Es el autismo un dx de moda

¿Es el Autismo un

diagnóstico de moda?

Dr. Carlos G. Aguirre VelázquezNeurólogo Pediatra

Jefe de Neuropediatría del Hospital Regional de Alta Especialidad Materno Infantil SSNL

Maestro de cátedra de Neuropediatría HSJ-TEC MTY

Neurólogo Pediatra de Clínica de Sociedad Cuahutémoc y Famosa Mty.

Práctica privada:

Neurología y Psicología Integral, Monterrey N.L.

Tel: 15228986

[email protected] www.neurologopediatra.com

mailto:[email protected]

Agenda:

¿Es el Autismo un Diagnóstico de Moda o una

Epidemia?

1. Lo que no ES el Autismo y lo que si ES el Autismo.

2. ¿Qué nos dicen las estadísticas sobre el Autismo?

3. ¿Cómo explicar los reportes estadísticos?

4. Evidencias vs Apariencias.

5. Fases del diagnóstico.

6. TEA primario y TEA sindromático.

7. Diagnóstico diferencial.

[email protected]. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com


El Elefante y Los Ciegos


El Misterio del Autismo

MITOS

Son así por que sus padres no les quieren.

Nunca miran a los ojos.

Son así por que son rebeldes, quieren llevar la

contraria.

Si tiene progresos significa que no tiene Autismo.

Nunca hablará.

Por debajo de esos comportamiento raros es un niño

normal.

No pueden mostrar afecto ni responder a las

muestras de cariño.

Nunca quieren que los toquen.

No quieren tener amigos.

No se relacionan de ninguna manera.

Son manipuladores, podrían hablar pero no

quieren.

Nunca sonríen.

No se dan cuenta de la presencia de otras

personas.

EXISTEN ALGUNAS CURAS MILAGROSAS.

MITOS

¿Qué es el Autismo?



El término autismo proviene del

griego,

y significa,

sí mismo.

AUTISMO INFANTIL



El autismo puede definirse, en términos generales,

como un:

Trastorno neuropsicológico de curso continuo asociado,

frecuentemente, a retraso mental (70%), con un inicio

anterior a los tres años de edad, que se manifiesta con

una alteración cualitativa de la interacción social y de la

comunicación así como con unos patrones

comportamentales restringidos, repetitivos y

estereotipados con distintos niveles de gravedad.

López, G., Rivas, T., R., M. y Taboada, A., E., M. (2009). Revisiones sobre el autismo. Revista

Latinoamericana de Psicología. Vol. 41, núm. 3, 555-570. Recuperado el 25 de abril de 2014



El autismo puede definirse, en términos generales,

como una:

Amplia y contínua asociación de trastornos

neuroconductuales y cognitivos con tres características

centrales distintivas: Déficits en la socialización, déficit

en los patrones de comunicación verbal y no-verbal y

conductas restringidas y repetitivas.

American Psychiatric Association, 1994.



Diagnóstico neuropediátrico de Autismo (TEA):

Síndrome neuroconductual de base biológica con disfunción

congnitiva, con una base genética que afecta al neurodesarrollo a

nivel de las redes neuronales del cerebro social y otras estructuras

prenatalmente, así como sistemas de señalización y de

neurotransmisión.

La sintomatología es diversa en las diferentes etapas del desarrollo

sin existir un marcador biológico único.

Este trastorno puede asociarse a otras enfermedades neurológicas

y/o síndromes genéticos reconocibles. Y también acompañarse de

otros trastornos comórbidos.


SOCIALIZACION

LENGUAJE

INTERESES

JUEGO

INESPECIFICO

ASPERGER

Tics Obsesivo compulsivo

Rutinario

Normocefalia

Depresión

CI Normal-alto

Verbales

AUTISMO

Macrocefalia

Estereotipias

Ansiedad

Hiperactividad

Ritualismo

CI Normal-bajo

No Verbales

Etiología del Autismo

TEA: ETIOLOGÍA

60-70% primario o idiopático.

<35% origen médico definido.

10% base genética demostrada.

MULTIFACTORIAL CON BASE GENÉTICA

RIESGO DE RECURRENCIA EN

HERMANOS (3-14%)


PROTEINAS NEURORREGULADORAS NEUROTRANSMISORES

FACTORES EPIGENETICOS


• Síndrome conductual de base biológica asociado a diversas etiologías o causas.

