enfermedades sistemicas asociadas a cataratas

Dra. Karen M. Sanabria S.Dr. Nelson Hernández MaldonadoProfesor: Dr. Neil Ramírez

PATOLOGIA DEL PATOLOGIA DEL CRISTALINO II:CRISTALINO II:

Enfermedades que cursan Enfermedades que cursan con Anomalías del con Anomalías del

Cristalino y Cataratas.Cristalino y Cataratas.

ENFERMEDADES QUE CURSAN CON ANOMALÍAS DEL CRISTALINO Y CATARATAS.

DESÓRDENES METABÓLICOSCATARATAS ASOCIADAS A

ENFERMEDADES RENALESCATARATAS ASOCIADAS A

ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO Y ESQUELÉTICAS

DESÓRDENES METABÓLICOSDESÓRDENES METABÓLICOS

HIPOGLICEMIAGALACTOSEMIAHIPOCALCEMIASDME. LOWEHOMOCISTINURIA

HIPOGLICEMIA:HIPOGLICEMIA:

Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001.National Organization for Rare DisordersU.S. National Library of Medicine

HIPOGLICEMIAHIPOGLICEMIA

Variantes: Idiopaticas, Neonatal y Cetonica.

Causas: *Hiperinsulinismo*Déficit de la disponibilidad de la

glucosa.*Embarazos complicados * Hipoglucemia : 20 mgr %

Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. (http://www.geocities.com)National Organization for Rare DisordersU.S. National Library of Medicine

http://www.geocities.com/

MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:Agudas: SNA- SNCCrónicas: Desarrollo Psicomotor.

MANIFESTACIONES OCULARES:MANIFESTACIONES OCULARES:

Cataratas : bilaterales,> fr. Lamelar-Progresiva.

Diagnostico:Antecedentes obstétricos-neonatalesClínicaParaclinicos

Tratamiento:Dieta - Control


CATARATA LAMELAR

http://www.atlasophthalmology.com/atlas/ 01/03/08.http://www.atlasophthalmology.com/atlas/ 01/03/08.

http://www.atlasofophthalmology.com/atlas/login.jsf

GALACTOSEMIAGALACTOSEMIA


GALACTOSEMIA

CONCEPTO: Es un desorden en el metabolismos de los carbohidratos , Galactosa.

RAZA: Todas, en especial la negra.SEXO: Ambos.EDAD: Desde el nacimiento.


GALACTOS EMI A

NADPH NADP

GAL GALACTICOLALDOSA REDUCTASA(OXIDACIÓN)

GALACTOQUINASA +ATP

GAL 1-P + UDP GLUC

GLUC 1-P + UDP GAL

GAL 1 P URIDIL TRANSFERASA (GALT)

GALT Y GALACTOQUINASA SE ENCUENTRAN EN HÍGADO Y ERITROCITOSwww.geocistes.com 06/03/08

http://www.geocistes.com/

MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:

Forma Leve : alimentacion, vomitos, peso.Forma Leve : alimentacion, vomitos, peso. Forma Severa: S.N.C-Higado-Riñon-Forma Severa: S.N.C-Higado-Riñon-CristalinoCristalino

MANIFESTACIONES OCULARES:MANIFESTACIONES OCULARES: CATARATA:Un 75 % de estos pacientes. De aparición muy tempranamente.Inicialmente: signo de gota de aceite hasta cataratas lamelares y difusas.


DIAGNÓSTICO: por laboratorio. Sustancias reductoras en orina. Determinación cuantitativa de niveles de GALT y

Galactoquinasa. Pruebas de funcionalismo hepático. Proteínas en orina: albúmina y aminoácidos.

TRATAMIENTO:Dieta .Las cataratas son generalmente reversibles.


GALACTOSEMIA: GOTA DE ACEITEGALACTOSEMIA: GOTA DE ACEITE

Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño

Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoFuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez CarreñoGALACTOSEMIA: GOTA DE ACEITE

CATARATA CORTICAL ASOCIADA CON GALACTOSEMIA

(http://www.geocities.com)


CATARATA CORTICAL ASOCIADA CON GALACTOSEMIA(http://www.geocities.com)


HIPOCALCEMIAHIPOCALCEMIA

Ca: < 8.5 mg/dl en niños, < de 8.0 mg/dl en neonatos, < de 7.5 mg/dl en pretérmino.

El Calcio es uno de los minerales más abundantes del organismo: 99% en hueso y 1% en plasma. Está regulado por PTH, Vitamina D, niveles de Mg y Fósforo, funcionalismo hepático y renal.


Factores de riesgos: prematuridad, bajo peso, hijo de madre diabética, hiperfosfatemia exógena (lactancia artificial).

Manifestaciones Clínicas: asintomático o clínica musculares o del SNC.


Diagnostico:Niveles de Ca iónico y sérico.Magnesio, Fósforo, Na y K.Ph.Funcionalismo renal.Niveles de Calcio en orina.

