KATHERINE PÉREZ -...

KATHERINE PÉREZ

YARLIN PINTO

MARIA PIÑANGO

PATRICIA PRADO

MARIA SUAREZ

FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO Y ALTERACIONES DE

DERMATOGLIFOS EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.

UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE

LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS.

CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO

URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.

JUNIO- NOVIEMBRE 2009.

BARQUISIMETO, NOVIEMBRE 2009

KATHERINE PEREZ

YARLIN PINTO

MARIA PIÑANGO

PATRICIA PRADO

MARIA SUAREZ









UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL “LISANDRO ALVARADO”

DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD

“DR. PABLO ACOSTA ORTIZ”

DEPARTAMENTO DE MEDICINA PREVENTIVA Y SOCIAL

MEDICINA INTEGRAL EN EL MEDIO URBANO








AUTORES:

KATHERINE PEREZ

YARLIN PINTO

MARIA PIÑANGO

PATRICIA PRADO

MARIA SUAREZ

TUTOR:

DR. PEDRO ESTRADA CORONA

ASESOR:

DRA. DAISY PÉREZ ROSALES








__________________________ __________________________

TUTOR ASESOR

DR. PEDRO ESTRADA CORONA DRA. DAISY PÉREZ ROSALES








AUTORES:

KATHERINE PEREZ

YARLIN PINTO

MARIA PIÑANGO

PATRICIA PRADO

MARIA SUAREZ

__________________________ __________________________

TUTOR JURADO

DR. PEDRO ESTRADA CORONA

__________________________

JURADO


DEDICATORIA

A nuestros pacientes que hicieron posible la realización de este trabajo…

AGRADECIMIENTOS

A Dios todopoderoso, por habernos guiado, iluminando nuestro camino y

darnos la fuerza necesaria para luchar.

A nuestros padres: Alba, Aida, Silverio, Jacqueline, Alfredo, Pedro, Ana, Juan y

Maria, por darnos la vida y ser nuestro apoyo incondicional en el día a día.

A mi esposo Jairo por ser mi compañero incondicional, y a mi hija Kairin por

ser la luz de mi vida.

A mis hermanos Miguel Angel, José Miguel y Laura por estar conmigo en todo

momento, y llevarme de la mano por el camino correcto.

A mi novio Carlos, por ser mi amigo, mi apoyo en los momentos buenos y

malos y mi gran amor.

A mis hermanos Marlyn, Pedro y Yannet por su apoyo y palabras de aliento. A

mi novio Leonardo, quien a pesar de estar lejos, siempre cuento contigo, los

amo.

A mis hermanos Maria Victoria y Juan Simón, por formar parte de mi vida y

brindarme su apoyo. A mi novio Juan, por estar incondicionalmente a mi lado.

A nuestras familias y amigos, por estar siempre presentes.

Al Dr. Pedro Estrada Corona, por ser nuestro pilar fundamental en esta

investigación. Sin usted, nada sería posible. Lo queremos.

A la Dra. Daisy Pérez, por su valiosa colaboración como asesor metodológico.

A la Unidad de Genética Médica y a su personal, por abrirnos sus puertas.

Al Ambulatorio Urbano Tipo I “Dr. Rafael Pereira” y a su personal, por su

valiosa colaboración.

A la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”, por ser nuestra Alma

Mater y formarnos como futuros Médicos.

¡Muchas Gracias!

vi








AUTORES: Katherine Pérez, Yarlin Pinto, María Piñango, Patricia Prado, María

Suarez

RESUMEN

Con el objetivo de determinar la frecuencia de malformaciones de la mano y

alteraciones de dermatoglifos en niños menores de 2 años con síndrome de Down que

acudieron a la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la

UCLA, y niños menores de 2 años que acudieron a la consulta pediátrica del ambulatorio

urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, se realizó un estudio de tipo descriptivo trasversal, en 20

pacientes de cada grupo, esta servirá como orientación clínica en la evaluación integral y el

diagnóstico temprano de las mismas en el paciente pediátrico, permitiendo al médico

general y al pediatra, identificar las malformaciones de la mano y alteraciones de

dermatoglifos presentes en estos pacientes y la posibilidad de ocurrencia aislada de algunas

de ellas en la población general. Obteniéndose que en los pacientes con síndrome de Down

100% presentó malformaciones de la mano, clinodactilia 85%, sindactilia 75%,

braquidactilia 65%, no se encontraron sujetos con polidactilia. En los pacientes sanos, las

malformaciones de la mano se presentaron en 70%, sindactilia 55%, clinodactilia 30%, y

braquidactilia 10%, no se encontraron sujetos con polidactilia. En los niños con síndrome

de Down, los pliegues de flexión palmar más frecuentes fueron el pliegue simiano completo

55% y pliegue normal 35%, mientras que en los pacientes sanos 85% presentó pliegue

normal y 30% pliegue normal despegado. El patrón dermatoglífico que predominó, fue la

presilla ulnar, y se presentó tanto en los pacientes con síndrome de Down 90 %, así como

en los pacientes sanos 85%. Se concluye que las malformaciones de la mano y alteraciones

de dermatoglifos, se pueden presentar en ambas poblaciones sin estar asociadas a una

alteración genética.

Palabras claves: síndrome de Down, malformaciones, dermatoglifos.

vii

ÍNDICE

CAPÍTULO PÁGINA

AGRADECIMIENTOS……………………………………………………….. vi

RESUMEN……………………………………………………………………. vii

I. INTRODUCCIÓN………………………………………………. 9

II. METODOLOGÍA………………………………………………. 19

III. RESULTADOS………………………………………………… 22

IV. DISCUSIÓN, CONCLUSIÓN, RECOMENDACIONES…….. 40

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS………………………………............. 47

ANEXOS…………………………………………………………………….... 50

I. INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down es una alteración cromosómica muy frecuente,

representando a nivel mundial 1/700 nacidos vivos y el principal motivo de consulta en la

unidad de genética. Tomando en cuenta la alta incidencia de esta patología en la población,

es oportuno mencionar que la aplicación de buenos programas de salud para un diagnóstico

precoz de la enfermedad, ha conseguido aumentar su esperanza de vida. Por otra parte, la

esmerada atención psicoeducativa, que se inicia a partir del nacimiento, permitirá descubrir

y desarrollar las múltiples capacidades que las personas con síndrome de Down poseen en

las distintas facetas de la actividad humana, siendo de este modo, en la actualidad capaces

de alcanzar la plena integración en todas las áreas de la vida.

Por lo anteriormente expuesto, se puede decir que una adecuada atención primaria

en salud, en el área afectiva, educativa y social, aplicada desde los primeros momentos

sobre estos niños, van a influir decisivamente en el desarrollo de sus potencialidades,

generalmente subestimadas por el entorno social. Actualmente el mundo está lleno de

cambios, de mejoras, en lo que respecta a la sensibilización ante el síndrome de Down

desde muchas perspectivas, entre ellas la médico-científica, la cual se está traduciendo en

que estas personas disfruten cada vez más de una buena salud y un mejor estilo de vida.

Los diferentes cambios producidos en el mundo teórico, económico y social han

establecido que las doctrinas científicas estén experimentando un proceso de cambio y

transformación.

En este sentido, en el campo de la medicina se percibe un renacimiento específico

ante las nuevas perspectivas formadas sobre los hallazgos clínicos en pacientes con

síndrome de Down, en un entorno variable como el que se vive actualmente, que exige una

mayor unión en la gestión clínica con la evaluación integral y el diagnóstico temprano de

9

esta población, que refuercen de manera muy significativa la función médica en el ámbito

de las anomalías genéticas.

Todo esto implica para la medicina la creación de nuevos escenarios, para la

interacción interdisciplinaria y transdisciplinaria mediante una dialéctica interdependiente,

imponiéndose con ello un profesional capaz de admitir nuevos valores y pensar en términos

colectivos y globales.

En este proceso patológico como lo es el síndrome de Down, se debe considerar no

solo la evaluación clínica del paciente, sino también todos los factores o estudios necesarios

que confluyen en presencia de esta anomalía.

El síndrome de Down, es un trastorno genético causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, caracterizado por tener un grado

variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto

reconocible 1.

Otros autores definen el síndrome de Down como la trisomía 21 (47, XY,+ 21 o 47,

XX,+21), la cual se observa en alrededor de 1/800-1000 nacidos vivos y constituye la causa

más frecuente de aneuploidías compatible con la supervivencia 2.

