ESPINA BÍFIDA PP

8/3/2019 ESPINA BFIDA PP

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AO DEL CENTENARIO DE MACHU PICCHU PARA EL MUNDOUniversidad Privada Antenor Orrego

Facultad de Medicina Humana

Titulo:

Espina Bfida

Curso: Bioqumica

Docente: Blgo.

Integrantes: - Camacho lamo Jazmn

-

--

Piura, 12 de diciembre, 2011


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I.- INTRODUCCIN

Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congnitas del

cerebro y del cordn espinal.

Dentro de estos defectos, los ms comunes sonla anencefalia y la raquisquisis (forma ms gravede espina bfida).

Estos defectos se producen durante los das 23 a25 (en el curso de la 3 y 4 semana) degestacin y son debidos a fallas en el cierre deltubo neural a nivel del cerebro o del cordnespinal, respectivamente.

La espina Bfida es una afeccin de relativa

frecuencia en nuestro medio.

La etiologa no es clara, existiendo diferentesteoras, y la gentica es probablementemultifactorial. Puede o no acompaarse a otrasmalformaciones del sistema nervioso central.

Figura 1. Feto con Espina bfida.


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II.- DESARROLLO

1. Definicin:

Se llama espina bfida a una gran variedad deanormalidades en el desarrollo embriolgicocaracterizada por una incompleta fusinposterior de los arcos vertebrales(malformacin sea) asociada o no a los

defectos de los tejidos blandos superficialeso de las estructuras contenidas en el canalespinal (Jaimovich y Monges, 2001).

Es la anomala congnita ms importantecompatible con la vida por su mayor

severidad (gravedad) y mayor frecuencia.

Segunda causa de minusvala fsica en lainfancia, despus de la parlisis cerebral.

Figura 2.a. En la Espina Bfidalas apfisis espinosas no seunen, dejando una hendidura.


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Como los arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durantela gestacin, la mdula espinal queda en ese lugar sin proteccin sea, lo cualhace que la mdula espinal y las membranas que la recubren (meninges)

protruyan por la espalda del nio.

La mayora de los defectos ocurren en el rea lumbar inferior o sacra de la espalda(las reas ms bajas).

Figura 2.b. Espina bfida y espina normal


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2. Incidencia:

Aproximadamente el 40% de la poblacin puede tener espina bfida oculta, y sonasintomticos.

aproximadamente uno de de cada 1000 nios posee espina bfida manifiesta.

De los nios que nacen con espina bfida manifiesta o (espina bfida abierta), el 4% tienemeningocele y el 96% tiene mielomeningocele (Ricard y Martinez, 2005).


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3. clasificacin:

Existen diversas clasificacionestodasaceptables y conpocasvariaciones.

Deformams general y deacuerdoa la gravedad de los casos,Ricard y Martinez (2005)describentrestipos deespina Bfida (quevaran de levea grave):

Figura 3. Clases de Espina Bfida (vista vertical)


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Figura 4. Variedades de defectos del cierre de la mdula espinal y columna vertebral. A) Raquisquisis. B)Espina Bfida oculta, con pelo que crece por encima del defecto. C) Meningocele. D) Mielomeningocele.


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A.- Espina bfida oculta

Las meninges y el tejido neural no estn

visiblemente expuestos.

Se caracteriza por una apertura en una o msde las vertebras de la columna espinal, sinningn dao aparente a la mdula espinal. Esel tipo menos grave.

La piel sobre el mismo puede ser normal y eldefecto descubierto en una radiografa decolumna incidental.

Ocurriendo quizs en 20 a 30% de lapoblacin.

Vara desde el simple disrafismo seo hasta

patologas embriolgicamente ms complejascon compromiso ortopdico, urolgico yneurolgico.

Figura. 5. Espina bfida oculta. Apertura en lasvertebras.


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Clnicamente se presentan en forma similar con una o ms de las cinco caractersticas clnicas,Till, 1975):

1. Malformacin cutnea:

Figura 6. Espina bfida oculta con lipoma en la regin Sacrocoxigea

en nio y adulto respectivamente.