Tratamiento:

Dieta

Control


CATARATA EN ARBOL DE NAVIDAD

http://www.atlasofophthalmology.com/atlas/login.jsf

HOMOCISTINURIAHOMOCISTINURIA

Concepto: Trastorno metabólico por déficit de la enzima cistationina-sintetasa. La homocistina metionina

Metionina: precursor cisteina-cistina Musculatura-Esqueleto.

Enfermedad autosomica recesiva.

La Homocistinuria ,ocurre en aprox. 1 en 100,000 personas.


Manifestaciones Sistémicas.

Manifestaciones oftalmológicas: *Ectopia del cristalino: inferonasal. *Glaucoma secundario de ángulo cerrado por bloqueo pupilar.*Iridodonesis secundaria*Cataratas.


DIAGNOSTICO *Orina.*Cromatografía en papel o la electroforesis de alto voltaje. *Exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico .*Radiografías.*Ex. Oftalmológico.

TRATAMIENTO:Vitamina B6- Acido Fólico-Baja dieta en metionina, Cisteina,Frutas,verduras.


SUBLUXACION INFERIORSUBLUXACION INFERIOR

(http://www.geocities.com)


CATARATAS ASOCI ADAS A ENFERMEDADES

RENALES

SINDROME DE LOWESINDROME DE ALPORT

SINDROME DE LOWESINDROME DE LOWE

También llamado síndrome oculo- cerebro También llamado síndrome oculo- cerebro renal.renal.

Desorden metabólico de herencia ligada al Desorden metabólico de herencia ligada al sexo, gen Xq25-26. sexo, gen Xq25-26.

La mujer es portadora y solo exhibe las La mujer es portadora y solo exhibe las anomalías oculares.anomalías oculares.

http://www.atlasophthalmology.com. Revisado 05/03/2008

http://www.atlasophthalmology.com/

INCIDENCIA: USA 1: 200.000 nac. vivos.INCIDENCIA: USA 1: 200.000 nac. vivos.

Cursan con clínica en Riñón, SNC.

Fascies: frente prominente, hundimiento bitemporal, mejillas abombadas, pliegue epicántico.



http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.

http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid

Manifestaciones oculares: 2.*Leucocoria3.*Cristalino pequeño y discoide.4.*Cápsula anterior engrosada 5.*Excrecencias en la cápsula posterior.6.*Glaucoma: 50-60% a los 5 años.7.*Pupilas mióticashipoplasia del músculo dilatador.8.*Nistagmus es usual.



SINDROME DE ALPORT

Herencia ligada a X 85%. Hay transmisión autosómica recesiva, pero es poco frecuente.

Órganos blanco: riñón, oído, ojo, SNC.

Colágeno tipo IV-A5, que forma parte importante de las membranas básales.

INCIDENCIA: USA 1:5000 nac vivos. En 2.7% de los niños con IRCT.

MANIFESTACIONES SISTÉMICAS.

MANIFESTACIONES OCULARES:Lenticono anterior: 25%.BilateralLenticono anterior: 25%.BilateralAsociación: varón- miopía creciente.Asociación: varón- miopía creciente.Se puede asociar a catarata subcapsular Se puede asociar a catarata subcapsular anterior.anterior.esferofaquia, lenticono posterior.esferofaquia, lenticono posterior.Córnea : erosionesCórnea : erosionesRetina.Retina.

Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. Sindrome de Alport

Diagnostico: Clínica: perdida audición-visión-color

anormal orina Examen paraclinicos Ex. Oftalmologico-ORL Biopsia renal.Tratamiento: Control Presión arterialCorrección Qx catarata ORLOtros sintomas.

Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. Sindrome de Alport

LENTICONO ANTERIOR



RETINOPATÍA EN PUNTO Y MANCHA



LENTICONO POSTERIOR. (SIGNO DE LA GOTA DE ACEITE)



CATARATA CORTICAL PUNCTATA EN UNA PORTADORA

http://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.


CATARATAS ASOCI ADAS A ENFERMEDADES DEL TEJI DO CONECTI VO Y ESQUELÉTI CAS

SINDROME DE MARFAN

Enfermedad hereditaria dominante de Enfermedad hereditaria dominante de expresividad variable.expresividad variable.

Defecto en el gen de la FIBRILINA Defecto en el gen de la FIBRILINA localizado en 15q21localizado en 15q21

INCIDENCIA: USA 1:10.000 nac. vivos. INCIDENCIA: USA 1:10.000 nac. vivos. Es uno de los más frecuentes.Es uno de los más frecuentes.

RAZA: cualquiera.RAZA: cualquiera.

SEXO: no hay predilección.SEXO: no hay predilección.http://www.hiperlaxitud.com

MANIFESTACIONES SISTEMICAS.

