Malformaciones vasculares: claves diagnósticas para el...

Vascular

Revisión de tema

Malformaciones vasculares: claves diagnósticas para el radiólogoRicardo García Mónaco (1,2), Tamara Kreindel (1,2), Ana Giachetti (2, 3)

ResumenLas malformaciones vasculares son enfermedadesraras ocasionadas por errores en el desarrollo embrio-lógico de los vasos sanguíneos. Estas lesiones, juntocon los tumores vasculares, constituyen las anomalíasvasculares. En el caso de las malformaciones vascula-res, éstas se denominan de acuerdo al vaso que confor-ma la lesión y se clasifican según las características delflujo en malformaciones de bajo o alto flujo. Si bien lamayor parte son diagnosticadas según criterios clíni-cos, algunas lesiones requieren de estudios comple-mentarios tanto para el establecimiento de un correctodiagnóstico como para la evaluación de su extensión.La ecografía Doppler suele ser el estudio inicial paraconocer las características hemodinámicas y contribuiral diagnóstico diferencial entre un tumor y una malfor-mación vascular. La resonancia magnética (RM) es elmejor método para evaluar la extensión de las lesionesy su relación con estructuras adyacentes. El diagnósti-co preciso del tipo de malformación vascular es impor-tante por su pronóstico y tratamiento diferentes. LaRadiología Intervencionista constituye uno de los pila-res fundamentales en el manejo terapéutico. Es alta-mente recomendable un abordaje multidisciplinariodada la complejidad de estas lesiones, particularmenteen la elección de las opciones terapéuticas y en elseguimiento clínico de los pacientes. Palabras clave. Angioma. Embolización. Malformaciónvascular. Resonancia magnética.

AbstractVascular malformations: diagnostic clues for the radi-ologist.Vascular malformations are rare conditions resulting fromthe abnormal development of blood vessels. These lesions,together with vascular tumors, represent the vascular anom-alies. Vascular malformations are named according to whichtype of vessel is affected and are classified into high- or low-flow malformations on the basis of flow characteristics. Mostvascular malformations are diagnosed according to clinicalcriteria. However, some require imaging studies to confirmthe diagnosis or assess its extension. Doppler ultrasound isthe usual initial study for hemodynamic assessment and forits contribution to differential diagnosis between vasculartumors and malformations. Magnetic resonance imaging(MRI) is the best technique for evaluating the extent of thelesions and their relationship with adjacent structures. Anaccurate diagnosis of the type of vascular malformation is ofimportance because of the different prognosis and treatment.Interventional radiology is one of the cornerstones in thetherapeutic management. A multidisciplinary approach ishighly recommended given the complexity of these lesions,particularly for selecting therapeutic options and for thepatient clinical follow-up.Keywords. Angioma. Embolization. Vascular malforma-tions. Magnetic resonance.

INTRODUCCIÓN

Las malformaciones vasculares (MV) constituyenun grupo de enfermedades poco frecuentes que afec-tan al 0,5% de la población. Forman parte del gruponosológico denominado anomalías vasculares (1) y sudiagnóstico correcto se ve dificultado por las confu-siones generadas en la práctica médica por el uso deuna terminología inadecuada. A pesar de que hace 30años Mulliken y Glowacki aclararon esta problemáti-ca, suelen ser llamadas erróneamente angiomas. En1982 estos autores propusieron una clasificación basa-da en criterios biológicos y de comportamiento clíni-co, que dividía las anomalías vasculares en tumores ymalformaciones (2). Esta clasificación fue adoptada en

1996 por la International Society for the Study ofVascular Anomalies (ISSVA) y es la que se utilizaactualmente en la práctica médica (3) (Tabla 1).

El diagnóstico, la evolución, el pronóstico y la tera-péutica son diferentes en estos dos grupos de enfer-medades. Los tumores vasculares son consecuenciade una exagerada proliferación celular y, por lo gene-ral, no están presentes en el momento del nacimiento.Entre estos, el más frecuente es el hemangioma infan-til, que aparece en las primeras semanas de vida ytiene una fase de crecimiento seguida de una fase deinvolución. Si bien existen otros tipos de tumores vas-culares, su análisis excede el objetivo de esta comuni-cación (4).

Por su parte, las malformaciones vasculares son

(1) Servicio de Diagnóstico por Imágenes, (2) Clínica de AnomalíasVasculares, (3) Sección Dermatología Infantil, Departamento dePediatría Hospital Italiano de Buenos Aires, CABA, Argentina.Correspondencia: Dr. Ricardo García Mónaco [email protected]

Recibido: abril 2012; aceptado: junio 2012Received: april 2012; accepted: june 2012©SAR

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Malformaciones vasculares

producto de una disembriogénesis y, a diferencia delos tumores vasculares, presentan un recambio endo-telial normal (5). Están siempre presentes en el momen-to del nacimiento, crecen proporcionalmente con elpaciente y nunca involucionan. Sin embargo, puedenno ser aparentes durante los primeros años de vida ydetectarse a edades más tardías, especialmente duran-te la pubertad o el embarazo.

Las MV se denominan según el tipo de vaso predo-minante que las conforma (arterial, capilar, venosa, lin-fática, etc.) y, a su vez, se las puede agrupar de acuer-do a la velocidad de su flujo vascular (alto o bajo) (6).

El diagnóstico de estas patologías generalmente esclínico. Una correcta anamnesis y un examen físico ade-cuado que incluya observación, auscultación, palpa-ción, eventuales modificaciones ante la maniobra delValsalva y pesquisa de malformaciones asociadas sonhabitualmente suficientes para arribar al diagnóstico.

