ESPINA BFIDAMIELOMENINGOCELE

OBJETIVO GENERALIdentificar los aspectos ecogrficos para un adecuado informe ecogrfico de la Espina Bfida.

INTRODUCCIN Los defectos del tubo neural son malformaciones congnitas derivados de un dficit en el cierre del tubo neural en el periodo embrionario. Clasificacin de DTN.

Clasificacin DTNAnencefalia.Holocrania (el defecto alcanza el foramen mgnum).Mepocrania (el efecto no alcanza el foramen mgnum).Encefalocele.Occipital.Parietal.Frontal.Nasofarngeo.Iniencefalia.Espina Bfida.Abierta.Meningocele.Mielomeningocele.Mielocele.Oculta.Malformacin de Arnold Chiari.Sndrome de Dandi Walter.Agenesia del Cuerpo Calloso.

DEFINICIN:El mielomeningocele o Espina Bfida es uno de los defectos de nacimiento ms comunes del Sistema Nervioso Central. Se trata de una anomala congnita cuyo comn denominador es un defecto en el desarrollo de la columna vertebral, manifestado por una falta de fusin entre los arcos vertebrales, es decir, la columna est abierta en un punto especfico localizado entre el crneo, regin occipital y la regin sacrococcgea de la columna

Diferenciacin entre Espina Normal y Espina Bfida.

Diferenciacin entre Espina Normal y Espina Bfida.

MENINGOCELEMIELOMENINGOCELEESPINA NORMALMENINGOCELE

El embrin tiene una diminuta cinta de tejido que se enrolla hacia adentro para tomar la forma de un tubo. Esta estructura, llamada tubo neural, se forma hacia el da 28 despus de la concepcin. En los casos de espina bfida este proceso falla y el tubo neural no se cierra completamente, entonces pueden ocurrir defectos en la mdula espinal y en las vrtebras (los pequeos huesos que forman la columna vertebral). Existen tres tipos de espina bfida:

Figura A: Espina Normal.

Figura B1: Meningocele.

Figura B2: Mielomeningocele.

Oculta. En esta forma por lo general asintomtica, existe un pequeo defecto o vaco en uno o ms de los huesos pequeos (vrtebras) de la columna. La mdula espinal y los nervios son normales, por lo general, y la mayora de las personas afectadas no tiene problemas.

Meningocele. En esta forma, la menos frecuente, un quiste o bulto formado por membranas que rodean a la mdula espinal se asoman por la parte abierta de la columna vertebral, generalmente a la altura lumbo-sacra. El quiste, que puede variar en tamao, puede ser extirpado mediante ciruga para permitir el desarrollo normal. Es una forma que normalmente no daa a los nervios y no suele ser causa de incapacidad.

Mielomeningocele. sta es la ms grave y ms frecuente de las formas. El quiste contiene tanto a las membranas que rodean el canal espinal como las races nerviosas de la mdula espinal y, a menudo, la mdula en s. En ocasiones no hay ningn quiste sino una seccin totalmente expuesta de la mdula espinal y los nervios, y puede filtrarse fluido espinal.

EtiologaNo est muy claro cul es la causa de la espina bfida, puede ser:Predisposicin gentica del embrin Una serie de factores externos que actan de manera combinada. Sin embargo, se cree que la deficiencia del cido flico juega un papel importante en los defectos del conducto neural. Hay teoras que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los nios que nacen en los primeros meses de invierno. Las investigaciones indican posibles factores ambientales como la radiacin.

Habitualmente proviene de una predisposicin gentica, con un patrn multifactorial. Y un alto riesgo de recurrencia.Tratamiento materno con ciertos frmacos: cido valproico (anticonvulsivante), etetrinatao (tratamiento de la psoriasis y acn), carbamazepina y medicamentos hormonales.Dficit de vitaminas en la madre.Causa gentica. Las madres que ya han tenido un hijo con EB tienen ms riesgo de que tambin aparezca en los siguientes hijos.Gripe materna en el primer trimestre del embarazo.

Factores adicionales:Edad materna. La EB se ve ms frecuentemente en madres adolescentes.Antecedentes de aborto anterior.Orden del nacimiento (los primognitos tienen un riesgo ms alto).Clase socioeconmica baja. Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.

