sistema Nervioso Central.Sistema Nervioso Central. Se trata de una Se trata de una anomalía congénita cuyo común denominador anomalía congénita cuyo común denominador es un defecto en el desarrollo de la columna es un defecto en el desarrollo de la columna vertebral, manifestado por una falta de fusión vertebral, manifestado por una falta de fusión entre los arcos vertebrales, es decir, la columna entre los arcos vertebrales, es decir, la columna está abierta en un punto específico localizado está abierta en un punto específico localizado entre el cráneo, región occipital y la región entre el cráneo, región occipital y la región sacrococcígea de la columna sacrococcígea de la columna

Diferenciación entre Diferenciación entre Espina Normal y Espina Normal y Espina Bífida.Espina Bífida.

Diferenciación entre Espina Normal Diferenciación entre Espina Normal y Espina Bífida.y Espina Bífida.

MENINGOCELE

MIELOMENINGOCELE

ESPINA NORMAL

MENINGOCELE

El embrión tiene una diminuta cinta de El embrión tiene una diminuta cinta de tejido que se enrolla hacia adentro para tejido que se enrolla hacia adentro para tomar la forma de un tubo. Esta tomar la forma de un tubo. Esta estructura, llamada tubo neural, se forma estructura, llamada tubo neural, se forma hacia el día 28 después de la concepción. hacia el día 28 después de la concepción. En los casos de espina bífida este En los casos de espina bífida este proceso falla y el tubo neural no se cierra proceso falla y el tubo neural no se cierra completamente, entonces pueden ocurrir completamente, entonces pueden ocurrir defectos en la médula espinal y en las defectos en la médula espinal y en las vértebras (los pequeños huesos que vértebras (los pequeños huesos que forman la columna vertebral). Existen tres forman la columna vertebral). Existen tres tipos de espina bífida:tipos de espina bífida:

Figura A: Figura A:

Espina Normal.Espina Normal.

Figura B1: Figura B1: Meningocele.Meningocele.

Figura B2: Figura B2: Mielomeningocele.Mielomeningocele.

Oculta.Oculta. En esta forma En esta forma por lo general por lo general asintomática, existe un asintomática, existe un pequeño defecto o vacío pequeño defecto o vacío en uno o más de los en uno o más de los huesos pequeños huesos pequeños (vértebras) de la (vértebras) de la columna. La médula columna. La médula espinal y los nervios son espinal y los nervios son normales, por lo general, normales, por lo general, y la mayoría de las y la mayoría de las personas afectadas no personas afectadas no tiene problemas. tiene problemas.

Meningocele.Meningocele. En esta forma, En esta forma, la menos frecuente, un quiste la menos frecuente, un quiste o bulto formado por o bulto formado por membranas que rodean a la membranas que rodean a la médula espinal se asoman por médula espinal se asoman por la parte abierta de la columna la parte abierta de la columna vertebral, generalmente a la vertebral, generalmente a la altura lumbo-sacra. El quiste, altura lumbo-sacra. El quiste, que puede variar en tamaño, que puede variar en tamaño, puede ser extirpado mediante puede ser extirpado mediante cirugía para permitir el cirugía para permitir el desarrollo normal. Es una desarrollo normal. Es una forma que normalmente no forma que normalmente no daña a los nervios y no suele daña a los nervios y no suele ser causa de incapacidad.ser causa de incapacidad.

Mielomeningocele.Mielomeningocele. Ésta es la Ésta es la más grave y más frecuente de más grave y más frecuente de las formas. El quiste contiene las formas. El quiste contiene tanto a las membranas que tanto a las membranas que rodean el canal espinal como rodean el canal espinal como las raíces nerviosas de la las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En ocasiones la médula en sí. En ocasiones no hay ningún quiste sino una no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta sección totalmente expuesta de la médula espinal y los de la médula espinal y los nervios, y puede filtrarse fluido nervios, y puede filtrarse fluido espinal. espinal.

EtiologíaEtiología

No está muy claro cuál es la causa de la espina bífida, No está muy claro cuál es la causa de la espina bífida, puede ser:puede ser:

Predisposición genética del embrión Predisposición genética del embrión Una serie de factores externos que actúan de manera Una serie de factores externos que actúan de manera

combinada. combinada. Sin embargo, se cree que la deficiencia del ácido fólico Sin embargo, se cree que la deficiencia del ácido fólico

juega un papel importante en los defectos del conducto juega un papel importante en los defectos del conducto neural. neural.

Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno. nacen en los primeros meses de invierno.

Las investigaciones indican posibles factores Las investigaciones indican posibles factores ambientales como la radiación. ambientales como la radiación.

Habitualmente proviene de una predisposición Habitualmente proviene de una predisposición genética, con un patrón multifactorial. Y un alto genética, con un patrón multifactorial. Y un alto riesgo de recurrencia.riesgo de recurrencia.

