R.GAdolescente 13 años. Sexo masculinoSin antecedentes personales ni familiares a destacar.Buen crecimiento y desarrollo

Historia ClínicaHistoria Clínica

MC: comienza 7 días previos conMC: comienza 7 días previos condolor a nivel de hueco poplíteodolor a nivel de hueco poplíteoizquierdo, tipo calambre intenso,izquierdo, tipo calambre intenso,permanente, que aumenta con lospermanente, que aumenta con losmovimientos. Consulta se indicamovimientos. Consulta se indicareposo, hielo AINES que no logranreposo, hielo AINES que no lograncalmar la sintomatología.calmar la sintomatología.Apareciendo movimientos anormalesApareciendo movimientos anormalestipo contracción muscular continua,tipo contracción muscular continua,a nivel de muslo izquierdo,a nivel de muslo izquierdo,agregando posteriormente de musloagregando posteriormente de musloderecho.derecho.

Niega signos y síntomas Niega signos y síntomas acompañantes (mareos , acompañantes (mareos , taquicardia, hiperhidrosis), fiebre o taquicardia, hiperhidrosis), fiebre o contacto con tóxico, así como contacto con tóxico, así como traumatismos previos. traumatismos previos.

Examen neurológico al ingreso se destaca:

•Pares craneanos y sector meníngeo normal

•MMSS: fuerzas, tono, reflejos y coordinación normales

•M I Izquierdo : mantiene una postura antalgica. Se observa un movimiento de contracción muscular espontáneo y permanente que provoca dolor. No detiene su actividad con la palpación, no desplaza segmentos del miembro.

•MID se observa un movimiento de similares características, sin dolor .

•Ambos miembros inferiores presentan: fuerzas proximales y distales normales, tono normal, sin fenómeno miotónico, ROT presentes. Cutáneos plantares en flexión.

Sensibilidad conservada. Cutáneos abdominales presentesMarcha no se logra explorar por el dolor.

•Resto del examen normal

En suma :

Adolescente 13 añosMorfologicamente normalBuen crecimiento y desarrolloSin AF ni AP patológicos a destacar

ACTIVIDAD MUSCULAR ESPONTÁNEA PERMANENTE RITMICA EN MIEMBROS INFERIORES.

Clínicamente frente a una ACTIVIDAD MUSCULAR ANORMALpensamos:

FASCICULACIONContracciones espontáneas aleatorias de un grupo de fibras musculares.

FIBRILACIONContracción espontánea de una sola fibra muscular , no visible a través de la piel.

MIOQUIMIAContracciones ondulantes repetidas que causan estremecimiento muscular.

MIOTONIATrastorno de la relajación muscular después de la contracción voluntaria o la percusión .

NEUROMIOTONIAActividad muscular continua espontánea caracterizada por ondulación muscular, rigidez muscular (contracciones prolongadas de varios músculos que dan lugar a determinadas posturas) y miotonía. Las contracciones musculares prolongadas ocurren cuando los músculos no se relajan.

Actividad continua de la unidad motoraAtaxia paroxística con mioquímiaNeuromiotonía (Sindrome ISAAC)Síndrome del hombre rígidoSíndrome de Schwartz-JampelTirotoxicosis

MiotoníaCongénitaFluctuante

Síndromes de calambres-fasciculación

Trastornos sistémicosHipoadrenalismoHipocalcemiaEnvenenamiento por estricninaHipotiroidismo

Enfermedades con actividad muscular anormal

ELECTROMIOGRAMA DE MIEMBROS

Tibial anterior izquierdo, Recto anterior derecho, y gemelo interno derecho, sin actividad espontánea, trazado interferencial dentro de límites normales.Bíceps crural, actividad espontánea con los caracteres de “mioquimias”, no se puede explorar la contracción voluntaria en este músculo por el dolor.Adjunto trazados

Recto anterior derecho, durante contracción voluntaria moderada

1mv/div

Bíceps crural, actividad espontánea

500uv/div

NEUROCONDUCCION:Se realizaron técnicas de estímulo detección en la forma habitual para el nervio Ciático Poplíteo Externo derechoAdjunto trazados y tabla de valores.

Ciático Poplíteo externo derecho.

EN SUMA:

No se observaron signos de afectación del polo muscular en los músculos explorados de los miembros inferiores.Las velocidades de conducción estudiadas muestran todos sus valores dentro de límites normales.El electromiograma del músculo bíceps crural muestra un patrón compatible con “MIOQUIMIAS”

Dra.: M. M. Penela

Paraclínica realizada:RMN columna vertebral Normal.

Ionograma con calcemia Normal.

CPK 45.

Examen de orina Normal.

TAC abdomino pélvica Normal.

Rx de columna Normal.

Ecografía de partes blandas de MMII.

Ecografía abdominal Normal.

Ecografía genital: quiste de epididimo derecho de 23 mm de diámetro, mínimo hidrocele bilateral.

