SECCIÓN GRUPOS DE TRABAJO: Pediatría - … · vasculares, nevo epidérmico y malformaciones...
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Rev. Chilena Dermatol. 2014; 30 (2) 209 : 209 - 211 Caso clínico Paciente recién nacido, hijo de madre multípara de tres, grande para la edad gestacional, sin antecedentes familiares relevan- tes. Al examen físico perinatal se pesquisa la presencia de aumento de volumen de partes blandas de extremidades in- feriores, de predominio izquierdo, asociado a sindactila de pie izquierdo y nevo flameo en las cuatro extremidades y en dorso (Figuras 1, 2 y 3). Se inicia estudio con hemograma, recuento de plaquetas, di- mero D y fibrinógeno que se encontraron en rangos adecuados para la edad. Con el fin de buscar malformaciones vasculares se realizó una evaluación cardiológica con ecocardiograma, junto a una ecografía cerebral que no evidenciaron alteracio- nes. Sin embargo en ecografía abdominal se observan quis- tes avasculares a nivel del plano aponeurótico (Figura 4). En extremidades inferiores se pesquisa la presencia en la región lateral de la pierna de una hipertrofia del subcutáneo con múl- tiples quistes de pequeño tamaño y en la zona glútea izquierda una gruesa vena anómala con flujo insuficiente (Figura 5). Fue avaluado por el equipo de neurología quienes solicitaron angio TAC y TAC de cerebro que resultaron normales. Además se le realizó evaluación oftalmológica con fondo de ojo normal. Con estos antecedentes se decide manejar con escleroterapia con polidocanol las lesiones de ambas extremidades, por radió- logo intervencional, con respuesta clínica favorable (Figura 6). Discusión El síndrome de CLOVES descrito en el 2007 por Sapp et al 1,2 . Se caracteriza por la presencia de un sobre crecimiento li- pomatoso de predominio troncal, malformaciones vasculares, nevo epidérmico y malformaciones esqueléticas que incluye Resumen El síndrome de CLOVES fue recientemente descrito en el 2007 por Sapp et al. y se caracteriza por la presencia de un sobre crecimiento lipomatoso de predominio troncal, malformaciones vasculares, nevo epidérmico y malformaciones esqueléticas, como escoliosis y variables alteraciones espinales. Estos fe- nómenos determinan su nombre, CLOVES, Congenital, Lipo- matous, Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal/Scoliosis/Spinal abnormalities. Se produce por una al- teración de origen genético, esporádico, pero no necesariamen- te heredable, secundario a una mutación somática en el periodo embrionario. Se describe un caso clínico de paciente portador de esta patología. Palabras claves: CLOVES, malformaciones vasculares, nevo epidérmico. Summary CLOVES syndrome was recently described in 2007 by Sapp et al. and is characterized by the presence of lipomatous growth mainly on trunk, vascular malformations, epidermal nevi, and skeletal malformations such as scoliosis and varia- bles spinal abnormalities. These phenomena determine its name, CLOVES, congenital lipomatous overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal / Scoliosis / Spinal abnormalities. It is produced by a genetic alteration, sporadic, but not necessarily heritable, CLOVES secondary to a so- matic mutation in embryonic period. We described a clinical case of a patient with this condition. Key words: CLOVES, Vascular malformations, epidermis nevi. SECCIÓN GRUPOS DE TRABAJO: Pediatría Correspondencia: Ximena Fajre W. Correo electrónico: [email protected] Síndrome de CLOVES. Ximena Fajre W 1 , Joanna Britzmann 2 , Carolina Whittle P 3 , Pablo Vargas 4 . 1 Dermatóloga Clínica Alemana, Hospital Padre Hurtado, Universidad del Desarrollo; 2 Becada pediatría Universidad del Desarrollo- Clínica Alemana; 3 Radióloga, Clínica Alemana; 4 Radiólogo intervencionista, Clínica Alemana.
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Rev. Chilena Dermatol. 2014; 30 (2) 209: 209 - 211
Caso clínicoPaciente recién nacido, hijo de madre multípara de tres, grande para la edad gestacional, sin antecedentes familiares relevan-tes. Al examen físico perinatal se pesquisa la presencia de aumento de volumen de partes blandas de extremidades in-feriores, de predominio izquierdo, asociado a sindactila de pie izquierdo y nevo flameo en las cuatro extremidades y en dorso (Figuras 1, 2 y 3).