Tratamiento materno con ciertos fármacos: Tratamiento materno con ciertos fármacos: ácido valproico (anticonvulsivante), etetrinatao ácido valproico (anticonvulsivante), etetrinatao (tratamiento de la psoriasis y acné), (tratamiento de la psoriasis y acné), carbamazepina y medicamentos hormonales.carbamazepina y medicamentos hormonales.

Déficit de vitaminas en la madre.Déficit de vitaminas en la madre. Causa genética. Las madres que ya han tenido Causa genética. Las madres que ya han tenido

un hijo con EB tienen más riesgo de que un hijo con EB tienen más riesgo de que también aparezca en los siguientes hijos.también aparezca en los siguientes hijos.

Gripe materna en el primer Gripe materna en el primer trimestre del embarazo.trimestre del embarazo.

Factores adicionales:Factores adicionales: Edad materna. La Edad materna. La EBEB se ve más se ve más

frecuentemente en madres adolescentes.frecuentemente en madres adolescentes. Antecedentes de aborto anterior.Antecedentes de aborto anterior. Orden del nacimiento (los primogénitos tienen Orden del nacimiento (los primogénitos tienen

un riesgo más alto).un riesgo más alto). Clase socioeconómica baja. Se piensa que una Clase socioeconómica baja. Se piensa que una

dieta pobre, con carencia de las vitaminas dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.influyente.

Valoración ClínicaValoración Clínica

Existen diversos grados de afectación de la Existen diversos grados de afectación de la espina bífida, según la altura en la que se espina bífida, según la altura en la que se encuentre afectada la médula. En general, encuentre afectada la médula. En general, cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la lesión, mayores pueden ser los problemas que lesión, mayores pueden ser los problemas que puedan aparecer. Si el nivel de la lesión es bajo puedan aparecer. Si el nivel de la lesión es bajo (zona lumbar-sacra) pueden aparecer trastornos (zona lumbar-sacra) pueden aparecer trastornos de movilidad corregibles con ortopedia, si es de movilidad corregibles con ortopedia, si es más alto (torácico-cervical) es probable que el más alto (torácico-cervical) es probable que el paciente no pueda andar por sí mismo.paciente no pueda andar por sí mismo.

SITIOS DE CIERRE

Diagnóstico Pre-natalDiagnóstico Pre-natal Durante el primer trimestre del embarazo las Durante el primer trimestre del embarazo las

mujeres pueden hacerse un examen de sangre mujeres pueden hacerse un examen de sangre llamado examen triple. llamado examen triple.

El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bífida muestran bífida muestran alfa alfa feto proteína séricafeto proteína sérica elevada. elevada.

Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos, Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos, entonces, en caso de que sea positivo se necesita entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para confirmar el diagnóstico. de otro examen para confirmar el diagnóstico.

Luego se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es Luego se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina generalmente una prueba confiable para espina bífida. Ocasionalmente, se realiza una bífida. Ocasionalmente, se realiza una amniocentesis.amniocentesis.

Diagnóstico Post-natalDiagnóstico Post-natal

Radiografía de la columna que puede revelar el Radiografía de la columna que puede revelar el alcance y localización exactos del defecto. alcance y localización exactos del defecto.

Ultrasonido de la columna que puede revelar Ultrasonido de la columna que puede revelar anomalías de la columna o la médula espinal. anomalías de la columna o la médula espinal.

Tomografía computarizada de la columna o IRM Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones para determinar la localización y el alcance del para determinar la localización y el alcance del defecto. defecto.

Principales efectos de la Principales efectos de la espina bífida sobre el espina bífida sobre el

cuerpocuerpo

Efectos sobre la médula espinal.Efectos sobre la médula espinal.

El punto en la médula espinal donde ocurre el El punto en la médula espinal donde ocurre el área subdesarrollada se llama el “nivel” de la área subdesarrollada se llama el “nivel” de la espina bífida. Cuanto más alto en la médula espina bífida. Cuanto más alto en la médula espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre la función nerviosa normal. Algunas personas la función nerviosa normal. Algunas personas con espina bífida en un nivel muy bajo pueden con espina bífida en un nivel muy bajo pueden caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras que aquellas que tienen un nivel más alto que aquellas que tienen un nivel más alto necesitarán aparatos ortopédicos para necesitarán aparatos ortopédicos para desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de ruedas. ruedas.

EfectosEfectos sobre el cerebro. sobre el cerebro.