Valoracin ClnicaExisten diversos grados de afectacin de la espina bfida, segn la altura en la que se encuentre afectada la mdula. En general, cuanto ms cerca de la cabeza se encuentra la lesin, mayores pueden ser los problemas que puedan aparecer. Si el nivel de la lesin es bajo (zona lumbar-sacra) pueden aparecer trastornos de movilidad corregibles con ortopedia, si es ms alto (torcico-cervical) es probable que el paciente no pueda andar por s mismo.

SITIOS DE CIERRE

Diagnstico Pre-natalDurante el primer trimestre del embarazo las mujeres pueden hacerse un examen de sangre llamado examen triple.

El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bfida muestran alfa feto protena srica elevada.

Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos, entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para confirmar el diagnstico.

Luego se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina bfida. Ocasionalmente, se realiza una amniocentesis.

Diagnstico Post-natalRadiografa de la columna que puede revelar el alcance y localizacin exactos del defecto.

Ultrasonido de la columna que puede revelar anomalas de la columna o la mdula espinal.

Tomografa computarizada de la columna o IRM de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones para determinar la localizacin y el alcance del defecto.

Principales efectos de la espina bfida sobre el cuerpo

Efectos sobre la mdula espinal.El punto en la mdula espinal donde ocurre el rea subdesarrollada se llama el nivel de la espina bfida. Cuanto ms alto en la mdula espinal est el nivel, mayor es el efecto sobre la funcin nerviosa normal. Algunas personas con espina bfida en un nivel muy bajo pueden caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras que aquellas que tienen un nivel ms alto necesitarn aparatos ortopdicos para desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de ruedas.

Efectos sobre el cerebro.En las personas con espina bfida el cerebro generalmente est ubicado ms abajo de lo que debera estar, hacia la parte superior de la columna vertebral. Este cambio de posicin se debe a una afeccin llamada malformacin de Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la parte superior del canal espinal bloquea el flujo normal de lquido cefalorraqudeo (LCR). Esto produce una acumulacin de lquido dentro de las cavidades o ventrculos del cerebro.

Efectos sobre el intestino y la vejigaEl funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles ms bajos de la columna vertebral. Por lo tanto, la mayora de las personas con espina bfida tienen problemas para controlar el funcionamiento de los intestinos y la vejiga. Es esencial poner mucha atencin al vaciamiento de la vejiga, tratar enseguida las infecciones urinarias y preservar el funcionamiento de los riones para preservar la salud de las personas afectadas por espina bfida.

Efecto sobre los msculos y los huesosEl efecto es complejo y vara mucho segn el nivel del defecto en la mdula espinal.

En la mayora de los casos de espina bfida ocurre un cierto grado de parlisis. Los niveles ms altos pueden producir una prdida ms seria de la funcin muscular. Debido a que los msculos del cuerpo soportan los huesos y los mantienen en equilibrio, la prdida de funcin muscular puede derivar en una diversidad de problemas como dislocacin de las articulaciones, deformaciones de los huesos y curvatura de la columna vertebral.

Los problemas ocasionados por la prdida de la funcin muscular se controlan con una combinacin de aparatos ortopdicos, fisioterapia y ciruga.

Otras problemas mdicosLas personas con espina bfida tambin tienen mayor riesgo de otras afecciones que sufre la poblacin general. Estos problemas incluyen fracturas, convulsiones, ojo perezoso (ambliopa), pubertad precoz y alergia al ltex (goma natural).

Tratamiento El meningocele, que no afecta a la mdula espinal, puede repararse quirrgicamente, por lo general sin parlisis. Los bebs con la forma ms severa de espina bfida por lo general requieren ciruga dentro de las 24 a 48 horas de su nacimiento.

Lo ms pronto posible despus de la ciruga, un fisioterapeuta ensea a los padres cmo ejercitar las piernas y pies de su beb para prepararlo para caminar con dispositivos ortopdicos y muletas.

ESTUDIO ULTRASONOGRFICO

Anatoma EcogrficaEl cerebro, la mdula espinal y el conducto raqudeo se desarrollan a partir del tubo neural, que se forma muy precozmente durante la gestacin a partir del ectodermo embrionario. El proceso completo de formacin y cierre del tubo neural embrionario se produce aproximadamente en 12 das.