Los métodos imagenológicos son de importanciapara confirmar el diagnóstico presuntivo, conocer laextensión y localización anatómica exacta, y colaborarcon la decisión terapéutica y la evaluación de la res-puesta al tratamiento. La Radiología Intervencionistacobra un importante rol en la terapéutica de las MV através de la embolización y la esclerosis de las lesiones.

El objetivo de esta comunicación es comentar loselementos radiológicos, clínicos y terapéuticos de losdiferentes tipos de MV que un médico radiólogo debeconocer para una práctica clínica adecuada.

MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO PORIMÁGENES EN MALFORMACIONES VASCULARES

Los métodos más utilizados en la evaluación delas MV son la ecografía (con y sin Doppler color) y laresonancia magnética (RM). También la tomografíacomputada multidetector (TCMD), la radiografía sim-ple (Rx) y la angiografía o flebografía por cateterismotienen indicaciones en situaciones particulares.

La ecografía es el primer método a realizar ante lasospecha de una anomalía vascular. Esta técnica acce-sible y no irradiante permite distinguir el diagnósticodiferencial entre una lesión tumoral (sólida) o malfor-mativa (sin masa tisular), y dentro de esta última si esde alto o bajo flujo. Hay que tener en cuenta que laecografía sólo es de gran valor si es realizada por unmédico entrenado en este tipo de patologías. Comodesventajas de este método se mencionan su dificul-tad para evaluar la extensión de las lesiones en pro-fundidad y la inaccesibilidad del ultrasonido a ciertosórganos profundos y estructuras óseas.

La RM es el mejor método de diagnóstico para eva-luar las MV, ya que permite analizar las partes blandasy los elementos vasculares. A su vez, tiene una altaresolución anatómica y es de gran ayuda para estable-cer el diagnóstico definitivo de estas lesiones, ademásde resultar excelente para ubicarlas topográficamentey evaluar el compromiso de las estructuras adyacen-tes. Generalmente se realizan adquisiciones con y sinla inyección de gadolinio endovenoso y, de ser necesa-rio, secuencias 3D en tiempo arterial y venoso demanera tal de poder realizar reconstrucciones a fin deobtener una angiografía por resonancia (ARM) (7). Ladesventaja de la RM es que en la mayoría de los niñosmenores de 5 años deben ser realizadas bajo anestesiageneral.

La TCMD con contraste yodado endovenoso, com-binada con técnicas de reconstrucción MIP (MáximaIntensidad de Proyección), 2D y 3D angiográfica, brin-da una excelente definición anatómica, reemplazandoen muchos casos a la angiografía por cateterismo o a laflebografía convencional con fines diagnósticos o demapeo preterapéutico. Además, es el método de elec-ción para evaluar un eventual compromiso óseo de lasmalformaciones vasculares. Este estudio requiereradiaciones ionizantes, por lo que debe ser utilizado deforma criteriosa, sobre todo en la población pediátrica.

La Rx tiene cierta utilidad, ya sea para demostrarla presencia de flebolitos (típicos de las MV venosas)o para detectar cambios óseos secundarios a cualquier

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Anomalías vasculares

Tumores vasculares Malformaciones vasculares

Bajo flujo Alto flujo

Simples Capilar ArteriovenosaHemangioma infantil VenosaHemangioma congénito LinfáticaAngioma en penacho (Tufted)Hemangioendotelioma kaposiforme Complejas Sturge Weber Parkes Weber

Klippel-Trénaunay Arteriovenosa-capilarProteus

Bonnayan-Riley-Ruvalcaba

Tabla 1: Clasificación de las anomalías vasculares según la International Society for the Study of Vascular Anomalies(ISSVA)(3).

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Ricardo García Mónaco et al.

tipo de MV aislada o combinada, especialmente en laevaluación comparativa del crecimiento de las extre-midades en el caso de malformaciones complejas.

La angiografía y/o flebografía por cateterismoprácticamente no tienen indicación como métododiagnóstico en el momento actual, pero sí son de granvalor durante el acto terapéutico endovascular quesuele realizarse en una misma sesión.

CARACTERÍSTICAS DE LOS DIFERENTESTIPOS DE MALFORMACIONES VASCULARES

1. Malformaciones vasculares de bajo flujo

Malformaciones vasculares venosas (MVV)Las MVV son lesiones formadas por venas anóma-

las dismórficas, de aspecto sinusoidal o esponjoso,que mantienen diferentes grados de comunicacióncon las venas adyacentes. Ocasionalmente, las MVVestán asociadas a venas displásicas o varicosas.

Existen tres subtipos de malformaciones venosas:esponjoso, cavitario y displásico (Fig. 1). El esponjosoes la forma más común y corresponde a una masacompuesta por múltiples canales venosos anómalossinusoidales, que contienen sangre con flujo muyenlentecido y pobre conexión con las venas de drena-je habituales. Por su parte, el tipo cavitario está con-formado por una masa vascular con cavidades sinu-soidales de importante tamaño, mientras que el tipodisplásico tiene la particularidad de estar formadopor múltiples venas varicosas. Ocasionalmente estaslesiones venosas malformativas pueden combinarse(en particular, las de tipo cavitario y displásico) (8).

La presentación clínica de las MVV es variable ydepende de su profundidad y extensión. Desde el

punto de vista semiológico, son tumoraciones azula-das, blandas, depresibles, de temperatura similar a ladel resto de la piel, que aumentan de tamaño con lamaniobra de Valsalva o con otras maniobras de hiper-tensión venosa (9). Pueden aparecer en cualquier locali-zación, siendo las más frecuentes las extremidades, lacabeza y el cuello. Aunque generalmente suelen serasintomáticas, en su evolución pueden producir com-plicaciones, como inflamación, dolor, compresión oinvasión de estructuras adyacentes, hemorragias, coa-gulopatía localizada y/o deformidades cosméticas. Enalgunos casos, cuando comprometen la cavidad oral,son causa de trastornos funcionales del lenguaje o de ladentición, particularmente en los niños en desarrollo.

