Ela
If you can't read please download the document
Transcript of Ela
THE ELECTROPHYSIOLOGY OF THE MOTOR NEURON DISEASESDr. Rafael Zepeda Mora R1 Medicina de Rehabilitacin
INTRODUCCIN
Las enfermedades de la neurona motora son un conjunto de trastornos asociados con la degeneracin selectiva de las neuronas motoras. ELA es la ms comn y confiere el peor pronstico.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
INTRODUCCIN
A pesar de las nuevas tcnicas de neurofisiologa, qu papel juegan en la prctica clnica es actualmente desconocido. El sndrome clnico de la ELA es caracterstico. El papel de los estudios de conduccin nerviosa y electromiografa a menudo es sencillo.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
INTRODUCCIN
El objetivo de la EMG es confirmar la sospecha clnica, mientras excluye determinados sndromes mimetizantes. No hay hallazgos patognomnicos en la EMG, pero en el contexto clnico adecuado puede ser diagnstica.
Debido a su capacidad para investigar etiologas alternativas y proveer evidencia de apoyo, la EMG es la prueba auxiliar ms importante en la evaluacin de la ELA.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELA
La ms comn de todos los trastornos de la neurona motora. Patolgicamente hay gliosis y prdida neuronal en la corteza motora y los cuernos anteriores de la mdula espinal. Recientemente, la agregacin de protenas patolgicas, TDP-43 y ubiquilin 2 ha sido identificado en la mayora de los casos espordicos de la ALS.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELA
La incidencia de la ELA es de 1,5 a 2,0 casos por 100.000 habitantes por ao. Las tasas de incidencia se incrementan con la edad hasta aproximadamente los 80 aos, seguido por un fuerte descenso en los aos posteriores.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELA
La incidencia de la ELA es de 1,5 a 2,0 casos por 100.000 habitantes por ao. Las tasas de incidencia se incrementan con la edad hasta aproximadamente los 80 aos, seguido por un fuerte descenso en los aos posteriores.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELA
La mediana de supervivencia desde el diagnstico es de aproximadamente 18 meses. La edad de inicio es el factor pronstico ms importante. Una minora (5% -10%) va a vivir ms all de 5 aos despus del diagnstico.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELA
El nico tratamiento aprobado actualmente por la FDA es el riluzol. Dos estudios controlados aleatorios mostraron un beneficio en la supervivencia dependiente de la dosis media de aproximadamente 4 meses que lleg a ser significativa.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
La ELA ms comnmente se presenta con un fenotipo clsico de inicio con debilidad focal. Iniciar en una mano, pierna, o con disartria. En una pequea minora de los casos puede comenzar con disnea o en forma generalizada.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
La enfermedad generalmente se desarrolla en las regiones contiguas del cuerpo a medida que avanza, dando lugar a los clsicos signos de neurona motora inferior (debilidad, atrofia y fasciculaciones) en combinacin con los signos de neuronas motoras superior (espasticidad, hiperreflexia, y la lentitud de movimientos) dentro de la misma regin corporal.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
Los sntomas se producen sin afectar las modalidades sensoriales y otros sistemas neurolgicos. La EMG sirve como una extensin de la exploracin neurolgica y para confirmar la distribucin de la participacin de la neurona motora inferior. En los casos menos clsicos, es til para excluir a otros sndromes mimetizantes, como otras enfermedades de neurona motora, neuropatas perifricas y trastornos neuromusculares.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
La ELA comienza de manera focal y se propaga de forma contigua, y los hallazgos del EMG reflejan esa evolucin. En casos clsicos, estudios de conduccin nerviosa proporcionan poca evidencia de apoyo para el diagnstico. Los sensoriales son normales para la edad y motores compuestos pueden estar reducidos en amplitud, reflejo de la prdida de axones motores por la muerte de las clulas del asta anterior.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
Debido a la prdida de axones motores, las velocidades de conduccin del nervio motor y latencias distales pueden estar ligeramente retrasadas, pero slo modestamente. No hay evidencia de bloqueo de la conduccion motora
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
En los casos establecidos: potenciales de fibrilacin, potenciales de fasciculacin, y potenciales de unidades motoras largos, complejos e inestables con reclutamiento difuso reducido en todas las regiones del cuerpo.
A principios de la enfermedad estas anomalas pueden ser identificadas slo en las regiones afectadas, suscitando la cuestin de qu tan difusas necesitan ser las anormalidades en la EMG para confirmar el diagnstico
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
En 1998, un concenso en El Escorial, Espaa, para establecer los criterios estndar de inclusin para los ensayos clnicos con ELA. Se han convertido en el estndar en que se basa el diagnstico de ELA. Permiten un nivel de certeza diagnstica (de posible a definido) basado en el nmero de regiones clnicamente implicadas.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
El cuerpo se divide en cuatro regiones: bulbar cervical torcica lumbar. La participacin de cada regin la EMG requiere la presencia de potenciales de fibrilacin y fasciculacin y potenciales neurognicos de unidad motora en al menos dos msculos inervados por nerviosy miotomas separados.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
En el contexto clnico adecuado:
1 regin = Posible ELA 2 regiones = Probable ELA 3 o 4 regiones = ELA definitiva.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
En 2006, consenso en Awaji, Japn.
