lex Campos Mateu Jeffrey Esteban Bolaos Zuiga

Tutora: Raquel Gonzlez

NDEX

Pg.

1. Introducci................................................................................................ 1, 2 2. - ''Com es forma la Sndrome de Down''.............................................2, 3 3. - Les diferents formes de trisomia 21 ................................................4 3.1 - Trisomia lliure o simple: ......................................................... 4 3.2 - Translocaci: ............................................................................ 5, 6 3.3 Mosaic: ...................................................................................... 6, 7 4. - Ara parlarem sobre :''les conseqncies que t la SDD'': ........7, 8 5. - Ara continuarem amb les caracterstiques ....................................8, 9 ( fsicament i psicolgicament)que tenen: 6. - El descobridor: ....................................................................................9 7. - El suport dels seus familiars: (Preparados para la vida) .............10 7.1 - Manuel Palomar: .......................................................................11 7.2 - Maria Jesus Valero: ...............................................................12 7.3 - Arnau Alfageme: .....................................................................13 8. - La nostra prctica:''Enquesta la Sndrome de Down''...................14 8.1 - A la pregunta: Que saps de la sndrome de down? ......... 14 8.2 - A la pregunta: Saps com es comporten? .......................... 15 8.3 - A la pregunta: Tenen vida social? ...................................... 15 8.4 - A la pregunta: Creus que la Sndrome de ...................... 16 Down requereix d'algun tractament? 8.5 - Enquesta la Sndrome de Down ............................................. 17 9. - Les nostres conclusions del treball de recerca ..................... 18

INTRODUCCIHola, aquest treball de recerca s tracta sobre la Sndrome de Down, i l'em fet: lex Campos Mateu i Jeffrey Bolaos Zuiga. Aquest tema ho triem perqu ens semblava un tema molt interessant en el qual podem descobrir una manera de vida que desconeixem com s la Sndrome de Down. Hem pogut veure que a qu es deu aquesta discapacitat fsica i psicolgica, el seu dia dia, caracterstiques( fsicament i psicolgicament), el seu descobridor i el suport de la seva famlia.

Per comenar parlarem de''A que s deguda aquesta discapacitat? ''

Bsicament la sndrome de Down, s una situaci o circumstncia que passa en l'espcie humana com a conseqncia d'una particular alteraci gentica. Aquesta alteraci gentica s que les cllules del nad tenen en el seu nucli un cromosoma de ms o cromosoma extra, s a dir, 47 cromosomes en lloc de 46. s evident que aquesta definici no dna resposta a alguna cosa que potser s el que ms es desitja saber. per qu ha passat aquest increment cromosmic, i si s possible suprimir-lo. Certament, no s possible suprimir en l'actualitat. El que s podem afirmar de manera taxativa s que no hi ha cap ra per culpabilitzar al pare o la mare per una cosa que haguessin fet abans o durant l'embars. El nad amb sndrome de Down s un nad com un altre qualsevol, fruit de l'amor dels pares, que pot mostrar certs problemes que som capaos d'afrontar cada vegada millor. Perqu la investigaci sobre la sndrome de Down en el camp de l'educaci i de la salut s tan intensa que anem assolint millores substancials d'una generaci a una altra. 1

Com ho podeu veure en aquestes imatges hi ha un cromosoma mes :

2. ''COM ES FORMA LA SNDROME DE DOWN''Per tal que comencem a familiaritzar-nos amb el significat de la sndrome de Down, a continuaci anem a explicar de la forma ms clara possible qu s exactament la sndrome de Down, basant-nos per a aix en articles de diversos especialistes (Pueschel, 1997; Flrez, 1996; Rondal i col., 2000; Rogers i Coleman, 1994). Com arriben aquests 23 parells de cromosomes al nostre organisme i com s possible que puguin arribar a ser 47 en el cas de la sndrome de Down? s important saber que l'espermatozoide de l'home i l'vul de la dona sn clllules embrionries o germinals que noms tenen la meitat dels cromosomes de les altres cllules, s a dir, 23. Per tant, quan es produeix la concepci i l'vul i l'espermatozoide es fonen per originar la primera cllula del nou organisme hum, aquesta t els 46 cromosomes caracterstics de l'espcie humana. A partir d'aquesta primera cllula i per successives divisions cel lulars s'aniran formant els milions de cl lules que conformen els diversos rgans del nostre cos. Aix significa que, en dividir les cllules, tamb ho fa cada un dels 46 cromosomes, de manera que cada cllula segueix posseint aquests 46 cromosomes. 2

