MEMORIA SERVICIO DE NEUROLOGÍA AÑO 2018 - humv.es · Neurologia. 2018;33:449-458....

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MEMORIA SERVICIO DE NEUROLOGÍA AÑO 2018 Jon Infante Ceberio Jefe de Sección de Neurología Santander, 11 de febrero de 2019

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MEMORIA SERVICIO DE NEUROLOGÍA

AÑO 2018

Jon Infante CeberioJefe de Sección de Neurología

Santander, 11 de febrero de 2019

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ACTIVIDAD ASISTENCIAL

Hospitalización

• Total ingresos: 1.134

• Total estancias: 8.926

• Estancia media: 7,9

• Camas ocupadas: 24

Consulta externa

• Consultas nuevas: 5.897

• Consultas de revisión: 15.599

• Total consultas: 21.496

• Relación sucesivas/nuevas: 2,6

• Lista de espera: 644

• Demora media: 47 días

Indicadores asistenciales: Planta y Policlínica

Del total de 1.134 ingresos distribuidos entre la planta de hospitalización 5TC y las

camas situadas en la UARH (4ª planta edificio 2 de Noviembre) la estancia media fue

de 7,9 días, ligeramente inferior a la de 2017 (8 días).

En Consulta externa, el número de primeras consultas (5.897), se ha

incrementado en un 4% respecto al año 2017. La relación de sucesivas/nuevas se ha

reducido de 2,7 a 2,6. A fecha 31-12-2018, había 644 pacientes en lista de espera

para una primera consulta frente a los 863 de 2017, lo cual supone una reducción del

25,5%. A 31 de diciembre de 2018 la demora media para una primera consulta fue de

47 días, frente a los 64 días en 2017.

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Modificaciones agendas policlínica

La distribución de las Agendas de Policlínica apenas ha variado respecto al 2017.

Todos los Facultativos realizan una consulta semanal de Neurología general que

incluye un mínimo de cuatro pacientes nuevos y un número variable de revisiones. La

consulta monográfica de patología cerebrovascular es atendida por los Dres. Vázquez,

Palacio y Revilla. Los Dres. Sánchez Juan y Rodríguez atienden a su vez las

consultas de deterioro cognitivo. La Dra. Sedano y el Dr. Oterino atienden la consulta

monográfica de Esclerosis Múltiple y el Dr. Oterino y el Dr. González-Quintanilla

atienden sendas consultas monográficas de cefaleas crónicas. El Dr. Infante atiende la

consulta de Parkinson y la de Ataxias y paraplejías hereditarias (CSUR) y la Dra.

Pelayo la de enfermedades neuromusculares. La Dra. Sierra atiende la consulta

monográfica de enfermedad de Parkinson avanzado y junto con el Dr. Ortega la

consulta monográfica de Epilepsia. La Dra. Sedano atiende la consulta de ELA.

Continúan además las agendas de Técnicas diagnósticas y terapéuticas: Toxina

Botulínica (Dres. Mateo, Sierra, Oterino, González-Quintanilla) y Eco-Doppler (Dres.

Revilla, Palacio, Vázquez, Martín-Gurpegui).

En un apartado posterior se explica de una manera más detallada el

organigrama asistencial del Servicio.

Unidad de Ictus

• Se atendieron en torno a 600 llamadas por Código ictus, cifra similar a los años

anteriores.

• En la Unidad se valoraron 428 enfermos ingresados, con una estancia media de 3

días. La ocupación media de camas fue de 4,4.

• Se realizaron procedimientos de repermeabilización vascular a 205 pacientes:

(fibrinólisis e.v: 82, fibrinólisis e.v. + trombectomía mecánica: 40, trombectomía

mecánica: 83).

• A lo largo de 2018 los miembros del equipo de neurología vascular han atendido 585

primeras consultas y 1192 revisiones.

• Se han realizado estudios neurosonológicos a 731 pacientes.

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Interconsultas

En la jornada ordinaria de mañana e incluyendo los enfermos valorados en el Servicio

de Urgencias, hemos estimado que se atienden una media de ocho interconsultas

diarias. Esta actividad asistencial corre a cargo tanto por el Grupo de Facultativos

designados al efecto como por los del Plan de ictus.

Unidad de deterioro cognitivo

Los datos de este apartado han sido elaborados por el Dr. Eloy Rodríguez-Rodríguez

y el Dr. Pascual Sánchez-Juan (ver Anexo I) y se resumen del siguiente modo:

• Consultas nuevas: 529

• Sucesivas: 3067

• Estudios neuropsicológicos: 921

• Consultas enfermería: 529

• Teleconsulta: 5 llamadas/día de promedio.

• Correo electrónico ([email protected]): 308 consultas

Unidad de esclerosis múltiple y consulta de cefaleas crónicas

En las consultas de Esclerosis Múltiple se han atendido 296 primeras consultas y 1473

sucesivas (agendas 7636 y 6093 de los Dres. Oterino y Sedano, respectivamente). En

lo que respecta a las consultas monográficas de cefalea crónica se han atendido 190

primeras consultas y 927 sucesivas (agendas 1444 y 7086 de los Dres. Oterino y

González-Quintanilla, respectivamente).

Unidad de Parkinson y otros trastornos del movimiento (ver Anexo II)

• Consulta de Parkinson avanzado

Los datos de este apartado han sido proporcionados por la Dra. Sierra (agenda 946):

Consultas: 716 (111 nuevos, 605 sucesivas)

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Procedimientos estimulación cerebral profunda (DBS): 10 (8 EP, 2 TE)

Pacientes en seguimiento con DBS: 60

Nuevos tratamientos con Bomba de apomorfina: 8

Nuevos tratamientos con Bomba de Duodopa: 1

• CSUR Ataxias y Paraplejías hereditarias

El Dr. Infante dedica dos martes al mes a esta actividad. La Dra. Pelayo también

atiende pacientes con paraplejias hereditarias en su consulta de enfermedades

neuromusculares. En 2018 se atendieron los siguientes pacientes:

Número de consultas: 252 (primeras 73, sucesivas 179)

Pacientes con diagnóstico de Ataxia: 140

Pacientes con diagnóstico de Paraplejía Espástica Hereditaria: 21

Procedentes de Cantabria: 127

Procedentes del resto de España: 34

Consulta de Epilepsia

Durante el año 2018 se han atendido 857 pacientes en esta consulta: 112 nuevos y

745 sucesivas (agenda 124, Dra. María Sierra). Desde febrero 2019 el Dr. Fernando

Ortega atiende otra agenda semanal de epilepsia.

