ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR

MUTACIONES GÉNICAS EN ADULTOS Y EN SU

DESARROLLO COGNITIVO Y MOTOR

Proyecto presentado por: Laura Ramírez Ortiz

Grado 10

COMO SE AFECTA EL

DESARROLLO COGNITIVO Y

MOTOR EN ADULTOS A TRAVÉS

DE LAS ENFERMEDADES

PRODUCIDAS POR LAS

MUTACIONES GÉNICAS.

TABLA DE CONTENIDO Tesis Objetivos Justificación Neurofibromatosis Fibrosis quística

OBJETIVO GENERALidentificar como se afecta el desarrollo cognitivo y motor con las enfermedades que son producidas por las mutaciones génicas.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS relacionar las enfermedades con las mutaciones

génicas identificar el proceso de crecimiento en el desarrollo

cognitivo y motor. identificar las alteraciones del desarrollo motor y los

cambios del desarrollo cognitivo cuando se presentan

estas enfermedades Determinar las características de estas enfermedades

y conocer la forma en que son tratadas.

HIPÓTESIS

Establecer los diferentes tratamientos que se realizan para contra restar las

enfermedades y si no tiene tratamiento

llevar a la muerte a los afectado,Y señalar las etapas de dolor de cada enfermedad.

MUTACIONES GÉNICAS

ENFERMEDADES GÉNICAS

ESPINA BIFIDA

SEGÚN SU CLASIFICACIO

N

SÍNDROME DE DOWN

DALTONISMO

Por que se produceconsecuencias

Como se distingue

Por herencia ,y alteraci-ones Genéticas Daños en el S.N

Desarrollo físico y mental

Cuando ataca las células nerviosasDegenera el cerebro

No controla su cuerpo y se olvida de las cosas

hay un cambio en el cerebroSe pueden alterar el estado de alguien

Por ataques

Es una enfermedad que da rigidez

Temblor y rigidez en las articulaciones

Por su temblor

A

FIBROSIS QUÍSTICA

NEUROFIBROMATOSIS

•afecta el desarrollo y crecimiento de las células neuronales•tumores

tanto benignos como malignos

•traumas físicos y sicológicos

•afecta al organismo en forma generalizada•asfixia hasta llegar ala muerte

• por asfixia

A

Trastornos de la vasculatura cerebral

Disminución del Por hemorragias

E. Cerebro vascular

Proliferación en los glóbulos blancos

Causa muerteLeucemia mieloide crónica

Enfermedad

de Wilson

Acumulación de cobre en los tejidos

Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

NEUROFIBROMATOSIS ENFERMEDAD

GENÉTICOS

NEUROFIBROMATOSIS

SEGÚN SU CLASIFICA

CION

Por que se produceconsecuencias

Como se distingue

afecta al organismo en forma generalizadaasfixia hasta llegar a la muerte

•afecta el desarrollo y crecimiento de las células neuronales

•tumores tanto benignos como malignos

•traumas físicos y sicológicos

Fibrosis quística

A

Trastornos de la vasculatura cerebral

Disminución del nervio vascular Por hemorragias

E. Cerebro vascular

Proliferación en los glóbulos blancos

Causa muerte

Leucemia

mieloide

crónica

Enfermedad de Wilso

n

Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

NEUROFIBROM-ATOSIS #1

NEUROFIBROMATOSIS #2

•cuando se obstruyen losvías auditivas

• sordera y hay que hacer operaciones intracraneales.

•traumas físicos y sicológicos

• En la infancia •manchas,

pecas, glioma en el nervio óptico, y lesiones óseas. • por las manchas

A

FIBROSIS QUÍSTICA ENFERMEDAD

GENÉTICA

Fibrosis quística

SEGÚN SU CLASIFICACION

Por que se produceconsecuencias

Como se distingueTrastornos de la vasculatura cerebral

Disminución del Por hemorragias

Afecta el organismo en forma generalizada, por dificultad respiratoria

Asfixia, problemas respiratorios

Lleva a la muerte

E. Vascular cerebral

Proliferación en los glóbulos blancos

Causa muerte

Leucemia

mieloide

crónicaEnfermedad de Wilson

Acumulación de cobre en los tejidos

A

Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

E. pulmonar y sinusal

E. endocrina

y crecimien

to

Es el bloqueo de las vía aéreasDaña los´pulmones y hace cambios estructurales

Perdida de las células islotesConduce a la diabetes

A

E. cerebro vascular ENFERMEDAD

GENÉTICA

E. cerebro vascular

SEGÚN SU tratamiento

Por que se produceconsecuencias

Como se distingue

Proliferación en los glóbulos blancos

Causa muerte

Leucemia

mieloide

crónicaEnfermedad de Wilson

Acumulación de cobre en los tejidos

A

Trastornos de la vasculatura cerebral

Disminución del nervio vascularPor hemorragias

afecta al organismo en forma generalizada

asfixia hasta llegar a la muerte

Fibrosis quística

Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

demencia

epilepsiaPerdida agresiva de las funciones cognitivasCrea incapacidad para relacionarse con los demás

Se identifica por trastornos neurológicosCrea convulsiones repentinas

A

Leucemia mieloide crónica ENFERMEDAD

GENÉTICA

Leucemia mieloide crónica

SEGÚN SU tratamiento

Por que se produceconsecuencias

Como se distingue

Enfermedad de Wilson

Acumulación de cobre en los tejidos

A

afecta al organismo en forma generalizada

asfixia hasta llegar a la muerte

Fibrosis quística

Manifiesta síntomas neurológicos Casusa muerte precoz

Proliferación en los glóbulos blancos

Causa muerte

Trastornos de la vasculatura cerebral

Disminución del Por hemorragias

E. Vascular cerebral

Fase crónica o mielocitari

a

Fase acelera

da

Dura 4 ó 5 años y es cuando es una alteración genéticaEl 80%- 85% son diagnosticados en esta fase

Dura unos 6 u 8 meses en esta faces nacen nuevas alteraciones

A

La aparición de un nuevo cromosoma

Fase crisis

blástica

Alteración genética de la célula Madre.Esta fase ya es

la evolución a una leucemia

ENFERMEDAD DE WILSON ENFERMEDAD

GENÉTICA

Enfermedad de Wilson

SEGÚN SU tratamiento

Por que se produceconsecuencias

Como se distingue

A

afecta al organismo en forma generalizada

asfixia hasta llegar a la muerte

Fibrosis quística

Proliferación en los glóbulos blancos

Causa muerte

Trastornos de la vasculatura cerebral

Disminución del Por hemorragias

E. Vascular cerebral

Proliferación en los glóbulos blancos

Causa muerte

Leucemia

mieloide

crónica

Síntomas neurológic

os

Hepatitis la inflamación del hígadoCirrosis es un tejido

anormal de tipo cicatricial

A

Enfermedad

hepática

Perdida de memoria, dificultad de la coordinación, temblores.