Las trombosis espontáneas en las MVV son muy fre-cuentes, producen dolor inflamatorio, en algunas oca-siones impotencia funcional y dejan como secuela lesio-nes induradas a la palpación y visibles en imágenes porla formación de calcificaciones llamadas flebolitos.

En el examen por ecografía Doppler (Fig. 2) las mal-formaciones vasculares venosas se presentan comouna lesión compuesta por múltiples cavidades de con-tenido hipoecogénico o heterogéneo, generalmentecompresible. En los casos de trombosis, el contenidode la lesión se presenta hiperecogénico y la compre-sión se vuelve dificultosa. La presencia de flebolitosconfirma el diagnóstico de MVV. Estos se manifiestancomo imágenes ecogénicas con sombra acústica poste-rior. El examen con Doppler muestra un contenidoque presenta un flujo lento, con espectro venosomonofásico, en ocasiones imperceptible, pero que sehace evidente con las maniobras de compresión-des-compresión o Valsalva. Es frecuente identificar venasvecinas dilatadas y tortuosas. El hallazgo de estructu-ras vasculares con flujo de alta resistencia correspon-de a arterias normales dentro de la lesión (10).


Fig. 1: Venografía por punción percutánea directa en tres pacientes con diferentes tipos de malformaciones venosas: (a) malformaciónvenosa esponjosa en pelvis, (b) malformación venosa cavitaria en cara, (c) malformación venosa displásica en muslo.

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La radiografía simple puede ser normal o demostrarflebolitos. Estos aparecen como calcificaciones redon-deadas dentro de la lesión malformativa.

La resonancia magnética (Fig. 3) es el método deelección en aquellos casos de diagnóstico dudoso ocuando se decide adoptar una conducta terapéutica,ya que confirma el diagnóstico y determina la exactalocalización, extensión y el compromiso de las estruc-turas vecinas. El protocolo de estudio debe hacerse sincontraste con secuencias eco de espín ponderadas enT1 y secuencias con supresión de la señal de la grasaponderadas en T2, y con contraste endovenoso congadolinio en ponderación T1 con supresión de la señalde la grasa a fin de evaluar su vascularización (7).

La MVV se evidencia en la RM como una lesiónfocal o difusa, compuesta por cavidades separadaspor finos tabiques, cuyo contenido se muestra hipo oisointenso en secuencias ponderadas en T1, pudiendoser heterogéneo en los casos de hemorragia o trombo-sis. En secuencias ponderadas en T2, las MVV son

hiperintensas y brindan una clara delimitación de laMVV con respecto a las estructuras adyacentes. Losflebolitos se detectan como imágenes redondeadascon ausencia de señal y la inyección de contrasteendovenoso muestra realce lento y en tiempos tardíos.A diferencia de lo que ocurre en las malformacionesvasculares arteriales, en las MVV no se observan imá-genes serpiginosas de vacío de flujo.

La angiografía por cateterismo no está indicada ysuele ser normal o demostrar sinusoides, visibles enlos tiempos venosos tardíos, que permanecen contras-tados durante varios minutos. La venografía por pun-ción percutánea de la MVV permite observar con cla-ridad las conexiones intersinusoidales y sus eventua-les comunicaciones con venas adyacentes normales odisplásicas, pero sólo está indicada durante un actoterapéutico (Fig. 1).

El manejo de la mayoría de las MVV es conserva-dor, pudiendo utilizarse bandas o medias compresivasen los casos de compromiso de las extremidades (1,7).


Fig. 2: Ecografía de partes blandas en un niño de 4 años. (a) Malformación venosa en antebrazo compresible hipoecogénica con flebolito(flecha) en su interior; (b) y (c) Doppler color muestra la vascularización de bajo flujo.

a b c

Fig. 3: RM de partes blandas (mismo paciente que la figura 2). (a) Secuencia en ponde-ración T1 plano axial; (b) y (c) secuencia con supresión grasa en ponderación T2 planosaxial y coronal, respectivamente; (d) secuencia con supresión grasa en ponderación T1con contraste coronal; (e) venografía directa por punción. Se observa la malformaciónvenosa con múltiples septos, típicamente hipointensa en ponderación T1, hiperintensa enlas demás secuencias y con flebolitos en su interior (flecha). Luego de la administraciónde gadolinio se aprecia realce intravascular típico. Obsérvese la correlación de la RM conla venografía directa.

a c d e

b

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Las indicaciones para el tratamiento de estas lesionesson: presencia de dolor, compromiso articular, trastor-nos funcionales o cuando por su localización afectanla cosmética del paciente. En el pasado el tratamientoera la cirugía, pero sus resultados incompletos ymuchas veces mutiladores para una enfermedadbenigna han determinado su reemplazo por técnicasde Radiología Intervencionista. Éstas ofrecen excelen-tes resultados de forma poco invasiva.

La esclerosis percutánea realizada bajo estricto con-trol radioscópico y funcional se considera actualmenteel tratamiento de elección (11). Esta técnica consiste eninyectar etanol o algún derivado del mismo en losespacios sinusoidales malformados. Esto provoca unadestrucción del endotelio y una trombosis de la malfor-mación, cuya eventual reabsorción espontánea condu-ce habitualmente a la disminución del volumen y a unamejoría y/o desaparición de los síntomas (Fig. 4). En


Fig. 5: Ecografía de una malformación linfática de las partes blandas en dos pacientes diferentes. (a) Malformación linfática macroquísti-ca y (b) malformación linfática microquística.

a b

Fig. 4: Malformación venosa en una pacienteadulta tratada con esclerosis percutánea. (a)Masa dolorosa en rodilla; (b) la RM muestra lamalformación en las partes blandas de la regiónprerrotuliana e intraarticular; (c) inyección deetanol contrastado con lipiodol dentro de lamalformación; (d) y (e) excelente resultado clí-nico y por RM a los 3 meses del tratamientopercutáneo. Compárese con (a) y (b).

a b c

d e

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ocasiones y de acuerdo a la localización, se puede uti-lizar bleomicina como agente esclerosante para evitaralgunos efectos adversos del tratamiento con etanol.