Consulta de Enfermedades Neuromusculares

Los datos de este apartado han sido proporcionados por la Dra. Ana Lara Pelayo

(agenda 1328) (Ver Anexo III):

• Consultas nuevas: 70

• Sucesivas: 240

• Estudios genéticos de neuropatías y miopatías solicitados: 48

• Biopsias musculares realizadas: 3

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Consulta de ELA

La Dra. Sedano dedica dos viernes al mes a esta actividad. Durante el año 2018 se

han realizado aproximadamente 80 consultas, siendo un total de 30 los pacientes con

ELA actualmente en seguimiento. Además de las consultas presenciales se llevan a

cabo con regularidad consultas telefónicas no presenciales, así como vía email. Con

una periodicidad mensual se llevan a cabo reuniones multidisciplinares con todo el

personal involucrado en el tratamiento y manejo de las complicaciones de este tipo de

pacientes (rehabilitadores, nutricionistas, neumólogos y cuidados paliativos).

Consultas de toxina botulínica:

En las agendas de toxina el Dr. Mateo y la Dra. Sierra han administrado 678

tratamientos. El Dr. Oterino y el Dr. González-Quintanilla administran de forma habitual

tratamientos con toxina botulínica en la consulta de cefaleas crónicas, así como en

algunos pacientes con distonía.

Guardia

Se han atendido un promedio de 56 pacientes/semana.

Laboratorio de Neurogenética

Los datos de actividad 2018 han sido proporcionados por la Dña. Coro Sánchez-

Quintana (Técnico de Laboratorio) y el Dr. Jon Infante, y son los siguientes:

Extracción DNA: 98

Análisis de LCR (Biomarcadores EA): 148

Extracción suero: 38

Estudios Ataxia Friedreich: 12

Estudios Parkinson (mutación G2019S de LRRK2): 184

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PERSONAL DEL SERVICIO

Personal de Plantilla, Residentes y Becarios de Investigación (enero 2019)

Durante 2018 se han incorporado al Servicio dos nuevos facultativos fruto del

concurso de traslados que tuvo lugar: el Dr. Fernando Ortega Valín y el Dr. José Luis

Martín Gurpegui. Así mismo se incorporó una nueva enfermera (María Victoria

Sánchez) en el área de consultas externas para la atención de los pacientes con

enfermedad de Parkinson avanzado y la consulta monográfica de ELA. Durante 2018

han disfrutado de periodos de intensificación para la investigación el Dr. Pascual

Sánchez-Juan y el Dr. Oterino, siendo sustituidos en su actividad asistencial por la

Dra. Sara López y la Dra. Isabel González-Aramburu, respectivamente. El Dr. José

Berciano continúa vinculado a la actividad docente e investigadora del Servicio como

profesor emérito de la Universidad de Cantabria. La Dra. Carmen Lage disfruta de un

Contrato predoctoral del IDIVAL-UC y está integrada dentro de la Unidad de Deterioro

Cognitivo donde desarrolla su proyecto de Tesis Doctoral. El Dr. José Ramón Sánchez

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Torre también ha disfrutado durante 2018 de un contrato predoctoral de IDIVAL-UC

integrándose en la unidad de ictus para el desarrollo de su proyecto de tesis doctoral.

En noviembre de 2018 ha interrumpido dicho contrato. Finalizaron su residencia la

Dra. Pilar Bosque Varela y la Dra. Sara Pérez Pereda. Se han incorporado dos nuevos

Residentes de primer año, los Dres. Daniel Gallo Valentín y Leire Manrique Aguirre.

En 2018 se produjo la jubilación de nuestra enfermera de consultas dedicada a la

esclerosis múltiple, Lola Tramullas, siendo sustituida en dicha actividad por Cristina

Bailón Santamaría. Asimismo, tras la jubilación de María Antonia Vecilla se ha

incorporado como auxiliar en el área de consultas Eva María Fernández Sanz.

Enfermeras y Auxiliares

Supervisora (Planta)

Begoña Aja Hontañón

Enfermeras (Planta):

Verónica González Rivas

Mª Teresa Medina Santaolalla

Lucía Quindós Herrán

Gloria Mora Obregón

Amelia Campo Herrera

Noemí Aja Lavín

Susana Díez Rueda

Inmaculada Vidal García

Susana Ruiz Gutiérrez

Elvira Martín Lusares

Silvia Gutiérrez González

Adela García Ortiz

Enfermeras (Consulta):

María Paz Bravo González

María Victoria Sánchez Peláez

Cristina Bailón Santamaría

Marta Kazimierczak (enfermera investigación)

Auxiliares (Planta):

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Almudena Rodríguez Vela

Mª Ángeles Gutiérrez Cosío

Mª Carmen Graña González

Margarita Pérez Herrero

Carmen López Ortiz

Gemma Inguanzo Mons

Carmen Reza Corral

Jorge Valiente Moreno

Blanca Marta Escobedo Sota

Carolina Guevara Ruiz

Milagros Sainz Blanco

Auxiliares (Consulta)

Mª del Mar Ruiz Ruiz

Carmen Herrera

Esperanza Oria

Eva María Fernández Sanz

Auxiliar Administrativo (Planta)

Marta de la Fuente García

Auxiliar Administrativo (Consulta)

Mª del Mar Piedrafita

ORGANIGRAMA DEL SERVICIO

El organigrama del Servicio se ha mantenido con mínimos cambios para mantener la

eficiencia asistencial en el ámbito de la hospitalización y la atención de las Consultas y

Unidades específicas.

Asistencia neurológica general

Tres equipos de Facultativos cubren la asistencia de pacientes ingresados en planta y

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enfermos periféricos, así como la asistencia de las llamadas de Urgencias en horario

de mañana. La forman: Dra. Pelayo/Dra. Sedano; Dr. Ortega Valín/Dr.Rodríguez-

Rodríguez; Dr. Ortega-Valín/Dr. González-Quintanilla; Dr. Mateo/Dr. Infante. Todos

ellos cubren además al menos dos días/semana de Consulta externa.

Todos los Facultativos del Servicio dedican al menos un día a la semana a una

consulta de Neurología general que tiene una estructura común a todos.

Un MIR de Neurología de tercer año cubre cuatro días/semana de Consulta para

atender primeras consultas.

Asistencia patologías específicas (Consultas/Unidades específicas)

Patología cerebrovascular (Ictus) Ubicación hospitalización: Edificio 2 de Noviembre, planta 4ª (Unidad de Alta

Resolución Hospitalaria-UARH). Hasta 9 camas con monitorización ECG

Actividad:

Consulta monográfica patología cerebrovascular (Vald. SUR, planta 2, pasillo 2)

(3d/semana)

Consulta monográfica neurosonología (Vald. SUR, planta 2, pasillo 2).