Conv recordar aqu que la importncia del cromosoma resideix en el seu contingut, s a dir, els gens que dins d'ell resideixen. Perqu sn els gens els que van a dirigir el desenvolupament i la vida sencera de la cllula en qu es alberguen. Qu ha passat en el nad que presenta sndrome de Down i que, per tant, t 47 cromosomes en lloc de 46? S'ha produt que, per un error de la natura, l'vul femen o l'espermatozoide mascul aporta 24 cromosomes en comptes de 23 que, units als 23 de l'altra cllula germinal, sumen 47. I aquest cromosoma de ms (extra) pertany a la parella nmero 21 dels cromosomes. D'aquesta manera, el pare o la mare aporten 2 cromosomes 21 que, sumats al cromosoma 21 del cnjuge, resulten 3 cromosomes del parell 21. Per aix, aquesta situaci anmala s'anomena trisomia 21, terme que s'utilitza tamb sovint per a denominar a la sndrome de Down.

Una sndrome significa l'existncia d'un conjunt de smptomes que defineixen o caracteritzen una determinada condici patolgica. La sndrome de Down es diu aix perqu va ser identificat inicial ment el segle passat pel metge angls John Langdon Down. No obstant aix, no va ser fins al 1957 quan el Dr. Jerome Lejeune va descobrir que la ra essencial que aparegus aquesta sndrome es devia al fet que els nuclis de les cllules tenien 47 cromosomes en lloc dels 46 habituals. D'aquests 46 cromosomes, 44 sn anomenats regulars o autosomes i formen parelles (de la 1 a la 22), i els altres dos constitueixen la parella de cromosomes sexuals, anomenats XX si el nad s nena i XY si s home.

3

3- LES DIFERENTS FORMES de trisomia 21 3.1 - Trisomia lliure o simple: Quan es formen els vuls i els espermatozoides, ho fan a partir de cllules originries en les que, en dividir-se, els seus 46 cromosomes es separen: 23 van a una cllula i les seves corresponents parelles es van a una altra, per aix cadascuna t 23 cromosomes . Per de vegades passa que aquesta divisi i separaci de les parelles de cromosomes no es realitzen correctament, s a dir, una de les parelles de cromosomes (en el nostre cas la parella 21) no es separa sin que els dos cromosomes 21 romanen units i es queden en una de les cllules (vul o espermatozoide) dividides. Ha passat el que els tcnics anomenen "nodisjunci" o "no-separaci". Amb la qual cosa aquesta cllula t 24 cromosomes, dos d'ells de la parella 21; en unir-se amb l'altra cl lula germinal normal que aporta els seus 23 cromosomes, la nova cl lula resultant de la fusi en el moment de la concepci tindr 47 cromosomes, tres dels quals seran 21, ia partir d'ella s'originaran totes les altres cl lules del nou organisme que posseiran tamb els 47 cromosomes. Aquesta circumstncia s la ms freqent en la sndrome de Down. El 95% de les persones amb sndrome de Down tenen aquesta trisomia simple: 47 cromosomes dels quals tres complets corresponen al parell 21. Una petita imatge per a que ho feu la idea:

4

3.2- Translocaci: Al voltant d'un 3,5% de persones amb sndrome de Down presenten 2 cromosomes del parell 21 complets (del normal) ms un tros ms o menys gran d'un tercer cromosoma 21 que generalment es troba enganxat o adherit a un altre cromosoma d'un altre parell ( el 14, el 22 o algun altre, encara que generalment s el 14). A qu es deu?