Malformaciones vasculares linfáticas (MVL)Las malformaciones linfáticas son consecuencia de

una disembriogénesis del tejido vascular linfático. Sedividen según su aspecto macroscópico en macro ymicroquísticas, y pueden presentarse en forma aislada ocombinarse con otras malformaciones vasculares (gene-ralmente venosas o capilares). Históricamente se las hadenominado “higroma quístico” o “linfangiomas”, peroson términos confusos que deben abandonarse.

Clínicamente, las MVL macroquísticas son gran-des masas multilobuladas cubiertas por piel normal olevemente azulada, que pueden aumentar de tamañopor episodios traumáticos o infecciosos. Al examenfísico son blandas, no compresibles y no cambian detamaño con las maniobras de Valsalva o la compre-sión venosa (como lo hacen las MVV). Suelen locali-zarse en el cuello, la axila o ser maxilofaciales. Si bienen general son asintomáticas, en algunas ocasionespueden sangrar o infectarse, provocando dolor yaumento del volumen de la lesión. Además, según sulocalización y tamaño, pueden causar otras complica-ciones, como obstrucción de la vía aérea o dificultadesen la alimentación o el habla.

Las lesiones microquísticas están compuestas porpequeñas vesículas de contenido linfático y zonashiperqueratósicas que asientan en cualquier superficiemucosa o cutánea. Los síntomas más frecuentes son lalinforrea, la tumefacción y el dolor asociado a fenóme-nos inflamatorios o sobreinfecciones. Cuando se loca-lizan sobre mucosas, clínicamente se observan comoplacas o pequeñas vesículas.

En la ecografía (Fig. 5) las MVL macroquísticas apa-recen como lesiones quísticas multiloculadas con con-tenido anecogénico y paredes finas. En algunos casospueden observarse niveles líquido-líquido como con-secuencia del sangrado dentro de las lesiones. El con-

tenido de las MVL no muestra flujo al Doppler color.En el caso de las lesiones microquísticas, éstas seencuentran pobremente definidas y se muestran hipe-recogénicas y con aspecto sólido debido a la alta den-sidad de tejido tisular otorgada por las paredes de losmicroquistes. El examen Doppler puede mostrar ele-mentos vasculares arteriales o venosos dentro de losseptos, pero nunca en el contenido de los mismos (4). Laecografía también es de utilidad para el diagnósticoprenatal, ya que algunas formas macroquísticas pue-den ser bien visibles en la ecografía fetal.

En la resonancia magnética (Fig. 6) las MVL macro-quísticas se observan como una masa ocupante com-puesta por estructuras saculares de paredes finas y concontenido líquido hiperintenso en secuencias pondera-das en T2 e hipointenso en secuencias ponderadas enT1. Éste no presenta refuerzo luego de la inyección degadolinio, salvo a nivel de los septos (7). Es frecuente lapresencia de niveles líquido-líquido con contenidohiperintenso en secuencias ponderadas en T1 comoconsecuencia del sangrado intralesional. En lo que res-pecta a las lesiones microquísticas, éstas se caracteri-zan también por ser hiperintensas en ponderación T2y frecuentemente están asociadas a linfedema en lagrasa subcutánea. Debido al predominio del compo-nente tisular (paredes de los microquistes), este tipo delesiones presenta un aspecto más sólido. Luego de lainyección de contraste endovenoso, se produce unrefuerzo de los septos, pero no del contenido (7).

El tratamiento clásico de la MVL, particularmenteen la forma macroquística, es la cirugía. Sin embargo,dado que requiere grandes resecciones y presenta fre-cuentes recidivas, actualmente el tratamiento quirúr-gico tiende a ser reemplazado por técnicas deRadiología Intervencionista (12). La embolización escle-rosante consiste en inyectar, bajo estricto controlradioscópico, un material esclerosante en los espaciosquísticos malformados para producir la destruccióndel endotelio vascular de la MVL (de forma similar alo expresado anteriormente en el tratamiento de las


Fig. 6: Malformación linfática facial en un niño de 2 años. (a) Secuencia ponderada en T2 plano axial muestra MVL macroquística mul-tiloculada con niveles líquidos correspondientes al contenido linfático y hemático; (b) secuencia ponderada en T2 plano coronal muestralos macroquistes con su contenido líquido; (c) secuencia ponderada en T1 con supresión grasa luego de la inyección de gadolinio muestrarealce de los septos, pero no del contenido linfático, que se observa hipointenso. (d) Secuencia ponderada en T2 plano axial en otro planomuestra un componente microquístico (flechas) de la MVL que afecta la lengua y el tejido adiposo.

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MVV). Los agentes esclerosantes que han sido utiliza-dos por diferentes autores son numerosos: doxiciclina,OK 42, ethilbloc, alcohol y sus derivados, bleomicina,etc. Lo más importante a considerar es que la inyec-ción del esclerosante, cualquiera sea, debe ser restrin-gida exclusivamente a la MVL y por ello es fundamen-tal la observación y el monitoreo en tiempo real enuna institución con el equipamiento e instrumentaladecuado y no en un consultorio ambulatorio.

