PORTADAESCUELA SUPERIOR

POLITECNICA DE CHIMBORAZO

TRABAJO DE INVESTIGACÓN

GENÉTICA DEL SIGLO XXI

MARÍA JOSÉ QUILUMBA

ING. MIGUEL ÁNGEL ÁVALOS

INTRODUCCIÓN

El reto de construir una sociedad justa basada en el conocimiento; Afianzar la identidad cultural iberoamericana en un mundo globalizado; Transformar los sistemas educativos de la región; Prolongar la educación durante toda la vida; Emplear eficazmente los nuevos medios tecnológicos disponibles; Hacer investigación científica y tecnológica de alta calidad; Vincular a las universidades con las empresas; Resolver el problema del financiamiento universitario; Contribuir a la integración latinoamericana; y cumplir bien las funciones universitarias tradicionales. Frente a sospechas difundidas sobre la relevancia actual y futura de estas instituciones, el presente artículo reafirma la importancia de la misión universitaria y la necesidad de cumplir con excelencia sus exigencias.

Las buenas condiciones económicas y sociales mejoran el estado de salud, y el buen estado de salud mejora la productividad en todos los sentidos.

Las investigaciones modernas han evidenciado que el mejoramiento de la salud poblacional, en cualquier sociedad, se ve determinado por la influencia genética, el estado biológico y la forma en que viven las personas y la sociedad misma, el estado del medio ambiente y la disponibilidad de los servicios de salud.

Los servicios de salud han aumentado su cobertura y mejorado notablemente en organización y calidad. Ciertas iniciativas basadas en un "enfoque de riesgo", combinan acciones curativas tradicionales con otras de tipo preventivo y de promoción de salud. A la combinación coherente y sistemática de estos dos enfoques se suma la reorientación de los servicios de salud que ya cobra relevancia en la literatura internacional en el campo de la salud pública.

OBJETIVOS

GENERAL: Buscar la importancia que tiene la genética en nuestro entorno.

ESPECÍFICO:Evidenciar que el mejoramiento de la salud poblacional, en cualquier sociedad, se ve determinado por la influencia genética, el estado biológico y la forma en que viven las personas y la sociedad misma, el estado del medio ambiente y la disponibilidad de los servicios de salud.

MARCO TEÓRICO

1. HISTORIA DE LA GENÉTICA DEL SIGLO XXINingún ser humano tiene deseo real de envejecer. Tampoco hay ningún ser racional capaz de contemplar con ecuanimidad la decadencia gradual de su eficiencia física y nadie puede permanecer impávido ante el deterioro progresivo de su apariencia física, mientras la naturaleza grava en ellas sus crudas marcas de la edad.

Sería un error concebir una muralla sólida dividiendo los dos terrenos, hoy sabemos que existe un puente por donde cruzan constantemente factores opositores.

Ahora, 150 años después, al proyectarnos al siglo xxi, estas ideas, con amplio respaldo en los conocimientos científicos producidos en ese tiempo, tanto en ciencias médicas como sociales, me llevan a la afirmación de las primeras líneas de este texto

¿Qué se encuentra en la producción científica actual al respecto? Se nos anuncian prometedores, realmente impresionantes, descubrimientos y técnicas que permitirán dominar las enfermedades. Aquí el primer tropiezo. Se habla más de enfermedad que de salud. Se busca en la inmunología, la biología molecular, la electrónica, la genética y otras ciencias el producto (no abandonamos la idea de la bala mágica), que cure o prevenga una entidad específica. Los conceptos ya bien establecidos de promoción y prevención están en segundo plano. La razón principal que encuentro para esto es económica. La industria debe producir medicamentos, reactivos y equipos para atender enfermos, y ganar dinero.

1.1. GENÉTICA EVOLUTIVAPero la mayor ganancia en salud, a un costo mucho más bajo, no se obtiene de los servicios de atención médica, dedicados al tratamiento de enfermos. La salud, que es lo que buscamos todos, no se circunscribe a la atención médica.