Es deu al fet que el pare o la mare tenen en les cllules del seu organisme, en lloc de dos cromosomes 21 complets que s el normal, un cromosoma 21 complet ms un tros d'un altre cromosoma 21 que es va desprendre i es va adossar a un altre cromosoma ( suposem que a un del parell 14). D'aquesta manera, el pare o la mare tenen un cromosoma 14, un cromosoma 14 amb un tros de 21 adherit, i un cromosoma 21: per aix sn normals. Quan es formen els seus vuls o els seus espermatozoides, la parella 14 es separa: el cromosoma 14 sencer anir a una cllula, el cromosoma "mixt" (14 + tros de 21) anir a una altra, i el 21 que no tenia parella anir a una de les dues. D'aquesta manera, a algun vul o espermatozoide li tocar el tenir un cromosoma 14 + tros de 21, i un altre 21 complert, amb la qual cosa ja t dos elements 21; en unir-se amb la parella en la concepci, aquesta parella aporta la seva cromosoma 21 normal amb la qual cosa el resultat ser 2 cromosomes 21 complets ms un tros del tercer adossat (translocaci s el terme correcte) a l'altre cromosoma (p. ex., el 14 del nostre exemple).

Generalment, les conseqncies de la translocaci solen ser similars a les de la trisomia simple i apareix la sndrome de Down amb totes les seves manifestacions (a menys que el tros translocat sigui molt petit i d'una zona de cromosoma poc rica en gens).

5

Per el ms important de la trisomia per translocaci s que el pare o la mare es comporten com portadors: ells no presenten la trisomia perqu noms tenen 2 unitats 21, per com que una es troba enganxada a un altre cromosoma, s possible que els fenmens que hem descrit es puguin repetir en ms vuls o espermatozous i, d'una banda, transmetre aquesta anomalia a altres fills que tamb serien portadors, i de l'altra, tenir ms fills amb sndrome de Down. Per aix s important que si el cariotip del nad amb sndrome de Down demostra tenir una translocaci, els pares i els germans es facin tamb cariotip per comprovar si alg s portador.

Una imatge d'un Pare portador de una translocaci

3.4-Mosaic

Apareix en el 1,5% dels nens amb sndrome de Down. Correspon a la situaci en qu vul i espermatozoide posseeixen els 23 cromosomes normals, i per tant la primera cllula que es forma de la fusi d'ambds s normal i t els seus 46 cromosomes. Per al llarg de les primeres divisions d'aquesta cllula i de les seves filles sorgeix en alguna d'elles el mateix fenomen de la no-disjunci o noseparaci de la parella de cromosomes 21 que abans comentvem, de manera que una cl lula tindr 47 cromosomes , tres dels quals seran del parell 21. A partir d'aqu, tots els milions de cllules quedi derivin d'aquesta cl lula anmala tindran 47 cromosomes (seran trismiques), mentre que els altres milions de cl.lules que es deriven de les cl lules normals tindran 46, seran tamb normals.

6

Depenent de quan hagi aparegut la no-disjunci en el curs de divisions successives, aix ser el percentatge final de cllules trismiques i normals que l'individu tingui. Com ms inicial ment aparegui l'anomalia, major ser el percentatge de trismiques i viceversa. Com s'entn fcilment, si les trismiques estan en escassa proporci, l'afectaci patolgica resultant ser menys intensa.

Esquema de una persona que hagi patit SDD per Mosaicisme.

4- Ara parlarem sobre :''les conseqncies que t la SDD'':

Com ja hem explicat, la importncia d'un cromosoma resideix en els gens que cont. I sn els gens els que dirigeixen i regulen la vida de la cllula que els posseeix. La nostra vida depn de l'equilibri harmonis entre els 50.000100.000 gens que possem. Si hi ha una trisomia, aix vol dir que un cromosoma est afegint ms cpies de gens al conjunt i aix trenca l'equilibri harmnic entre ells, amb conseqncies sobre el funcionament de les cllules i dels rgans. s com si en una orquestra hagus ms violins o fossin ms de pressa del compte: l'harmonia de la simfonia pateix.