Las MVL microquísticas son más difíciles de tratar(tanto por cirugía como por esclerosis percutánea), yaque son difusas y tienden a comprometer diferentes

estructuras tisulares, limitando las posibilidades deuna resección quirúrgica no mutilante o una esclerosisadecuada. Las MVL, como ya se ha comentado, pue-den complicarse con una infección, produciendodolor y aumento de volumen de la lesión. Este cuadroresponde rápidamente al tratamiento antibiótico ade-cuado, el cual debe instituirse en forma urgente. Deacuerdo a la localización, particularmente en el sectororbitario o en la cavidad oral, pueden aparecer tras-tornos maxilofaciales que deben ser prevenidos ycorregidos con tratamientos de ortodoncia concomi-tantes para evitar una secuela funcional. El diagnósti-


Fig. 7: Malformación arteriovenosa en la planta del pie. (a) RM en secuencia ponderada en T1 muestra hiperintensidad del nido malfor-mativo con el típico aspecto serpiginoso con vacío de flujo en arterias y venas, ocasionado por las comunicaciones AV. (b) ARM muestralas arterias (flechas) y venas (flechas huecas) aumentadas de tamaño y el nido malformativo (cabeza de flecha) en la planta del pie. (c)Correlación con la angiografía por cateterismo.

a b c

Fig. 8: Malformación arteriovenosa en la planta del pie en un niño de 4 años. (a) y (b) Angio-TCMD en 2D y 3D muestra el nido mal-formativo (cabeza de flecha) con las arterias aferentes (flechas) y las venas de drenaje (flechas huecas). (c) Correlación con la angiografíapor cateterismo preembolización.

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co prenatal es importante, ya que en caso de una MVLcérvico-facial de gran tamaño se recomienda evitar elparto vaginal y programar una cesárea en un medioque cuente con un equipo de médicos expertos en elmanejo de esta patología y que pueda intervenir rápi-damente ante una eventual complicación respiratoria.Después del nacimiento, es fundamental asegurar lapermeabilidad de la vía aérea recurriendo, en caso deser necesario, a una punción aspiración del contenidolíquido de la MVL. Con el paciente controlado, se pro-gramará el tratamiento definitivo para una etapa ulte-rior durante la infancia.

Malformaciones vasculares capilares (MVC)Las MVC incluyen telangiectasias y las denomina-

das “manchas en vino de oporto”, que frecuentementese combinan con elementos venulares. A estas últimas,históricamente se las ha llamado “angiomas planos”por su descripción dermatológica, pero este término hasido abandonado en la actualidad. Las MVC están

compuestas por capilares ectáticos ubicados en la der-mis, que aumentan de tamaño con la edad, haciendoque las lesiones se vean más oscuras y gruesas. Puedenocupar grandes o muy pequeñas superficies de piel, serúnicas o múltiples y aparecer en cualquier localizaciónanatómica (siendo la más frecuente la zona de la cabe-za y el cuello) (1). Las MVC pueden ser combinadas conmalformaciones arteriolares o venosas, adquiriendo elnombre de malformaciones arteriolo-capilares o capila-ro-venosas, respectivamente (serán abordadas al finaldel capítulo al tratar las MV combinadas). Se ha descri-to la asociación de una MVC localizada en la líneamedia lumbar o de la nuca con un lipoma o hemangio-ma y un disrafismo espinal oculto (13).

Las MVC no requieren tratamiento, salvo que oca-sionen un trastorno estético que altere la calidad devida del paciente. En estos casos el tratamiento deelección es el láser de luz pulsada, el cual debe hacer-se bajo anestesia general cuando se realiza en niños.

No es necesario estudiar las MVC con exámenes de


Fig. 9: Malformación arteriovenosa del pabellón auricular en un paciente adulto. (a) Angio TCMD; (b) angiografía selectiva de la arteriaauricular posterior. Obsérvese el nido malformativo (cabeza de flecha), arteria aferente (flecha) y venas de drenaje (flechas huecas); (c) con-trol angiográfico posembolización del nido con cianocrilato muestra exclusión completa de la MAV (asterisco); (d) control alejado conangio-TCMD confirma el resultado exitoso de la embolización (asterisco).

a b c d

Fig. 10: Síndrome de Sturge Weber. (a) Facies con la típica malformación capilaro-venular en la hemicara derecha; (b) RM en secuenciaponderada en T2 muestra atrofia cerebral, manifestada por ensanchamiento de los ventrículos laterales y surcos de la convexidad; (c) TCsin contraste de otro paciente muestra calcificaciones en topografía típica (flechas).

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imágenes, excepto en aquellas localizaciones que puedansugerir la existencia de otras anomalías asociadas comoparte de síndromes que describiremos más adelante.

La ecografía y la resonancia magnética sólo demues-tran un engrosamiento inespecífico de la dermis ocasio-nalmente extendido al tejido celular subcutáneo (14) y notienen indicación en la práctica clínica habitual.

2. Malformaciones vasculares de alto flujo

Malformación arteriovenosa (MAV)Son lesiones de flujo rápido compuestas por

comunicaciones arteriovenosas (shunts AV) sin lechocapilar interpuesto. Habitualmente, las comunicacio-nes AV tienen un nido malformativo interpuesto, aun-que en ocasiones pueden ser directas (fístulas AV).

Si bien el estigma malformativo está presente desdeel nacimiento, solamente en el 60% de los casos son evi-dentes al nacer. Efectivamente las MAV suelen ser asin-tomáticas durante las primeras décadas de la vida,excepto en los raros casos que producen sobrecarga car-díaca en la infancia o que por su localización compro-meten órganos profundos dando sintomatología fun-cional. Las MAV que comprometen las partes blandas,aun las asintomáticas, presentan evolución hemodiná-mica y, como tal, empeoran con el paso de los años.