Entre los hallazgos clínicos de los individuos con síndrome de Down se encuentran

el pliegue flexor marcado que atraviesa sus palmas (pliegue simiesco), falange media del

quinto dedo hipoplásica, disminución del tono muscular (hipotonía), talla corta; los

principales signos faciales son aplastamiento del macizo facial, cabello delgado y corto,

labios prominentes, macroglosia, epicanto interno prominentes, fisura palpebral oblicua y

horizontal, manchas en el iris (manchas de Brushfield), pabellones auriculares pequeños y

nariz corta. Suelen presentar alteraciones del desarrollo del aparato digestivo y cardiopatías

congénitas 2.

10

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tico

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_21

http://es.wikipedia.org/wiki/Retraso_mental

No se conocen por completo todas las anomalías genéticas que explican las

manifestaciones clínicas del síndrome de Down; se considera que el brazo largo del

cromosoma 21 en la región 21q22 (tercio distal) es la responsable de las alteraciones

fenotípicas observadas en estos casos. Sin embargo, un pequeño número de personas

pueden presentar alteraciones del extremo proximal del brazo largo del cromosoma 21 2,3

.

Como se dijo anteriormente, no todas las personas con síndrome de Down poseen

un cromosoma adicional independiente, es decir, no son trisómicos, en estos casos el

problema surge por una translocación en las que, un fragmento o incluso todo un

cromosoma se una a otro. La más conocida de estas, es aquella en la que se ven afectados

los cromosomas 14 y 21; este tipo se conoce como “robertsoniana”; el otro tipo de

translocación es la “recíproca”, que consiste en la ruptura de dos cromosomas no

homólogos los cuales unen sus segmentos en forma recíproca 2.

Otro pequeño grupo de sujetos con síndrome de Down presenta el llamado

mosaicismo cromosómico, en la que un producto trisómico pierde una de las copias del

cromosoma 21 en solo una o varias de las células durante la fase inicial de su desarrollo,

por tanto hay dos poblaciones celulares, una trisómica y otra normal 3.

Por otra parte, una malformación es un defecto morfológico que resulta de un

proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. En este mismo orden, deformación es una

configuración o posición anormal de una parte del cuerpo normalmente diferenciada,

producida por fuerzas mecánicas anormales no disruptivas, se pueden distinguir dos tipos:

mecánicas o extrínsecas y funcionales o intrínsecas 4.

Cabe agregar que una disrupción es un defecto morfológico de un órgano o de

una región más extensa del cuerpo. En efecto, secuencia se trata de un conjunto de

anomalías múltiples, con la particularidad de que todos los defectos observados derivan

11

de uno de ellos, conocido o supuesto; que da lugar a un proceso en cascada de errores

secundarios y terciarios en la morfogénesis 4.

En este orden de ideas, malformaciones múltiples incluye una o más anomalías del

desarrollo en dos o más sistemas, todas ellas atribuibles a una misma causa, conocida o

desconocida. La exploración detallada del paciente, y especialmente la búsqueda de

malformaciones menores, cobra una importancia fundamental en la distinción entre un

defecto aislado del desarrollo y un patrón de malformaciones múltiples. En este mismo

sentido, las dismorfias son alteraciones estructurales del desarrollo producidas por lo

general antes de la 10ª semana de gestación, en todas ellas se produce un error en el

desarrollo del embrión, bien por causas genéticas, por lesiones durante la vida fetal o por

agresiones en la época neonatal 4,5

.

Ante un niño con dismorfias se debe considerar la posibilidad de encontrarse con:

1. Malformaciones mayores, cuyo defecto repercute de forma importante en la función de

un órgano o en la aceptación social.

2. Malformaciones menores, que no tienen consecuencias médicas ni estéticas y afectan a

menos del 4% de la población.

3. Variantes de la normalidad, que no tienen consecuencias médicas ni estéticas y se

presentan en un número elevado de individuos (surco palmar único, epicanto, clinodactilia).

En ocasiones son de presentación familiar 5.

En el orden de las ideas anteriores, clinodactilia es la presencia de curvatura o

desviación permanente de uno o más dedos; sindactilia es toda malformación congénita o

hereditaria, de la mano o el pie, en la que aparecen los dedos soldados o unidos por una

pequeña membrana o lámina de piel; polidactilia se refiere a toda malformación congénita

caracterizada por la presencia de dedos supernumerarios en manos o pies y braquidactilia es

la malformación de los dedos caracterizada por no tener una longitud normal; es hereditaria

y transmitida según el modo dominante 6.

12

En cuanto a la frecuencia de aparición de estas anomalías se debe conocer que 14%

de los recién nacidos tienen una malformación menor, y de ellos entre 2-4% tienen alguna

mayor, lo que obliga a no despreciar ninguna anomalía menor, por poco significativa que

sea, puesto que aunque en ocasiones tengan baja incidencia, siempre son indicadoras de un

desarrollo prenatal anómalo y deben alertar sobre la existencia de malformaciones mayores

ocultas 5.

Resulta oportuno destacar que el proceso diagnóstico del niño con dismorfias se

inicia generalmente en la época neonatal y son por lo general el neonatólogo, el

neuropediatra y el genetista los especialistas involucrados en ello. El poder efectuar un

diagnóstico acertado e inmediato en el periodo neonatal, en la primera infancia de un niño

con malformaciones congénitas supone enormes ventajas, pues permite establecer las

medidas acertadas de estudio, el adecuado tratamiento así como la presunción de un

pronóstico futuro; el conocer el tipo de herencia permite informar con exactitud el riesgo de

recurrencia ante próximos embarazos 5.

No solo la evaluación clínica del paciente juega un papel importante en el

diagnóstico de trastornos genéticos, sino también la evaluación del cariotipo, estudio

fotográfico y de los dermatoglifos 5.

Sadler T., define los dermatoglifos como pliegues y crestas epidérmicas que se

disponen de una manera característica en cada persona, en la superficie de la yema de los

dedos, las palmas y las plantas, que están determinados genéticamente. Pueden modificarse

según el influjo de factores exógenos que actúen en etapa crítica de la formación de los

mismos 7.

Por otra parte Mulvihill J., establece que embriológicamente se relacionan los

dermatoglifos con los cojines volares, que son protuberancias de tejido mesenquimático

que aparecen entre la sexta y séptima semana de gestación, sobre el extremo del hueso

metacarpiano distal de cada dedo, en las áreas interdigitales y en las áreas tenares e

13

hipotenares de manos y pies. Disminuyen de tamaño hacia el quinto mes fetal y

desaparecen en el sexto, cuando son sustituidos por los patrones dermatoglíficos

permanentes. Se cree que la presencia de cojines volares, así como su tamaño y posición,

son responsables en gran medida de los tipos de patrones dérmicos 8.

Con referencia a lo anterior, se describirán los tipos de patrones digitales:

1. Presillas, se designan con la letra (L) y pueden ser de dos tipos: presillas ulnares

(LU), cuando se abre hacia el lado cubital de la mano, y presillas radiales (LR),

cuando se abre hacia el lado radial de la mano.

2. Torbellinos, se designan con la letra (W), y se pueden distinguir tres tipos: los

torbellinos concéntricos (WC), los torbellinos espiral (WS) y los torbellinos central

pocket (WCP).

3. Arcos, se designan con la letra (A) y pueden ser de dos tipos: el arco simple (A) y el

arco en tienda (AT) (Anexo 1) 8.

Laurrauri S y Rodríguez L., definen los surcos de flexión palmar, como lugares de

flexión de la piel de la palma y que existen diversas clasificaciones, tomando en cuenta las

diferentes posiciones que adquieren los pliegues. La clasificación implementada considera

lo siguiente:

1. Surco simiano completo, en la que solo están presentes dos surcos, un solo

surco transverso y el longitudinal, el primero nace en la mayor parte de los

casos con el longitudinal en el lado radial de la mano y la cruza completamente,

el segundo es el longitudinal o tenar.

2. Surco simiano incompleto, que corresponde a un tipo transicional entre el

normal y el simiano completo.

3. Surco tipo sidney, aparecen los tres surcos palmares pero el surco medio cruza

completamente la mano perdiéndose en el borde cubital.

4. Surco tipo normal despegado, en este caso están presentes los tres surcos, pero

el surco medio no nace con el longitudinal en el borde radial, sino que nace

separado o despegado de este.

14

5. Surco tipo normal, se considera normal cuando aparezcan los tres surcos

fundamentales, el transverso distal saliendo del borde cubital, el transverso

proximal saliendo del borde radial junto con el surco longitudinal o como

constituyendo una ramificación o dicotomía de este. El transverso proximal o

medio no debe perderse en el borde cubital (Anexo 2) 9.