En las personasEn las personas con espina bífida el cerebro con espina bífida el cerebro generalmentegeneralmente está ubicado más abajo de lo que está ubicado más abajo de lo que debería estar, hacia la parte superior de la debería estar, hacia la parte superior de la columna vertebral. Este cambio de posición se columna vertebral. Este cambio de posición se debe a una afección llamada malformación de debe a una afección llamada malformación de Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la parte superior del canal espinal bloquea el flujo parte superior del canal espinal bloquea el flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR). Esto normal de líquido cefalorraquídeo (LCR). Esto produce una acumulación de líquido dentro de produce una acumulación de líquido dentro de las cavidades o “ventrículos” del cerebro. las cavidades o “ventrículos” del cerebro.

Efectos sobre el intestino y la Efectos sobre el intestino y la vejigavejiga

El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles controlado por nervios que parten de los niveles más bajos de la columna vertebral. Por lo tanto, más bajos de la columna vertebral. Por lo tanto, la mayoría de las personas con espina bífida la mayoría de las personas con espina bífida tienen problemas para controlar el tienen problemas para controlar el funcionamiento de los intestinos y la vejiga. Es funcionamiento de los intestinos y la vejiga. Es esencial poner mucha atención al vaciamiento esencial poner mucha atención al vaciamiento de la vejiga, tratar enseguida las infecciones de la vejiga, tratar enseguida las infecciones urinarias y preservar el funcionamiento de los urinarias y preservar el funcionamiento de los riñones para preservar la salud de las personas riñones para preservar la salud de las personas afectadas por espina bífida. afectadas por espina bífida.

Efecto sobre los músculos y los Efecto sobre los músculos y los huesoshuesos

El efectoEl efecto es complejo y varía mucho es complejo y varía mucho según el nivel del según el nivel del defectodefecto en la médula espinal. en la médula espinal.

En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un cierto grado de parálisis. Los niveles más altos pueden cierto grado de parálisis. Los niveles más altos pueden producir una pérdida más seria de la función muscular. producir una pérdida más seria de la función muscular. Debido a que los músculos del cuerpo soportan los Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de función muscular puede derivar en una diversidad de función muscular puede derivar en una diversidad de problemas como dislocación de las articulaciones, problemas como dislocación de las articulaciones, deformaciones de los huesos y curvatura de la columna deformaciones de los huesos y curvatura de la columna vertebral. vertebral.

Los problemas ocasionados por la pérdida de la función Los problemas ocasionados por la pérdida de la función muscular se controlan con una combinación de aparatos muscular se controlan con una combinación de aparatos ortopédicos, fisioterapia y cirugía.ortopédicos, fisioterapia y cirugía.

Otras problemas médicosOtras problemas médicos

Las personas con espina bífida también Las personas con espina bífida también tienen mayor riesgo de otras afecciones tienen mayor riesgo de otras afecciones que sufre la población general. Estos que sufre la población general. Estos problemas incluyen fracturas, problemas incluyen fracturas, convulsiones, ojo perezoso (ambliopía), convulsiones, ojo perezoso (ambliopía), pubertad precoz y alergia al látex (goma pubertad precoz y alergia al látex (goma natural).natural).

Tratamiento Tratamiento

El meningocele, que no afecta a la médula El meningocele, que no afecta a la médula espinal, puede repararse quirúrgicamente, espinal, puede repararse quirúrgicamente, por lo general sin parálisis. por lo general sin parálisis.

Los bebés con la forma Los bebés con la forma más severa demás severa de espina bífida por lo espina bífida por lo general requierengeneral requieren cirugía dentro de las 24 cirugía dentro de las 24 a 48 horas de sua 48 horas de su nacimiento. nacimiento.

Lo más pronto posible después de la Lo más pronto posible después de la cirugía, un fisioterapeuta enseña a los cirugía, un fisioterapeuta enseña a los padres cómo ejercitar las piernas y pies padres cómo ejercitar las piernas y pies de su bebé para prepararlo para caminar de su bebé para prepararlo para caminar con dispositivos ortopédicos y muletas. con dispositivos ortopédicos y muletas.

ESTUDIO ESTUDIO ULTRASONOGRÁFICOULTRASONOGRÁFICO

Anatomía EcográficaAnatomía Ecográfica

El cerebro, la médula espinal y el El cerebro, la médula espinal y el conducto raquídeo se desarrollan a partir conducto raquídeo se desarrollan a partir del tubo neural, que se forma muy del tubo neural, que se forma muy precozmente durante la gestación a partir precozmente durante la gestación a partir del ectodermo embrionario. El proceso del ectodermo embrionario. El proceso completo de formación y cierre del tubo completo de formación y cierre del tubo neural embrionario se produce neural embrionario se produce aproximadamente en 12 días. aproximadamente en 12 días.