Clínicamente suelen presentarse como una mácularosada con o sin hipertrofia de las partes blandas. El

examen físico muestra hipertermia localizada, pulsatili-dad, frémito y soplo a la auscultación. Ocasionalmentepueden detectarse vasos tortuosos aumentados detamaño y pulsátiles. Las MAV suelen aumentar detamaño armónicamente con el crecimiento del paciente,pero pueden tener un rápido desarrollo precipitado porfactores hormonales (pubertad, embarazo, hormonote-rapia), traumatismo, infección o cirugía. En casos avan-zados, la hipertensión venosa, consecuencia del rápidotránsito arteriovenoso, puede conducir a una isquemiatisular, acompañada de dolor, trastornos tróficos y úlce-ras (frecuentemente complicadas con severas hemorra-gias) (1).

La ecografía no tiene indicación en el estudio de lasMAV, ya que demuestra los mismos signos que pue-den detectarse en un buen examen semiológico.Efectivamente, el examen ecográfico de una MAVmuestra una lesión poco definida, sin masa tisularvisible, constituida por múltiples estructuras arteria-les y venas dilatadas. El examen Doppler permiteobservar en las arterias aferentes un flujo de alta velo-cidad (superior a 1,5 m/s) con bajo índice de resisten-cia y en las venas eferentes un espectro con patrón deflujo “arterializado”. Sólo está indicada en los raroscasos en los que el diagnóstico diferencial con unhemangioma infantil no sea simple desde el punto devista clínico. En estos pacientes se debe tener en cuen-ta que los hemangiomas, si bien pueden presentaralgunas fístulas arteriovenosas, se identifican como


Fig. 11: Síndrome de Klippel-Trénaunay en un niño. (a) Malformaciones capilares en el dorso y ambos miembros e hipertrofia del miem-bro inferior derecho. (b) RM en secuencia con supresión de grasa muestra engrosamiento del tejido celular subcutáneo con múltiples mal-formaciones linfáticas microquísticas (flecha). (c) ARM demuestra la hipertrofia del miembro derecho, la existencia de venas anómalas,venas perforantes insuficientes y la vena de Servelle o marginal lateral (flecha).

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masas tumorales con amplio contenido tisular y elespectro venoso no suele ser “arterializado” (10).

La resonancia magnética permite la evaluación de laextensión de la MAV. Se identifican como estructurasserpiginosas, correspondientes a arterias aferentes yvenas de drenaje, con escaso componente tisular yausencia de lagos venosos. Las imágenes de vacío deflujo en secuencias ponderadas en T1 y T2 son caracte-rísticas de este tipo de lesiones. La inyección de gado-linio es de utilidad, ya que demuestra el realce deestructuras arteriales y venosas, permitiendo ademásrealizar reconstrucciones angiográficas (ARM) (Fig. 7).La opacificación temprana de venas en una fase arte-rial confirma la existencia de shunts AV.

La ARM permite una evaluación global de la MAV,pero no tiene la adecuada resolución para conocer losdetalles específicos de la angioarquitectura malforma-tiva, necesarios para establecer una estrategia y técni-ca terapéutica (7,8,10). Además, requiere ser complemen-tada por una angio-TCMD o una angiografía por cate-terismo.

La TCMD es un método de gran utilidad para eva-luar las MAV en 3 dimensiones y determinar la rela-ción con las estructuras adyacentes (incluyendo eleventual compromiso óseo). Requiere administraciónde contraste yodado endovenoso y adquisición entiempo arterial para realizar las técnicas de angio-TCMD que demuestran los shunts AV y su angioarqui-tectura de mejor manera que la RM (Fig. 8).

La angiografía por cateterismo selectivo tiene valorcomo estudio diagnóstico para conocer detalles de laangioarquitectura (distinguir el nido malformativo,las arterias y venas comprometidas, evaluar aneuris-mas asociados, estenosis venosas, angiopatía porhiperflujo, etc.) y puede contribuir a la estrategia ytáctica terapéuticas. Es por ello que, en muchas oca-siones, debe realizarse a pesar de los estudios de

angiografía no invasiva por RM y TCMD (particular-mente cuando persisten dudas sobre detalles impor-tantes en vistas al tratamiento).

Al igual que en otros tipos de MV, el tratamientoestá indicado cuando la MAV es sintomática o afectala funcionalidad de un órgano. En casos asintomáti-cos, el tratamiento debe instituirse sólo si puede ase-gurarse su completa y definitiva erradicación. El tra-tamiento debe ser planificado correctamente para evi-tar estímulos isquémicos que puedan empeorar lasituación clínica y anatómica de la MAV en el futuro.De tal manera, es imperativo evitar la ligadura quirúr-gica de las arterias aferentes, la embolización arterialproximal con coils (agentes embólicos compuestos porespirales mecánicos) o la introducción de stents-grafts.El tratamiento, en cambio, debe estar dirigido a laerradicación completa del nido de la MAV, ya sea porembolización (Fig. 9) o cirugía (en forma aislada ocombinadas), cada vez que sea posible (15).

La embolización transarterial o por punción directadel nido de la MAV debe realizarse con un agenteembólico permanente (cianocrilato, onyx o alcoholabsoluto). No deben utilizarse agentes embólicos tran-sitorios (como espongostan, microesferas o micropartí-culas), ya que la recanalización, la recidiva anatómica yel empeoramiento clínico son la regla con estos mate-riales. Por lo tanto, la embolización debe ser evaluadaen la estrategia terapéutica global del paciente, con unobjetivo determinado y relacionado con la sintomatolo-gía y angioarquitectura de la MAV y no como un sim-ple acto de oclusión mecánica de un territorio vascular.