PEF Normal.

TSH T3 T4 En rango.

Hemograma Normal.

VES Normal. Conectivopatías (-)

FASCICULACIONESSon descargas espontáneas de una unidad motora.Descarga irregular 0.1 a 10 Hz

AmplitudConfiguración simple.

FIBRILACIONESDescargas espontáneas bifásicas o trifásicas.Descarga regular de 0.5 a 10 HzAmplitud entre 10 y 100 microvoltios.Duración 1 a 5 msFrecuencia trenes de onda positiva.

EMG PATOLOGICO:

MIOQUIMIASSon descargas de UMRítmicas y repetitivas frecuencia 2HzManteniendo frecuencia intratren de 4 a 60 Hz.Se presentan en salvas.

MIOTONIASon descargas espontáneas obtenidas en reposoFrecuencia de descarga entre 25 y 150 HzMuy breves.

NEUROMIOTONIAActividad continua de la UMDescargas de alta frecuencia 100 hasta 300 Hz.Decremento de la amplitud.Configuración del potencial es normal.No se asocian a trastornos en la conducción nerviosa.

Neuromiotonía - Síndrome de ISAACS Síndrome de contracción muscular continua

o canalopatía adquirida.

Este síndrome descrito por Isaacs en 1961 como un “síndrome desconocido parecido a la miotonía”. Isaccs mencionó que el problema radicaba en la contracción muscular sostenida y diferenció el síndrome de las miotonías. La enfermedad fue denominada síndrome de actividad muscular continúa por Isaacs, neuromiotonía por Mertens en 1965, y pseudomiotonía por Sigwald en 1966.

El mecanismos patogénico de este síndrome es una afectación de tipo inmunológico “voltaje-dependiente” de los canales de potasio que inducen una hiperexitabilidad de la parte distal del nervio motor.

Comprende formas idiopáticas y secundarias, estas se asocian a enfermedades autoinmunes como miastenia neuropatía con Ac anti-GMI, diabetes, intoxicaciones, tumores.

• La anormalidad primaria de la Neuromiotonía radica en el nervio o en la terminal nerviosa dado por actividad muscular continua que puede ser abolida por curare pero no por anestesia general o bloqueo nervioso.

• Se presentan como casos esporádicos o con patrón de herencia a AD (estos se ven en infancia temprana).

• Los casos esporádicos se producen por Ac contra los canales de potasio voltaje dependiente, y se ven mas frecuente en adolescentes y adultos.

ClínicaClínica :: Se caracteriza por contracciones Se caracteriza por contracciones musculares involuntarias (musculares involuntarias (mioquímiasmioquímias) ) calambres (contracción dolorosa calambres (contracción dolorosa involuntaria que cede con el estiramiento involuntaria que cede con el estiramiento muscular) o rigidez y muscular) o rigidez y miotoníamiotonía. Al inicio . Al inicio son contracciones o calambres musculares son contracciones o calambres musculares provocados por ejercicio, luego se provocados por ejercicio, luego se presentan en reposo y el sueño. Los presentan en reposo y el sueño. Los calambres afectan músculos calambres afectan músculos distalesdistales y y causan posturas dolorosas de manos y causan posturas dolorosas de manos y pies. Si existe compromiso de la pared pies. Si existe compromiso de la pared toráxicatoráxica puede ser severo asociando puede ser severo asociando compromiso respiratorio y mas tarde compromiso respiratorio y mas tarde deglutorio.deglutorio.

La debilidad es mayor en piernas que en La debilidad es mayor en piernas que en brazos. Estos síntomas muchas veces brazos. Estos síntomas muchas veces sugieren sugieren distoníasdistonías..

Existe conservación de masa muscular, Existe conservación de masa muscular, fuerzas y ROT.fuerzas y ROT.

EF se destaca contractura muscular, la EF se destaca contractura muscular, la ondulación muscular permanente.ondulación muscular permanente.

ROT Normales o levemente, aumentados.ROT Normales o levemente, aumentados. CPK Normal.CPK Normal. EMG: Puede presentar un patrón EMG: Puede presentar un patrón

mioquímicomioquímico o de descargas o de descargas neuromiotónicasneuromiotónicas..

Patologías diferenciales que asocian descargas mioquímicas:

Plexitis radial.

Síndrome de Guillen-Barre (facial).

Glioma pontino.

Esclerosis múltiple.

Hipocalcemia.

Polineuropatía desmielinizante crónica.

Radiculopatías.

Síndrome paraneoplásico

Tratamiento:

Fenitoina

Carbamazepina

Mexiletina

Tocainamida

Prednisona

Plasmaféresis

Inmunosupresores

Evolución :

Se inicia DFH ( reacción cutánea)

OXCARBAMAZEPINA a los 7 días al aumentar

Dosis ( 1200 mg/día) ceden los movimientos.

Actualmente asintomático en reposo relativo.