(3d/semana)

Facultativos:

Dr. Enrique Palacio, Dra. María Ángeles Revilla, Dr. José Luis Vázquez, Dr. José Luis

Martín Gurpegui.

Procedimientos:

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad cerebrovascular aguda

Tratamiento del ictus agudo mediante trobolisis endovenosa y/o trombectomía

mecánica

Diagnóstico mediante doppler trancraneal y de troncos supraaórticos

Deterioro Cognitivo Ubicación: Valdecilla SUR, planta 0, pasillo 1

Actividad:

Consulta monográfica de deterioro cognitivo (4d/semana)

Consulta de enfermería de deterioro cognitivo

Consulta de neuropsicología (4d/semana)

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Facultativos:

Dr. Pascual Sánchez-Juan, Dr. Eloy Rodríguez, Dra. Carmen Lage (Contrato

predoctoral IDIVAL-UC), Dra. Sara López (Contrato intensificación)

Neuropsicóloga:

Ana Pozueta Cantudo

María García

Enfermería:

María Bravo, Martha Kazimierczak (enfermera investigadora)

Procedimientos:

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que cursan con deterioro cognitivo

Esclerosis Múltiple Ubicación: Valdecilla SUR, planta 0, pasillo 1

Actividad:

Consulta monográfica de esclerosis múltiple (3d/semana)

Consulta de enfermería de esclerosis múltiple

Facultativos:

Dr. Agustín Oterino, Dra. María José Sedano, Dr. Vicente González-Quintanilla.

Enfermería:

Cristina Bailón Santamaría

Procedimientos:

Diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple y sus variantes

Parkinson y Trastornos del Movimiento Ubicación: Valdecilla SUR, planta 0, pasillo 1

Actividad:

Consulta monográfica de Parkinson y trastornos del movimiento (1d/semana)

Consulta de Parkinson avanzado/Unidad de estimulación cerebral profunda

(1d/semana)

Consulta de Toxina Botulínica (2d/mes)

Consulta de Ataxias y Paraplejía Hereditarias (CSUR) (2d/mes)

Facultativos:

Dr. Jon Infante, Dra. María Sierra, Dra. Isabel González-Aramburu, Dr. Ignacio Mateo

Enfermería:

María Victoria Sánchez Peláez

Procedimientos:

Diagnóstico y tratamiento de los trastornos del movimiento

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Terapias avanzadas en la enfermedad de Parkinson:

- Estimulación cerebral profunda

- Infusión continua subcutánea de apomorfina

- Infusión continua intestinal de levodopa (Duodopa)

Tratamiento de la distonía y otros movimientos involuntarios mediante toxina botulínica

Enfermedades Neuromusculares Ubicación: Valdecilla SUR, planta 2, pasillo 2

Facultativo:

Dra. Ana Lara Pelayo Negro

Procedimientos:

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares (2d/mes)

Cefaleas Crónicas Ubicación: Valdecilla SUR, planta 0, pasillo 1

Facultativos:

Dr. Agustín Oterino

Dr. Vicente González-Quintanilla

Procedimientos:

Diagnóstico y tratamiento de las cefaleas crónicas y refractarias

Tratamiento mediante toxina botulínica de la migraña crónica y otras cefaleas o

dolores cráneo-faciales (2d/semana)

Epilepsia Ubicación:

Valdecilla SUR, planta 2, pasillo 2 (Consultas)

Planta 5ª Torre C (habitación de monitorización continua v-EEG)

Facultativos:

Dra. María Sierra

Dr. Fernando Ortega Valín

Procedimientos:

Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia (2d/semana)

ELA Ubicación: Valdecilla SUR, planta 2, pasillo 2

Facultativos:

Dra. María José Sedano

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Enfermería:

María Victoria Sánchez Peláez

Procedimientos:

Diagnóstico y tratamiento de la ELA en el contexto de un equipo multidisciplinar

(Neumología/Ventilación, Rehabilitación, Nutrición, Cuidados paliativos). (1d/mes)

ACTIVIDADES ACADEMICAS DEL SERVICIO

Sesiones

Se ha mantenido respecto a 2017 las mismas sesiones clínicas del Servicio.:

Lunes 14 h.: sesión clínica monográfica

Martes 8’30 h.: sesión con el Servicio de Neurocirugía

Miércoles 8’30 h.: sesión clínica Neurología (presentación de casos clínicos)

Jueves 8’15 h.: sesión general del Hospital

Viernes 8´30h.: sesión neurorradiología (primer y último viernes de mes)

De lunes a viernes, a las 8’05 horas, sesión de relevo de guardia

Actividad docente

La Dra. Sedano y el Dr. Rodríguez continúan siendo los Tutores del Servicio. Durante

el año 2017 se ha llevado a cabo con una periodicidad bimensual una nueva actividad

formativa en forma de sesiones orientadas al desarrollo de habilidades clínicas por

parte de los residentes. Dicha actividad tiene lugar por las tardes, fuera del horario

asistencial regular. En la docencia pregraduada (Neurología General en tercer curso,

Neurología Especial en quinto y sexto cursos) colaboran todos los Médicos de la

Plantilla y MIR de Neurología. Continúan como profesores asociados el Dr. Infante y el

Dr. Sánchez Juan. Continúa como profesor emérito el Dr. José Ángel Berciano. Son

Profesores colaboradores del Departamento los Dres. Oterino, Sedano, Mateo y

Rodríguez.

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Publicaciones (2018) (por orden alfabético)

Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, Alejaldre-Monforte A, Nuñez-Peralta C, Horlings

CGC, van Engelen BGM, Olivé M, González L, Verges-Gil E, Paradas C, Márquez C,

Garibaldi M, Gallano P, Rodriguez MJ, Gonzalez-Quereda L, Dominguez Gonzalez C,

Vissing J, Fornander F, Eisum AV, García-Sobrino T, Pardo J, García-Figueiras R,

Muelas N, Vilchez JJ, Kapetanovic S, Tasca G, Monforte M, Ricci E, Gomez MT,

Bevilacqua JA, Diaz-Jara J, Zamorano II, Carlier RY, Laforet P, Pelayo-Negro A,

Ramos-Fransi A, Martínez A, Marini-Bettolo C, Straub V, Gutiérrez G, Martín MA,

Morís G, Fernández-Torrón R, Lopez De Munaín A, Cortes-Vicente E, Querol L, Rojas-

García R, Illa I, Diaz-Manera J.

Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Dec 8. pii: jnnp-2018-319578. doi:

10.1136/jnnp-2018-319578. [Epub ahead of print]

Armangue T, Spatola M, Vlagea A, Mattozzi S, Cárceles-Cordon M, Martinez-Heras E,

Llufriu S, Muchart J, Erro ME, Abraira L, Moris G, Monros-Giménez L, Corral-Corral Í,

Montejo C, Toledo M, Bataller L, Secondi G, Ariño H, Martínez-Hernández E, Juan M,

Marcos MA, Alsina L, Saiz A, Rosenfeld MR, Graus F, Dalmau J; Spanish Herpes Simplex Encephalitis Study Group. Frequency, symptoms, risk factors, and outcomes of autoimmune encephalitis after

herpes simplex encephalitis: a prospective observational study and retrospective

analysis.

Lancet Neurol. 2018 Sep;17(9):760-772.

Berciano J. Neuropathic Pain in Early Guillain-Barré Syndrome.

Pain Physician. 2018 May;21(3):E279-E280.

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related to Guillain-Barré syndrome.

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Berciano J, García A.

Letter regarding the article: A novel missense variant (Gln220Arg) of GNB4 encoding

guanine nucleotide-binding protein, subunit beta-4 in a Japanese family with autosomal

dominant motor and sensory neuropathy.

EUR J MED GENET. 2018;61:43-44.

Berciano J. Axonal pathology in early stages of Guillain-Barré syndrome.

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Berciano J, Terán-Villagrá N.

Sneddon syndrome and non-bacterial thrombotic endocarditis: a clinicopathological

study.

J Neurol. 2018 Sep;265(9):2143-2145.

Bergeron D, Gorno-Tempini ML, Rabinovici GD, Santos-Santos MA, Seeley W,

Miller BL, Pijnenburg Y, Keulen MA, Groot C, van Berckel BNM, van der Flier WM,

Scheltens P, Rohrer JD, Warren JD, Schott JM, Fox NC, Sanchez-Valle R,

Grau-Rivera O, Gelpi E, Seelaar H, Papma JM, van Swieten JC, Hodges JR, Leyton

CE, Piguet O, Rogalski EJ, Mesulam MM, Koric L, Nora K, Pariente J, Dickerson B,

Mackenzie IR, Hsiung GR, Belliard S, Irwin DJ, Wolk DA, Grossman M, Jones M,

Harris J, Mann D, Snowden JS, Chrem-Mendez P, Calandri IL, Amengual AA,

Miguet-Alfonsi C, Magnin E, Magnani G, Santangelo R, Deramecourt V, Pasquier F,

Mattsson N, Nilsson C, Hansson O, Keith J, Masellis M, Black SE, Matías-Guiu JA,

Cabrera-Martin MN, Paquet C, Dumurgier J, Teichmann M, Sarazin M, Bottlaender M,

Dubois B, Rowe CC, Villemagne VL, Vandenberghe R, Granadillo E, Teng E, Mendez

M, Meyer PT, Frings L, Lleó A, Blesa R, Fortea J, Seo SW, Diehl-Schmid J, Grimmer

T, Frederiksen KS, Sánchez-Juan P, Chételat G, Jansen W, Bouchard RW, Laforce

RJ, Visser PJ, Ossenkoppele R.

Prevalence of amyloid-β pathology in distinct variants of primary progressive aphasia.

Ann Neurol. 2018 Nov;84(5):729-740.

Borm CDJM, Krismer F, Wenning GK, Seppi K, Poewe W, Pellecchia MT, Barone P,

Johnsen EL, Østergaard K, Gurevich T, Djaldetti R, Sambati L, Cortelli P, Petrović I,

Kostić VS, Brožová H, Růžička E, Marti MJ, Tolosa E, Canesi M, Post B, Nonnekes J,

Bloem BR; European MSA Study Group (EMSA-SG).

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Axial motor clues to identify atypical parkinsonism: A multicentre European cohort

study.

Parkinsonism Relat Disord. 2018 Nov;56:33-40.

Cantero JL, Atienza M, Sanchez-Juan P, Rodriguez-Rodriguez E, Vazquez-Higuera JL, Pozueta A, Gonzalez-Suarez A, Vilaplana E, Pegueroles J, Montal V, Blesa R,

Alcolea D, Lleo A, Fortea J.

Cerebral changes and disrupted gray matter cortical networks in asymptomatic older

adults at risk for Alzheimer's disease.

Neurobiol Aging. 2018 Apr;64:58-67.

Castanedo-Vazquez D, Bosque-Varela P, Sainz-Pelayo A, Riancho J.

Infectious agents and amyotrophic lateral sclerosis: another piece of the puzzle of

motor neuron degeneration.

J Neurol 2018. In press

Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C,

Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hübsch

T, Schöls L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van

de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P,

Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S.

Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a

longitudinal cohort study.

Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):327-334.

Fernandez O, Tintore M, Saiz A, Calles-Hernandez MC, Comabella M, Ramio-Torrenta

L, Oterino A, Izquierdo G, Tellez N, Garcia-Merino JA, Brieva L, Arnal-Garcia C,

Aladro Y, Mendibe-Bilbao MM, Meca-Lallana JE, Romero-Pinel L, Ginestal R,

Martinez-Gines ML, Arroyo R, Rodriguez-Antiguedad A.

[Review of the novelties from the 2017 ECTRIMS Congress, presented at the 10th

Post-ECTRIMS Meeting (II)].

Rev Neurol. 2018 Jul 15;67(2):50-62. Review. Spanish.

Fernandez O, Tintore M, Saiz A, Calles-Hernandez MC, Comabella M, Ramio-Torrenta

L, Oterino A, Izquierdo G, Tellez N, Garcia-Merino JA, Brieva L, Arnal-Garcia C,

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Aladro Y, Mendibe-Bilbao MM, Meca-Lallana JE, Romero-Pinel L, Ginestal R,

Martinez-Gines ML, Arroyo R, Rodriguez-Antiguedad A.

[Review of the novelties from the 2017 ECTRIMS Congress, presented at the 10th

Post-ECTRIMS Meeting (I)].

Rev Neurol. 2018 Jul 1;67(1):15-27. Review. Spanish.

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α-synuclein (SNCA) but not dynamin 3 (DNM3) influences age at onset of leucine-rich

repeat kinase 2 (LRRK2) Parkinson's disease in Spain.

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Fernández-Torre JL, Paramio-Paz A, López-Delgado A, Martín-García M, González-Aramburu I, Hernández-Hernández MA.

De novo absence status epilepticus of late onset (DNASLO) precipitated by oral

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Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH,

Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Sarro L, Rakowicz

M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B,

Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D,

Szymanski S, Boesch S, Nachbauer W, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Melac AT,

Diallo A, Klockgether T.

Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias.