La embolización puede ser curativa por sí mismao combinada con cirugía, y en pacientes con MAVincurables puede utilizarse como tratamiento paliati-vo de control sintomático. Efectivamente, la emboliza-ción permite, en la mayoría de los pacientes con MAVincurables, controlar los síntomas hemorrágicos, el


Fig. 12: Hemorragia hereditaria telangiectásica en un paciente adulto. (a) Angio-TCMD con reconstrucción 2D muestra oclusión ostialdel tronco celíaco con hiperflujo en las arterias pancreático-duodenales y aneurismas (flechas) en la arteria pancreático-duodenal antero-inferior y en una rama yeyunal. (b) Angio-TCMD con reconstrucción 3D muestra una fístula arteriovenosa (FAV) pulmonar gigante condos aferencias arteriales (flechas) y una gruesa vena de drenaje (flecha hueca). (c) Correlación con la angiografía por cateterismo donde seobserva otra pequeña FAV (cabeza de flecha) con dos aferencias arteriales (flechas) y una gruesa vena de drenaje (flecha hueca). (d) Controlangiográfico posembolización que muestra la exclusión de la FAV gigante (asterisco).

a b c d

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dolor, las alteraciones tróficas, etc. El manejo clínico-terapéutico de los pacientes con

MAV es complejo y requiere habitualmente un equipointerdisciplinario.

3. Malformaciones vasculares combinadas sindrómicas

Las MV pueden ser sindrómicas y asociarse a ano-malías subyacentes o sistémicas. En estos síndromespueden distinguirse diferentes tipos de MV combina-das, pudiendo también ser de alto o bajo flujo.

Síndrome de Sturge WeberEs un síndrome cutáneo no hereditario, causado

por una mutación somática, que consiste en la asocia-ción de una malformación capilar facial unilateral conuna MV leptomeníngea ipsilateral. En algunos casospuede asociarse también con una MVL facial y unaMV coroidea con buftalmos y glaucoma (14).

El diagnóstico es clínico y existen diferentes expre-siones fenotípicas, desde formas frustras a formascompletas. La evaluación temprana con RM permitedeterminar la existencia y extensión del compromiso

cerebral y ocular. Los niños afectados por este síndro-me pueden, en ocasiones, presentar convulsiones,retraso madurativo o trastornos motores por isquemiavenosa del sistema nervioso central. El examen oftal-mológico para descartar glaucoma es imperativo en elmomento del diagnóstico.

La resonancia magnética debe realizarse en el terri-torio cerebral con y sin inyección de gadolinio endo-venoso. La misma puede ser normal o presentar real-ce leptomeníngeo, luego de la inyección de gadolinio.Las secuencias SWI (susceptibility weighted imaging)han demostrado gran sensibilidad para el diagnósticode las hemorragias repetitivas crónicas en diferentesgrados de evolución (16). En casos con compromisoneurológico importante es posible detectar cambiosisquémicos, como atrofia cerebral, aumento de losespacios subaracnoideos y calcificaciones de la sus-tancia blanca córtico-subcortical (17).

La TCMD de cerebro con y sin contraste yodadoendovenoso también puede demostrar, en casos decompromiso neurológico, los signos mencionadosanteriormente. En general, tiene menor resoluciónanatómica que la RM, excepto para las calcificacionesintracerebrales, que son mejor identificadas con estemétodo (Fig. 10).


Fig. 13: Algoritmo diagnóstico ante la sospecha de una anomalía vascular.

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Síndrome de Klippel-Trénaunay Es una MV compleja de bajo flujo, manifestada

por los componentes capilar, venoso y linfático en unaextremidad y está asociada frecuentemente a la hiper-trofia de la extremidad afectada (18). Esta patologíaasienta predominantemente a nivel de los miembrosinferiores y menos frecuentemente a nivel de losmiembros superiores y tronco. Las lesiones puedenextenderse hacia la pelvis y retroperitoneo.

Entre las malformaciones venosas se observa la per-sistencia de venas embrionarias (como la denominadavena marginal lateral o vena de Servelle) que se origi-nan en la cara lateral del pie y discurren a lo largo de laextremidad, drenando en las venas hipogástricas y enla vena ciática. Es frecuente la presencia de venas vari-cosas y venas perforantes incompetentes secundarias ala hipertensión venosa (ocasionada por las anomalíasdel sistema venoso profundo). Las anomalías venosasprofundas más frecuentes son la agenesia y/o hipopla-sia venosa, la avalvulia u otros defectos valvulares (19).

Coexisten también las MVL microquísticas con lin-fedema y las MVC claramente visibles al examensemiológico. La hipertrofia de la extremidad compro-mete huesos y tejidos de partes blandas y provoca queel miembro afectado crezca tanto en longitud como ensu circunferencia (Fig. 11). En general, en el momentodel nacimiento el paciente presenta una extensa MVC yluego, durante los primeros meses de vida, se eviden-cian los demás componentes del síndrome. La expre-sión clínica es sumamente variable: desde ligeros cam-bios cosméticos asintomáticos a severas lesiones invali-dantes. No hay ninguna indicación terapéutica en casosasintomáticos con alteraciones cosméticas menores.

La ecografía Doppler permite evaluar la permeabili-dad del sistema venoso profundo y la incompetenciade las venas perforantes y, a su vez, detecta complica-ciones como la trombosis venosa.

La radiografía simple resulta determinante paracomparar las extremidades y consignar la hipertrofiaósea, mientras que la resonancia magnética es el mejormétodo para evaluar la extensión de la enfermedad,precisar la hipertrofia ósea y de partes blandas, ycaracterizar anatómicamente la MV y sus diferentescomponentes. La ARM permite identificar las anoma-lías venosas descritas y la vena marginal lateral deServelle. En lo que respecta a la flexografía, ésta puedeutilizarse para una evaluación intrínseca precisa delas anomalías venosas con el fin de analizar hemodi-námicamente el flujo venoso del miembro afectado.