MANIFESTACIONES OCULARES: *Ectopia lentis: 50- 80%. Usualmente lujación súpero temporal, bilateral y no progresiva. *Catarata nuclear en paciente mayores de 50 años.*Glaucoma por bloqueo pupilar.*Córnea plana.*Desprendimiento de Retina.

http://www.hiperlaxitud.com

S I NDROME DE MARF AN


ECTOPIA LENTIS


SÍNDROME DE MARFANSÍNDROME DE MARFAN



SÍNDROME DE MARFANSÍNDROME DE MARFAN

ECTOPIA LENTIS



Evereklioglu C, Hepsen IF, Er H. Weill-Marchesani syndromein three generations. Eye 1999; 13: 773-777.

Condición hereditaria, que puede Condición hereditaria, que puede ser dominante o recesiva.ser dominante o recesiva.

MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:Son braquimórficos, de baja estatura, Son braquimórficos, de baja estatura, manos cortas y anchas. No hay manos cortas y anchas. No hay retardo mental.retardo mental.

SINDROME DE WEILL SINDROME DE WEILL MARCHESANIMARCHESANI

Miembros de la familia del probando, en la que los tres hermanos situados a su derecha están afectos.ARCH SOC ESP OFTALMOL 2006; 81: 349-352

MANIFESTACIONES OCULARESMANIFESTACIONES OCULARES

CRISTALINO.CRISTALINO. Microesferofaquia: casi constante.Microesferofaquia: casi constante. Errores refractivos elevados.Errores refractivos elevados. Ectopia lentis :superotemporalEctopia lentis :superotemporal Luxación completa anteriorLuxación completa anterior Cataratas.Cataratas. Glaucoma por bloqueo pupilar o por Glaucoma por bloqueo pupilar o por

anormalidades en el ángulo.anormalidades en el ángulo. Microcórnea o megalocórnea.Microcórnea o megalocórnea.

SINDROME DE WEILL SINDROME DE WEILL MARCHESANIMARCHESANI

MICROESFEROFAQUIAhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionidhttp://www.atlasophthalmology.com/atlas/photo.jsf;jsessionid. 01/03/08.. 01/03/08.


MICROESFEROFAQUIA



ECTOPIA LENTIS


Ectopia lentis


Disgenesia del segmento anterior por Disgenesia del segmento anterior por clivaje anormal de la cámara anterior.clivaje anormal de la cámara anterior.Parece tener un patrón hereditario por Parece tener un patrón hereditario por una mutación en el gen PAX6.una mutación en el gen PAX6.

Hay dos tipos: Tipo 1: sin adherencia Hay dos tipos: Tipo 1: sin adherencia cristalino-corneal, y el Tipo 2 con cristalino-corneal, y el Tipo 2 con adherencias, suele ser el que se adherencias, suele ser el que se acompaña de anomalías sistémicas.acompaña de anomalías sistémicas.



Bilaterales en un 80%. opacidad corneal central o paracentral adherencias entre el cristalino Glaucoma: 90%. Otras anomalías oculares: aniridia,

coloboma de iris y coroides, atrofia del N.O.

ANOMALÍA DE PETERSANOMALÍA DE PETERS



Condición hereditaria del tejido Condición hereditaria del tejido conectivo de transmisión autosómica conectivo de transmisión autosómica recesiva, aunque se han descrito casos recesiva, aunque se han descrito casos de transmisión dominante y ligada al de transmisión dominante y ligada al sexo.sexo.

Anormalidad del tejido conectivo que Anormalidad del tejido conectivo que afecta la fuerza, estabilidad, elasticidad afecta la fuerza, estabilidad, elasticidad y propiedades curativas de los y propiedades curativas de los diferentes tejidosdiferentes tejidos

MANIFESTACIONES SISTÉMICAS.MANIFESTACIONES SISTÉMICAS.


SÍNDROME DE EHLERS DANLOSSÍNDROME DE EHLERS DANLOS


SÍNDROME DE EHLERS SÍNDROME DE EHLERS DANLOSDANLOS


SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN



Pliegue epicántico, hendidura inclinada. 89%.

Infecciones recurrentes de superficie ocular: conjuntivitis, blefaritis (46%), chalazión, hordeolum.

Córnea: queratocono, queratoglobo 15%..

Errores refractivos altos, más de 5 dioptrías: 27%.

Iris: Manchas de Brushfield. 90%Cataratas 13%, otras series 60-

80%.Glaucoma: aparece en la

infancia.Estrabismo y nistagmus 43%.Retina: anomalías vasculares

QUERATOCONO


MANCHAS DE BRUSHFIELD


CATARATA LAMELAR



CATARATA SUTURAL



CATARATA TOTAL



Patología poco frecuente, con transmisión autosómica recesiva, que cursa con un defecto en la reparación del ADN.

Parecen normales al nacer.

Síndrome de Síndrome de CockayneCockayne

MANIFESTACIONES OCULARESMANIFESTACIONES OCULARES..

Opacidades corneales.Opacidades corneales.

Pupilas mioticas.Pupilas mioticas.

Cataratas.Cataratas.

Retinopatía en sal y pimientaRetinopatía en sal y pimienta

Atrofia óptica.Atrofia óptica.

enfermedades sistemicas asociadas a cataratas

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