Figura 8. Seno drmico


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B.- Espina bfida qustica (o abierta)

Es el tipo ms grave. la lesin suele apreciarse claramente como un abultamiento, enforma de quiste, en la zona de la espalda afectada.

Meningocele (y lipomeningocele):

Las meninges (o cobertura protectora que rodeala mdula espinal) se han salido a travs de unaabertura en las vertebras en un saco oprotubererancia fuera de la columna vertebral,llamado meningocele.

Contiene lquido cefalorraqudeo.

Se da en un 10%15% de los casos de espinabfida qustica.

Implica secuelas menos graves, tanto en lasfunciones locomotoras como urinarias.

Figura 9. Meningocele.


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Si no hay nervios en esta bolsa, son pocos los problemasasociados a este fenmeno. El paciente puede presentarproblemas en el control urinario.


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Lipomeningocele

En el lipomeningocele la diferencia radica en que la cavidad qustica est llenade tejido lipomatoso, el cual a travs de la abertura producida por la falta defusin de los arcos posteriores vertebrales, penetra en el conducto medularproduciendo una compresin de la mdula espinal con la consiguienteafectacin neurolgica.


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Mielomeningocele:

Es la forma ms grave de espina bfida

El abultamiento contiene lquido cefaloraquideo, mdula espinal y racesraqudeas.

Es evidente una placa neural que contiene tejido de mdula espinal

La piel se encuentra casi siempre abierta, dejando fluir el lquido cefalorraqudeocon riesgo de penetracin de grmenes, fuente de infeccin menngea.

Se da en un 80% de los casos de espina bfida qustica.

La regin ms frecuente del mielomeningocele es la regin lumbosacra, aunque

puede ocurrir a cualquier nivel del eje neural.

comportamltiplessecuelasen losaparatos locomotores, urinarios y digestivos(incontinencia).


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Cuantoms cerca de la cabezaseencuentre la lesin,ms gravessonsusefectos.

Comnmentevieneacompaada de hidrocefalia.

Figura 13. Mielomeninocele: Corte sagitalFigura 14. Mielomeningocele. Corte Horizontal.


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Algunos autores como Jaimovich y Monges (2001) mencionan a la raquisquisis como la forma ms grave de laEspina Bfida.

RAQUISQUISIS: El trminoraquisquisis se utilizaavecesparaindicar grandes defectos de cierre queimplican,

lamayorao latotalidad de lasregiones dorsal, lumbarosacra.

consisteen unaausencia completa de cierre detuboneural y falta laparteposterior demdula,meninge y vrtebras.

Sepuedeobservarenel centro del defectoel conomedular de colorrojizo descubierto y unazonatranslcida quesiserompe dasalidaa L.C.R.-

En laperiferiapuede haber unazona detransicinen la que hay hipertricosisomalformacionesangiomatosas, y seasocia casiinvariablementea hidrocefalia.

Lasalteracionesneurolgicassonseveras: paraplejia,incontinencia urinaria y fecal y sendas

malformaciones demiembrosinferiores,en general muerenen losprimeros das devida.


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Figura 17. Raquisquisis.

Figura 18.Raquisquisis en recin nacido y en adulto respectivamente.


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4. Patognesis:

El proceso de cierre del tubo neural se

inicia en la regin torcica procede entodas direcciones y finaliza durante la

cuarta semana embrionaria. Las formas

de espina bfida constituyen uno de los

resultados de las alteraciones de este

proceso.

Es indudable que esta afeccin

corresponde a una embriopata. Desde el

16 d a de gestacin se produce la

formacin de la placa neural, que origina

un canal (Fig. No.19) y luego un tubo

neural. Figura 19. Estado del canal neural


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Posteriormente entre este tubo neuraly el epibasto se interpone elmesnquima, que constituye la

meninge, el arco posterior, planoaponeurtico y muscular (Fig. No.20).

Todas estas etapas se deben afenmenos de induccin notocordal yneural, que podran ser afectados pordiferentes noxas y producir la falla del

cierre del estuche raqudeo y porconsiguiente la formacin de la EspinaBfida en uno de sus tipos.