En el marco de las observaciones anteriores Verbov J., estudió los patrones de los

cantos epidérmicos del dedo, de la palma, y de la planta del pie, y concluyó que pueden

servir como ayuda para el diagnóstico de muchas enfermedades, particularmente las

causadas por alteraciones cromosómicas 10

.

Löefler, L., determinó algunos rasgos que se observan en los dermatoglifos que

pueden estar asociados a ciertas enfermedades mendelianas, como trastornos psíquicos y

algunas alteraciones cromosómicas, como en el caso del síndrome de Down, por lo que

puede establecerse un diagnóstico precoz, realizando un estudio de rasgos dermopapilares

en los niños de corta edad 11

.

Reed T., estudió pacientes con anormalidades cromosómicas, incluyendo las

aneuploidías más comunes y los síndromes recientemente reconocidos de la deficiencia y

de la duplicación, y demostró que los dermatoglifos proporcionan ayuda en el diagnóstico

de pacientes con anormalidades cromosómicas sospechosas 12

.

Acevedo M y Cordón R., presentaron los resultados de un exhaustivo análisis de

533 casos de niños con síndrome de Down, atendidos a lo largo de 20 años, en la clínica de

Genética del Departamento de Pediatría del Hospital General de Enfermedades del Instituto

Guatemalteco de Seguridad Social (I.G.S.S.), donde se encontraron algunos cambios con

relación a los datos de otros países y a la vez definitivos para esta época. En las manos se

encontraron muchos datos que ayudaron al diagnóstico clínico del síndrome de Down 13

.

15

Díaz E y Quero J., estudiaron las impresiones palmares de 50 niños con síndrome de

Down y 50 niños normales, todos originarios del Edo. Falcón-Venezuela, y determinaron

su utilidad para un diagnóstico clínico temprano y una adecuada orientación clínica 14

.

Lee L y Jackson J., determinó que el arte del examen físico simple, todavía tiene

valor. Frente a un niño sospechoso de tener síndrome de Down, ante una carencia de las

instalaciones para el análisis del cromosoma, y los padres ansiosos, el médico puede hacer a

menudo el diagnóstico con un alto nivel de exactitud por un examen físico, realizado con la

ayuda de una lista de comprobación de las alteraciones encontradas con frecuencia15

.

Pueschel establece que 50% de los niños con síndrome de Down presentan un único

pliegue que cruza la palma de una mano o de ambas. Los dermatoglifos son también

distintos de los demás niños y han servido en el pasado para identificar a los niños con

síndrome de Down16

.

Se cree que la braquiclinodactilia se debe, a que la falange intermedia del dedo es

hipoplásica pequeña y ligeramente en forma de cuña. Roche y cols., identificaron

clinodactilia como la malformación más frecuente en las manos de los niños con síndrome

de Down, mientras que Oster J., identificó braquiclinodactilia17, 18

.

El estudio de dermatoglifos y la observación de la existencia o no de estas

malformaciones deben ser del manejo de todos los clínicos, ya que brindan importante

información para la realización de diagnósticos acertados, y son herramientas de fácil

acceso y muy bajo costo, abriendo paso al uso de recursos semiológicos sencillos y

prácticos, pero sobre todo no invasivos para el paciente. Todo lo antes expuesto, motivó a

determinar la frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de dermatoglifos en

menores de 2 años con síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética Médica

del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA y niños menores de 2 años que acudieron

a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, con el fin de

determinar si estos hallazgos se pudieran encontrar en pacientes que no presenten esta

16

patología, evidenciando así, la existencia de características compartidas con la población

general.

Por otra parte el conocimiento de estos hallazgos facilitará al clínico realizar un

diagnóstico precoz de este síndrome, permitiendo con ello una atención primaria adecuada

que contribuya a alcanzar la plena integración de dicha población en todas las áreas de la

vida.

El presente estudio estuvo enmarcado en una investigación de tipo descriptiva

transversal. La población y objeto muestra de estudio estuvo conformada por 20 niños

menores de 2 años con síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética Médica

del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA y, 20 niños menores de 2 años que

acudieron a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano Tipo I “Dr. Rafael Pereira”. En

cuanto al instrumento de recolección de datos se utilizó una ficha para la cual se tomaron en

cuenta las siguientes variables: frecuencia de malformaciones de la mano, frecuencia de

alteraciones de dermatoglifos, edad y sexo. Para el análisis de los resultados se realizaron

gráficos que permitieron visualizar de forma precisa los objetivos de la investigación. Las

conclusiones y recomendaciones se establecieron de acuerdo a los resultados obtenidos.

Este trabajo de investigación se considera relevante, puesto que dicha patología ha

sido extensamente estudiada desde el punto de vista clínico, por órganos y sistemas,

citogenético y actualmente molecular. Sin embargo son escasas las investigaciones a nivel

mundial o nacional, acerca de las malformaciones de la mano y alteraciones de

dermatoglifos, que son características de estos pacientes, y que forman parte de su

diagnóstico clínico. Así mismo, la ocurrencia de estas alteraciones dermatoglíficas y de las

malformaciones aisladas de la mano en la población general, no son del conocimiento de la

mayoría de los médicos generales y pediatras, por lo que la frecuencia de errores

diagnósticos es elevada, catalogando a niños normales como síndromes de Down sólo por

la presencia de algunos de estos hallazgos clínicos.

17

De esta forma se planteó el valor de la investigación, como orientación clínica en la

evaluación integral y el diagnóstico temprano de la misma en el paciente pediátrico.

Finalmente los resultados de este trabajo permitirán al médico general y al pediatra,

identificar las malformaciones de las manos y alteraciones de dermatoglifos presentes en

los pacientes con síndrome de Down y la posibilidad de ocurrencia aislada de algunas de

ellas en la población general, sin que necesariamente formen parte de un complejo

sindromático sino que se trate de una malformación que puede heredarse en un grupo

familiar. Además podrá ser utilizado como punto de referencia y apoyo en futuros trabajos

que deseen incursionar en esta compleja área de estudio como es la Dismorfología.

18

II. METODOLOGIA

El presente estudio estuvo enmarcado en una investigación de tipo descriptiva

trasversal, ya que buscó especificar las propiedades, características y rasgos importantes de

cualquier fenómeno que se analizó. El presente se realizó en un momento determinado para

cada individuo sin efectuar seguimientos en el tiempo de las características que se

evaluaron; por esta última razón se trata de un estudio transversal, en el que se buscó

determinar la frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de los dermatoglifos

en menores de 2 años con síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética

Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA y niños menores de 2 años que

acudieron a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.

Junio- Noviembre 2009.

La población y muestra estuvo constituida por 20 niños menores de 2 años con

síndrome de Down que acudieron a la consulta de la Unidad de Genética Médica del

Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA y 20 niños menores de 2 años que

acudieron a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”,

comprendido entre Junio y Noviembre del año 2009, por lo que la muestra fue de tipo no

probabilístico por conveniencia.

Para la realización de este estudio se entregó una comunicación al Dr. Pedro Estrada

para solicitar su colaboración en calidad de tutor (Anexo 3); a la Dra. Daisy Pérez para

solicitar su colaboración como asesor metodológico (Anexo 4); al médico coordinador de la

Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA para

solicitar su autorización y así llevar a cabo el estudio que fue realizado los días viernes de

9:00 am a 12:00 m en esta unidad (Anexo 5). A su vez, la comunicación sirvió para

informarles acerca de la investigación que se realizó en esta área y el por qué y para qué fue

necesaria su colaboración. Así mismo se le presentó al Coordinador del Ambulatorio

Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, con la finalidad de solicitar su autorización para la

realización del estudio en este centro de salud (Anexo 6); igualmente se hizo llegar una

19

carta al médico encargado de la consulta pediátrica del ambulatorio antes mencionado, para

efectuar la recolección de datos necesarios para este estudio de investigación los días lunes,

martes y miércoles de 2:00 pm a 5:00 pm (Anexo 7).

Igualmente se envió una carta al Lcdo. José Quero para solicitarle el adiestramiento

necesario para la interpretación de los datos obtenidos en el área de malformaciones de la

mano y alteraciones de dermatoglifos (Anexo 8). De igual manera se redactó el

consentimiento informado que fue entregado a los padres y representantes de los niños

menores de 2 años que acudieron tanto a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano

tipo I “Dr. Rafael Pereira”, como aquellos con diagnóstico de síndrome de Down menores

de 2 años que acudieron a la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la

Salud de la UCLA, con el fin de informarles acerca de la investigación y el objetivo de la

misma (Anexo 9).