Sin embargo, hoy día se debaten estos conceptos, ya que excluyen la posibilidad de que existan ancianos sanos, pues los cambios que acompañan al proceso de envejecimiento provocan insuficiencias funcionales en los ancianos, lo que conduce a la disminución de la función orgánica de conjunto; esto entorpece su desenvolvimiento físico y social, lo que hace difícil hablar de "ausencia de enfermedad" o "pleno bienestar", por lo que la Salud de los ancianos se valora como la capacidad de atenderse a sí mismos y desenvolverse en el seno de la familia y la sociedad, lo que se expresa en el desempeño de las actividades del diario vivir.

Es decir, se necesitaron 1,2millones de años de evolución para obtener un incremento de veinte años en la vida que un hombre podía llegar a vivir. El siguiente salto se produjo con el Hombre de Neanderthal: en menos de 0,2 millones de años se obtuvo un nuevo incremento de veinte años.

Estas tendencias que venimos observando se observan por igual en la sociedad extremeña, pero de una forma mucho más moderada en muchos de los fenómenos considerados, fundamentalmente a causa del retardo sufrido por la región en las últimas décadas.

En cualquier caso, tenemos más viejos. El siguiente cuadro muestra la distribución de edades en la población extremeña, en el último censo (no hemos podido preparar una tabla más actualizada, con los censos del Padrón de

Habitantes de 1996, más cercano en el tiempo).

Según esas proyecciones, esa población seguirá creciendo hasta el año 2.003, iniciando a partir de entonces una reducción.

Es decir, en los próximos cuatro veríamos incrementarse el número de ancianos en unos 4.000, para descender en unos 3.000 en los tres años siguientes.

Sin embargo, las proyecciones del INE, incuestionables desde un punto de vista demográfico, creo que no se sostienen, en lo que a la distribución de edades se refiere, en una región como la nuestra, donde la sangría migratoria ha sido tan intensa en las décadas precedentes.

1.2. GENÉTICA MENDELIANA

1.2.1. Genotipo: Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loco, más frecuentemente, en un solo locus.

1.2.2. Fenotipo: Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico, bioquímico o molecular.

1.2.3. Gen: La unidad hereditaria básica, definida inicialmente por el fenotipo. Por definición molecular, una secuencia de DNA necesaria para la producción de un producto funcional, el cual normalmente es una proteína pero en ocasiones es un RNA.

1.2.4. Alelo: Una de las versiones alternativas de un gen que puede ocupar un locus dado.

1.2.5. Cromosoma: Una sola molécula de DNA condensada sobre un esqueleto proteico en el núcleo de una célula. Cada cromosoma contiene miles de genes. Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y), dando un total de 46 (Tjio & Levanin, 1956).

1.2.6. Cromátida: Una de las dos moléculas paralelas de DNA en una célula mitótica tras la replicación.

2. MEIOSIS: Es el proceso de división celular en el que se forman los gametos haploides a partir de células germinales diploides. Este tipo de división resuelve el problema de evitar que el tamaño del genoma se duplique en cada generación de un organismo sexual. Los errores en la meiosis son responsables de las principales anomalías cromosómicas.

Meiosis I o "división reductora"

46 cromosomas → 23 cromosomas

Contenido 2n de DNA → contenido n de DNA diploide → haploide

Zigoteno: etapa en la que tiene lugar el proceso de emparejamiento (sinapsis).

Paquiteno: etapa en la que tiene lugar el sobrecruzamiento (o recombinación).

Anafase: el número de cromosomas comienza a dividirse en dos al ser desplazadas las cromátidas hermanas hacia polos opuestos de la célula.

Dictioteno: la meiosis femenina empieza en la etapa prenatal y se detiene en esta etapa antes del nacimiento (único para las hembras). Se reinicia en la ovulación y se completa en la fertilización.

2.1. Meiosis II Es funcionalmente idéntica a la mitosis de las células somáticas, excepto que sólo hay presentes 23 cromosomas.

Hay, en promedio, alrededor de 50 quiasmas (puntos de sobrecruzamiento) por cada meiosis masculina (aproximadamente 1 por cada brazo de cromosoma).

Las meiosis femeninas tienen más quiasmas y, por tanto, más recombinaciones que las masculinas.

3. HERENCIA GENÉTICA

3.1. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANALos cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen también otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo. En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos información que el cromosoma X. Esta es la razón de que la mayoría de los caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. Así, en el cromosoma X se han detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de ciertas anomalías.