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Jansen WJ, Ossenkoppele R, Tijms BM, Fagan AM, Hansson O, Klunk WE, van der

Flier WM, Villemagne VL, Frisoni GB, Fleisher AS, Lleó A, Mintun MA, Wallin A,

Engelborghs S, Na DL, Chételat G, Molinuevo JL, Landau SM, Mattsson N, Kornhuber

J, Sabri O, Rowe CC, Parnetti L, Popp J, Fladby T, Jagust WJ, Aalten P, Lee DY,

Vandenberghe R, Resende de Oliveira C, Kapaki E, Froelich L, Ivanoiu A,

Gabryelewicz T, Verbeek MM, Sanchez-Juan P, Hildebrandt H, Camus V, Zboch M,

Brooks DJ, Drzezga A, Rinne JO, Newberg A, de Mendonça A, Sarazin M, Rabinovici

GD, Madsen K, Kramberger MG, Nordberg A, Mok V, Mroczko B, Wolk DA, Meyer PT,

Tsolaki M, Scheltens P, Verhey FRJ, Visser PJ; Amyloid Biomarker Study Group,

Aarsland D, Alcolea D, Alexander M, Almdahl IS, Arnold SE, Baldeiras I, Barthel

H, van Berckel BNM, Blennow K, van Buchem MA, Cavedo E, Chen K, Chipi E, Cohen

AD, Förster S, Fortea J, Frederiksen KS, Freund-Levi Y, Gkatzima O, Gordon MF,

Grimmer T, Hampel H, Hausner L, Hellwig S, Herukka SK, Johannsen P, Klimkowicz-

Mrowiec A, Köhler S, Koglin N, van Laere K, de Leon M, Lisetti V, Maier W, Marcusson

J, Meulenbroek O, Møllergård HM, Morris JC, Nordlund A, Novak GP, Paraskevas GP,

Perera G, Peters O, Ramakers IHGB, Rami L, Rodríguez-Rodríguez E, Roe CM, Rot

U, Rüther E, Santana I, Schröder J, Seo SW, Soininen H, Spiru L, Stomrud E, Struyfs

H, Teunissen CE, Vos SJB, van Waalwijk van Doorn LJC, Waldemar G, Wallin ÅK,

Wiltfang J, Zetterberg H.

Association of Cerebral Amyloid-β Aggregation With Cognitive Functioning in Persons

Without Dementia.

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Amador N, Sánchez-Juan P, Pozueta A, Martín-Láez R, Banzo I, Rodríguez-Rodríguez E. (11)C-PIB retention patterns in white and grey cerebral matter in idiopathic normal

pressure hydrocephalus patients. A visual analysis.

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Lage C, Suarez AG, Pozueta A, Riancho J, Kazimierczak M, Bravo M, Jimenez

Bonilla J, de Arcocha Torres M, Quirce R, Banzo I, Vazquez-Higuera JL, Rabinovici

GD, Rodriguez-Rodriguez E, Sánchez-Juan P. Utility of Amyloid and FDG-PET in Clinical Practice: Differences Between Secondary

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Lupo V, Frasquet M, Sánchez-Monteagudo A, Pelayo-Negro AL, García-Sobrino T,

Sedano MJ, Pardo J, Misiego M, García-García J, Sobrido MJ, Martínez-Rubio MD,

Chumillas MJ, Vílchez JJ, Vázquez-Costa JF, Espinós C, Sevilla T.

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Current concepts on the pathophysiology of idiopathic chronic adult hydrocephalus:

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Unilateral isolated hypoglossal neuropathy associated to jugular paraganglioma.

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Mattsson N, Groot C, Jansen WJ, Landau SM, Villemagne VL, Engelborghs S,

Mintun MM, Lleo A, Molinuevo JL, Jagust WJ, Frisoni GB, Ivanoiu A, Chételat G,

Resende de Oliveira C, Rodrigue KM, Kornhuber J, Wallin A, Klimkowicz-Mrowiec

A, Kandimalla R, Popp J, Aalten PP, Aarsland D, Alcolea D, Almdahl IS, Baldeiras I,

Page 20: MEMORIA SERVICIO DE NEUROLOGÍA AÑO 2018 - humv.es · Neurologia. 2018;33:449-458. Martinez-Dubarbie F , Herrera-Calvo G, Drake-Pérez M, Riancho J. Unilateral isolated hypoglossal

van Buchem MA, Cavedo E, Chen K, Cohen AD, Förster S, Fortea J, Frederiksen KS,

Freund-Levi Y, Gill KD, Gkatzima O, Grimmer T, Hampel H, Herukka SK, Johannsen

P, van Laere K, de Leon MJ, Maier W, Marcusson J, Meulenbroek O, Møllergård HM,

Morris JC, Mroczko B, Nordlund A, Prabhakar S, Peters O, Rami L, Rodríguez-Rodríguez E, Roe CM, Rüther E, Santana I, Schröder J, Seo SW, Soininen H, Spiru

L, Stomrud E, Struyfs H, Teunissen CE, Verhey FRJ, Vos SJB, van Waalwijk van

Doorn LJC, Waldemar G, Wallin ÅK, Wiltfang J, Vandenberghe R, Brooks DJ, Fladby

T, Rowe CC, Drzezga A, Verbeek MM, Sarazin M, Wolk DA, Fleisher AS, Klunk WE,

Na DL, Sánchez-Juan P, Lee DY, Nordberg A, Tsolaki M, Camus V, Rinne JO, Fagan

AM, Zetterberg H, Blennow K, Rabinovici GD, Hansson O, van Berckel BNM, van der

Flier WM, Scheltens P, Visser PJ, Ossenkoppele R.

Prevalence of the apolipoprotein E ε4 allele in amyloid β positive subjects across the

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Alzheimers Dement. 2018 Jul;14(7):913-924.

Montal V, Vilaplana E, Alcolea D, Pegueroles J, Pasternak O, González-Ortiz S,

Clarimón J, Carmona-Iragui M, Illán-Gala I, Morenas-Rodríguez E, Ribosa-Nogué

R, Sala I, Sánchez-Saudinós MB, García-Sebastian M, Villanúa J, Izagirre A, Estanga

A, Ecay-Torres M, Iriondo A, Clerigue M, Tainta M, Pozueta A, González A, Martínez-

Heras E, Llufriu S, Blesa R, Sanchez-Juan P, Martínez-Lage P, Lleó A, Fortea J.

Cortical microstructural changes along the Alzheimer's disease continuum.

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Destefano AL, Seshardi S.

Genetically elevated high-density lipoprotein cholesterol through the cholesteryl ester

transfer protein gene does not associate with risk of Alzheimer's disease.