Inicialmente la placa neural es un Inicialmente la placa neural es un pequeño plano de tejido neural que se pequeño plano de tejido neural que se invagina en un surco. Este surco neural invagina en un surco. Este surco neural comienza a fusionarse a lo largo de la comienza a fusionarse a lo largo de la cara medio-dorsal del embrión y la fusión cara medio-dorsal del embrión y la fusión progresa craneal y caudalmente hasta progresa craneal y caudalmente hasta dejar sólo una pequeña abertura craneal y dejar sólo una pequeña abertura craneal y otro caudal otro caudal

En la semana 1 se produce la osificación En la semana 1 se produce la osificación precoz de los procesos neurales desde C1 precoz de los procesos neurales desde C1 hasta L5 o S1. Entre las semanas 13 y 20, hasta L5 o S1. Entre las semanas 13 y 20, la osificación de los procesos neurales se la osificación de los procesos neurales se extiende gradualmente hacia las láminas y extiende gradualmente hacia las láminas y los pedículos; la osificación siempre es los pedículos; la osificación siempre es más completa en las vértebras dorsales más completa en las vértebras dorsales que en las lumbares y sacras.que en las lumbares y sacras.

Descripción Ecográfica de Descripción Ecográfica de HallazgosHallazgos

La columna la identificamos La columna la identificamos claramente en los cortes claramente en los cortes longitudinales por la longitudinales por la presencia de dos líneas presencia de dos líneas paralelas refringentes. paralelas refringentes.

En los cortes transversales En los cortes transversales vemos tres ecos muy nítidos vemos tres ecos muy nítidos que corresponden al cuerpo que corresponden al cuerpo vertebral y a las láminas vertebral y a las láminas vertebrales detrás. vertebrales detrás.

Es muy importante observar con claridad, Es muy importante observar con claridad, sobre todo a nivel lumbar, que los puntos sobre todo a nivel lumbar, que los puntos de osificación guardan la misma distancia, de osificación guardan la misma distancia, con ello descartaremos la presencia de con ello descartaremos la presencia de Espina Bífida.Espina Bífida.

En el estudio ecográfico, el diagnóstico y la En el estudio ecográfico, el diagnóstico y la Valoración pronóstica de la Valoración pronóstica de la EB EB debe contemplar debe contemplar aspectos fundamentales:aspectos fundamentales:

Identificación del propio defecto a nivel espina.Identificación del propio defecto a nivel espina. Búsqueda de los efectos que genera dicho Búsqueda de los efectos que genera dicho

defecto en el SNC.defecto en el SNC. Valorar las consecuencias neurológicas de la Valorar las consecuencias neurológicas de la

lesión según su extensión, morfología y lesión según su extensión, morfología y movilidad de las extremidades inferiores.movilidad de las extremidades inferiores.

Considerar la existencia de otras Considerar la existencia de otras malformaciones fuera del SNC.malformaciones fuera del SNC.

Hay algunas observaciones simples que pueden Hay algunas observaciones simples que pueden efectuarse mientras se mide el diámetro efectuarse mientras se mide el diámetro biparietal o el perímetro cefálico, que biparietal o el perímetro cefálico, que descartarán la mayoría de las anomalías del descartarán la mayoría de las anomalías del cerebro y la columna. Identificar 3 estructuras cerebro y la columna. Identificar 3 estructuras importantes.importantes.

El Cavum Septum Pellucidum.El Cavum Septum Pellucidum. Atrio Ventricular.Atrio Ventricular. La Cisterna Magna.La Cisterna Magna.

* * Las probabilidades de que el feto presente una Las probabilidades de que el feto presente una anomalía del anomalía del neuroeje de cualquier tipo (incluido neuroeje de cualquier tipo (incluido mielomeningocele), son muy escasas.mielomeningocele), son muy escasas.

A nivel de la cabeza hay dos signos A nivel de la cabeza hay dos signos ecográficos que se relacionan con la ecográficos que se relacionan con la EB EB y y que serían:que serían:

SIGNO DE LIMÓN.SIGNO DE LIMÓN.SIGNO DE PLÁTANO.SIGNO DE PLÁTANO.

Signo de Limón: Signo de Limón:

Consiste en un escalón a nivel de la unión parieto – Consiste en un escalón a nivel de la unión parieto – frontal que se observa hasta en el 77% de los casos frontal que se observa hasta en el 77% de los casos de de EBEB y que representa la compresión a nivel de las y que representa la compresión a nivel de las suturas por la disminución de la presión por el líquido suturas por la disminución de la presión por el líquido céfalo raquídeo que sale del sistema (Valor en la céfalo raquídeo que sale del sistema (Valor en la semana 16 – 23).semana 16 – 23).

Signo de Plátano:Signo de Plátano: Consiste en el borramiento de la cisterna magna Consiste en el borramiento de la cisterna magna debido a la herniación del cerebelo a través del debido a la herniación del cerebelo a través del foramen mágnum por la disminución de la presión foramen mágnum por la disminución de la presión del Líquido Céfalo Raquídeo. Esta herniación del Líquido Céfalo Raquídeo. Esta herniación adopta un aspecto de plátano. Se asocia con adopta un aspecto de plátano. Se asocia con EBEB en en el 57% de los casos.el 57% de los casos.