Luego de la lectura a los padres del consentimiento informado y posterior a la

autorización de este, se procedió a realizar la observación de las manos, seguidamente se

tomó la muestra previo lavado y secado de ambas manos. Se colocó una pequeña porción

de tinta en la almohadilla que luego se esparció sobre ella, deslizando el rodillo, haciéndose

un extendido uniforme. Se presionó cada dedo del paciente sobre la almohadilla y

posteriormente sobre el papel blanco, apoyado sobre una superficie lisa y fija, terminando

de imprimir los dedos de cada mano, se procedió a la impresión de las palmas previa

impregnación con el rodillo, para luego presionar sobre el papel, apoyado igualmente sobre

una superficie lisa y fija. Al finalizar el procedimiento se lavaron y secaron las manos de

los pacientes 14

.

La lectura de los dermatoglifos se efectuó usando una lupa simple y los resultados

fueron registrados en la ficha correspondiente (Anexo 10). La nomenclatura usada fue la de

Vargas D, que establece los patrones digitales y tipos de surcos de flexión palmar según

Laurrauri S y Rodríguez L. 9.

20

La fuente de recolección de datos fue primaria; ya que la información se obtuvo

mediante la realización de un examen físico basado en la observación de las manos de los

pacientes menores de 2 años con síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética

Médica del Decanato de Ciencias de la salud de la UCLA; así como a los niños menores de

2 años que acudieron a la consulta pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael

Pereira” (Anexo 11- A, B, C, D).

El instrumento para la recolección de datos fue una ficha, la cual constó de IV

secciones, la I recogió los datos de identificación, edad, sexo, presencia o no de síndrome

de Down, la II es una tabla en la que se identificaron los tipos de malformaciones de la

mano, la III es una tabla que recogió los tipos de patrones digitales y la IV una tabla que

recogió los pliegues de flexión palmar (Anexo 10).

Se consideró la validación del instrumento para la recolección de datos, sin

embargo, por tratarse de un examen físico no fue pertinente.

21

III. RESULTADOS

GRÁFICO N° 1.

FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.

UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. NIÑOS

MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO

TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA” JUNIO- NOVIEMBRE 2009.

83%

73%

63%

20%

45%

10%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

Clinodactilia Sindactilia Braquidactilia

Sindrome de Down Niño sano

Como se observa en este gráfico, las malformaciones de la mano más frecuentes encontradas en la población con

síndrome de Down fue clinodactilia (83%); mientras que en los niños sanos la más frecuente fue sindactilia (45%). Cabe

destacar que no se encontraron pacientes con polidactilia.

n= 40 para cada grupo

22

GRÁFICO N° 2.A.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME

DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DECIENCIAS DE LA SALUD UCLA.

NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA DEL AMBULATORIO URBANO

TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009

23%20%

7%10% 9%

15%17%

35%

15% 15%

8%

4%

10%13%

23% 22%

13% 14%

3%

12%

3%

21%24%

20%

10%

2%

15%

8%

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

Mano izquierda

LU LR WC WS WCP A AT Mano derecha

LU LR WC WS WCP A AT

Síndrome de Down Niño Sano

En este gráfico se puede observar que el patrón de dermatoglifos más frecuente en los pacientes con síndrome de Down,

fue el de presilla ulnar tanto para la mano izquierda (23%) como para la mano derecha (35%), en contraste con los niños sanos,

cuyo patrón más frecuente fue el de presilla ulnar para la izquierda (23%) y presilla radial para la derecha (24%).

n= 100 para cada mano en ambas poblaciones

23

GRÁFICO N° 2.B

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES EN MENORES DE 2 AÑOS CON

SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD

UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA DEL AMBULATORIO

URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009

29%

18%

11%9%

6%

13% 14%

22% 23%

17%

12%

2%

13%11%

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

Ambas manos


Síndrome de Down Niño sano

Como se puede observar en este gráfico, los patrones de dermatoglifos que predominaron en ambas manos para los niños

con síndrome de Down fueron las presillas ulnares (29%), y en los niños sanos fueron las presillas radiales (23%).


24

GRÁFICO N° 3.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR EN MENORES DE 2 AÑOS. UNIDAD DE

GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS

CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.


43%

25%

10%

22%

5% 3%

72%

20%

0%10%20%30%40%50%60%70%80%

Pliegue simiano completo

Pliegue simiano incompleto

Pliegue normal Pliegue normal despegado

Sindrome de Down Niño sano

Como se observa en el gráfico, el pliegue de flexión palmar más frecuente encontrado en niños con síndrome de Down

fue el pliegue simiano completo (43%), mientras que en los niños sanos fue el pliegue normal (72%). No se encontraron sujetos

con pliegue sidney.


25

GRÁFICO N° 4.

FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO SEGÚN SEXO EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE

DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA.

JUNIO- NOVIEMBRE 2009

79% 79%71%

85%

69%

58%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%


Femenino Masculino

Como se evidencia en este gráfico, la malformación de la mano más frecuente encontrada en los niños con síndrome de

Down para el sexo femenino fue clinodactilia y sindactilia (79% respectivamente); y en el sexo masculino fue la clinodactilia

(85%). No se encontraron sujetos con polidactilia.

n= 14 para el sexo Femenino y 26 para el sexo Masculino

26

GRÁFICO N° 5.

FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO SEGÚN SEXO EN NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS

CONSULTA PEDIÁTRICA DEL AMBULATORIO URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.


En este gráfico, se evidencia que la malformación de la mano más frecuente en niños sanos del sexo femenino, fue la

sindactilia (55%), al igual que para los pacientes del sexo masculino (35%). No se encontraron sujetos con polidactilia.

n= 20 para cada sexo

27

GRÁFICO N° 6.

FRECUENCIA DE MALFORMACIONES DE LA MANO SEGÚN EDAD EN MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME

DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. Y NIÑOS

MENORES DE 2 AÑOS, CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I

“DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.

100%

88%

72%

25%17% 13%

100%

50%

83%

25%17%

33%

66%56%

67%

0%8% 4%

0%

20%

40%

60%

80%

100%

120%

Sindrome de down

0 d-28 d 29 d-11 m 12- 23 m Niño sano 0 d-28 d 29 d-11 m 12- 23 m


Como se puede observar, en los pacientes con síndrome de Down las malformaciones de la mano más frecuentes fueron

la clinodactilia y la sindactilia en el grupo etario de 0- 28d (100% respectivamente), de 29d- 11m fue la clinodactilia (88%); y la

sindactilia para el grupo etario de 12- 23m (83%); mientras que en los niños sanos las malformaciones más frecuentes en el

grupo etario de 0- 28d, fueron la clinodactilia y la sindactilia (25% respectivamente), al igual que en el grupo de 29d- 11m fueron

la clinodactilia y sindactilia (17% respectivamente), y de 12- 23m fue la sindactilia (33%). No se encontraron sujetos con

polidactilia.

Síndrome de Down: 0-28d: n= 6 29d- 11m: n= 16 12-23m: n= 18 Niño Sano: 0-28d: n= 4 29d- 11m: n=12 12- 23m: n= 24

28

GRÁFICO N° 7.A.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN SEXO EN MENORES

DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE

CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.

23%20%

11%9%

6%

17%14%

29%

11%

20%

11%

3%

11%14%

23%20%

5%

11% 11%14%

17%

38%

17%

12%

6% 5%

9%12%

0%5%

10%15%20%25%30%35%40%

Femenino Masculino

Como se puede evidenciar en el gráfico, el patrón de dermatoglifos más frecuente en los niños con síndrome de Down,

para el sexo femenino fue la presilla ulnar tanto en mano izquierda (23%) como en la mano derecha (29%), al igual que en el

sexo masculino, tanto en mano izquierda (23%) como en la derecha (38%).

n= 35 para el sexo Femenino en cada mano n= 65 para el sexo Masculino en cada mano

29

GRÁFICO N° 7.B.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN SEXO EN MENORES

DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE


26%

16% 16%

10%

4%

14% 14%

31%

24%

8% 8% 7%

12%15%

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

Ambas manos


Femenino Masculino

En este gráfico se observa que el patrón de dermatoglifos más frecuente en los pacientes con síndrome de Down del sexo

femenino fue la presilla ulnar (26%), al igual que en el sexo masculino (31%).

n= 70 para el sexo Femenino y 130 para el sexo Masculino

30

GRÁFICO N° 8.A.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN SEXO EN NIÑOS

MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I


22%

18%16%

20%

2%

10%12%

20%

26%

20%

4%2%

16%

12%

24%26%

10%8%

4%

14% 14%

22% 22%20%

16%

0%

14%

6%

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

Femenino Masculino

En los niños sanos estudiados, el patrón de dermatoglifos más frecuente para el sexo femenino, fue la presilla ulnar para

la mano izquierda (22%) y la presilla radial para la mano derecha (26%); mientras que para los pacientes del sexo masculino el

patrón más frecuente fue la presilla radial para la mano izquierda (26%), y para la derecha fue tanto la presilla ulnar como la

presilla radial (22% respectivamente).

n= 50 para cada mano, tanto en sexo Femenino como Masculino

31

GRÁFICO N° 8.B.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN SEXO EN NIÑOS

MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO

TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.