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Péran P, Barbagallo G, Nemmi F, Sierra M, Galitzky M, Traon AP, Payoux P, Meissner

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Riancho J, Gil-Bea FJ, Castanedo-Vazquez D, Sedano MJ, Zufiría M, Fernández

García de Eulate G, Poza JJ, López de Munaín A.

Clinical evidences supporting the Src/c-Abl pathway as potential therapeutic target in

amyotrophic lateral sclerosis.

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Riancho J, Bosque-Varela P, Perez-Pereda S, Povedano M, Lopez de Munaín A,

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Serrano-Cardenas KM, Sánchez-Rodriguez A, Pozueta A, Pelayo AL, Riancho J. Mesial encephalitis: an uncommon presentation of neurosyphilis: a case report and review of the literature. Neurol Sci. 2018 Jan;39(1):173-176.

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Publicaciones en libros

Guía oficial de práctica clínica en la enfermedad de Parkinson. Capítulo 3: Diagnóstico

por genética. Autor: Jon Infante. Guías diagnósticas y terapéuticas de la Sociedad

Española de Neurología 2016. ISBN: 978-84-7989-866-3

Comunicaciones a Congresos nacionales e internacionales

Serrano Cárdenas, Karla Monserrath ; Sánchez Rodríguez, Antonio ; Martín Gurpegui,

José Luis ; Corral Juan, Marc ; Farré Rivas, Xavier ; García García, Antonio ; Marco

de Lucas, Enrique ; Berciano Blanco, José Ángel ; Matilla Dueñas, Antoni ; Infante

Ceberio, Jon.

Ataxia y paraparesia espástica asociada a mutaciones en el gen POLR3A.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Ortega Suero, Gloria ; Abenza, María José ; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier ; Rouco,

Idoia ; Posada, Ignacio ; Rodríguez de Rivera, Francisco Javier ; Sánchez Rodríguez,

Antonio ; Serrano Cárdenas, Karla Montserrat ; Infante, Jon ; Vadillo, Alfonso ;

Campos Rodríguez, Iria ; Bataller, Luis ; Fernández García de Eulate, Gorka ; López

de Munain, Adolfo ; Mir, Pablo ; Pardo, Julio ; Sobrido, Maria Jesús

Estudio epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas

hereditarias en España en el año 2018 .

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018

Serrano Cárdenas, Karla Monserrath; Sánchez Rodríguez, Antonio; Martinez

Dubardie, Francisco; Cano Abascal, Ángel; Cabero Martínez, Almudena; Infante

Ceberio, Jon; Pérez Poyato, María Socorro; López Duarte, Mónica

Toxicidad por metotrexate imitando una degeneración combinada subaguda.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018

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De Arce Borda, Ana ; Martínez Zabaleta, M Teresa ; De la Riva Juez, Patricia ; Feal

Panceiras, M José ; Rodriguez Yañez, Manuel ; López Dequidt, Iria ; Tejada Meza,

Herbert ; Serrano Ponz, Marta ; Freijo Guerrero, M Mar ; Lorenzo, Ana M ; Palacio

Portilla, Enrique ; Sánchez Rodriguez, Antonio ; Tejero Juste, Carlos ; Pérez Lázaro,

Cristina ; Castellanos Rodrigo, M del Mar.

Modelo predictor de mortalidad intrahospitalaria en pacientes con hemorragia

parenquimatosa no traumática en pacientes anticoagulados. Análisis del registro

NORDICTUS.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018

Sánchez Rodríguez, Antonio ; Sierra Peña, Maria ; Martino González, Juan ; Martínez

Martínez, Maria Ángeles ; Ocón Quintial, Roberto ; González Aramburu, Isabel ;

Infante Ceberio, Jon.

Estimulación cerebral profunda en GPi bilateral como rescate de estimulación

subtalámica ineficaz.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018

Sánchez Rodríguez, Antonio ; Sierra Peña, Maria ; González Aramburu, Isabel ;

Péran, Patrice ; Arribat, Germain ; Barbagallo, Gaetano ; Rascol, Olivier ; González-

Mandly, Andrés ; Marcos, Carmen ; Sánchez Juan, Pascual ; Infante Ceberio, Jon.

Análisis comparativo de marcadores de RMN multimodal en pacientes con

enfermedad de Parkinson idiopática y asociada a la mutación G2019S de LRRK2.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Bosque-Varela P; Sánchez- De la Torre JR; Sánchez-Rodriguez A; Serrano-Cardenas

KM; Revilla-García MA; Vázquez-Higuera JL; Palacio-Portilla EJ Pacientes con fibrilación auricular ingresados por ictus isquémico o AIT: ¿Es

adecuado el tratamiento previo?

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Bosque-Varela P; Vázquez-Higuera JL; Revilla-García MA; Palacio-Portilla EJ Direct oral anticoagulants after stroke: are our patients correctly treated?

4th European Stroke Organisation Conference (ESOC 2018)

H. Tejada Meza, J. Marta Moreno, M.R. Barrena Caballo, S. Pérez Pereda, E. Cortijo,

P. de la Riva, S. Calleja, J.J. Timiraos, M. Santamaría, I. Azkune, Y. Bravo, M. Freijo,

J. Hernández, J.L. Maciñeiras, M. Castellanos Rodrigo, J.F. Arenillas;

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Direct versus bridging mechanical thrombectomy in ischemic strokes of unknown

onset: a multicenter study in the north of spain (nordictus).

4th European Stroke Organisation Conference (ESOC 2018)

M. de Lera, M.A. Castaño-Blazquez, M.A. Schuller, S. Pérez-Pereda, A. de Arce, E.

López-Cancio, A. Echeverría, S. Arias-Rivas, I. Azkune, Y. Bravo, H. Tejada, M.

Freijo, J. Hernández, J.L. Maciñeiras, M. Castellanos-Rodrigo, J.F. Arenillas-Lara.

Is general anesthesia associated with worse outcomes after endovascular therapy in

any subgroup of stroke patients?the nordictus registry.

4th European Stroke Organisation Conference (ESOC 2018)

J. Antigüedad-Muñoz, P. de la Riva, P. Navia,S. Pérez-Pereda4, M. Schuller, D.

Larrosa, N. Arenaza, E. Rodríguez-Castro8, I. Azkune9, M. Ba´rtulos10, J. Artal, M.

Freijo, A. Noval, J.L. Maciñeiras, M. López

Endovascular thrombectomy for posterior circulation tandem occlusions.

