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GENÉTICA DE POBLACIONES

Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía

y Zootecnia - UNT

Genética de PoblacionesEs el estudio de los GENES en las poblaciones

Estudia la constitución genética de los individuos que la componeny la transmisión de los genes de una generación a la siguiente.Estudia:

FRECUENCIAS GÉNICAS: son las proporciones de los distintosalelos de un gen. Es la relación numérica del alelo dominante (A)con respecto al alelo recesivo (a)

FRECUENCIAS GENOTÍPICAS: para el par de alelos A, a son lasproporciones de los distintos genotipos que pueden componerse,AA; Aa y aa


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POBLACIÓN

Conjunto de individuos que pertenecen a la misma especie osea que son del mismo fenotipo y que habitan un áreadeterminada

Desde el punto de vista genético:

POBLACIÓN MENDELIANA

Grupo de individuos que son fenotípicamente iguales ygenotípicamente diferentes, que se reproducen sexualmenteentre sí y donde cada uno de ellos tiene la misma probabilidadde aparearse con cualquiera de los individuos de la población yde dejar descendencia y donde los apareamientos son al azar


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Apareamientos Frec. Génicas (A y a)

Población

natural

AL AZAR CUALQUIERA

Población

experimental

DIRIGIDOS RELACIÓN

CONTROLADA

POBLACIÓN NATURAL vsPOBLACIÓN EXPERIMENTAL


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En una población grande, con apareamiento

aleatorio y no existiendo fuerzas extrañas

capaces de alterar las proporciones o frecuencias

génicas y genotípicas en la población esas

frecuencias se mantienen constantes a través de

sucesivas generaciones, estando las frecuencias

genotípicas determinadas por las frecuencias

génicas

LEY DE EQUILIBRIO DE HARDY-

WEINBERG (1908)


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Condiciones para el equilibrio

1. Las poblaciones deben ser numéricamente grandes

2. Los cruzamientos se deben realizar al azar en toda lapoblación

3. Los portadores de los distintos genotipos deben tenerigual probabilidad de sobrevivir e igual capacidadreproductiva que los portadores de cualquier otrogenotipo, así la mezcla o unión de gametas debeproducirse entre todos los individuos

4. Los individuos deben reproducirse sexualmente


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FUERZAS EXTRAÑAS

Población pequeña (deriva genética)

Cruzamientos no aleatorios

Mutación

Selección

Migración

Muerte genética

Multiplicación asexual o autofecundación

Meiosis irregular


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El estudio de las poblaciones

a) Predecir la probabilidad de aparición de un determinado genotipo en la

siguiente generación

a) Predecir la probabilidad de aparición de genotipos homocigotas recesivos

que se quieren ir eliminando de la población (mejoramiento)

a) Para predecir la probabilidad de tener descendencia con determinados

defectos por efectos de la consanguinidad (casamiento entre primos

hermanos)


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El estudio de las poblaciones:• Se aplica para caracteres cualitativos. No se puede

aplicar para caracteres cuantitativos por el gran número de pares de genes que intervienen

• Se analizan las poblaciones que cumplen los requisitos mencionados y para aquellos caracteres determinados que tienen apareamiento al azar

Por ejemplo en el hombre• Grupos sanguíneos• Factor Rh• Daltonismo• Gustar o no de la fenil tiocarbamida


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ESTUDIO DE POBLACIONES

FRECUENCIAS GÉNICAS O ALÉLICAS

p = Frecuencia del alelo dominante (A)

q = Frecuencia del alelo recesivo (a)

FRECUENCIAS GENOTÍPICAS

P = Frecuencia del genotipo Homocigota Dominante (AA)

H = Frecuencia del genotipo Heterocigota (Aa)

Q = Frecuencia del genotipo Homocigota Recesivo (aa)

P + H + Q = 1


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Podemos calcular las frecuencias génicas a partir de las frecuencias genotípicas

p (A) = P + ½ Hq (a) = Q + ½ H

Si sumamosp + q = 1 (Frecuencias génicas = 1)

P + H + Q = 1 (Frecuencias genotípicas = 1)

Estos valores de 1 para las frecuencias no son iguales


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AA = P = p x p = p2

aa = Q = q x q = q2

1) P = p2 p =

2) Q = q2 q =

P

Q

3) H = 2 p x q H =1 - P + Q


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Para el par de alelos A, a la segregación mendeliana de 1: 2: 1 que representa la

segregación del cruzamiento Aa x Aa (monohíbrido por otro) se puede

representar matemáticamente:

( A + a) 2 = 1 AA + 2 Aa + 1 aa

En términos generales, se puede emplear los símbolos p y q para cualquier

par de alelos

Si p es la frecuencia de A y q es la frecuencia de a, la distribución al azar de los

genotipos en la población será:

(p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa)