Se inicia estudio con hemograma, recuento de plaquetas, di-mero D y fibrinógeno que se encontraron en rangos adecuados para la edad. Con el fin de buscar malformaciones vasculares se realizó una evaluación cardiológica con ecocardiograma, junto a una ecografía cerebral que no evidenciaron alteracio-nes. Sin embargo en ecografía abdominal se observan quis-tes avasculares a nivel del plano aponeurótico (Figura 4). En extremidades inferiores se pesquisa la presencia en la región
lateral de la pierna de una hipertrofia del subcutáneo con múl-tiples quistes de pequeño tamaño y en la zona glútea izquierda una gruesa vena anómala con flujo insuficiente (Figura 5). Fue avaluado por el equipo de neurología quienes solicitaron angio TAC y TAC de cerebro que resultaron normales. Además se le realizó evaluación oftalmológica con fondo de ojo normal.
Con estos antecedentes se decide manejar con escleroterapia con polidocanol las lesiones de ambas extremidades, por radió-logo intervencional, con respuesta clínica favorable (Figura 6).
DiscusiónEl síndrome de CLOVES descrito en el 2007 por Sapp et al1,2. Se caracteriza por la presencia de un sobre crecimiento li-pomatoso de predominio troncal, malformaciones vasculares, nevo epidérmico y malformaciones esqueléticas que incluye
ResumenEl síndrome de CLOVES fue recientemente descrito en el 2007 por Sapp et al. y se caracteriza por la presencia de un sobre crecimiento lipomatoso de predominio troncal, malformaciones vasculares, nevo epidérmico y malformaciones esqueléticas, como escoliosis y variables alteraciones espinales. Estos fe-nómenos determinan su nombre, CLOVES, Congenital, Lipo-matous, Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal/Scoliosis/Spinal abnormalities. Se produce por una al-teración de origen genético, esporádico, pero no necesariamen-te heredable, secundario a una mutación somática en el periodo embrionario. Se describe un caso clínico de paciente portador de esta patología. Palabras claves: CLOVES, malformaciones vasculares, nevo epidérmico.
SummaryCLOVES syndrome was recently described in 2007 by Sapp et al. and is characterized by the presence of lipomatous growth mainly on trunk, vascular malformations, epidermal nevi, and skeletal malformations such as scoliosis and varia-bles spinal abnormalities. These phenomena determine its name, CLOVES, congenital lipomatous overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal / Scoliosis / Spinal abnormalities. It is produced by a genetic alteration, sporadic, but not necessarily heritable, CLOVES secondary to a so-matic mutation in embryonic period. We described a clinical case of a patient with this condition.
Key words: CLOVES, Vascular malformations, epidermis nevi.
SECCIÓN GRUPOS DE TRABAJO: Pediatría
Correspondencia: Ximena Fajre W.Correo electrónico: [email protected]
Síndrome de CLOVES. Ximena Fajre W1, Joanna Britzmann2, Carolina Whittle P3, Pablo Vargas4.1Dermatóloga Clínica Alemana, Hospital Padre Hurtado, Universidad del Desarrollo; 2Becada pediatría Universidad del Desarrollo- Clínica Alemana; 3Radióloga, Clínica Alemana; 4Radiólogo intervencionista, Clínica Alemana.
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escoliosis y variables alteraciones espinales3,4; es una patolo-gía de reciente conocimiento5. Su etiología aún en estudio es desconocida, sin embrago se ha propuesto que el origen del síndrome está dado por la presencia de genes letales en forma de mosaicismo lo que explicaría su expresión variable y asimé-trica2,4 Se ha descrito la presencia de una mutación en el gen PIK3CA, presente en alrededor del 30% de los pacientes por-tadores de esta patología. Esta mutación, también identifi cada en algunos cánceres gástricos, cerebrales, de mama, pulmo-nares, de vejiga y tiroideo lleva a un aumento en la acción de la proteína phospho-inositide-3-kinase (PI3K) lo que produce la fosforilación de la proteína AKT que a su vez sería responsable del sobrecrecimiento celular6.