Inicialmente la placa neural es un pequeo plano de tejido neural que se invagina en un surco. Este surco neural comienza a fusionarse a lo largo de la cara medio-dorsal del embrin y la fusin progresa craneal y caudalmente hasta dejar slo una pequea abertura craneal y otro caudal

En la semana 1 se produce la osificacin precoz de los procesos neurales desde C1 hasta L5 o S1. Entre las semanas 13 y 20, la osificacin de los procesos neurales se extiende gradualmente hacia las lminas y los pedculos; la osificacin siempre es ms completa en las vrtebras dorsales que en las lumbares y sacras.

Descripcin Ecogrfica de HallazgosLa columna la identificamos claramente en los cortes longitudinales por la presencia de dos lneas paralelas refringentes.

En los cortes transversales vemos tres ecos muy ntidos que corresponden al cuerpo vertebral y a las lminas vertebrales detrs.

Es muy importante observar con claridad, sobre todo a nivel lumbar, que los puntos de osificacin guardan la misma distancia, con ello descartaremos la presencia de Espina Bfida.

En el estudio ecogrfico, el diagnstico y la Valoracin pronstica de la EB debe contemplar aspectos fundamentales:

Identificacin del propio defecto a nivel espina.Bsqueda de los efectos que genera dicho defecto en el SNC.Valorar las consecuencias neurolgicas de la lesin segn su extensin, morfologa y movilidad de las extremidades inferiores.Considerar la existencia de otras malformaciones fuera del SNC.

Hay algunas observaciones simples que pueden efectuarse mientras se mide el dimetro biparietal o el permetro ceflico, que descartarn la mayora de las anomalas del cerebro y la columna. Identificar 3 estructuras importantes.

El Cavum Septum Pellucidum.Atrio Ventricular.La Cisterna Magna.

* Las probabilidades de que el feto presente una anomala del neuroeje de cualquier tipo (incluido mielomeningocele), son muy escasas.

A nivel de la cabeza hay dos signos ecogrficos que se relacionan con la EB y que seran:

SIGNO DE LIMN.SIGNO DE PLTANO.

Signo de Limn:

Consiste en un escaln a nivel de la unin parieto frontal que se observa hasta en el 77% de los casos de EB y que representa la compresin a nivel de las suturas por la disminucin de la presin por el lquido cfalo raqudeo que sale del sistema (Valor en la semana 16 23).

Signo de Pltano: Consiste en el borramiento de la cisterna magna debido a la herniacin del cerebelo a travs del foramen mgnum por la disminucin de la presin del Lquido Cfalo Raqudeo. Esta herniacin adopta un aspecto de pltano. Se asocia con EB en el 57% de los casos.

Los defectos del tubo neural tienen generalmente repercusiones enceflicas, produciendo una alteracin de la morfologa de la cabeza (signo de limn);

Y una herniacin del cerebelo hacia el agujero occipital que provoca una distorsin de la imagen cerebelosa normal (signo de la banana ) e hidrocefalia.

Los hallazgos ecogrficos en la columna consisten en alteraciones de los elementos posteriores osificados y las partes blandas prximas.

En la espina bfida se produce el fracaso de la convergencia de las lminas en la lnea media, lo que se visualiza en el corte axial posterior. Si los pedculos se encuentran normalmente colocados y no existe mielomeningocele, el corte axial posterior es el nico que descartar fielmente la alteracin. Cuando los pedculos se hallan desplazados ms lateralmente de lo habitual, los cortes axial lateral y longitudinal lateral tambin mostrarn las alteraciones seas de la espina bfida. Todos estos planos demostrarn la presencia de meningocele o mielomeningocele si existe.

Debe recordarse que existe separacin normal de los pedculos de la columna cervical respecto a la columna dorsal y puede existir una leve divergencia en la columna lumbar respecto a la columna torcica en los fetos normales.

HALLAZGOS EN ANOMALAS CRANEALES ASOCIADASLa malformacin Chiari II se asocia muy frecuentemente a la EB. Esta lesin puede resultar ms fcil de identificar entre las semanas 16 y 24 que las lesiones vertebrales.

La ventriculomegalia se observa en el 44-86% de los fetos con EB. La causa ms frecuente de la ventriculomegalia es la EB.