En este gráfico se observa que el patrón de dermatoglifos más frecuente para los niños sanos, fue la presilla radial tanto

en el sexo femenino (22%), como en el masculino (24%).

n= 100 para cada sexo

32

GRÁFICO N° 9.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR SEGÚN SEXO EN PACIENTES MENORES

DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS DE LA

SALUD UCLA. NIÑOS MENORES DE 2 AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA DEL AMBULATORIO URBANO

TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.

21%

54%

10%0%

36%

23%

5% 0%

14% 19%

50%

95%

29%

4%

35%

5%

0%

20%

40%

60%

80%

100%

Síndrome de Down Femenino Masculino Niño sano Femenino Masculino

Pliegue simiano completo Pliegue simiano incompleto Pliegue normal Pliegue normal despegado

El pliegue de flexión palmar más frecuentemente encontrado en los niños con síndrome de Down, fue el pliegue simiano

incompleto para el sexo femenino (36%), y el simiano completo para el sexo masculino (54%); mientras que para los niños

sanos, fue el pliegue normal el hallazgo más relevante tanto para el sexo femenino (50%), como para el masculino (95%). No se

encontraron sujetos con pliegue sidney.

Síndrome de Down: n= 14 sexo Femenino, n= 26 sexo Masculino Niño sano: n= 20 para cada sexo

33

GRÁFICO N° 10.A.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN EDAD EN MENORES DE 2 AÑOS

CON SÍNDROME DE DOWN, UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE


33%

20%

13%

7%

0%

20%

7%

33%

27%

20%

0% 0%

13%

7%

13%

28%

10% 10%

18%

5%

18%

28%

13%

20%

8%10%

5%

18%

29%

13%

2%

11%

4%

22%

18%

42%

13%

9%11%

0%

13%11%

0%5%

10%15%20%25%30%35%40%45%

0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23m

Como se observa, el patrón de dermatoglifos más frecuente en los niños con síndrome de Down para el grupo etario de 0-

28d, es la presilla ulnar en la mano izquierda y derecha (33% respectivamente); de 29d- 11m fue la presilla radial en mano

izquierda (28%), y la presilla ulnar en mano derecha (28%); y de 12- 23m fue la presilla ulnar, tanto en mano izquierda como en

la derecha (29% y 42% respectivamente).

0-28d: n= 15 29d- 11m: n= 40 12-23m: n= 45

34

GRÁFICO N° 10.B.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN EDAD EN MENORES DE 2 AÑOS

CON SÍNDROME DE DOWN, UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA, DECANATO DE CIENCIAS

DE LA SALUD UCLA. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.

33%

23%

17%

3%0%

17%

7%

20% 20%

15%

9%

14%

5%

18%

36%

13%

6%

11%

2%

18%

14%

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

Ambas manos


0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m

El patrón de dermatoglifos más frecuente para ambas manos en los niños con síndrome de Down, en el grupo etario de 0-

28d, fue la presilla ulnar (33%); de 29d- 11m fueron la presilla ulnar y presilla radial (20% respectivamente) y de 12- 23m fue la

presilla ulnar (36%).

0-28d: n= 30 29d- 11m: n= 80 12- 23m: n= 90

35

GRÁFICO N° 11.A.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN EDAD EN NIÑOS



30%

20%

10% 10% 10% 10% 10%

30%

20% 20%

0% 0%

30%

0%

27%

33%

10%13%

0%

7%10%

20%

33%

20%

7%

0%

13%

7%

20%17%

15% 15%

3%

15% 15%

20% 20% 20%

13%

3%

13%10%

0%5%

10%15%20%25%30%35%

0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m

En este gráfico se observa que en los niños sanos, el patrón de dermatoglifos más frecuente para el grupo etario de 0- 28d,

fue la presilla ulnar para la mano izquierda (30%) y presilla ulnar y arcos para la derecha (30% respectivamente); de 29d- 11m

fue la presilla radial, tanto para mano izquierda como derecha (33% respectivamente); y de 12- 23m fue la presilla ulnar para la

mano izquierda (20%) y para la mano derecha fueron la presilla ulnar, presilla radial y torbellino concéntrico (20%

respectivamente).

0-28d: n= 10 29d- 11m: n= 30 12-23m: n= 60

36

GRÁFICO N° 11.B.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE DERMATOGLIFOS DIGITALES SEGÚN EDAD EN NIÑOS



30%

20%

15%

5% 5%

20%

5%

23%

33%

15%

10%

0%

10%8%

20%18% 17%

14%

3%

14% 13%

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

Ambas manos LU LR WC WS WCP A AT

0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m

Como se muestra en el gráfico, el patrón de dermatoglifos más frecuente para ambas manos en los niños sanos, en el

grupo etario de 0- 28d fue la presilla ulnar (30%), de 29d- 11m fue la presilla radial (33%) y de 12- 23m fue la presilla ulnar

(20%).

0-28d: n= 20 29d- 11m: n= 60 12-23m: n= 120

37

GRÁFICO N° 12.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR SEGÚN EDAD EN

MENORES DE 2 AÑOS CON SÍNDROME DE DOWN. UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA

DECANATO DE CIENCIAS DE LA SALUD UCLA. JUNIO- NOVIEMBRE 2009.

33% 33% 33%

0%

56%

25%

6%

13%

33%28%

33%

6%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%




0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m

Los pliegues de flexión palmar más frecuentes en pacientes con síndrome de Down para el grupo etario de 0-28d, fueron

los pliegues simiano completo, incompleto y normal (33% respectivamente), mientras que para el grupo de 29d- 11m fue el

pliegue simiano completo (56%); y por último, en el grupo etario de 12- 23m los pliegues más frecuentes, fueron tanto el pliegue

simiano completo como el normal (33% respectivamente). No se encontraron sujetos con pliegue sidney.

0-28d: n= 6 29d- 11m: n= 16 12- 23m: n= 18

38

GRÁFICO N° 13.

FRECUENCIA DE ALTERACIONES DE PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR SEGÚN EDAD EN NIÑOS MENORES DE 2

AÑOS CONSULTA PEDIÁTRICA AMBULATORIO URBANO TIPO I “DR. RAFAEL PEREIRA”.


0% 0%

25%

75%

17%8%

67%

8%0% 0%

83%

17%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%




0 d-28 d 29 d-11 m 12 - 23 m

Como se destaca en este gráfico, el pliegue de flexión palmar más frecuente en los niños sanos, fue el pliegue normal

despegado para el grupo etario de 0- 28d (75%), para el grupo de 29d- 11m fue el normal (67%) e igualmente para el grupo de

12- 23m (83%). No se encontraron sujetos con pliegue sidney.

0-28d: n= 4 29d- 11m: n= 12 12- 23m: n= 24

39

IV. DISCUSIÓN, CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

El síndrome de Down es una patología muy frecuente en nuestro medio y a nivel

mundial. Tomando en cuenta su alta incidencia en la población, es oportuno mencionar que

la aplicación de buenos programas de salud para un diagnóstico precoz de la enfermedad

disminuirá la incidencia de diagnósticos errados y permitirá su manejo adecuado y

oportuno. Es por esto que la detección temprana de la enfermedad es vital para evitar

complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente; entre los hallazgos clínicos de

los individuos con síndrome de Down se encuentran el pliegue flexor marcado que

atraviesa sus palmas, falange media del quinto dedo hipoplásica entre otros, que pueden ser

utilizados para la pesquisa.

La presente investigación, estuvo dirigida a determinar la frecuencia de

malformaciones de la mano y alteraciones de dermatoglifos en menores de 2 años con

síndrome de Down que acudieron a la Unidad de Genética Médica del Decanato de

Ciencias de la Salud de la UCLA, y niños menores de 2 años que acudieron a la consulta

pediátrica del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira” en el lapso Junio- Noviembre

2009. Los resultados obtenidos a través de las fichas aplicadas a 40 pacientes (20 pacientes

con síndrome de Down y 20 pacientes sanos), reportó que de los pacientes evaluados con

síndrome de Down, el 100% presentó malformaciones; de éstas, la más frecuente fue la

clinodactilia en 17 sujetos (85%); seguida de sindactilia en 15 sujetos (75%), braquidactilia

en 13 sujetos (65%); no se encontraron sujetos con polidactilia. En los pacientes sanos, las

malformaciones de la mano se presentaron en 14 sujetos (70%), de las cuales la más

frecuente fue sindactilia en 11 sujetos (55%), clinodactilia en 6 sujetos (30%), y

braquidactilia en 2 sujetos (10%); no se encontraron sujetos con polidactilia; cabe destacar

que algunos pacientes con síndrome de Down y sanos, presentaron más de una

malformación en una misma mano. Estos resultados coinciden con lo establecido por

Roche A., en 1961, en el que, la malformación más frecuente fue la clinodactilia en 50%

de los pacientes con síndrome de Down y por Óster J., en 1953, en el cual, la malformación

40

más frecuente fue la braquiclinodactilia con 48% de los pacientes con síndrome de Down.