4th European Stroke Organisation Conference (ESOC 2018)

Oterino, M. Toriello-Suárez, G. Ocejo-Vinyals, J. Irure Ventura, S. Gutierrez-González,

S. Pérez-Pereda, F. Ausín Ortega, V. González-Quintanilla.

New oral treatments decrease the switch to second-line therapies in multiple sclerosis.

a 9-years retrospective, clinical and budget impact study

ECTRIMS 2018

Bosque Varela, Pilar; Sánchez De la Torre, Jose Rámon; Pérez Pereda, Sara;

Jiménez López, Yésica; González Quintanilla, Vicente; Oterino Duran, Agustin; Marco

De Lucas, Enrique; Revilla García, Maria Angeles; Vázquez Higuera, Jose Luis;

Palacio Portilla, Enrique Jesús

Cefalea sunct secundaria a ictus: a propósito de un caso clínico.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Rodríguez Rodríguez, E.*; López García, S.; de Arcocha Torres, M.; Lage Martínez,

C.; Pelayo Negro, A.L.; Cano Abascal, A.; Martínez Dubarbie, F.; Bravo González, M.;

Pozueta Cantudo, A.; Banzo Marraco, I.; Sánchez Juan, P.

A propósito de una demencia en paciente muy joven: nuevo fenotipo de la mutación

PSEN1 Leu85Pro.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

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Perez Pereda, Sara; Toriello, María; González Quintanilla, Vicente; Iglesias Díez,

Fernando; Castillo Obeso, Jesús; Montes Gómez, Silvia; Martínez Nieto, Rosa; Oterino

Durán, Agustin

Analisis epigenetico de genes implicados en el estres postraumatico en pacientes con

migraña: estudio caso-control pareado por edad y sexo.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Perez Pereda, Sara; González Quintanilla, Vicente; Toriello, María; Bosque Varela,

Pilar;Castillo Obeso, Jesús; Martínez Nieto, Rosa; Montes Gómez, Silvia; Pascual

Gómez, Julio; Oterino Durán, Agustin

Consumo de recursos de las unidades de cefaleas: ¿son útiles desde el punto de vista

de la gestion hospitalaria?

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Sánchez de la Torre, José Ramón; Drake Pérez, Marta; López de Eguileta Rodríguez,

Alicia; Pérez Pereda, Sara; Martín Gurpegui, José Luis; Revilla García, María Ángeles;

Vázquez Higuera, Jose Luis; Infante Ceberio, Jon; Casado Rojo, Alfonso; Palacio

Portilla, Enrique Jesús

Midriasis aislada como primer síntoma de disección de la arteria carótida interna:

sindrome de Pourfour du Petit.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Sánchez Rodríguez, Antonio; Pérez Pereda, Sara; Serrano Cárdenas, Karla

Monserrath; Demetrio Pablo, Rosalia; Sedano Tous, Maria José; Pelayo Negro, Ana

Lara

Vogt-Koyanagi-Harada: Descripción de 3 casos.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Perez Pereda, Sara; Bosque Varela, Pilar; Toriello, María; Sedano Tous, Maria José;

Marco De Lucas, Enrique; González Quintanilla, Vicente; Oterino Durán, Agustin

Mutación en spg5 simulando una esclerosis múltiple primariamente progresiva.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Oterino Duran, Agustin; Gómez, David; Toriello Suárez, María; Cantarero, David;

Pérez Pereda, Sara1; Blázquez Fernández, Carla; González Quintanilla, Vicente

Los nuevos tratamientos orales descienden el cambio a terapias de segunda linea en

esclerosis multiple: estudio clinico y de impacto presupuestario...

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LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Fernández García de Eulate G ; Riancho J; Ruiz-Sanz JI ; Rodriguez-Antigüedad J;

Campo-Caballero D; Ekiza J; Zufiria M; Poza JJ; Espinal JB; Gonzalez-Chinchon G;

Zulaica M; Urtizberea , M; Ruiz-Larrea MB; Sedano-Tous MJ; Lopez de Munain A; Gil-

Bea FJ. Alteraciones del metabolismo lipídico conforman biomarcadores séricos de

enfermedad para la esclerosis lateral amiotrófica.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Pelayo-Negro AL, Fernández-García MA, Blanco-Arias P, Gallardo Agromayor E,

Gutiérrez-Gutiérrez G, Berciano J.

First reported variant at the TRIM32 RING domain in a pedigree with limb-girdle

muscular dystrophy and Bardet-Biedl syndrome.

15th International Congress of Neuromuscular Diseases. 2018 July 6-10; Vienna,

Austria

Pelayo Negro, A.L.*; Fernández García, M.A.; Blanco Arias, P.; Gutiérrez Gutiérrez, G.;

Gallardo Agromayor, E.

Primera descripción de una variante patogénica en el dominio anillo de TRIM32 en una

familia con distrofia de cinturas 2H y síndrome Bardet Biedl.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

OTRAS ACTIVIDADES

Participación en Sociedades Científicas y Comisiones

Varios miembros del Servicio continuaron o iniciaron sus actividades en diversos

órganos colegiados, que se detallan a continuación.

El Dr. Pascual Sánchez-Juan, como Coordinador Clínico de Cantabria del Sistema

Nacional de Vigilancia de las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles, y Miembro

del Grupo Técnico de Expertos para el Control de Encefalopatías Espongiformes

Transmisibles Humanas (Ministerio de Ciencia e Innovación).

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El Dr. Eloy Rodríguez y la Dra. Mª José Sedano como tutores de los MIR.

El Dr. Pascual Sánchez Juan, como Director Científico del Biobanco del HUMV.

El Dr. Pascual Sánchez Juan, como Miembro del recientemente constituido Grupo

Técnico de Expertos para el Control de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles

Humanas, y como Miembro del Comité de Acreditación de Formación Continuada de

Cantabria.

El Dr. Pascual Sánchez Juan es miembro del comité ejecutivo de DEGESCO

(DEmentia GEnetic Spanish COnsortium).

El Dr. Pascual Sánchez Juan ha sido nombrado Editor Asociado de la revista BMC

Medical Genetics.

El Dr. Jon Infante, como miembro de la Comisión Académica de Doctorado de la

Escuela de Doctorado de la Universidad de Cantabria (EDUC)

La Dra. María Sierra es vocal del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad

Española de Neurología.

La Dra. Ana Lara Pelayo es vocal del grupo de enfermedades neuromusculares de la

Sociedad Española de Neurología.

El Dr. Agustín Oterino es miembro del Comité de Ética de Investigación Clínica de

Cantabria.

Proyectos subvencionados, becas y grupos de investigación.