El tratamiento habitualmente es conservador conapoyo de bandas elásticas compresivas. Sólo ante laaparición de complicaciones o de una importante sin-tomatología del componente vascular venoso se indi-ca un tratamiento endovascular. En algunos casospuntuales puede recurrirse a la cirugía de reducciónde tamaño de la lesión o debulking.

Síndrome de ProteusEs una rara enfermedad esporádica que afecta el

hueso, tejido conectivo y tejido adiposo subcutáneo.Los síntomas aparecen durante el primer mes de vida.Se caracteriza por una combinación de malformacionesvasculares veno-linfáticas, hemihipertrofia, gigantismode manos y pies, exostosis, macrocefalia, hamartomasviscerales y subcutáneos, lipomatosis intraabdominal ynevos epidérmicos (7,18). En las radiografías se observanlas hiperostosis y distorsión de la arquitectura ósea nor-mal. Las alteraciones del tejido adiposo incluyen hiper-trofia o atrofia adiposa localizada y las anomalías vas-culares comprenden a las MVC, MVL, várices y malfor-maciones complejas (similares a las halladas en el sín-drome de Klippel-Trénaunay, pero de menor exten-sión). El nevo cerebriforme de la planta del pie es unalesión específica del síndrome de Proteus, pudiendotambién encontrarse visceromegalias (especialmenteespleno y nefromegalia) (18).

Síndrome Bonnayan-Riley-Ruvalcaba Es una rara enfermedad autosómica dominante,

de penetrancia variable, asociada a la mutación delgen homólogo de la fosfatasa tensina (PTEN) en elcromosoma 10 q. Se caracteriza por macrocefalia,retardo del desarrollo, papiledema, máculas pigmen-tadas en el pene, poliposis gastrointestinal, lipomasviscerales, tiroiditis y malformaciones capilares ycombinadas. En el 10% de los casos pueden verse mal-formaciones vasculares de bajo flujo y malformacio-nes capilares, venosas y linfáticas.

Síndrome de Parkes WeberEs una rara enfermedad compleja, que se caracte-

riza por la combinación de una MVC con MAV ehipertrofia de la extremidad (18). Existe una importantehipertensión venosa, pero, a diferencia del síndromede Klippel-Trénaunay, está ocasionada por las fístulasAV y no por problemas venosos intrínsecos. Puedeafectar miembros superiores o inferiores, aunque esmás común la afectación de estos últimos. Al igualque otras MAV, los síntomas se manifiestan general-mente en la pubertad, pero otros factores, como lostraumatismos y/o las cirugías del miembro afectado,pueden desencadenar su aparición. Los shunts AV sonreconocidos semiológicamente y/o con imágenes(ecografía Doppler, TCMD, RM, etc.) como ya seexplicitó al abordar las MAV esporádicas. El trata-miento es similar a cualquier otro tipo de MAV.

Hemorragia hereditaria telangiectásica (Enfermedad de Rendu Osler Weber)

Es una enfermedad autosómica dominante, conuna prevalencia estimada en 1/5000 habitantes, que semanifiesta frecuentemente con telangiectasias mucocu-táneas y/o MAV en sistema nervioso central o a nivelpulmonar (20). En ocasiones, otros órganos (cerebro, tubodigestivo, hígado, etc.) pueden afectarse con otras MV.

Al examen físico suelen observarse telangiectasiasen pabellones auriculares, labios, lengua y/o extremi-dades digitales. La sintomatología más frecuente la


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constituyen los episodios de epistaxis reiteradas, oca-sionalmente los sangrados digestivos y, sobre todo,los antecedentes familiares de síntomas semejantes.

Las MAV pulmonares afectan al 50% de los pacien-tes con esta enfermedad, pudiendo ser asintomáticas uocasionar disnea o accidentes neurológicos por embo-lias paradojales. El diagnóstico es simple y rápido enpacientes con antecedentes familiares y, si es necesario,puede realizarse un examen sanguíneo que demuestrela mutación genética. La ecografía cardíaca con con-traste aéreo endovenoso es el método corriente para elscreening de shunts AV. La TCMD y la angio-TCMD sonlos métodos de elección para caracterizar las MAV pul-monares (en caso de un ecocardiograma positivo) ytambién para detectar aneurismas viscerales (Fig. 12).Si bien no hay consenso absoluto, es convenienteincluir en el algoritmo diagnóstico una RM cerebralpara descartar shunts AV o secuelas de isquemia cere-bral secundarias a embolias paradojales.

Las MAV pulmonares requieren tratamiento inme-diato (aun en casos asintomáticos) por el riesgo deembolia paradojal. El tratamiento de elección es laembolización selectiva de la MAV por abordaje trans-femoral percutáneo.

Ante la sospecha de la hemorragia hereditariatelangiectásica, es importante realizar un screening enel resto de la familia para determinar si son portado-res de la enfermedad a través de la anamnesis y unexamen físico o eventualmente con un examen san-guíneo genético.

CONCLUSIÓN

Las MV conforman un grupo heterogéneo quepresenta diferentes aspectos clínicos, pronósticos yterapéuticos. El diagnóstico diferencial con los tumo-res vasculares y entre los diferentes tipos de MV esfundamental para establecer el pronóstico y correctotratamiento (Fig. 13).

Los exámenes por imágenes y la RadiologíaIntervencionista juegan un importante rol en el diag-nóstico y tratamiento de estas patologías. El médicoradiólogo debe tener en cuenta los aspectos clínicos yestar familiarizado con los hallazgos radiológicos, afin de establecer el diagnóstico adecuado utilizandouna correcta nomenclatura.

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AgradecimientosAl Dr. Oscar Peralta por su colaboración en la preparación editorialde las ilustraciones de este artículo de revisión.


Los autores del trabajo declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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