HALLAZGOS CEREBRALES FETALES EN LA ESPINA BFIDAAusencia de visualizacin de la cisterna magna.

Deformacin de la forma del cerebelo (Signo de banana).

Concavidad de los huesos frontales (Signo de limn).

Dilatacin de los ventrculos laterales (Ventriculomegalia).

Diferencias ecografa en Color y ecografa convencional

Ecografa en Color Ecografa ConvencionalSensibilidad99.8%0 al 17%Anlisis computarizadoSi--Reporte digitalOpcional--En colorSi--Copia de respaldo con imgenesSi-

Imgenes relacionadas con el tema

En ambas secciones se evidencia el defecto del arco posterior de las vrtebras lumbares, producindose una imagen en v en el corte transverso y un ensanchamiento y ausencia de hipfisis espinosas en el corte longitudinal.

Corte transversal del crneo. A nivel occipital se observa defecto seo, por detrs de las meninges, lquido cefalorraqudeo formando un meningocele occipital.

Meningocele

Figura 1: Corte coronal. Se observa la separacin anormal de las apfisis vertebrales por la presencia de la masa de tejido neural

Figura 2: Corte longitudinal. La proyeccin lateral permite observar la masa protruyendo no cubierta por piel.

Meningocele lumbosacro extenso: 34 semanas. Corte sagital. Gran defecto lumbosacro. Se observan las meninges expuestas sin piel recubriendo el rea.

Corte transversal . Imagen en "V" caracterstica secundaria a la separacin anormal de las apfisis transversas permitiendo la herniacin de las meninges

Mielomeningocele al nacimiento

Lneas de Investigacin:

Las principales lneas de investigacin que se han desarrollado y se estn desarrollando sobre Espina Bfida se centran en encontrar sus causas exactas, funcionamiento y tratamiento, y bsqueda de su erradicacin (estudio de prevencin): Tcnicas de diagnstico y atencin precoz, Avances en la ciruga prenatal para evitar mayores lesiones neurolgicas, Diferentes estudios sobre las consecuencias de la EB y sus tratamientos, Descripcin del diseo gentico y la estructura de la EB, Funcionamiento del cido flico en la prevencin de los defectos de tubo neural.

CASOS CLNICOS

CASO CLNICO N 01ANTECEDENTES: Paciente de 35 aos de edad G:3 P:2000. Cursa con 32.4 semanas de embarazo por biometra fetal.

INFORME ECOGRFICO:Producto nico vivo, por biometra fetal corresponde a 32.4 semanas, trax y abdomen normal, en columna vertebral se detecta una masa anecognica en la regin lumbosacra y en reconstruccin 3D se confirma el Dx. Mielomenigocele lumbar y se confirma al nacer por medio de cesrea a las 37.5 semanas,

Se observa una imagen anecoica que corresponde al lquido cefalorraqudeo en la regin lumbosacra.

Meningocele lumbosacro en imagen ecogrfica 3D

Se compara el meningocele lumbosacro en ecografa bidimensional con 3D. se observa meninges que protruyen.

CASO CLNICO N 02Paciente se encuentra en la 30a semana G2 P1001, Edad: 28 aos. Embarazo en evolucin: el feto est afectado de espina bfida.

INFORME ECOGRFICOLa cisterna magna est obliterada; el cerebelo presenta forma de pltano y mide 28 mm; est presente una amplia fisura de aprox. 49 mm que interesa el tracto sacrolumbar del cual sale un mielo-meningocele que mide 47 por 40 mm.

Est presente hidrocefalia triventricular. El atrio del ventrculo lateral derecho mide 23,9 mm, el atrio del ventrculo lateral izquierdo mide 17,6 mm. El tercer ventrculo est dilatado y ascendido. Se observa la hoz; los tlamos no estn fusionados;

No se logra visualizar el cavum septum pellucidum; los plexos coroideos son normales. No hay tumores en las fosas craneales. Est presente talipes bilateral. La biometra fetal explorable en esta poca es regular. La placenta presenta ecoestructura regular. La cantidad de lquido amnitico es regular.

Las flujometras fetales son regulares e indican una regular hemodinmica feto-placentaria.

La columna vertebral crvico-torcica es regular.