• Afecta a 1 / 500 personas (Filipek, cols 2000).

• Predominio en varones de 4:1.

• En niñas es menos frecuente pero más severo.

AUTISMO INFANTIL


Estadísticas recientes de EUA reportan:

65,000 a 115,000 niños en EUA.

Prevalencia de 10-20 casos por 10,000 nacimientos.

En la mayoría de los casos los padres reportan“algo mal” en sus hijos desde los 18 meses.

El diagnóstico en promedio se integra hastalos 6 años de edad.

AUTISMO INFANTIL


Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999).

Preocupaciones sobre la comunicación

No responde a su nombre No dice lo que quiere Tiene retraso del lenguaje

Ha dejado de emplear palabras que antes decía No sigue por donde se le señala A veces parece sordo

Parece oír unas cosas y otras no No señala No dice adiós

Preocupaciones sobre la relación social

No nos sonríe No mira a los ojos Parece que prefiere estar solo

Coge las cosas por sí solo Es muy independiente Está en su mundo

No sintoniza con nosotros No se interesa por otros niños

Preocupaciones sobre la conducta

Tiene muchas rabietas Es hiperactivo/oposicionista o no coopera

No sabe cómo jugar con los juguetes Tiende a alinear las cosas

Está excesivamente apegado a algunos objetos Repite las cosas una y otra vez

Es hipersensible a algunos ruidos o texturas Tiene movimientos anormales

Camina de puntillas

J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar: Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

Desarrollo normal de habilidades

de lenguaje.


¿Qué nos dicen las estadísticas sobre

el Autismo?


Epidemiología

«Ciencia que estudia la frecuencia y distribución de las enfermedades en el tiempo y

el espacio, el papel de los diferentes factores que determinan dicha frecuencia y

distribución, y todo ello en determinada población humana» (Goldberg, 1990).

«Metodología para obtener respuestas sobre las enfermedades a partir de su estudio

en poblaciones humanas» (Silma, 1994).

«Estudio de la distribución y de los determinantes de los estados o fenómenos

relacionados con la salud en poblaciones específicas, y aplicación de este estudio al

control de los procesos sanitarios» (Beaglehole, 1994).

«Estudio de cómo la enfermedad se distribuye en las poblaciones y los factores que

influyen en esta distribución» (Gordis, 1995).

«Medio para estudiar los determinantes de las decisiones en salud pública y

medicina comunitaria, y el impacto de estas decisiones en los individuos, grupos de

individuos, poblaciones, enfermedades, forma en que se manejan y forma en que se

analiza la salud» (Jenicek, 1996).


Conceptos Estadísticos en

Epidemiología del TEA.

La Prevalencia:

Mide la proporción de individuos de una población que padecen

una enfermedad o trastorno en un momento o periodo de tiempo

determinado(casos/población/tiempo).

La Incidencia:

Se define como el número de casos nuevos de una enfermedad

o trastorno que se desarrollan en una población durante un

período de tiempo determinado.(casos nuevos/No.

Personas/año).

Epidemia:

La ocurrencia de casos de una enfermedad o condición

claramente mayor a lo esperado, o el aumento brusco o rápido

de la incidencia.


Estadísticas de TEA.

Múltiples Investigaciones sobre el Espectro Autista se han desarrollado recientemente

en el mundo.

En EUA se reporta 1 niño con Autismo en cada 88 niños EUA= 1:88

(Instituto Nacional de Salud Mental NHI 2012),

En Cambridge Reino Unido ha encontrado entre niños de 5 a 9 años 1 niño en el Espectro

Autista por cada 66 niños.

(Autism Research Centre UK 2010). UK=1:66

En Korea del Sur El Dr. Eric Fombonne reportaron la prevalencia del Autismo de 1 niño con

Autismo en cada 34.

(Autism Speaks Organization 2011). Korea=1:34

En función de estos datos hay una alarma internacional que ha llegado a considerar que

existe una epidemia de Autismo.



Figura 1. Prevalencia de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - TGD / 10.000*

Epidemiología

No hay estudios que reflejen unas cifras exactas, pero

se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3

a 7 niños por cada 1000 personas.

Más frecuente en el sexo masculino que en el femenino

9:1.

Al ser una entidad relativamente reciente, muchos

casos no están diagnosticados o reciben un diagnóstico

equivocado.