En contraste a lo obtenido en pacientes sanos, no se encontró ningún texto que reflejara

malformaciones en este grupo, así como también en el estudio realizado por Díaz E. y

Quero J., en 1987, en el que no se encontraron malformaciones de tipo clinodactilia en

pacientes sanos, y en pacientes con síndrome de Down se presentó sólo en 20%. La

clinodactilia es una malformación muy frecuente en los niños con síndrome de Down con

85%; mientras que en los niños sanos se evidenció en 25% de los casos; por lo que como

una malformación aislada no puede tomarse como diagnóstico para la patología, pero es un

parámetro a tomar en cuenta si se encuentra asociada a otras alteraciones.

Otro indicador estudiado en esta investigación, fueron los pliegues de flexión palmar,

en los niños con síndrome de Down predominó el pliegue simiano completo que se

evidenció en 11 de 20 sujetos (55%), seguido del pliegue normal con 7 sujetos (35%),

mientras que en los pacientes sanos se observó que 17 de 20 sujetos (85%) presentaron

pliegue normal, 6 sujetos (30%) presentaron el pliegue normal despegado, 2 sujetos (10%)

simiano completo y 1 sujeto (5%) pliegue simiano incompleto; es importante acotar que no

se presentó pliegue sidney en ningún sujeto. Estos resultados contrastan con los obtenidos

por Díaz E. y Quero J., en un estudio realizado en 1987, en el que no se presentaron

pacientes sanos con pliegue simiano completo o incompleto; mientras que en los pacientes

con síndrome de Down, 40% presentaron pliegue simiano completo, y 10% pliegue

simiano incompleto. En la literatura de Pueschel, S., el 50% presentó pliegue simiano

completo, mientras que en los pacientes sanos, este se presentó en 5-6%. Por lo antes

expuesto se puede concluir que, en los niños con síndrome de Down el pliegue simiano

completo es una referencia importante de esta patología, sin embargo se observó que un

porcentaje relevante presentó pliegue de flexión palmar normal, a pesar de tener

diagnóstico de síndrome de Down. Cabe señalar que en los niños sanos, aunque en un

menor porcentaje, también se evidenció pliegue simiano completo.

Otra variable estudiada fueron los patrones de dermatoglifos digitales, de los cuales el

más frecuente fue la presilla ulnar, tanto en los pacientes con síndrome de Down con 18

41

sujetos (90 %), así como en los pacientes sanos con 17 sujetos (85%). Estos resultados

coinciden con la investigación de Díaz E. y Quero J., en un estudio realizado en 1987,

donde del total de pacientes estudiados, el patrón más frecuente fue la presilla ulnar con

46% de los pacientes con síndrome de Down y 8% de los niños sanos. Es evidente entonces

que la presilla ulnar es el patrón de dermatoglifos más frecuente en los niños con síndrome

de Down y que esta a su vez, se puede presentar en un porcentaje variable en los niños

sanos.

En referencia al sexo en los niños con síndrome de Down, la clinodactilia fue el

hallazgo más frecuente, presentándose en 11 pacientes del sexo masculino (85%) y 6 del

sexo femenino (86%), seguida de sindactilia con 6 sujetos del sexo femenino (86%) y 9

del masculino (69%). En este mismo orden de ideas, en las alteraciones de los pliegues de

flexión palmar, el pliegue simiano completo se presentó en 9 pacientes (69%) del sexo

masculino y 2 del sexo femenino (29%), seguido del pliegue normal en 4 varones (31%) y

3 hembras (43%). En relación al patrón de dermatoglifos, el más frecuente en estos

pacientes fue la presilla ulnar, encontrándose en 12 varones (92%) y 6 hembras (86%).

Por otra parte, de las malformaciones de la mano en los niños sanos, la sindactilia se

presentó en 5 pacientes del sexo masculino (50%) y 5 del sexo femenino (50%), la

clinodactilia en 4 sujetos del sexo femenino (40%) y 2 del masculino (20%) y la

braquidactilia sólo se encontró en 2 sujetos del sexo femenino (20%). En este mismo

sentido, los pliegues de flexión palmar más frecuentes fueron, el pliegue normal, cuyos

pacientes encontrados fueron 10 del sexo masculino (100%) y 7 del sexo femenino(70%), y

el pliegue normal despegado con 5 sujetos del sexo femenino (50%) y 1 masculino (10%).

Cabe agregar que el patrón de dermatoglifos más frecuente en estos pacientes fue la presilla

ulnar, encontrándose en 8 pacientes del sexo femenino (80%) y 9 del sexo masculino

(90%).

Sobre la base de las consideraciones anteriores se puede decir que, las principales

malformaciones de la mano de acuerdo al sexo, fueron la clinodactilia y la sindactilia, con

42

diferencias en el orden de frecuencia para los dos grupos de poblaciones estudiadas; en

cuanto a los pliegues de flexión palmar, no se observó relación entre la frecuencia de estos

en los niños con síndrome de Down y sanos, mientras que para el sexo femenino en ambos

grupos predominó el mismo tipo de pliegue. En relación al tipo de patrón de dermatoglifos,

se evidenció concordancia en ambos grupos estudiados y para ambos sexos. Es importante

señalar que no se encontraron estudios que relacionaran las malformaciones de la mano,

pliegues de flexión palmar y patrones de dermatoglifos, con el sexo en pacientes sanos o

con síndrome de Down.

En relación al grupo etario en los niños con síndrome de Down, las malformaciones de

la mano encontradas fueron: en el grupo de 0-28 días la clinodactilia, en 3 sujetos (100%),

la sindactilia en 3 sujetos (100%) y braquidactilia en 2 sujetos (67%); en el grupo de 29dias

a 11 meses, 7 pacientes (88%) presentaron clinodactilia, 4 (50%) sindactilia y 5 (63%)

braquidactilia; y en el de 12 a 23 meses, 7 niños (78%) presentaron clinodactilia, 7 (78%)

sindactilia y 8 (89%) braquidactilia. En referencia a las alteraciones de los pliegues de

flexión palmar, en el grupo etario de 0-28 días el pliegue simiano completo se encontró en

1 paciente (33%), igualmente el pliegue normal; en el grupo de 29 días a 11 meses el

pliegue simiano completo se presentó en 5 pacientes (63%) y el normal en 1 paciente

(13%), y por ultimo en el grupo de 12 a 23 meses se observó el pliegue simiano completo

en 5 pacientes (56%) e igual número de niños con el pliegue normal. En cuanto al patrón de

dermatoglifos encontrado, la presilla ulnar fue la más frecuente, observándose en 3 (100%),

6 (75%) y 9 (100%) pacientes en los grupos de 0-28 días, 29 días a 11 meses y de 12-24

meses, respectivamente.

En este mismo orden de ideas, con respecto al grupo etario en los pacientes sanos, las

malformaciones de la mano observadas más frecuentemente, fue la sindactilia con 11

pacientes, de los cuales 1 (50%) corresponde al grupo de 0-28 días, 2 (33%) al grupo de 29

días a 11 meses y 8 (67%) del grupo de 12-23 meses; seguida de la clinodactilia con 6

pacientes distribuidos en 1 (50%), 2 (33%) y 3 (25%) pacientes en los grupos de 0-28 días,

29 días a 11 meses y 12-23 meses, respectivamente. En cuanto a los pliegues de flexión

43

palmar, el más frecuente fue el pliegue normal con 17 pacientes, de los cuales 1 (50%) es

del grupo de 0-28 días, 5 (83%) del grupo de 29 días a 11 meses y 11 (92%) corresponden

al grupo de 12-23 meses; seguido del pliegue normal despegado con 6 pacientes, de estos, 2

sujetos (100%) son del grupo de 0-28 días, 1 (17%) del grupo de 29 días a 11 meses y 3

(25%) del grupo de 12-23 meses; cabe destacar que se presentaron 2 pacientes (33%) con

pliegue simiano completo en el grupo de 29 días a 11 meses. En relación al patrón de

dermatoglifos, el más frecuente fue la presilla ulnar, encontrándose en 2 (100%), 5 (83%) y

11 (92%) pacientes, en los grupos de 0-28 días, 29 días a 11 meses y 12-23 meses

respectivamente.