Los defectos del tubo Los defectos del tubo neural tienen neural tienen generalmente generalmente repercusiones repercusiones encefálicas, produciendo encefálicas, produciendo una alteración de la una alteración de la morfología de la cabeza morfología de la cabeza (signo de limón); (signo de limón);

Y una herniación del Y una herniación del cerebelo hacia el agujero cerebelo hacia el agujero occipital que provoca occipital que provoca una distorsión de la una distorsión de la imagen cerebelosa imagen cerebelosa normal (signo de la normal (signo de la banana ) e hidrocefalia.banana ) e hidrocefalia.

Los hallazgos ecográficos en la columna consisten en Los hallazgos ecográficos en la columna consisten en alteraciones de los elementos posteriores osificados y alteraciones de los elementos posteriores osificados y las partes blandas próximas.las partes blandas próximas.

En la espina bífida se produce el fracaso de la En la espina bífida se produce el fracaso de la convergencia de las láminas en la línea media, lo que se convergencia de las láminas en la línea media, lo que se visualiza en el corte axial posterior. Si los pedículos se visualiza en el corte axial posterior. Si los pedículos se encuentran normalmente colocados y no existe encuentran normalmente colocados y no existe mielomeningocele, el corte axial posterior es el único mielomeningocele, el corte axial posterior es el único que descartará fielmente la alteración. Cuando los que descartará fielmente la alteración. Cuando los pedículos se hallan desplazados más lateralmente de lo pedículos se hallan desplazados más lateralmente de lo habitual, los cortes axial lateral y longitudinal lateral habitual, los cortes axial lateral y longitudinal lateral también mostrarán las alteraciones óseas de la espina también mostrarán las alteraciones óseas de la espina bífida. Todos estos planos demostrarán la presencia de bífida. Todos estos planos demostrarán la presencia de meningocele o mielomeningocele si existe. meningocele o mielomeningocele si existe.

Debe recordarse que existe separación Debe recordarse que existe separación normal de los pedículos de la columna normal de los pedículos de la columna cervical respecto a la columna dorsal y cervical respecto a la columna dorsal y puede existir una leve divergencia en la puede existir una leve divergencia en la columna lumbar respecto a la columna columna lumbar respecto a la columna torácica en los fetos normales.torácica en los fetos normales.

HALLAZGOS EN ANOMALÍAS HALLAZGOS EN ANOMALÍAS CRANEALES ASOCIADASCRANEALES ASOCIADAS

La malformación Chiari II se asocia muy La malformación Chiari II se asocia muy frecuentemente a la EB. Esta lesión frecuentemente a la EB. Esta lesión puede resultar más fácil de identificar puede resultar más fácil de identificar entre las semanas 16 y 24 que las entre las semanas 16 y 24 que las lesiones vertebrales.lesiones vertebrales.

La ventriculomegalia se observa en el 44-La ventriculomegalia se observa en el 44-86% de los fetos con EB. La causa más 86% de los fetos con EB. La causa más frecuente de la ventriculomegalia es la EB. frecuente de la ventriculomegalia es la EB.

HALLAZGOS CEREBRALES HALLAZGOS CEREBRALES FETALES EN LA ESPINA BÍFIDAFETALES EN LA ESPINA BÍFIDA

Ausencia de visualización de la cisterna magna.Ausencia de visualización de la cisterna magna.

Deformación de la forma del cerebelo (Signo de Deformación de la forma del cerebelo (Signo de banana).banana).

Concavidad de los huesos frontales (Signo de Concavidad de los huesos frontales (Signo de limón).limón).

Dilatación de los ventrículos laterales Dilatación de los ventrículos laterales (Ventriculomegalia).(Ventriculomegalia).

Diferencias ecografía en Color y ecografía convencional

Ecografía en Color

Ecografía Convencional

Sensibilidad 99.8% 0 al 17%

Análisis computarizado

Si --

Reporte digital Opcional --

En color Si --

Copia de respaldo con imágenes

Si -

Imágenes relacionadas Imágenes relacionadas con el temacon el tema

En ambas En ambas secciones se secciones se evidencia el defecto evidencia el defecto del arco posterior del arco posterior de las vértebras de las vértebras lumbares, lumbares, produciéndose una produciéndose una imagen en “v” en el imagen en “v” en el corte transverso y corte transverso y un ensanchamiento un ensanchamiento y ausencia de y ausencia de hipófisis espinosas hipófisis espinosas en el corte en el corte longitudinal.longitudinal.

Corte transversal del cráneo. A nivel occipital se Corte transversal del cráneo. A nivel occipital se observa defecto óseo, por detrás de las meninges, observa defecto óseo, por detrás de las meninges, líquido cefalorraquídeo formando un meningocele líquido cefalorraquídeo formando un meningocele occipital.occipital.