7

Ara b, el nostre nad amb sndrome de Down, personeta ms, amb unes potencialitats de desenvolupament increbles, tant grans com millor ho emtenguem. El seu desenvolupament ser ms lent, per per aix aprendrem i aplicarem programes d'intervenci que anirem explicant. Els avenos que hem obtingut en els ltims 25 anys sn espectaculars, i ja no ens estranya que comencin a ocupar llocs de treball ordinari. Malgrat aquesta anomalia que hem explicat, que va a imposar unes certes limitacions, el nostre treball i el nostre suport han de ser capaos de desplegar totes les seves possibilitats afectives i intellectuals, de manera que el seu ple desenvolupament depn molt directament de la feina pacient, constant, alegre i optimista. Per val la pena fer tres precisions. La primera s que no hi ha dues persones iguals tot i que totes tenen 46 cromosomes; tampoc hi ha dues persones amb sndrome de Down iguals encara que totes dues tinguin 47. El seu desenvolupament, les seves qualitats, els seus problemes, el seu grau de discapacitat seran molt diferents. La segona s que no hi ha cap relaci entre la intensitat dels trets fsics (per exemple, la cara) i el grau de desenvolupament de les activitats cognitives. Per molt acusat que sigui la sndrome de Down a la cara, potser no ho sigui tant en el desenvolupament del seu cervell. La tercera s que el progrs en l'activitat cerebral no s fruit exclusiu dels gens sin tamb de l'ambient que fa nodrir i progressar aquesta activitat.

5 - Ara continuarem amb les caracterstiques ( fsicament i psicolgicament)que tenen:

8

Probablement has vist a persones que tenen la sndrome de Down. Les persones que tenen aquesta condici tenen caracterstiques com la cara plana, els ulls amb una lleugera inclinaci cap amunt i la seva llengua tendeix a ser ms llarga que la d'altres persones. Ells (es) pot ser que tamb tinguin altres problemes mdics com defectes del cor. I generalment tenen problemes de retard mental, el que significa que poden tenir problemes d'aprenentatge.Per tot i aquests reptes, els nens (es) amb la sndrome de Down poden anar a l'escola, fer amics, gaudir de la vida i tenir feina quan creixin. 6 - El descobridor: John Langdon Haydon Down va nixer a Torpoint, Cornualles l'any 1828 i va morir l'any 1896 a l'edat de 68 anys. Era metge i va ser molt conegut per haver estat el primer a descriure el Sndrome de Down. Va ser en Surray, on va comenar el seu treball amb nens afectats de diversos graus de discapacitat intellectual, i donat aquest inters de treballar amb aquest tipus de nens, durant deu anys (1858-1868) va alternant la part prctica de l'hospital amb la feina que li portava l'asil d'Earlswood. All s va marcar la prioritat de dedicar que els residents fossin capaos d'utilitzar adequadament els ganivets i les forquilles. L'any 1866 va publicar el seu estudi ms fams anomenat "Observations on an ethnic classification of idiots" en el qual establix una classificaci de les persones amb retard mental en funci de les seves caracterstiques tniques. Estava d'acord amb la teoria de Darwin, i la malaltia que avui coneixem igual amb el seu nom, era una forma de retrocedir a l'estat primari de l'home. I finalment va descriure la categoria amb el nom de "Idiocia mongoloide", perqu els trets facials li recordaven a mongols, les races nmades que viuen a l'interior de Monglia.