De los anteriores planteamientos se deduce que, tanto las malformaciones de la mano

como el pliegue de flexión palmar, no se corresponden en ambos grupos estudiados, sin

embargo la principal malformación de la mano y el principal pliegue de flexión es el mismo

para cada grupo etario de cada población, en tanto que el patrón de dermatoglifos

predominante continúa siendo la presilla ulnar para todos los grupos de ambas poblaciones.

En razón de los resultados obtenidos, surgen las siguientes recomendaciones:

Al Ministerio del Poder Popular para la Salud:

Elaborar y ejecutar programas de capacitación sobre las malformaciones de la mano

y alteraciones de dermatoglifos, para médicos generales que laboran en los distintos

centros de salud del país para un certero diagnóstico y manejo adecuado del

paciente.

Incluir en la consulta pediátrica, el esquema de despistajes del síndrome de Down

apoyado en el examen físico, haciendo énfasis en las malformaciones de las manos

y alteraciones de dermatoglifos.

Incluir dentro de las historias clínicas, el estudio de malformaciones de las manos y

alteraciones de dermatoglifos para la evaluación integral del paciente.

44

A la Dirección Regional de Salud:

Fomentar campañas gratuitas de despistajes de malformaciones de las manos y

alteraciones de dermatoglifos, para incrementar el índice de diagnóstico precoz del

síndrome de Down y así lograr una mejor calidad de vida para los pacientes.

Crear un ente informativo dirigido a la población en general, con publicaciones

oficiales, periódicas y actualizadas acerca de las generalidades de las patologías de

las malformaciones de las manos y alteraciones de dermatoglifos, con el propósito

de dar a conocer las limitaciones y consecuencias del diagnóstico errado, así como

el beneficio del diagnóstico a tiempo.

A la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Decanato de Ciencias de la

Salud “Dr. Pablo Acosta Ortiz”:

Fomentar los estudios que relacionen las alteraciones de los dermatoglifos de esta

y otras patologías, con sus posibles complicaciones y así permitir dar continuidad y

contestar las interrogantes de esta investigación.

Incluir como parte del pensum de estudios de la carrera de medicina, el estudio

clínico de los pacientes con patologías genéticas, para lograr que los futuros

médicos generales tengan presente una mejor herramienta para abordar el estudio de

estos pacientes.

A la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA,

para que programen actividades dirigidas al personal de salud y a la comunidad

general, en la que incluyan información sobre las patologías genéticas más

frecuentes, con el fin de crear conciencia en el equipo médico y en la población

sobres las posibles complicaciones de estas.

Al Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”:

A las autoridades del Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, para

ejecutar campañas educativas sobre malformaciones de las manos y alteraciones de

dermatoglifos que estén asociadas o no a patologías de origen genético.

45

Al personal que labora en el Ambulatorio Urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”, para

que lleven a cabo campañas de despistaje de malformaciones de las manos y

alteraciones de dermatoglifos.

Realizar talleres informativos al personal que labora en el Ambulatorio Urbano

tipo I “Dr. Rafael Pereira”, sobre las malformaciones de las manos y alteraciones de

dermatoglifos.

A la población general:

Acudir a la consulta médica pediátrica de forma periódica, y seguir las indicaciones

del médico para así mantener una evaluación adecuada del paciente con síndrome

de Down.

Servir como vocero e incluso como miembro activo de la sociedad, para informar la

importancia del diagnóstico certero del síndrome de Down como patología

frecuente en el mundo.

46

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Panamericana; Buenos Aires; 2004. p 387.

2.- Sack G. Genética Médica. 1a ed, México, Editorial McGraw-Hill Interamericana;

2002.

3.- Lisker R, Almendárez S. Introducción a la Genética Humana. 2ª ed, México,

Bogotá, 2001.

4.- Del Campo M, at col. Enfoque Diagnóstico del Niño Dismórfico. Protocolos

Diagnósticos y Terapéuticos en Pediatría. [Documento en línea] 2007 Enero. [Consultado

2009 Junio 07]; Disponible en: URL:

http://www.prematuros.cl/webenero07/dismorfias/dismorfias.htm

5.- Marti H. Enfoque Clínico del Niño con Dismorfias. Utilidad de un Portal de

Telegenética. [Documento en línea] 2004 Febrero. [Consultado 2009 Junio 07]; Disponible

en URL: http://www.comtf.es/pediatria/Bol20042_3/DISMORFIAS_MartiHerrero.pdf

6.- Babylon online dictionary [Documento en línea] 1997-2007. [Consultado 2009 Junio

10]; Disponible en:

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7.- Sadler T. Embriología Médica. 5a ed, Buenos Aires; Langman; 1987.

8.- Mulvihill J. The génesis of dermatoglyphics. The J. P. 1969; 75 (Pt 4): 579-589.

9.- Larrauri S, Rodríguez L. Dermatoglifos en una muestra de población Venezolana.

Acta Científica Venezolana 1984;(35): 253- 264.

47



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10.- Verbov J. Anomalies in dermal ridge arrangement in Down's syndrome. Clinical

and experimental dermatology. [Documento en línea]. 2007 Febrero. [Consultado 2009

Junio 10] 32(1):116. Disponible en: URL:

https://www.researchgate.net/publication/6761711_Anomalies_in_dermal_ridge_arrangem

ent_in_Down's_syndrome.

11.- Löefler, L. Sistemas de crestas papilares y surcos cutáneos en Becker, P. Genética

Humana I/2. Barcelona.1972; (Tomo I/II): 210- 420.

12.- Reed T. Dermatoglific in Medicine- Problems and use in suspected chromosome

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13.- Acevedo M, Cordón R. Aspectos clínicos del Síndrome de Down (2a parte). Revista

Guatemala Pediátrica Vol 1, Nº 2. [Documento en línea] 2004 Septiembre. [Consultado

2009 Junio 05]; Disponible en URL: http://desastres.usac.edu.gt/apuntes/VOL-1--

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14.- Díaz E, Quero J. Dermatoglifos más frecuentes en el síndrome de Down.

Aplicación Práctica. Barquisimeto. 1987.

15.-Lee L, Jackson J. Diagnosis of Down's syndrome: Clinical vs. laboratory. Clinical

Pediatrics, 11, 353-356. 1972.

16. - Pueschel, S. A study of the young child with Down syndrome. New York: Human

Science Press, 1984.

17.- Õster, J. Mongolism: A clinico-geneological investigation compromising 526

mongols living in Seeland and neighboring islands of Denmark. Copenhagen: Danish

Science Press. 1953.

48

http://desastres.usac.edu.gt/apuntes/VOL-1--NUM2/SINDROME%20DE%20DOWN%20-%20INFORME-2.pdf

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18.- Roche A, Seward F, Sutherland S. Nonmetrical observations on cranial

roentgenograms in mongolism. American Journal of Roentgenology, 84, 659-62. 1961.

49

ANEXOS

50

ANEXO 1

Dermatoglifos digitales

51

ANEXO 2

Pliegues de flexión palmar

52

ANEXO 3

Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior

Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”

Departamento de Medicina Preventiva y Social

Medicina Integral en el Medio Urbano

Barquisimeto, 04/06/09

Dr. Pedro Estrada Corona

Médico Anatomopatólogo

Mrs. Genética Médica;

Presente

Reciba un cordial saludo; por medio de la presente, nos dirigimos a usted con la

finalidad de solicitarle su colaboración en calidad de tutor académico, para la realización

del trabajo de investigación de pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera

de Medicina de la UCLA; que llevará como título “Frecuencia de malformaciones de la

mano y alteraciones de dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que

acuden a la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y

niños menores de 2 años que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I

“Dr. Rafael Pereira”. Junio- Noviembre 2009”.

Sin más a que hacer referencia.

Atentamente;

Asesora: Dra. Daisy Pérez

Brs: Pérez, Katherine

Pinto, Yarlin

Piñango, Maria

Prado, Patricia

Suárez, Maria

53

ANEXO 4






Dra. Daisy Pérez

Médico Pediatra;

Presente


finalidad de solicitarle su colaboración como asesor metodológico, para la realización del

trabajo de investigación de pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera de

Medicina de la UCLA; que llevará como título “Frecuencia de malformaciones de la mano

y alteraciones de dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a

la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y niños

menores de 2 años que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr.

Rafael Pereira”. Junio- Noviembre 2009”.