3.1.1. Herencia ligada al cromosoma Y Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabellón auricular. Se trata de un carácter que se manifiesta  por la aparición de pelo en el pabellón de la oreja.

3.1.2. Herencia ligada al cromosoma XLos genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).

Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la mujer, en el caso de que estén en homocigosis, en el hombre se manifestarán siempre.

Un ejemplo típico es el de la hemofilia. Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulación. Las personas hemofílicas, sin un tratamiento adecuado, están expuestas a graves hemorragias. Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra (que era portadora del gen) lo transmitió a uno de sus

hijos (muerto de una hemorragia tras una caída) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se extendiera entre varias casas reales europeas.

 

RECOMENDACIONESEl movimiento del pensamiento se dirige del fenómeno a la esencia. Esencia significa importante, determinante, necesario, en el surgimiento del objeto y el fenómeno representa la revelación de la esencia, su forma de manifestarse, la esencia es oculta, invisible, mientras que el fenómeno es superficial, evidente. Se trata pues de 2 requisitos (interno y externo), necesarios para conocer y caracterizar el objeto. Términos tales como idiopático, esencial y primario, comunes en la terminología médica, pierden sentido, pues nada existe sin una causa, las causas de las enfermedades son genéticas y ambientales, los factores genéticos determinan susceptibilidad, que explica por qué entre 2 individuos expuestos de igual modo a la dieta inadecuada o al humo del cigarro, puede aparecer en una de ellas una afección cardíaca y en la otra no.4 Las sensaciones agradables o desagradables que experimenta una persona al fumar marihuana están condicionadas por su herencia genética.

CONCLUSIONESEl proceso Salud-Enfermedad expresa la unidad de lo natural y lo social en el hombre, la contaminación, el miedo, etc., factores de la vida que influyen en la biología humana se reflejan en ese proceso, el cuadro de las principales causas de muerte sufre variaciones por la influencia del medio, hoy es mayor la necesidad de enfocar ambos aspectos (influencia del hombre y la sociedad en el medio natural y a la inversa).10 La "Cumbre de la Tierra", adentrándose en la trama de lo ambiental y lo social, definió que la pobreza, la miseria y las inequidades de los grupos poblacionales son problemas ambientales, tan ambientales como la erosión, la desertificación y la contaminación.12

La dependencia de la sociedad con respecto a la naturaleza crece en la medida en que crecen los objetivos de la civilización (necesidades culturales, estéticas, etc.); sin embargo hoy se habla de "conciencia ecológica", para transformar ideas y costumbres respecto a las condiciones naturales de vida, hoy se combate la explotación desmedida de los recursos naturales (la tala indiscriminada de árboles, los vertederos fluviales de desechos industriales, la hiperurbanización anárquica, la producción industrial de superciudades ocasionando contaminación ambiental, etc.),

WEBGRAFÍAhttp://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica

http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena6/index_4quincena6.htm

ÍNDICEContenid

oINTRODUCCIÓN............................................................................................................................2

OBJETIVOS....................................................................................................................................3

GENERAL:.................................................................................................................................3

ESPECÍFICO:..............................................................................................................................3

MARCO TEÓRICO..........................................................................................................................4

1. HISTORIA DE LA GENÉTICA DEL SIGLO XXI........................................................................4

1.1. GENÉTICA EVOLUTIVA..............................................................................................4

1.2. GENÉTICA MENDELIANA...........................................................................................6

1.2.1. Genotipo:..........................................................................................................6

1.2.2. Fenotipo:..........................................................................................................6

1.2.3. Gen:..................................................................................................................6

1.2.4. Alelo:.................................................................................................................7

1.2.5. Cromosoma:.....................................................................................................7

1.2.6. Cromátida:........................................................................................................7

2. MEIOSIS:...........................................................................................................................7

2.1. Meiosis II..................................................................................................................8

3. HERENCIA GENÉTICA........................................................................................................8

3.1. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA.........................................8

3.1.1. Herencia ligada al cromosoma Y...........................................................................8

3.1.2. Herencia ligada al cromosoma X...........................................................................8

RECOMENDACIONES..................................................................................................................10

CONCLUSIONES..........................................................................................................................11

WEBGRAFÍA................................................................................................................................12

ÍNDICE........................................................................................................................................14