9

7- El suport dels seus familiars: (Preparados para la vida)

''Preparados para la vida'', Aquest llibre s de en una fundaci que es diu invest for chlidren que els preguntem si ens podien deixar algun llibre i ens ho han deixat aquest per que els semblava el ms adequat. ''Preparados para la vida'', s el ttol de llibre que escollim en el qual posa exemples de persones que pateixen la Sndrome de Down, en aquest llibre ens ha servit per veure com viuen aquestes persones afectades. Grcies a aquest llibre hem vist que ells tamb poden tenir un treball normal com ser missatges, pizzer, trabajr en un hotel de gran qualitat, fins i tot de funcionari. Tamb hem comprovat que avui en dia ha augmentat la durada de vida d'aquesta gent, perqu criem que no duraven a ms de 30 anys i en aquest llibre hi ha gent des de 20 com de 56. Tamb hem vist que tots parlen del suport de la seva famlia i que sense ell no haurien seguit endavant. La majoria s molt sensible, i necessiten molta ajuda. Tamb ens expliquen alguns exemples que en la seva infncia anaven a l'escola normal per que feien una programaci especial, per que va aprendre a llegir i escriure'ns com altres nens, per amb ms dificultat. Desprs de llegir aquest llibre potser visitarem una associaci de SDD o alguna cosa per l'estil. 10

Per aix hem escollit tres casos reals que hem considerat bons i que ens ha agradat ms. Parlarem de: Manuel Palomar (27 anys), Maria Jess Valero (43 anys) i Arnau Alfageme (27 anys) 7.1 - Primer parlarem de Manuel Palomar:

Manuel Palomar amb 16 anys va ingressar en un centre de formaci profesional. Continu la seva preparaci a interpo i acabo de completar la seva inserci laboral el 2006, quan va entrar en el Projecte Aura. Desprs de quatre mesos de prctiques, el juliol de 2007 firme contracte al restaurant La Flauta de Barcelona, la seva ciutat com a auxiliar de camarero. Hoy en dia serveix taules, prepara el menjador de tot incls i fins i tot pren nota als clients. Una de les seves frases que ens impacte va ser: "Em cost prendre comandes" per que avui en dia el maneja molt b.

11

7.2 - Ara seguirem amb Maria Jesus Valero:

Maria Jesus Valero amb 29 anys va entrar al Projecte Aura.Tras any i mig de preparaci laboral inici seves prctiques en la Fundaci Caixa Catalunya i el gener de 1997 firme el seu primer i nic contrato. Lleva 12 anys a l'empresa. Una de les frases que ens impacte ms va ser: "Fa tota una vida treballant aqu, em sento molt orgullosa d'haver-ho aconseguit".

12

7.3 - I per acabar del tema parlarem de: Arnau Alfageme.

Arnau Alfageme afectat per una prdua de visi del 90%, finalitzar secundria a l'escola de educaci especial Xaroc i amb 16 anys va iniciar la seva formaci professional a l'escola-taller Heura. Poco desprs va comenar a anar una tarda a la setmana al Projecte Aura, per no entro definitivament fins a 5 anys ms tard en 2003.En 2005 firme el seu primer contracte amb l'Ajuntament de Sabadell i des de llavors a estat a la biblioteca Vapor Badia. Realiza tasques de recepci, preparaci i distribuci de correu i subministraments. Una de les seves frases que ens impacte ms va ser: "La gent amb la qual treball s molt simptica i em sento com a casa"

13

8-La nostra prctica:''Enquesta la Sndrome de Down''. Hem fet aquesta prctica perqu ens va semblar que podriem treure ms informaci amb les opinions de les persones. I aix va ser, vam fer unes 50 fotocpies i les vem repartim en 4 classes. Vam veure que tothom volia participar per que els semblava un tema molt interessant i aix ens va motivar molt per seguir treballant dur. Ara perqu ho veieu clar us anem a fer un diagrama a totes les preguntes i us farem una petita descripci del que pensem de les respostes. 8.1 - A la pregunta: Que saps de la sndrome de down? 1)Que saps de la sndrome de down?15% 19%

1%

a) s curable com una altra normal. b) s una altereci gentica i que no t remei.

c) No m'interessa aquest tema. d) No ho se

65%

A la primera pregunta les conclusions que vam tenir s que la gent sap el que s la Sndrome de Down i sap que no s una malaltia sin una alteraci gentica que no t remei i molt poca gent pensa que s curable com una altra normal.