Los pacientes portadores de CLOVES presentan desde el na-cimiento una masa lipomatosa en la pared torácica o abdomi-nal, predominantemente en la zona posterior o en los fl ancos, pudiendo afectar conjuntamente pared abdominal anterior, re-troperitoneo, mediastino y glúteos. Frecuentemente se asocia a otras malformaciones vasculares de bajo fl ujo como fl ebec-tasia y malformaciones linfáticas. El compromiso de músculo esquelético se puede presentar como asimetría de extremida-des inferiores, condromalacia patelar, dislocación de rodillas, escoliosis, aumento de volumen de manos y pies, pie de san-dal-gap, macrodactilia, manos de windswept y hemi hipertrofi a. Las afectaciones neurológicas se relacionan a defecto del tubo neural y el compromiso cutáneo se presenta por malformacio-nes capilares, nevos epidérmicos o múltiples nevos pequeños. Además se asocia a otras malformaciones como agenesia o hipoplasia renal y lesiones esplénicas4.
El síndrome de CLOVES tiene algunas similitudes con el sín-drome de Proteus, sin embargo, algunas de las características que lo diferencia son el sobre crecimiento lipomatoso que en CLOVES es congénito, de características globoso, no progre-sivo, que crece en forma proporcional con el paciente y por lo general es simétrico en las extremidades inferiores, a diferencia
Figura 3 (A-D)
Nevo fl ameo en las cuatro extremidades y en dorso.
Figura 4
Ecografía abdominal. A. Quiste de la pared a nivel del plano aponeurótico. B. Quiste de mayor tamaño sin fl ujo visible al doppler color.
Figura 1
Aumento de volumen de partes blandas de extremida-des inferiores, de predominio izquierdo.
Figura 2 (A-B)
Sindactila de pie izquierdo.
Ximena Fajre W. y cols.
Rev. Chilena Dermatol. 2014; 30 (2) 211: 209 - 211
Figura 5
Ecografía de extremidades inferiores. A. Región late-ral de la pierna que muestra hipertrofi a del subcutáneo con múltiples quistes de pequeño tamaño. B. Presencia de gruesa vena anómala en la región lateral del muslo derecho, con curva espectral que muestra insufi ciencia venosa.
Figura 6
Proyección lateral de extremidad inferior izquierda que muestra femur, tibia y peroné, con inyección percutánea para ablación de cavidades quísticas con polidocanol.
Síndrome de CLOVES
de Proteus, donde el aumento de volumen no se encuentra desde el nacimiento, si no, es un crecimiento progresivo, des-proporcionado y asimétrico, que afecta cualquier tejido, inclu-yendo tejido óseo. Además en el Síndrome de Proteus, son poco frecuentes las malformaciones vasculares masivas del tronco, zona más frecuentemente afectada en los pacientes con CLOVES1. El compromiso ocular como ptosis, cataratas o nistagmus lateral son infrecuentes en CLOVES a diferencia del síndrome de Proteus1,7,8.
El shunt arteriovenoso de la médula espinal es una afectación rara y se presentan en los diferentes síndromes con afecta-ción vascular, incluyendo CLOVES. Por lo general el pronós-tico es poco alentador, dado el compromiso de la vasculatura de la médula espinal, que puede llevar a daños en ésta. Las malformaciones vasculares paravertebrales son de alta com-plejidad y la remoción quirúrgica de los tejidos blandos tie-ne altas recurrencias. Existen técnicas endovasculares que mejoran el control del fl ujo en el shunt arteriovenoso, dismi-nuyen los síntomas y permite una resección posterior más fácil. Si bien no todos los pacientes portadores de CLOVES presentan compromiso espinal, es relevante realizar estudio de imágenes, idealmente resonancia nuclear magnética, para determinarlo4.
Por otro lado, debido a las grandes malformaciones vascu-lares, se ha descrito un mayor riesgo de presentar trombo embolismo pulmonar, asociado a fl ebecatasia de las venas centrales, principalmente a la vena yugular. Al igual que el síndrome de Proteus es una causa frecuente de muerte pre-matura, principalmente en los tiempos peri operatorios rela-cionados a su corrección, dado el largo periodo en prono que condiciona una cirugía y que lleva a la disminución del retorno venoso. Es por esto que se recomienda realizar estudios vas-culares previos a las intervenciones quirúrgicas9.
El diagnóstico antenatal es cada vez más frecuente gracias al avance de las técnicas de imágenes5.
El manejo de estos pacientes es principalmente paliativo, con el tratamiento de las diferentes afecciones, con el fi n de mejo-rar la calidad de vida4,7.
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