MeningoceleMeningocele

Figura 1: Figura 1: Corte coronal. Se observa la separación anormal de las Corte coronal. Se observa la separación anormal de las apófisis vertebrales por la presencia de la masa de tejido neuralapófisis vertebrales por la presencia de la masa de tejido neural

Figura 2: Figura 2: Corte longitudinal. La proyección lateral permite observar la Corte longitudinal. La proyección lateral permite observar la masa protruyendo no cubierta por piel.masa protruyendo no cubierta por piel.

Meningocele lumbosacro extenso: Meningocele lumbosacro extenso: 34 semanas. 34 semanas. Corte sagital. Gran defecto lumbosacro. Se observan Corte sagital. Gran defecto lumbosacro. Se observan las meninges expuestas sin piel recubriendo el área.las meninges expuestas sin piel recubriendo el área.

Corte transversal . Imagen en "V" característica Corte transversal . Imagen en "V" característica secundaria a la separación anormal de las apófisis secundaria a la separación anormal de las apófisis transversas permitiendo la herniación de las transversas permitiendo la herniación de las meningesmeninges

Mielomeningocele al nacimientoMielomeningocele al nacimiento

Líneas de Investigación: Líneas de Investigación:

Las principales líneas de investigación que se Las principales líneas de investigación que se han desarrollado y se están desarrollando sobre han desarrollado y se están desarrollando sobre Espina Bífida se centran en encontrar sus Espina Bífida se centran en encontrar sus causas exactas, funcionamiento y tratamiento, y causas exactas, funcionamiento y tratamiento, y búsqueda de su erradicación (estudio de búsqueda de su erradicación (estudio de prevención): prevención): Técnicas de Técnicas de diagnóstico y diagnóstico y atención precoz,atención precoz, Avances en la Avances en la cirugía cirugía prenatalprenatal para evitar mayores lesiones para evitar mayores lesiones neurológicas, Diferentes estudios sobre las neurológicas, Diferentes estudios sobre las consecuencias de la consecuencias de la EBEB y sus y sus tratamientostratamientos, , Descripción del Descripción del diseño genéticodiseño genético y la estructura y la estructura de la de la EB, EB, Funcionamiento del Funcionamiento del ácido fólicoácido fólico en la en la prevención de los defectos de tubo neural.prevención de los defectos de tubo neural.

CASOS CLÍNICOSCASOS CLÍNICOS

CASO CLÍNICO Nº 01CASO CLÍNICO Nº 01 ANTECEDENTES:ANTECEDENTES: Paciente de 35 años de Paciente de 35 años de

edad G:3 P:2000. Cursa con 32.4 semanas de edad G:3 P:2000. Cursa con 32.4 semanas de embarazo por biometría fetal.embarazo por biometría fetal.

INFORME ECOGRÁFICO:INFORME ECOGRÁFICO:Producto único vivo, por biometría fetal Producto único vivo, por biometría fetal corresponde a 32.4 semanas, tórax y corresponde a 32.4 semanas, tórax y abdomen normal, en columna vertebral se abdomen normal, en columna vertebral se detecta una masa anecogénica en la región detecta una masa anecogénica en la región lumbosacra y en reconstrucción 3D se confirma lumbosacra y en reconstrucción 3D se confirma el el Dx. Mielomenigocele lumbarDx. Mielomenigocele lumbar y se confirma y se confirma al nacer por medio de cesárea a las 37.5 al nacer por medio de cesárea a las 37.5 semanas, semanas,

Se observa una imagen anecoica que corresponde al Se observa una imagen anecoica que corresponde al líquido cefalorraquídeo en la región lumbosacra.líquido cefalorraquídeo en la región lumbosacra.

Meningocele lumbosacro en imagen ecográfica 3DMeningocele lumbosacro en imagen ecográfica 3D

Se compara el meningocele lumbosacro en ecografía Se compara el meningocele lumbosacro en ecografía bidimensional con 3D. se observa meninges que protruyen.bidimensional con 3D. se observa meninges que protruyen.

CASO CLÍNICO Nº 02CASO CLÍNICO Nº 02 Paciente se encuentra en la 30a semana G2 P1001, Edad: 28 años. Embarazo en Paciente se encuentra en la 30a semana G2 P1001, Edad: 28 años. Embarazo en

evolución: el feto está afectado de espina bífida. evolución: el feto está afectado de espina bífida. 

INFORME ECOGRÁFICOINFORME ECOGRÁFICO

La cisterna magna está obliterada; el cerebelo presenta forma de plátano y mide 28 La cisterna magna está obliterada; el cerebelo presenta forma de plátano y mide 28 mm; está presente una amplia fisura de aprox. 49 mm mm; está presente una amplia fisura de aprox. 49 mm que interesa el tracto que interesa el tracto sacrolumbar del cual sale un sacrolumbar del cual sale un mielo-meningocelemielo-meningocele que mide 47 por 40 mm. que mide 47 por 40 mm.