Atentamente;

Tutor: Dr. Pedro Estrada


Pinto, Yarlin

Piñango, Maria

Prado, Patricia

Suárez, Maria

54

ANEXO 5






Dr. Pedro Estrada Corona

Coordinador de investigación de la Unidad de Genética Médica;

Presente


finalidad de solicitarle su colaboración para la realización del trabajo de investigación de

pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera de Medicina de la UCLA; que

llevará como título “Frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de

dermatoglifos en menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a la Unidad de

Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud UCLA y niños menores de 2 años

que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.

Junio- Noviembre 2009”.


Atentamente;



Pinto, Yarlin

Piñango, Maria

Prado, Patricia

Suárez, Maria

55

ANEXO 6






Dr. Gregory Massiah

Coordinador del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”;

Presente


finalidad de solicitarle su autorización para la realizar el trabajo de investigación de pre-

grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera de Medicina de la UCLA; que







Atentamente;




Pinto, Yarlin

Piñango, Maria

Prado, Patricia

Suárez, Maria

56

ANEXO 7






Dra. Daisy Pérez

Médico Pediatra de la consulta del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”;

Presente


finalidad de solicitarle su colaboración para la realización del trabajo de investigación de

pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A” de la carrera de Medicina de la UCLA; que







Atentamente;



Pinto, Yarlin

Piñango, Maria

Prado, Patricia

Suárez, Maria

57

ANEXO 8






Lcdo. José Quero

Profesor titular jubilado de la UCLA;

Presente


finalidad de solicitarle su colaboración a través de un taller que nos permita adquirir los

conocimientos básicos para la interpretación de dermatoglifos digitales y palmares para la

realización del trabajo de investigación de pre-grado de los bachilleres de Sexto Año “A”

de la carrera de Medicina de la UCLA; que llevará como título “Frecuencia de

malformaciones de la mano y alteraciones de dermatoglifos en menores de 2 años con

síndrome de Down que acuden a la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias

de la Salud UCLA y niños menores de 2 años que acuden a la consulta pediátrica del

ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”. Junio- Noviembre 2009”.Agradecemos de

antemano su colaboración.


Atentamente;




Pinto, Yarlin

Piñango, Maria

Prado, Patricia

Suárez, Maria

58

ANEXO 9




BARQUISIMETO-ESTADO LARA

CONSENTIMIENTO INFORMADO

Estimado Representante;

El presente estudio titulado:

Frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de dermatoglifos en

menores de 2 años con síndrome de Down. Unidad de Genética Médica del Decanato de

Ciencias de la Salud. UCLA. y niños menores de 2 años. Consulta pediátrica del

Ambulatorio Urbano Tipo I “Dr. Rafael Pereira”. Junio- Noviembre 2009.

El cual será llevado a cabo por los estudiantes del sexto año “A” de la escuela de

medicina, del Decanato de Ciencias de la Salud, de la Universidad Centroccidental

“Lisandro Alvarado” cuyos nombres son:

Pérez Katherine; Pinto Yarlin; Piñango Maria de los Ángeles; Prado Patricia; Suárez

Maria Victoria.

Tutoreada por:

Dr. Pedro Estrada, Dra. Daisy Pérez.

Es un estudio de tipo:

Descriptivo transversal.

Tiene como objetivo principal:

Determinar la frecuencia de malformaciones de la mano y alteraciones de


Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la UCLA. y niños menores de 2

años que acuden a la consulta pediátrica del ambulatorio urbano tipo I “Dr. Rafael Pereira”.

Junio- Noviembre 2009.

1 de 3


UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL “LISANDRO ALVARADO” Av. Las Palmas con Av. Andrés Bello, áreas del Hospital Central Universitario “Dr. Antonio María Pineda”

Barquisimeto, Estado Lara. Teléfonos: 0251-259.18.01 y 259.18.03 y fax: 0251-259.18.04

59





¿CÓMO SE REALIZARÁ EL ESTUDIO?

Para realizar el estudio se procederá a la evaluación clínica exhaustiva de las

manos, así como la toma de patrones dermatoglíficos a través de la impresión de los dedos

y palmas en hojas blancas sobre una superficie lisa y fija, previa impregnación con tinta de

manos de los menores de 2 años con síndrome de Down que acuden a la Unidad de



¿QUÉ VAN A HACERME PARA OBTENER LOS DATOS DEL ESTUDIO?

Se realizará una observación completa de las manos e impresión de los patrones

digitales y palmares previo lavado, secado e impregnación de tinta.

¿EXISTE ALGÚN RIESGO PARA MÍ?

No, porque sólo se realizará observación de las manos y toma de patrones digitales

y palmares.

¿QUÉ BENEFICIO SE OBTENDRÁ DEL ESTUDIO?

Los resultados de este trabajo permitirán identificar las malformaciones de las

manos y alteraciones de dermatoglifos presentes en menores de 2 años con síndrome de

Down y la posibilidad de ocurrencia aislada de algunas de ellas en la población general, sin

que necesariamente la presencia de estas características, formen parte de un complejo

sindromático, sino que se trate de malformaciones que pueden heredarse en un grupo

familiar.

2 de 3

Av. Las Palmas con Av. Andrés Bello, áreas del Hospital Central Universitario “Dr. Antonio María Pineda”

Barquisimeto, Estado Lara. Teléfonos: 0251-259.18.01 y 259.18.03 y fax: 0251-259.18.04

60





Yo,_______________________________________________, portadora(o) de la

cédula de identidad Nro._________________________, representante legal de

__________________________________, de _____ años de edad; en pleno uso de mis

facultades físicas y mentales, dejo constancia que he leído y entendido lo expuesto en este

informe de consentimiento. Igualmente dejo constancia de que el alumno de medicina

responsable del estudio me expuso y explicó en forma clara y precisa todos los pasos del

protocolo, así como las ventajas del estudio. También aseguro haber hecho todas las

preguntas referentes al estudio y que dichas preguntas han sido contestadas en su totalidad

y a mi plena satisfacción y de haber recibido una copia de este “CONSENTIMIENTO

INFORMADO”.

Como resultado de haber leído y comprendido este formato de consentimiento.

Todas mis preguntas han sido respondidas. Acepto que mi representado participe en este

estudio.

ESTA SECCIÓN DEBE SER COMPLETADA SÓLO POR EL REPRESENTANTE

LEGAL, SI EN ALGÚN MOMENTO DECIDE RETIRAR AL NIÑO DEL ESTUDIO

PUEDE HACERLO

Nombre del niño(a) Edad

Nombre del representante legal Firma del representante legal

y parentesco

Fecha Hora

ESTA SECCIÓN DEBE SER COMPLETADA SOLO POR EL TESTIGO

Con mi firma certifico que estuve presente durante la discusión del formato de

consentimiento, todas las dudas fueron resueltas satisfactoriamente y la participación del

paciente es VOLUNTARIA.

Nombre del testigo Firma del testigo

Nombre y firma del investigador Fecha Hora

que administra el consentimiento 3 de 3

Av. Las Palmas con Av. Andrés Bello, áreas del Hospital Central Universitario “Dr. Antonio María Pineda” Barquisimeto, Estado Lara. Teléfonos: 0251-259.18.01 y 259.18.03 y fax: 0251-259.18.04

61

II. MALFORMACIONES DE LA MANO

PRESENTE AUSENTE

Izquierda Derecha

1 de 2

CLINODACTILIA

SINDACTILIA

POLIDACTILIA

BRAQUIDACTILIA

ANEXO 10





FICHA

Nº:

I. DATOS DE IDENTIFICACIÓN

EDAD:

SEXO: F ( ) M ( )

NIÑO: SANO ( ) SX. DOWN ( )

62

III. DERMATOGLIFOS DIGITALES

I II III IV V

PATRÓN

IZQUIERDO

PATRÓN

DERECHO

IV. DERMATOGLIFOS: PLIEGUES DE FLEXIÓN PALMAR

IZQUIERDA DERECHA

PLIEGUE SIMIANO

COMPLETO

PLIEGUE SIMIANO

INCOMPLETO

PLIEGUE SIDNEY

PLIEGUE NORMAL

PLIEGUE NORMAL

DESPEGADO

2 de 2

63

ANEXO 11- A

Impresión palmar de niño con síndrome de Down

Clinodactilia

64

ANEXO 11- B

Impresión palmar de niño sano

Clinodactilia

65

ANEXO 11- C

Impresión palmar de niño con síndrome de Down

Pliegue

simiano

completo

66

ANEXO 11- D

Impresión palmar de niño sano

Pliegue

simiano

completo

67

KATHERINE PÉREZ -...

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