Importancia de la investigacion en la formacion del Economista
IMPORTANCIA DE LA INVESTIGACION MEDICA
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Importancia de la Investigación Médica Claudia P. Matos Miranda, MD., MSc Universidad Peruana Cayetano Heredia McGill University
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Introduccion a la Investigacion Medica
Transcript of IMPORTANCIA DE LA INVESTIGACION MEDICA
Importancia de la
Investigación Médica
Claudia P. Matos Miranda, MD., MSc
Universidad Peruana Cayetano Heredia
McGill University
Investigación 1
Información nueva
Principios nuevos
Nueva interpretación
Intenta revelar al mundo algo que nunca
antes fue pensado o que fue materia de
conjeturas
Por qué?, Qué?, Cuando?, Cuanto?, etc
Medicina!
1 Indrayan A. Elements of medical research. Indian J Med Res. 2004Mar;119(3):93-100.
Investigación en Médica1
Empírica, basada en la evidencia
No en corazonadas ni preferencias
Tipos: Básica (pura) y Aplicada
Protocolo para colectar evidencia y analizarla ✔
Conocimientos y habilidades de investigador ✔
Ética médica y de investigación ✔
Satisfacción o frustración (años ?)
1 Indrayan A. Elements of medical research. Indian J Med Res. 2004Mar;119(3):93-100.
Importancia de la Investigación
Médica
Permite desarrollar el conocimiento de los
procesos biológicos
Mejorar la salud y reducir la carga de
enfermedad y discapacidad
Mejora la salud = < gasto económico
Permite prevenir
Diferencias y similitudes entre poblaciones
de diferentes países, etnias y culturas.
En países desarrollados
Los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH)
invierten más de $ 31,2 millones anuales en la
investigación médica
(http://www.nih.gov/about/budget.htm)
Los Institutos Nacionales de Investigación en salud
de Canadá (CIHR) invirtieron en el periodo 2008-
2009 771 millones anuales en la investigación
médica
(http://www.cihr-irsc.gc.ca/e/22953.html)
En Perú
Prioridades de investigación en el Perú (http://www.ins.gob.pe/)
No fondos del estado?
Institutos asociados a Universidades
Enfermedades infecciosas
Enfermedades crónicas no transmisibles?
Enfermedades congénitas?
Enfermedades genéticas? Multifactoriales?
Nota: No es necesario inventar la rueda para contribuir
Por donde empezar? Observar y determinar:
- Que es importante estudiar?: la población se beneficiara??
- Puedo realizar estudio? : materiales y métodos ??
Informarse:
- Estudios previos en otras poblaciones (disímiles y
similares)
- Estudios previos en un tema similar o en un punto en
común en otras poblaciones (disímiles y similares)
- Usar buscadores: Pubmed, Scielo, etc
Contactarse: (Networking)
- En investigación científica NO se puede trabajar solo
- Cursos, congresos, seminarios, sociedades, reuniones en
instituciones: nacionales e internacionales
Por donde empezar?
Armar proyecto de investigación (simple)
Obtener fondo para realizar trabajo
2do proyecto de investigación
2do fondo
Grupo de investigación confiable
Próximo fondo será mas grande y permitirá educar mas personas
Proyecto mas complejo
Y así sucesivamente…..
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/
ANALISIS FUNCIONAL DE LAS
MUTACIONES NUEVAS DE LA
ARYLSULFATASA E (ARSE) EN
PACIENTES CON CONDRODISPLASIA
PUNCTATA LIGADA A X RECESIVA Y
EVALUACION DE FENOCOPIAS
Experiencia de primera mano
Desorden raro congénito del hueso y cartílago
Características cardinales
◦ Hombre
◦ Condrodisplasia punctata (CDP)
◦ Braquitelefalangia
◦ Hipoplasia Nasomaxilar
Condrodisplasia punctata ligada al
X recesiva (CDPX1)
La deficiencia de la Arylsulfatasa E
(ARSE) causa CDPX1 (Franco et al. 1995)
En casi el 50% de pacientes con fenotipo de CDPX1:
mutaciones de ARSE (Nino et al., 2008)
Análisis funcional en 8 alelos y en todos la actividad de
ARSE es despreciable (Brunetti et al., 2003)
Correlación características fenotípicas-genotipo no pudo
ser establecida
◦ Pocas mutaciones ocurren una familia
◦ Deleción ARSE alelo con mutación cambio de sentido
◦ Variabilidad Intrafamiliar
Que sucedió con el otro 50%?
Mutaciones en ARSE no detectadas
Heterogeneidad genética
Fenocopias (causada por el ambiente): dos sexos
Se observó en:
• Embriopatía por warfarina, Hiperemesis gravidarum, etc
• Enfermedad autoinmune materna
La deficiencia de Vitamina K en el feto causa las
fenocopias de CDPX1???
Para responder preguntas……
Programa piloto de NIH EEUU
Identificación de mutaciones en ARSE y colección de datos clínicos
Análisis funcional de mutaciones nuevas por medio de ensayo bioquímico
Evaluar correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con mutaciones en ARSE
Identificar si la deficiencia de vitamina K en la madre o enfermedad autoinmune materna estaba presente en los pacientes que no presentan mutación en ARSE
Conclusiones
17 varones: fenocopias (2 deficiencia de Vit K)
18 varones: mutación en ARSE
Todos los alelos mutantes evaluados muestran perdida de la actividad de ARSE, sugiriendo que todos son patológicos
Los resultados de este proyecto ayuda a proveer un riesgo de recurrencia mas preciso a familias afectadas
No se observo una correlación obvia de genotipo-fenotipo
Estudios en la relación entre la vitamina K y el ARSE deben ser realizados