Otro aspecto que debemos tomar en cuenta, es el que a partir del tercer mes de

gestacin el canal raqudeo crece ms rpido que la mdula, la cual remonta su

terminacin desde Lo a Li -L 2 s la mdula est fija por una malformacin

lumbosacra, no se verticalizarn las ltimas races, lo que causara dao neurolgico

de tipo neurognico.


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5.- Etiologa

a) Dficit de folatosb) Factores genticosc) factores que inducen un descenso de las reservas de folatos:- Medicamentos antiepilpticos.

- Productos para Psoriasis o el acn.

- Tratamiento con hormonas sexuales.

- Ingesta de alcohol o drogas.

- Dieta pobre en folatos u oligoelementos o hipertermia.

d) Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:- Edad materna (la espina bfida es ms frecuente en madres adolescentes).- Antecedentes de aborto anterior.

- Orden de nacimiento (los primognitos tienen un riesgo ms alto).

- periodo intergensico menor de 2 aos

- consanguinidad y drogadiccin

- exposicin a radiaciones, fertilizantes y plaguicidas

- Estado socioeconmico (los nios nacidos en familias con nivel socioeconmico ms bajo tienen un riesgosuperior para desarrollar espina bfida).


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El FOLATO (FOLACINA O CIDO FLICO):


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Biosntesis de metionina y metabolismo del cido flico

Dentro de los factores asociados a los DTN, se ha observado que el dficit nutricional

de folatos (o cido flico) en el periodo pre-concepcional y el polimorfismo 677T delgen de la enzima N5, N10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) estn asociadoscon mayor riesgo de DTN en los productos.

Estos dos factores, extrnseco e intrnseco, tienen en comn su participacin en labiosntesis de metionina a partir de homocistena.

Algunos polimorfismos genticos para MTHFR han sido asociados con los DTN.

La enzima MTHFR cataliza la reduccin del cofactor N5, N10-metilentetrahidrofolato aN5-metiltetrahidrofolato, la principal forma de folatos circulante y donadora decarbonos para la conversin de homocistena en metionina (Figura 22).

Los polimorfismos se deben a mutaciones en el gen de la enzima MTHFR (677CT y

1298 A-C) que sustituyen alanina por valina y glutamina por alanina, respectivamente.

La mutacin ocasiona aumento de la termolabilidad y decremento de la actividadenzimtica, con un subsecuente aumento de la homocistena en sangre, la cual hademostrado tener efectos embriotxicos en pollo y ratn.


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Figura 22. Biosntesis de metionina y metabolismo del cido flico. Lahomocistena es convertida a metionina por la enzima metioninasintasa, la cual utiliza como cofactores al 5-metil-tetrahidrofolato (5-Metil-THF), producido por la enzima MTHFR.


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5. Sintomas:

Cada recin nacido puede expresar diferentes sntomas, los ms comunes son:

Aspecto anormal de la parte posterior del nio, variando de una pequeatumoracin con pelo, un hoyuelo o una marca de nacimiento a una bolsa (especiede saliente) que se encuentra a lo largo de la espina dorsal.

Problemas intestinales y de vejiga (estreimiento, incontinencia).

Prdida de sensibilidad por debajo del rea de la lesin, especialmente en losbebs afectados con un meningocele o un mielomeningocele.

Incapacidad para mover las piernas (parlisis) o debilidad en la cadera, piernas ypies del recin nacido.


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El recin nacido tambin puede tener otros problemas relacionados con espinabfida como:

Hidrocefalia: Se Presenta en cerca del 80% al 90% de los casos, problema quedebe ser corregido inmediatamente con la colocacin de una vlvula que drenarel exceso de lquido cefalorraqudeo para evitar dao cerebral.

Problemas cardiacos.

Problemas ortopdicos.

Nivel de inteligencia por debajo de lo normal.


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6. Diagnstico:

Se pueden realizar pruebas de diagnstico durante el embarazo para detectar un

posible caso de espina bfida en el feto. Las pruebas incluyen las siguientes:

a) Evaluacin prenatal:

Anlisis de sangre: Actualmente se realiza el tamizaje de defectos del tubo neural(DTN) y otras malformaciones congnitas, gracias a las cuantificaciones de alfa-

fetoprotena (AFP) tanto del suero como del lquido amnitico de las embarazadas

con alto riesgo de malformacin fetal.