Criterios de Awaji.Difieren de los criterios revisados de El Escorial: una regin puede ser incluida como afectada en presencia de cualquiera de los potenciales de fasciculacin o fibrilacin.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
ELECTROMIOGRAFIA EN ELA
Los criterios de Awaji se encuentran bajo investigacin y an no han sustituido a los criterios revisados de El Escorial como el estndar para el diagnstico. Una preocupacin es una prdida inaceptable de la especificidad, si se aprueban para uso general, aunque los estudios no han encontrado an que una cada de la especificidad sea problemtica.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
CAMBIOS MS TEMPRANOS EN LA EMG EN ELA
En los casos avanzados confirmarse fcilmente.
el
diagnstico
puede
En etapas ms tempranas, los resultados son mucho ms sutiles.
Los estudios en animales han demostrado que los primeros cambios detectables morfolgicas de la unidad motora se producen mientras las clulas del asta anterior siguen siendo viables.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
CAMBIOS MS TEMPRANOS EN LA EMG EN ELA
En un inicio, hay muerte de una parte de los axones motores terminales, seguido de reinervacin a travs de los axones. La remodelacin de la unidad motora terminal resulta en una serie de brotes inmaduros del axn terminal que no conducen el potencial de accin del nervio de forma confiable.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
CAMBIOS MS TEMPRANOS EN LA EMG EN ELA
Resultado: Inestabilidad del potencial de la unidad motora y el bloqueo del potencial de accin a las fibras musculares individuales, creando la apariencia visual de inestabilidad significativa de la unidad motora y de bloqueo, incluso en unidades motoras con amplitud y duracin normal. Conforme la remodelacin de la unidad motora se vuelve ms establecida, la densidad de la fibra comienza a aumentar.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
CAMBIOS MS TEMPRANOS EN LA EMG EN ELA
La densidad de la fibra es el equivalente electrofisiolgico de la agrupacin de fibras en el msculo patologico, y es el sello de reinervacin en el msculo. A medida que la enfermedad progresa y las clulas del asta anterior se pierden, los cambios ms tpicos en los potenciales de la unidad motora que se asocian con la ELA aparecen, incluidos los de larga duracin, con aumento de la complejidad, y reclutamiento menor.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
CAMBIOS MS TEMPRANOS EN LA EMG EN ELA
NC motora
NC sensitiva
Fibrilaci Fasciculaci n n
Potencial de unidad motora
ELA
Normal Normal a baja amplitud
Prominent Prominente e
Largo e inestable
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
FASCICULACIONES
Se asocian con ELA y otras enfermedades de neurona motora. Representan potenciales de accin al azar de un potencial nico y aislado de la unidad motora.
Son involuntarias y espontneas, y se presentan en una amplia distribucin en el msculo.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
FASCICULACIONES
No son especficas para ELA, sino que ocurren en otros trastornos, y en ocasiones en personas de salud normal. Un estudio que sigui a ms de 100 sujetos con fasciculaciones clnicas y electromiogrficas, pero no otros signos de denervacin no identific ningn caso de ELA en un seguimiento medio de 5 aos.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
FASCICULACIONES
Sin embargo, la ELA tiene claramente una fuerte asociacin con las fasciculaciones, y estas juegan un papel importante en el diagnstico. Casi todos los pacientes con ELA tendr fasciculaciones clnicas y electromiogrficas durante el curso de su enfermedad.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
FASCICULACIONES
Al examinar las fasciculaciones, el msculo debe estar completamente en reposo. Los espasmos musculares que ocurren sin la relajacin (llamados fasciculaciones en contraccin) no imparten las mismas implicaciones patolgicas que las fasciculaciones obtenidas en reposo. Las fasciculaciones que se producen con el movimiento de la aguja pierden su especificidad.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
FASCICULACIONES
Al examinar las fasciculaciones, ya sea clnica o electromiograficamente, el msculo debe estar relajado y observarse durante un mnimo de 30 segundos. La aguja no debe moverse.
La densidad y frecuencia de los potenciales de fasciculacin no tienen importancia pronstica conocida. Su sola presencia en la situacin clnica adecuada, apoyan firmemente el diagnstico de ALS.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
FASCICULACIONES
Dentro de la neurona, una de las primeras alteraciones metablicas que se producen es la disfuncin de las mitocondrias. La mitocondria tiene tres funciones clave que son relevantes para la patognesis de la ELA: el amortiguamiento del calcio, el calcio relacionado con la excitotoxicidad, la regulacin de la apoptosis y metabolismo energtico.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
FASCICULACIONES
En ELA ocurre un fallo temprano en la energa.
La neurona motora consume una considerable cantidad de energa para mantener el potencial de reposo de membrana y para mantener la excitabilidad normal para la transmisin del potencial de accin del nervio.En el contexto de un suministro de energa en peligro, el potencial de membrana en reposo cae.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
FASCICULACIONES
Durante esta cada, el potencial de reposo puede alcanzar el umbral y de forma espontnea activar los canales de sodio dependientes de voltaje, por lo tanto incrementa el potencial de accin de ese axn motor. Este potencial de accin a continuacin, har que se active la unidad motora, resultando en un potencial aislado o fasciculacion de una sola unidad motora. Debido a que el estado de energa y el potencial de membrana en reposo varan, estos potenciales de accin se producen al azar y de forma espontnea.
Eric J. Sorenson. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurology Clinics. May 2012;(30)2.
