ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
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TRISOMÌA 18 (47 XY+18)
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Síndrome de Edwards
La segunda causa más frecuente de trisomía
1/6000 nacidos vivos
Anomalía más habitual en los recién nacidos muertos
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La sobrevida es generalmente hasta los 5 años meses
Mayor afectación al sexo femenino 4:1
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Descrito en 1960 por Edwards y col.
Patau y col. describieron brevemente dos niños con esta con esta misma condición
Smith y col. estudios posteriores detallados
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ETIOLOGIA80% se trata de una trisomía libre del
cromosoma 18
10% consiste en un mosaicismo
El resto a una aneuploidia doble o una traslocación de novo
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MANIFESTACIONES CLINICAS
Retraso de crecimiento pre y postnatal(Peso medio al nacer: 2340 g)
Hipotonía inicial que evoluciona ahipertonía
Disminución de la “respuesta al sonido”
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CRANEOFACIALMicrocefalia
Fontanelas amplias
Occipucio prominente
Defectos oculares (opacidad corneal, catarata)
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Fisuras palpebrales cortas
Orejas displásicas de implantación baja
Micrognatia
Boca pequeña, paladar ojival,labio/paladar hendido
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EXTREMIDADESMano trisómica (posición característica
con tendencia a puños cerrado dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto)
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Uñas de manos y pies hipoplásicas
Limitación a la extensión (>45º) de las caderas
Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión
Pies zambos
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Trisomia 13
Artrogriposis distal
Secuencia de Robin
Fenotipo pena-shokeir
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EvoluciónMortalidad del 95% en el primer año devida. 5% restante suele sobrevivir más tiempo
2% a los 5 años de vida
Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía
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Alteración cromosómica que consiste en la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas sexuales, mostrando un fenotipo femenino. De composición 45 X
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INCIDENCIA1 por 2500 niñas recién nacidasFrecuencia de 3%
99% se pierden en la gestación, Por abortos (5-10%)
1% vivos 45, X
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Etiología60% 45,X – 80% perdida es paterna
20% anormalidad estructural de alguno de los cromosomas X (anillo o un isocromosoma)
20% mosaicismo (45x/46xx) (45x/47xxx)
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No presenta relación alguna con la edad materna
Originan por accidente durante la meiosis del padre por irregularidad en la disyunción del par XY
Esta alteración cromosómica ocurre durante la gametogénesis ya que suele ser consecuencia de un error de la mitosis durante una de las divisiones celulares durante la fecundación.
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Manifestaciones Clínicas
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Pterigum Colli
Micrognatia
Talla baja 135 -150
Ptosis palpebral
Tórax en escudo o ancho
* Hallazgo fundamental
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Uñas cortas
Implantación baja del cabello
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Escoliosis
Rasgos faciales de tamaño disminuido
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HALLAZGOS CLÍNICOS EN EL SINDROME DE TURNER.
Musculoesqueléticos Frecuencia (%)
Talla corta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
Cuello corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Proporción anormal de segmento superior/inferior. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
Metacarpianos cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Micrognatia y paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
Mamilas hipoplásicas y muy separadas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
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Obstrucción linfática %
Pterigium colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Implantación baja de cabello. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
Edema de manos y pies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Displasia de las uñas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Dermatoglifos característicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Defectos de células germinales
Fallo gonadal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96Infertilidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
Otras anomalíasCardiovasculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55Renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39Ptosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11Estrabismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18Defectos de audición . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
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Anomalías asociadas %
Tiroiditis de Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
Hipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Alopecia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Vitíligo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Anomalías gastrointestinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Intolerancia a carbohidratos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
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DX.
Realización de un cariotipo
Exploración física
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Diagnostico en función a la edadNeonatal:
- Linfedema de pies y/o manos- Mamilas lateralizadas y tórax ancho- Piel redundante en cuello- Pelo de implantación baja- Orejas de implantación baja- Retromicrognatia
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Infancia:
- Retraso de crecimiento progresivo
- Estigmas turnerianos: Cubitus valgus, paladar ojival, cara triangular
- acortamiento cuarto metacarpiano
- Otitis de repetición / hipoacusia.
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Adolescencia:- Ausencia de desarrollo
puberal o pubertad incompleta
- Maduración ósea retrasada- Baja talla- Amenorrea primaria- Infantilismo sexual- Aumento FSH Y LH
Adulta:- Infertilidad- Amenorrea- Menopausia temprana
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TRATAMIENTORecomendado iniciar el tx a los 10 años
HORMONA DEL CRECIMIENTO (150 cm)Dosis: .375mg/kg/sem
Incrementa de 8 a 10 cm en los 3 a 7 años con
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TX ESTROGENICO:
Estrogeno conjugado 0.3-0.625 mg estradiol micronizado 0.5mgAdministrados diariamente durante 3-6
mesesEn ciclos 1-23 dias, despues añadir
progestageno 5-10 mg diario. 10-23 dias