HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
DEFICIENCIA: 21-HIDROXILASA
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa.
Síndrome adrenogenital. Variedades no perdedora de sal, virilizante simple y perdedora de sal,
HSC virilizante, Pseudohermafroditismo femenino, Pseudos-pubertad precoz del varón, Macrogenitosomía precoz, HSC por deficiencia de 21-OHlasa
SINÓNIMOS
Frecuencia no bien precisada, Su prevalencia muestra variaciones étnicas y geográficas, 1:500 en algunos grupos esquimales, 1:5000 en Suiza, 1:40000 en EUA
MAGNITUD
Falla en la asignación del sexo en mujeres afectadas.
Hipoglucemia, trastornos electrolíticos, Deshidratación y vómitos. Virilización progresiva. Pubertad precoz Infertilidad Cierre prematuro de epífisis.
TRASCENDENCIA
Manifestaciones Clínicas
Hombres Mujeres
Hipertrofia Muscular Temprana
Hombres Mujeres
Genitales Externos Ambiguos
Hombres Mujeres
Clitoromegalia
Hombres Mujeres
Fusión Labioescrotal
Hombres Mujeres
Genitales Internos Concordantes
Hombres Mujeres
Presencia de Próstata
Hombres Mujeres
Hiperpigmentación en Genitales y Pezones
Hombres Hiponatremia Hipokalemia Vómitos Deshidratación
Mujeres Hiponatremia Hipokalemia Vómitos Deshidratación
Problemas Hidroelectrolíticos
Hombres Mujeres
Hirsutismo
Hombres Mujeres
Colapso Vascular
Hombres Mujeres
Virilización Progresiva
Hombres Mujeres
Macrogenitosomia
Hombres Mujeres
Adrenarca Precoz
Hombres Mujeres
Cierre Prematuro de Epífisis (Estatura Baja)
Hombres Mujeres
Gonadas Pequeñas (Pubertad)
Hombres Mujeres
Acné
La hiperplasia suprrarenal congénita se hereda en un patrón de herencia autosómico recesivo, generando un riesgo de recurrencia del 25%
Riesgo de Recurrencia
A a
A AA Aa
a Aa aa
HiperplasiaSuprarrenalCongénita