Enfermedad de Charcot Marie Tooth en la Consulta de Primaria

IntroducciónLa enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente. Es una neuropatía distal sensitivo-motora crónica que cursa con atrofia muscular, deterioramiento sensitivo distal y pies cavos. Prevalencia estimada:15 a 20 casos/100.000 habitantes. Leve predominio en hombres.

Fabra Noguera, A1; Andreu Alcover, RM1; Sabaté Cintas, V1; Marcos Aldea,G1; Pablos Herrero E2 ; Vilà Moneny, J1.1Cap Creu Alta – 2Cap Sant Oleguer - Sabadell - Barcelona

DescripciónCaso 1: Varón 26 años, marroquí, albañil, sin hábitos tóxicos ni antecedentes patológicos, que acude por debilidad muscular de extremidades inferiores (EEII) y parestesias. Valorado por su mútua laboral como lumbo-ciatalgia efectuó tratamiento con antiinflamatorios y no mejoró, se realizó RMN lumbar que fue normal. EMG: trazado compatible con neuropatía sensitivo-motora de tipo CMT. Está pendiente de visita por neurología.Caso 2: Mujer 41 años, refiere estar muy cansada con las tareas habituales, fue diagnosticada hace 23 años ( pies cavos (figura 1: pies antes de la cirugía), atrofia distal EEII (figura 2) y atrofia tenar en manos (figura 3)) de CMT con EMG compatible y biopsia positiva. Dice: debe ser por el “Charcot”, no le da mucha importancia porque siempre ha andado con cierta dificultad a pesar de la intervención de sus pies. glicemia capilar(223 mgr) y glicemia venosa (262mgr) diagnosticamos Diabetes Mellitus 2 (DM2) iniciamos dieta, tratamiento.

Estrategia práctica de actuaciónCaso 1: Lumbalgia, patología muy prevalente en la consulta, no pensaríamos en CMT inicialmente. Este caso, ilustra la importancia de realizar el seguimiento de las patologías en la consulta diaria, pues detrás de un lumbago nos podemos encontrar enfermedades más graves. Caso 2: paciente ya diagnosticada de CMT, que atribuye su nueva clínica a su patología crónica. Es importante, en estos pacientes “crónicos”, que cualquier síntoma nuevo que aparezca sea consultado a su médico de familia, pues con una buena anamnesis y exploraciones complementarias básicas pertinentes (una analítica) podemos desenmascarar otras patologías concomitantes (DM2) de fuerte asociación con la patología previa (CMT).

BIBLIOGRAFÍApalabras clave: charcot marie tooth, neuropatía hereditaria- La Biblioteca Cochrane Plus(ISSN 1745-9990). De La Biblioteca Cochrane Plus, número 3,2008. Oxford, Update Software Ltd - Jani-Acsadi A, et al.: Charcot-Marie-Tooth neuropathies: diagnosis and management. Semin Neurol. 2008 Apr;28(2):185-94- Padua L, et al; Italian CMT QoL Study Group. Charcot-Marie-Tooth and pain: correlations with neurophysiological, clinical, and disability findings. Neurol Sci. 2008 Jun;29(3):193-4. Epub 2008 Jul 9

Figura 1: pies cavos antes de la cirugia

Figura 2: atrofia distal EEII

Figura 3: atrofia tenar