Estas son las frecuencias de las clases genotípicas en estado de equilibrio

de la población que es la expresión del conocido binomio


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En un cruzamiento A a x A aSi :

p es la frecuencia de A

q es la frecuencia de a

p + q = 1

Entonces las combinaciones al azar de las gametas debidas al cruzamiento al

azar en esta población darán en la generación siguiente una distribución de

genotipos:

Distribución Binomial de los genotipos según una

distribución en Equilibrio

GAMETAS A (p) a (q)

A (p) AA (p2) Aa (p x q)

a (q) Aa (p x q) aa (q)2


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La distribución de genotipos responde a la distribución binomial

(p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa)

Por lo tanto la distribución binomial de los genotipos se alcanza

en una sola generación de apareamiento al azar y se mantiene en

las sucesivas generaciones

Una población que tenga este tipo de estabilidad genética en su

estructura está en equilibrio de Hardy-Weinberg


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P + H + Q = (p + q)2 = p2 + 2 p x q + q2

1. DOMINANCIA

Tenemos solamente 2 fenotipos para observar en la población y 3

genotipos diferentes. Contando los individuos de la población

se encuentra 0,5 y 0,5BB Bb bb

P + H = 0,5 Q = 0,5

Debemos calcular: p, q, P , H, y Q . q2 = Q = 0,5

q = 0,5 = 0,7 q (b) = 0,7

Como p + q = 1, entonces p = 1 – q

p = 1 - 0,7 = 0,3 p(B) = 0,3

P = p2 = (0,3)2 = 0,09

H = 2 p x q = 2 x 0,3 x 0, 7 = 0,42

Q = q2 = (0, 7) 2 = 0,49


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1° generación P = BB = 0,09

H = Bb = 0,42

Q = bb = 0,49

0,09 + 0,42 + 0,49 = 1

Con p = 0,3 y

q = 0,7

calculamos

valores de P,

H y Q de la 2°

generación

GAMETAS p (B)

0,3

q (b)

0,7

p (B)

0,3

BB

0,09

Bb

0,21

q (b)

0,7

Bb

0,21

Bb

0,49

1. DOMINANCIA


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2° generación

P = p2 = 0,09

H = 2 p x q = 2 (0,21) = 0,42

Q = q2 = 0,49

La población en estudio está en equilibrio y lo alcanzó

en la 1° generación

1. DOMINANCIA


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2. DOMINANCIA INCOMPLETA

Se analizó la población de Beduinos del desierto de Siria

para el carácter de dos antígenos celulares humanos (M

y N) presentes en los glóbulos rojos que se identifican

mediante pruebas con reactivos de anticuerpos.

Existen 3 genotipos y 3 fenotipos observables en la

población

Genotipos MM MN NN

N° de individuos 83 46 11 Total = 140

Frec. Genotípicas P = 0,58 H = 0,36 Q = 0,06

p (M) = P + 1/2 H = 0,58 + 0,18 = 0,76

q (N) = Q + 1/2 H = 0,06 + 0,18 = 0,241° generación


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P = p2 = (0,76)2 = 0,58

H = 2 x p x q = 2 x 0,76 x 0,24 = 0,36

Q = q2 = (0,24)2 = 0,06

Esta población está en equilibrio

GAMETAS

p (M)

0,76

q (N)

0,24

p (M)

0,76

MM

(0,76)2

MN

0,76 x 0,24

q (N)

0,24

MN

0,76 x 0,24

NN

(0,24)2

2° Generación


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3. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Casos de Hemofilia y Daltonismo

En el hombre (XY) tenemos 2 genotipos posibles El sexo

masculibno es haploide para los genes ligados al cromosoma X.

En la mujer (XX) tenemos 3 genotipos posibles.

D = Normal

d = daltonismo

Hombre (XY): p (D) + q (d)= P + Q = 1

Mujer (XX): p2 (DD) + 2 x p x q (Dd) + q2 (dd) = P + H +Q =1

Si tenemos 100 hombres, 90 normales y 10 daltónicos

p (D) = 0,9

q (d) = 0,1Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía

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Sexo

masculino

Hijos varones

Normales

90%

Daltónicos

10%

GAMETAS

p (D) D

0,9

p 0,9 D

q (d) d

0,1

q 0,1 d

En los varones el fenotipo recesivo (10%) se presenta

con la misma frecuencia que el alelo que lo determina


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Sexo

femenino

Hijas

mujeres

GAMETAS

p D

0,9

q d

0,1

p D

0,9

0,81

D D

0,09

D d

q d

0,1

0,09

D d

0,01

d d


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DD = 0,81

Dd = 0,18

dd = 0,01

En las mujeres la frecuencia del fenotipo recesivo

(1%)

es el cuadrado de la frecuencia del alelo que lo determina


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Bibliografía

PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed.

Panamericana. 2005

SÁNCHEZ-MONGE, E. Y N. JOUVE. 1989. Genética. Ed.

Omega. Barcelona.

SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética General.

Omega. 1968.


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