Está presente hidrocefalia triventricular. El atrio del ventrículo lateral derecho mide Está presente hidrocefalia triventricular. El atrio del ventrículo lateral derecho mide 23,9 mm, el atrio del ventrículo lateral izquierdo mide 17,6 mm. El tercer ventrículo 23,9 mm, el atrio del ventrículo lateral izquierdo mide 17,6 mm. El tercer ventrículo está dilatado y ascendido. Se observa la hoz; los tálamos no están fusionados; está dilatado y ascendido. Se observa la hoz; los tálamos no están fusionados;

No se logra visualizar el No se logra visualizar el cavum septum pellucidumcavum septum pellucidum; los plexos coroideos son ; los plexos coroideos son normales. No hay tumores en las fosas craneales. Está presente talipes bilateral. La normales. No hay tumores en las fosas craneales. Está presente talipes bilateral. La biometría fetal explorable en esta época es regular. La placenta  presenta biometría fetal explorable en esta época es regular. La placenta  presenta ecoestructura regular. La cantidad de líquido amniótico es regular. ecoestructura regular. La cantidad de líquido amniótico es regular.

Las flujometrías fetales son regulares e indican una regular hemodinámica feto-Las flujometrías fetales son regulares e indican una regular hemodinámica feto-placentaria.placentaria.

La columna vertebral cérvico-torácica es regular. La columna vertebral cérvico-torácica es regular.

La columna vertebral sacrolumbar. Está presente una La columna vertebral sacrolumbar. Está presente una amplia fisura. amplia fisura.

Los ventrículos cerebrales laterales están dilatados. Los atrios Los ventrículos cerebrales laterales están dilatados. Los atrios miden 23,9 mm a la derecha y 17,6 mm a la izquierda miden 23,9 mm a la derecha y 17,6 mm a la izquierda

CASO CLÍNICO Nº 03CASO CLÍNICO Nº 03 PPaciente de 33 años, transcurre en la 21a semana de su segundo embarazo.aciente de 33 años, transcurre en la 21a semana de su segundo embarazo.

INFORME ECOGRÁFICOINFORME ECOGRÁFICO

Está presente una fisura vertebral cervical (probablemente en el primer cuerpo Está presente una fisura vertebral cervical (probablemente en el primer cuerpo vertebral): por la fisura emerge saco meníngeo de 32 por 27 mm; no hay tejido vertebral): por la fisura emerge saco meníngeo de 32 por 27 mm; no hay tejido encefálico herniado. encefálico herniado.

La cabeza muestra aspecto de limón; no se manifiesta hidrocefalia; los tálamos y el La cabeza muestra aspecto de limón; no se manifiesta hidrocefalia; los tálamos y el cavum septum pellucidumcavum septum pellucidum son regulares, así como el cerebelo. La cisterna magna no son regulares, así como el cerebelo. La cisterna magna no está obliterada. El cuadro es compatible con meningocele cervical. La restante está obliterada. El cuadro es compatible con meningocele cervical. La restante anatomía fetal explorable en esta época es regular.anatomía fetal explorable en esta época es regular.

La La biometría fetal es regular para la época. La placenta presenta biometría fetal es regular para la época. La placenta presenta ecoestructura regular. El líquido amniótico es regular por la cantidad. Las flujometrías ecoestructura regular. El líquido amniótico es regular por la cantidad. Las flujometrías uterinas son regulares e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías uterinas son regulares e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías fetales son regulares e indican una regular fetales son regulares e indican una regular hemodinámica feto-placentaria.hemodinámica feto-placentaria.

Embarazo en evolución: Feto presenta Embarazo en evolución: Feto presenta meningocele cervical.meningocele cervical.

La fisura mide aprox. 3 mm. El feto presenta La fisura mide aprox. 3 mm. El feto presenta meningocele cervical. El meningocele mide 32 por 27 meningocele cervical. El meningocele mide 32 por 27 mm mm

La cabeza muestra el signo de limón. La anatomía endocraneal es La cabeza muestra el signo de limón. La anatomía endocraneal es regular. El cerebelo se muestra regular también.regular. El cerebelo se muestra regular también.

Otra imagen del meningocele cervical, visto con corte Otra imagen del meningocele cervical, visto con corte longitudinal.longitudinal.

CASO CLÍNICO Nº 04CASO CLÍNICO Nº 04 La pacienta se encuentra en su segundo embarazo y tiene menos de 35 La pacienta se encuentra en su segundo embarazo y tiene menos de 35 años años

23 semanas de gestación.23 semanas de gestación.