Figura 23. Kit para Elisa/ alfa-fetoprotena en suerosanguneo.


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La alfa-fetoprotena (AFP).-

La presencia de AFP en el feto es una medida de sntesis y madurez fetal.

La alfa-fetoprotena (AFP) es la fraccin mayor de las protenas sricas delembrin.

Se sintetiza en las clulas del parnquima heptico, en el saco vitelino y en unapequea cantidad, en el tracto gastrointestinal fetal.

Normalmente, AFP se detecta en el embrin de 7 semanas. Su nivel se elevahasta unos 300 mg% a las 13 semanas y luego declina linealmente hastaencontrarse alrededor de 7 mg% en el recin nacido de trmino.

En prematuros se alcanzan cifras de 30 a 90 mg%.

En los embarazos afectado con espina bfida abierta, tienden a tener valoreselevados de AFP-SM entre las 16 18 semanas.


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Ecografa prenatal:

Laecografaprenatal puede detectar unaanomala congnita del tuboneural abierto y

sepuede utilizarparaexaminar losrganos y lossistemas y aparatos del cuerpo del

feto.

Figura 24.Visin ecogrfica de espina bfida


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Amniocentesis:

Consiste en la extraccin de lquido amnitico para obtener clulas deorigen fetal aptas para el estudio citogentica.

Puede realizarse con seguridad a partir de las 15 semanas.

Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5% -1 %, pero tiene el inconvenientede que los resultados no se obtienen hasta pasadas tres o cuatro semanasde haber hecho la puncin.

Se debe tener en cuenta que las anomalas pequeas o cerradas pueden

no detectarse con esta prueba.

Figura 25. Procedimiento de para laAmniocentesis


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Figura 26. Procedimiento de Amniocentesis


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QU OCURRE CON EL LQUIDO EXTRAIDO?

El lquido amnitico y las clulas cutneas del feto que flotan en l se someten aanlisis.

Las clulas se cultivan durante 10 a 12 das, luego se analizan paradetectar anomalas cromosmicas o defectos congnitos genticos.

Por lo general, los resultados se obtienen dentro de las dos semanas.

En el lquido amnitico se pueden medir los niveles de alfafetoprotena (AFP).

Por lo general, los resultados de esta prueba se obtienen enunos pocos das.


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b) Despus del nacimiento:

El examen neurolgico

Radiografa de la columna: quepuederevelarel alcance y localizacinexactos deldefecto.

Ultrasonido: exploracin de la columna con ultrasonidos quepuedenrevelaranomalas de la columna o lamdulaespinal.

IRM de la columna (imagen de resonancia magntica)se utilizaen ciertasocasionespara determinar la localizacin y el alcance del defecto.

Fifura 27. Exmen neurolgicoFigura 28. Radiografia de la columna conespina bfida oculta


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Figura 30. IRM. Mielomeningocele

Figura 29. IRM. Mielomeningocelelumbosacro


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7. Prevencin:

Tres de cada cuatro malformaciones congnitas del tubo neural podranevitarse mediante la aportacin farmacolgica de folatos antes de producirse

el embarazo ( de tres a seis meses antes) y durante los primeros meses delmismo, ya que es el momento en que se forma el tubo neural.

8. Tratamiento:

No hay un tratamiento curativo especfico para la espina bfida.


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9. Pronstico:

En el raquisquisis es letal.

En el mielomeningocele es tambin pobre y la ciruga solo pretende salvar lavida, corregir defecto esttico y lograr condiciones ms tiles.

En Meningocele hay buen pronstico y el objetivo es evitar la ruptura e

infeccin. En la Espina Bfida Protegida no hay peligro de ruptura y debe observarse al

enfermo y por lo tanto, su pronstico es variable y depende del grado de laslesiones.


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Figura 27. Relacin altura del defecto/ grado probable de deshabilidad.

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