Prevalencia del Autismo en

México


La Red Internacional de Estudios Epidemiológicos del Autismo IAEN.

Estudio de prevalencia del Autismo en León Gto. Por la Clínica Mexicana de

Autismo A.C.

En una población de 35,000 niños en edad escolar de 8 años de edad a cargo

del Dr. Marcín como investigador local y Eric Fombonne especialista en

Epidemiologia del Autismo.

Realizó el tamizaje a 5,000 niños en escuelas regulares, especiales y

atendidos en el sistema de salud DIF.

Prevalencia= 1/300

Prevalencia del Autismo en

México No obstante según los datos existentes hoy en

día, la prevalencia del autismo en México es de

uno por trescientos niños(1/300) frente a

prácticamente 1/100 de los EE.UU.

Según este dato México tendría unos 105.000

niños con autismo.

Aunque habrá que esperar a la publicación del

estudio epidemiológico que se está llevando a

cabo en México para disponer de un dato

actualizado.


¿Cómo explicar los reportes

estadísticos alarmantes?


The changing diagnostic world in California between 1992 and 2005.

King M , and Bearman P Int. J. Epidemiol. 2009;38:1224-

1234

Published by Oxford University Press on behalf of the International Epidemiological Association ©

The Author 2009; all rights reserved.

Diagnóstico diferencial:

Disfasias del desarrollo.

Mutismo selectivo.

Trastornos de conducta.

Hipoacusia/sordera.

Retardo mental+estereotipias.

S. de Rett.

Enfermedades degenerativas.

S. de Laudau Kleffner.


ENFERMEDADES QUE CURSAN CON

AUTISMO

A.CROMOSOMOPATÍAS:

1. Síndrome del cromosoma X frágil

2. Síndrome XYY

3. Deleción 15q12

4. Otros

B. FACOMATOSIS:

1. Esclerosis tuberosa

2. Neurofibromatosis

3. Hipomelanosis de Ito

C.ENFERMEDADES METABÓLICAS:

1. Fenilcetonuria

2. Acidosis láctica

3. Hiperuricemia

4. Otras

D.INFECCIONES PRENATALES:

1. Citomegalia congénita

2. Rubéola congénita

E. ENF. HEREDODEGENERATIVAS:

1. Síndrome de Moebius

2. Distrofia muscular progresiva

3. Ceroidolipofuscinosis infantil

F. ENF. DE CAUSA HEREDITARIA:

1. Síndrome de Rett

2. Síndrome de Laurence-Moond-Biedl

G.SÍNDROMES EPILÉPTICOS:

1. Síndrome de West

2. Síndrome de Lennox-Gastaut

3. Epilepsia mioclónica grave

4. Síndrome de Landau-Kleffner

GENETICA Y AUTISMO

GENETICA Y AUTISMO

DATOS INDIRECTOS: Sx. Rett

Sx. X frágil

Estudios en hermanos y gemelos: Gemelos homocigotos: 100% DNA, 60% riesgo de

autismo.

Gemelos heterocigotos y hermanos: 50% DNA, 4.5% de autismo .

Población general: 0.2% riesgo de autismo.

Veenstra-Vanderweele, Cook. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2003; 42:1

GENETICA Y AUTISMO

Estudios cromosómicos

16p11.2:1%

7q (problemas de lenguaje)

22q11.2 DS

15q11-13: 1 – 3% casos

3q25-27

11p15.5 (gen secretina)

Veenstra-Vanderweele, Cook. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2003; 42:1

N Engl J Med 2008;358(7):667–75.

Proc Natl Acad Sci U S A 2007;104(31):12831–6.

Autismo diagnóstico de Moda o

Epidemia? El autismo o TEA (trastorno del espectro autista) es una condición

real de base biológica.

El cambio en la conceptualización del trastorno ha llevado a

aumentar el diagnóstico.

Se corrigen los diagnósticos equivocados.

Hay más profesionales preparados para hacer el diagnóstico.

Hay más centros especializados para valorar el neurodesarrollo.

Hay mayor sensibilidad en la sociedad para la detección de los

trastornos del neurodesarrollo.

El acceso a fuentes de información y registro digitales facilita la

captura de los datos epidemiológicos.

Existen test de cribaje online de aplicación para los padres.