INFORME ECOGRÁFICOINFORME ECOGRÁFICO

Está presente un defecto mediano de la columna vertebral al nivel del tracto Está presente un defecto mediano de la columna vertebral al nivel del tracto sacrolumbar. La fisura mide aprox. 27 mm e implica cuatro o cinco vértebras. No se sacrolumbar. La fisura mide aprox. 27 mm e implica cuatro o cinco vértebras. No se observa herniación de las meninges y/o de las fibras nerviosas. En la fosa craneal observa herniación de las meninges y/o de las fibras nerviosas. En la fosa craneal posterior se observa el cerebelo con la característica forma "de plátano". La cisterna posterior se observa el cerebelo con la característica forma "de plátano". La cisterna magna está obliterada. La región frontal presenta un aplastamiento que le da el magna está obliterada. La región frontal presenta un aplastamiento que le da el característico aspecto "de limón". característico aspecto "de limón".

En estos momentos no está presente hidrocefalia: los atrios de los ventrículos En estos momentos no está presente hidrocefalia: los atrios de los ventrículos cerebrales miden aprox. 8 mm cada uno. La hoz cerebral, el cavum septum pellucidum, cerebrales miden aprox. 8 mm cada uno. La hoz cerebral, el cavum septum pellucidum, los tálamos y toda la restante anatomía intracraneal resultan regulares. Las los tálamos y toda la restante anatomía intracraneal resultan regulares. Las extremidades inferiores son regulares así como sus movimientos. La restante anatomía extremidades inferiores son regulares así como sus movimientos. La restante anatomía fetal explorable en esta época es regular. fetal explorable en esta época es regular.

La biometría fetal es regular para la época. La placenta presenta ecoestructura regular. La biometría fetal es regular para la época. La placenta presenta ecoestructura regular. El líquido amniótico es regular por la cantidad. Las flujometrías uterinas son regulares El líquido amniótico es regular por la cantidad. Las flujometrías uterinas son regulares e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías fetales son regulares e e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías fetales son regulares e indican una regular hemodinámica feto-placentaria.indican una regular hemodinámica feto-placentaria.

Embarazo en evolución con feto afectado de Embarazo en evolución con feto afectado de espina bífida.espina bífida.

La fisura de la columna vertebral. El defecto de la columna mide aprox. La fisura de la columna vertebral. El defecto de la columna mide aprox. 27 mm. No se observa herniación de las meninges y/o de las fibras 27 mm. No se observa herniación de las meninges y/o de las fibras nerviosas. El defecto de la columna mide aprox. 27 mm. nerviosas. El defecto de la columna mide aprox. 27 mm.

Se observa en el cerebelo, el signo de plátano. La cisterna magna Se observa en el cerebelo, el signo de plátano. La cisterna magna está obliterado.está obliterado.

CASO CLÍNICO Nº 05CASO CLÍNICO Nº 05 La pacienta transcurre la 23a semana de su primer embarazo y tiene menos La pacienta transcurre la 23a semana de su primer embarazo y tiene menos

de 35 años. de 35 años. Espina Oculta.Espina Oculta.

INFORME ECOGRÁFICOINFORME ECOGRÁFICO

Está presente una fisura del tracto sacral por la cual sale un Está presente una fisura del tracto sacral por la cual sale un meningocele meningocele de aprox. 15 mm. Los atrios de los ventrículos laterales aparecen de aprox. 15 mm. Los atrios de los ventrículos laterales aparecen módicamente dilatados (valores borderline de 13 mm). módicamente dilatados (valores borderline de 13 mm).

La cisterna magna está presente con diámetro de 2,4 mm y el cerebelo no La cisterna magna está presente con diámetro de 2,4 mm y el cerebelo no tiene forma de plátano. Los pies aparecen rectos. La restante anatomía fetal tiene forma de plátano. Los pies aparecen rectos. La restante anatomía fetal se presenta regular. La placenta presenta ecoestructura regular. se presenta regular. La placenta presenta ecoestructura regular.

La cantidad de líquido amniótico es regular. Las flujometrías uterinas son La cantidad de líquido amniótico es regular. Las flujometrías uterinas son regulares e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías regulares e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías fetales son regulares e indican una regular hemodinámica feto-placentaria.fetales son regulares e indican una regular hemodinámica feto-placentaria.

Embarazo en evolución con feto afectado de espina bífida.Embarazo en evolución con feto afectado de espina bífida.

Está presente meningocele. Por la fisura sale meningocele con Está presente meningocele. Por la fisura sale meningocele con dimensiones de 14 mm x 9 mm. dimensiones de 14 mm x 9 mm.

El cerebelo: la morfología. El cerebelo no presenta la forma de El cerebelo: la morfología. El cerebelo no presenta la forma de plátano. La cisterna magna aparece completamente obliterada. plátano. La cisterna magna aparece completamente obliterada.

¡MUCHAS GRACIAS!¡MUCHAS GRACIAS!