Lcda. : Ana Parra

Alteraciones que aparecen en el material genético

Lcda. : Ana Parra

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Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) (pasará de generación en generación).

Lcda. : Ana Parra

Suceden por azar o por exposición a agentes mutagénicos (inducida)

L.U.V Agentes conservantes

Lcda. : Ana Parra

Afectan un solo gen mediante la alteración de uno o varios de sus nucleótidos.

Se repiten uno o varios pares de bases. (Síndrome del X. Fragil (Retardo mental)

Lcda. : Ana Parra

Mutación donde se intercambia una base por otra. La anemia falciforme, está ocasionada por la simple sustitución de un aminoácido; Ejemplo: El Ácido Glutámico por Valina.

Lcda. : Ana Parra

Secuencia normal de lectura

Sustitución

Son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales.

Lcda. : Ana Y Parra

A T C GT A G C

A T C G G G

Secuencia normal de lectura

Adición de bases.

Lcda. : Ana Parra

Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN.

A T C G

T A G C

A T C X

Secuencia normal de lectura.

Deleción o perdida de uno o dos bases nitrogenadas.

Un segmento completo del material genético se mueve de lugar. Ejemplo de ello: el Maíz. (Zea maíz)

Lcda. : Ana Parra

Afectan la estructura del cromosoma.

Lcda. : Ana Parra

Giro de 180°

Un segmento de cromosoma salta de un lugar a otro dentro del mismo cromosoma

Lcda. : Ana Parra

Lcda. : Ana Parra

Alteran el # del genoma del individuo

Individuos con numero de cromosoma completo duplicados. (Plantas)

Lcda. : Ana Parra

Lcda. : Ana Parra

Individuo que tiene el mismo número de cromosomas que los gametos de su especie. (Mueren)

Individuos con el número de cromosomas completo o incompleto, pero no completamente duplicado

Síndrome de Klinefelter (XXY 47 cromosomas)

Síndrome de Turner (cariotipo X0, 45 cromosomas

Lcda. : Ana Parra

Síndrome de Down. (trisonomia del par 21.

47 cromosomas

Lcda. : Ana Parra

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Cáncer de Pecho (Mama).

Es el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido mamario. Comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón.

Posibles causas para que suceda esta enfermedad. •Edad: Se produce sobre los 50 años y a los 60 .• Sexo: Las mujeres y hombres, Antecedentes familiares, Haber sufrido de otro Cáncer•No haber tenido hijos, Factores medioambientales,Estrés, Obesidad, Menopausia: (posterior a los 55 años).

Tipos de Cáncer:

Cáncer ductal, Cáncer lobular o lobullilar, Cáncer de Paget y Cáncer inflamatorio de mama.

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Síndrome de Marfan.

Es una enfermedad rara del tejido conectivo que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largas y delgadas, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

Estructura corporal alta y delgada, dedos largos, como de araña, defectos de la vista, pie plano, cara estrecha y delgada.

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Síndrome De Alzheimer.

  Es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida inmediata de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años.

Alois Alzheimer propone que esta enfermedad quien la padece llega a la forma vegetal y luego muere.

Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de

Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.

Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio.

Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

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Enfermedad de Gaucher:

1

 La enfermedad de Gaucher: es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo. Esto significa que el gen anormal de esta enfermedad sólo aparece cuando dos portadores se juntan, tienen hijos y lo transmiten a ellos.  La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosomal más frecuente. Es originada por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa (glucosidasa  β-ácida). que afecta principalmente la estructura del hueso, provoca el crecimiento del hígado y del bazo, causa trastornos de coagulación y severos trastornos neurológicos.

Existen 3 clasificaciones: No neuronopática, neuronopática aguda y neuronopática crónica

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Neoplasia Endocrina Múltiple: Es una enfermedad hereditaria por la cual una o más de las glándulas endocrinas son

hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan: Páncreas, Paratiroides, Hipófisis.Causas

La causa de la NEM I es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.

El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. Un

antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo.Síntomas

Los síntomas varían en los diferentes tipos de neoplasia endocrina múltiple de una persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar:dolor abdominal, ansiedad, heces negras, ardor, dolor o sensación de hambre ,disminución del interés sexual, fatiga, dolor de cabeza, ausencia de la menstruación (en las mujeres), inapetencia, pérdida del vello facial o corporal (en los hombres),pérdida de la coordinación, cambios mentales,

Degeneración Espinocerebelosa

La degeneración espinocerebelosa o degeneración espinocerebral es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio), se deterioran y mueren.

Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblonga, la corteza cerebral y el tronco encefálico.

La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.

Lcda. : Ana Parra

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