No se ha logrado demostrar científicamente en forma consistente

una etiología tóxica o infecciosa.



FASE DE

DIAGNOSTICO

Propósito Objetivo Ámbito Medios

FASE I Identificación

de posibles

casos

Detección de

síntomas

sugerentes

Pediatras,

Médicos

Generales,

Educadoras

Inventarios de

síntomas.

MCHAT-ES

ADOS

FASE II Evaluación

global

Confirmar

sospechas

Diferenciar

Descartar

Neuropediatra

Psicología

infantil

Consulta,

observación y

exploración.

Audiología.

PDDST-2

FASE III Diagnóstico

específico

Diagnóstico y

Definir tipo y

asociaciones

Neuropediatra

Neuropsicóloga

Psiquiatría

infantil

PDDST-3,

CARS, ABC,

ADOS-G

Identificación y evaluación precoz de los Trastornos de Espectro Autista

J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar: Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

Autismo diagnóstico de Moda o

Epidemia? CONCLUSIONES:

NO ES UNA MODA NI UNA EPIDEMIA.

ES UN TRASTORNO DEL ALTA PREVALENCIA QUE AFECTA LA CALIDAD DE

VIDA DEL PACIENTE Y SU FAMILIA.

EL DIAGNOSTICO TEMPRANO OFRECE BENEFICIOS.

EL TRATAMIENTO ES MULTIDISCIPLINARIO.


SINTOMAS ASOCIADOS

Retraso mental: 65-88% CI <70

Epilepsia: 30-40% Crisis parciales complejas

Sx malignos de la infancia

Sx Landau-Kleffner

Déficit sensorial: respuestas inusuales a estimulos, exageradas-disminuidas, positivas-negativas. (sonidos, luz, olores, sabores y dolor)

Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1129–1146

SINTOMAS ASOCIADOS

Problemas motores:

Poco frecuentes

Ataxia e hipotonía

Torpeza motora, apraxia

CONDICIONES ASOCIADAS

“ La mayoria de los casos no son secundarios

a… o asociados a un trastorno médico

especifico” .

Sx X frágil 2-5%

Esclerosis tuberosa 40%


1.5.15 ) Considerar la coexistencia de comorbilidades y tratarlas o referirlas a

Tratamiento adecuado.

1) Trastornos de conducta o mentales:

• TDAH

• Trastorno de ansiedad y fobias.

• Trastornos del estado de ánimo.

• Trastorno Oposicionista Desafiante.

• Tics y Síndrome de Guilles de la Tourette.

• Trastorno de conducta agresivo.

• Trastorno de conducta autoagresivo.




2) Trastornos y problemas del Neurodesarrollo:

• Retardo mental de grados variables (70%).

• Problemas de la coordinación motora y dispraxia.

• Problemas de Integración Sensorial.

• Trastornos específicos de aprendizaje.

• Trastornos específicos de lenguaje.




3) Problemas médicos y genéticos:

• Epilepsia y Encefalopatía epiléptica.

• Trastornos cromosómicos.

• Anormalidades genéticas incluyendo fragilidad del cromosoma X.

• Esclerósis tuberosa.

• Neurofibromatósis.

• Distrofias musculares.




4) Problemas funcionales:

• Trastornos de la alimentación incluyendo dietas restrictivas.

• Incontinencia urinaria e enurésis

• Estreñimiento, incontinencia fecal, encoprésis.

• Trastornos del sueño.

• Problemas auditivos.

• Problemas visuales.


• Terapias

• Medicamentos?

• Memantina.

• Naltrexona.

• Terapias

• Terapias

• Medicamentos?

• Piracetam.

• Memantina

• Omegas 3,6, DHA.

• Medicamentos

• Risperidona.

• Terapias

Estereotipias

Tics

Lenguaje

Comunicación

SocializaciónIntereses

restringidos


• MEDICAMENTOS

• Risperidona.

• Sertralina.

• Paroxetina.

• Clonidina.

• Venfalxina.

• MEDICAMENTOS

• Melatonina.

• Glutamato de Mg.

• MEDICAMENTOS

• Metilfenidato.

• Atomoxetina.

• Imipramina.

• MEDICAMENTOS

• Valproato de magnesio

• Topiramato.

• Oxcarbamazepina.

EPILEPSIA TDAH

ANSIEDAD

AGRESIVIDADT. DE SUEÑO

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