La columna vertebral sacrolumbar. Est presente una amplia fisura.

Los ventrculos cerebrales laterales estn dilatados. Los atrios miden 23,9 mm a la derecha y 17,6 mm a la izquierda

CASO CLNICO N 03Paciente de 33 aos, transcurre en la 21a semana de su segundo embarazo.

INFORME ECOGRFICOEst presente una fisura vertebral cervical (probablemente en el primer cuerpo vertebral): por la fisura emerge saco menngeo de 32 por 27 mm; no hay tejido enceflico herniado.

La cabeza muestra aspecto de limn; no se manifiesta hidrocefalia; los tlamos y el cavum septum pellucidum son regulares, as como el cerebelo. La cisterna magna no est obliterada. El cuadro es compatible con meningocele cervical. La restante anatoma fetal explorable en esta poca es regular.

La biometra fetal es regular para la poca. La placenta presenta ecoestructura regular. El lquido amnitico es regular por la cantidad. Las flujometras uterinas son regulares e indican una correcta invasin trofoblstica. Las flujometras fetales son regulares e indican una regular hemodinmica feto-placentaria.Embarazo en evolucin: Feto presenta meningocele cervical.

La fisura mide aprox. 3 mm. El feto presenta meningocele cervical. El meningocele mide 32 por 27 mm

La cabeza muestra el signo de limn. La anatoma endocraneal es regular. El cerebelo se muestra regular tambin.

Otra imagen del meningocele cervical, visto con corte longitudinal.

CASO CLNICO N 04La pacienta se encuentra en su segundo embarazo y tiene menos de 35 aos 23 semanas de gestacin.

INFORME ECOGRFICO

Est presente un defecto mediano de la columna vertebral al nivel del tracto sacrolumbar. La fisura mide aprox. 27 mm e implica cuatro o cinco vrtebras. No se observa herniacin de las meninges y/o de las fibras nerviosas. En la fosa craneal posterior se observa el cerebelo con la caracterstica forma "de pltano". La cisterna magna est obliterada. La regin frontal presenta un aplastamiento que le da el caracterstico aspecto "de limn".

En estos momentos no est presente hidrocefalia: los atrios de los ventrculos cerebrales miden aprox. 8 mm cada uno. La hoz cerebral, el cavum septum pellucidum, los tlamos y toda la restante anatoma intracraneal resultan regulares. Las extremidades inferiores son regulares as como sus movimientos. La restante anatoma fetal explorable en esta poca es regular.

La biometra fetal es regular para la poca. La placenta presenta ecoestructura regular. El lquido amnitico es regular por la cantidad. Las flujometras uterinas son regulares e indican una correcta invasin trofoblstica. Las flujometras fetales son regulares e indican una regular hemodinmica feto-placentaria.

Embarazo en evolucin con feto afectado de espina bfida.

La fisura de la columna vertebral. El defecto de la columna mide aprox. 27 mm. No se observa herniacin de las meninges y/o de las fibras nerviosas. El defecto de la columna mide aprox. 27 mm.

Se observa en el cerebelo, el signo de pltano. La cisterna magna est obliterado.

CASO CLNICO N 05La pacienta transcurre la 23a semana de su primer embarazo y tiene menos de 35 aos. Espina Oculta.

INFORME ECOGRFICO

Est presente una fisura del tracto sacral por la cual sale un meningocele de aprox. 15 mm. Los atrios de los ventrculos laterales aparecen mdicamente dilatados (valores borderline de 13 mm).

La cisterna magna est presente con dimetro de 2,4 mm y el cerebelo no tiene forma de pltano. Los pies aparecen rectos. La restante anatoma fetal se presenta regular. La placenta presenta ecoestructura regular.

La cantidad de lquido amnitico es regular. Las flujometras uterinas son regulares e indican una correcta invasin trofoblstica. Las flujometras fetales son regulares e indican una regular hemodinmica feto-placentaria.

Embarazo en evolucin con feto afectado de espina bfida.

Est presente meningocele. Por la fisura sale meningocele con dimensiones de 14 mm x 9 mm.

El cerebelo: la morfologa. El cerebelo no presenta la forma de pltano. La cisterna magna aparece completamente obliterada.

MUCHAS GRACIAS!