Enfermedad de Charcot-Marie-ToothLUIS ARTURO SÁNCHEZ SÁNCHEZ ALEJANDRA SARAY SILVA ÁLVAREZ

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

 La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Es una neuropatía que afecta a nervios motores y sensitivos. Neuropatía hereditaria motora y sensitiva Atrofia muscular del peroneo Afecta con frecuencia durante el primero o segundo decenio de la vida,

aunque no es rara la presencia de esta enfermedad a la mitad de la vida adulta

Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios mas comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas en Estados Unidos

Es causada por una mutación en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y función del axón o de la capa de mielina.

Si el padre o la madre padece este trastorno, existe un 50 % de probabilidad de que sus hijos lo hereden.

Principal deformidad en CMT

Arcos altos y dedos en martillo.

Clasificación por fenotipo.

Los pacientes con CMT1 presentan alteraciones electrofisiológicas de decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva, así como alteraciones anatomopatológicas de neuropatía desmielinizante hipertrófica

CMT2 se observa preservación relativa de la vaina de mielina, y lospacientes muestran NCV normales o casi normales.

La CMT3 es la enfermedad de Déjerine-Sottas , es un trastorno neurológico caracterizado por daño a los nervios periféricos, dando como resultado la pérdida de masa muscular progresiva. La condición es causada por mutaciones en uno o varios genes y en la actualidad no se conoce cura.

CMT4 representa las formas autosómicas recesivas de CMT CMTX se refiere a las variantes ligadas al cromosoma X.

Características típicas:

Debilidad muscular distal Atrofia muscular distal Alteraciones de la sensibilidad Alteraciones de los reflejos tendinosos ausentes o hipoactivos. Una característica especifica de CMT1 es el agrandamientoDe los nervios que se pueden palpar y hasta ver.

Signos y síntomas.

Atrofia y debilidad musculares ; al principio afecta pies y piernas para avanzar después a manos y antebrazos.

Marcha equina(antecedente de marcha en puntillas) Tropiezos y caídas frecuentes. Deformidades en pies (pie cavo) Infrecuentes los trastornos sensitivos y los cuadros dolorosos en los

miembros.

Diagnostico. Historial del PX Antecedentes Heredofamiliares. Examen neurológico. Signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies. Disminución de masa muscular. Perdida de sensibilidad. Reflejos tendinosos reducidos. Estudios de conducción nerviosa y electromiografía. Biopsia del nervio para confirmar el Dx.

Tx.

No existe ninguna forma de tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la incapacidad asociada a la CMT.

A menudo los pacientes mejoran con fisioterapia, El uso de ortesis tobillo-pie para aliviar el pie péndulo El procedimiento quirúrgico se debe realizar sólo cuando el dolor o las

dificultades para caminar no se pueden controlar con medidas mas conservadoras.

En fisioterapia incluye el ejercicio para el fortalecimiento muscular, estiramiento muscular y ligamentos.

Bibliografía.

Principios de medicina interna de Harrison. 16 edición. Edición en español autores: Kasper Hauser, Braunwald Longo, Fauci Jameson

http://www.cmtausa.org/ A. Jimenez Escrig. Manual de neurogenetica ISBN: 84-7978-556-X