14

8.2 - A la pregunta: Saps com es comporten? 2) Saps com es comporten?2% 4% 10%

a) s comporten b b) Es comporten malament c) El seu Comportament s agressiu d) Depn del seu carcter

84%

A la segona pregunta, al principi vam pensar que la gent marcaria la resposta a) s comportan b, per vem veure que tots es van inclinar per la resposta D i no esta del tot malament perqu el carcter d'ells es com el de nosaltres. 8.3 - A la pregunta: Tenen vida social? 3) Tenen vida social?8%

a) No42% 30%

c) Una mica d) Si, Si es tracta amb persones amb la Sndrome de Down

b) S

20%

En aquesta pregunta la gent es va liar una mica en la resposta D) pero ho van entendre de segida quan li vam explicar que s referia a si tienen vida social noms si s entre ells. La resposta correcta era la B) la cual molta gent la ha marcat.

15

8.4 - A la pregunta: Creus que la Sndrome de Down requereix d'algun tractament? 4) Creus que la Sndrome de Down requereix d'algun tractament?10%

a) S. b) No perqu es desconeix les causes subjacents d'aquesta alteraci gentica, no s possible conixer com prevenir.

c) No ho s.

30%

60%

En aquesta pregunta va ser la que ms ens va agradar perqu la majoria va posar que s cuan no es correcta , i desprs ens van preguntar si la Sndrome de Down era una enfermetat i nosaltres vem li vem explicar que no, que la Sndrome de Down s una alteraci gentica que no es curable.

L'enquesta la podeu trobar en la pagina segent

16

8.5 - Enquesta la Sndrome de Down (Marca amb una ''x'' la resposta)

1)Que saps de la sndrome de down? a) s curable com una altra normal. b) s una altereci gentica i que no t remei. c) No m'interessa aquest tema. d) No ho se 2) Saps com es comporten? a) comporten b b) Es comporten malament c) El seu Comportament s agressiu d) Depn del seu carcter 3) Tenen vida social? a) No b) Si c) Una mica d) Si, Si es tracta amb persones amb la Sndrome de Down

4) Creus que la Sndrome de Down requereix d'algun tractament? a) Si b) No perqu es desconeix les causes subjacents d'aquesta alteraci gentica, no s possible conixer com prevenir. c) No ho se

17

9. - Les nostres conclusions del treball de recerca Aqu posarem les nostres conclusions que hem tingut durant el treball de recerca sobre la Sndrome de Down. Al principi el tema ens va semblar interessant per molt difcil perqu mai havem fet un treball d'aquest tipus (buscar informaci, fer un blog .....). Teniem altres temes al cap per al final ens vam decidir per aquest perqu els altres ens va semblar una mica infantils, a part que voliem fer un treball on no tinguessim coneixements sobre ell i aprendre alguna cosa nova, perqu per exemple si hagussim escollit'' El futbol''hauria estat molt fcil i no haurem aprs res amb aquest treball. Aix que vam decidir triar aquest tema. La idea de fer un blog ens va semblar increble, perqu era una cosa nova i ens va semblar interessant que els nostres professors miressin la nostra feina per internet i que ells podieran seguir el nostre treball diari de prop. El treball ens ha ajudat molt a comprendre com sn aquestes persones i com viuen dia a dia. El qual s molt diferent del que pensvem. Pensvem que eren molt diferents a nosaltres, per hem descobert que tenen els mateixos sentiments que nosaltres encara que t algunes dificultats en les seves vides. Grcies a aquest treball hem ents que la Sndrome de Down no s una malaltia sin una alteraci gentica, i que no s curable a dia d'avui. Tamb criem que tenien poc durada de vida per sabem que grcies als avanos d'avui en dia que poden arribar a molt ms com hem vist en altres webs gent amb 45 anys. Finalment donem grcies als professors per haver-nos donat aquesta de opurtunidad d'expressi i de conixer alguna cosa nova com s la SNDROME DE DOWN. Grcies. 18