Miembros del servicio de Neurología pertenecen dos grupos de investigación

consolidados del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL):

Grupo de enfermedades neurodegenerativas (IP: Jon Infante)

Grupo de genética y clínica de la cefalea (IP: Agustín Oterino)

El Dr. Jon Infante continuó con sus actividades en el Proyecto RISCA dependiente de

la UE, que coordinan los Drs. Olaf Riess y Thomas Klockgether. Asimismo participa

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como centro colaborador en el reclutamiento de pacientes para el estudio ESMI

(European Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease initiative. JPND).

Desde 2006 el Grupo liderado hasta 2015 por Dr. José Berciano y actualmente por el

Dr. Jon Infante está integrado en el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de

Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED, ISCIII, CB06/05/0037).

La Dra. Pelayo es colaboradora en el Registro español de enfermedades

neuromusculares (IP proyecto: Dra. Illa del Hospital Santa Creu i Sant Pau).

La Dra. Sedano y la Dra. Pelayo participan en el proyecto IGOS (International Guillain-

Barré síndrome outcome study (IP: Bart Jacobs)

La Dra. Pelayo y el Dr. Berciano son miembros del CMT-Consortium

La Dra. Pelayo es colaboradora en el estudio multicéntrico “Caracterización por RM

muscular de la Distrofia Oculofaríngea” en colaboración con Dr. Giorgio Tasca

(Instituto de Neurología, Universidad Católica de Medicina en Roma), Dr. Claudio

Semplicini (Departamento de Neurociencia de la Universidad de Pavia, Italia), Dra.

Carmen Paradas (Hospital Virgen del Rocío de Sevilla) y Dr. Jordi Manera (Hospital

Santa Creu i Sant Pau).

El Dr. Rodríguez es IP del proyecto: “Proyecto piloto pare el desarrollo de una

plataforma web de teleasistencia al paciente con deterioro cognitivo” de convocatoria

Innycron del IDIVAL y la UC para 2018 (INCVAL 17/08)

El Dr. Infante, junto con las Dras. González-Aramburu y Sierra son investigadores

colaboradores del Proyecto COPPADIS (Cohort of patients with Parkinson’s disease in

Spain, 2015)

La Dra. María Sierra participa en el estudio “Calidad de vida y lesiones accidentales

en el paciente con epilepsia y crisis tónicoclónicas generalizadas (Estudio Quin-GTC)”

(EPI-2016-01). IP del Hospital Marqués de Valdecilla. Se trata de un estudio

multicéntrico cuyo IP nacional es el Dr. Xavier Salas Puig (Hospital Vall d’Hebron

Barcelona). Financiación: laboratorios Esteve

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La Dra. María Sierra, el Dr. Infante y la Dra. González participan en el proyecto

“Identificación mediante resonancia magnética multimodal de biomarcadores de la

fase premotora de la enfermedad de Parkinson asociada a la mutación G2019S de

LRRK2”. Este proyecto se está llevando a cabo junto el INSERM de Toulouse (Dr.

Patrice Peran) y el Servicio de Neurología del Hospital Purpan de Toulouse (Dr. Olivier

Rascol).

El Dr. Agustín Oterino es IP del proyecto: Modificaciones epigenéticas inducidas por

experiencias adversas infantiles y daño endotelial en la migraña crónica: estudio de

casos y controles. Creación de modelo experimental murino

Entidad de realización: IDIVAL. Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III.

Duración: 2016-2018

El Dr. Pascual Sánchez Juan como director científico del Biobanco-HUMV ha obtenido

financiación a través de las Plataformas de Apoyo a la Investigación ISCIII: Nodo de

Biobanco Hospital Marqués de Valdecilla. AES (PT17/0015/0019). 2017-2019.

El Dr. Pascual Sánchez-Juan es IP del proyecto: Estudio de variantes raras en genes

asociados a Enfermedad de Alzheimer en población española PI16/01652. Instituto de

Salud Carlos III. Duración: 2017-2020

El Dr. Pascual Sánchez-Juan es miembro del Tau Consortium (UCSF, USA) 2016

El Dr. Pascual Sánchez-Juan es beneficiario de un contrato de servicios de

investigación para el proyecto “Study of A152 MAPT variant in neurodegenerative

diseases (SCSI 15/08)”

La Dra. Carmen Lage disfruta de un contrato predoctoral IDIVAL-UC. PREVAL 17/03

El Dr. Pascual Sánchez-Juan es IP del estudio “Contrato de servicios de investigación

para el estudio descriptivo de los movimientos oculares mediante Oscanntm y su valor

en la sistencia diagnóstica en enfermedades neurodegenerativas”. CSI 17/02.

El Dr. Jon Infante es IP del estudio “Estudio de biomarcadores motores, genéticos y de

imagen en la enfermedad de Parkinson prodrómica asociada a la mutación G2019S de

LRRK2”. PI17/00936. INSTITUTO DE SALUD CARLOS III. MINISTERIO DE

ECONOMÍA Y COMPETITIVIDAD

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La Dra. Carmen Lage es IP del estudio: “Apraxia en enfermedades

neurodegenerativas: Desarrollo de una herramienta diagnóstica cuantitativa y

aplicación en la valoración del impacto sobre actividades de la vida

diaria”. NVAL17/14.

El Dr. Jon Infante participa en el estudio: ICTUSnet - Red de excelencia para el

desarrollo y la implementación de modelos innovadores de atención integrada del

ictus. EU17/26.

El Dr. Pascual Sánchez-Juan es IP del proyecto: Plataforma de

Biobancos. PT17/0015/0019. INSTITUTO DE SALUD CARLOS III. MINISTERIO DE

ECONOMÍA Y COMPETITIVIDAD.

El Dr. Pascual Sánchez-Juan disfruta de un Contrato de servicios de investigación

para el proyecto Valdecilla Study for Memory and Brain Aging. CSI18/10. SIEMENS

HEALTHCARE S.L.U.

MARÍA JOSÉ SEDANO TOUS. Estudio observacional, no intervencionista para

evaluar los cambios en la calidad de vida en pacientes con esclerosis múltiple

remitente recurrente tratados con alemtuzumab (Lemtrada®) en condiciones de

práctica clínica habitual. SAN-ALE-2015-03. GENZYME EUROPE, B.V..

El Dr. Riancho es IP del proyecto: Enfermedad de Alzheimer y Síndrome de Down.

Una aproximación clínica y experimental

Entidad financiadora: IDIVAL (NVAL 16/21).

El Dr. Riancho es IP del proyecto: Nuevos agonistas del RXR como terapia para la

esclerosis lateral amiotrófica

Entidad financiadora: IDIVAL (INNVAL 16/11).

Proyectos de mejora asistencial

Los Dr. Sánchez-Juan y Rodríguez forman parte del grupo de trabajo creado en el

seno de la Oficina de Cronicidad de Cantabria para diseñar la Ruta de Atención a los

pacientes con demencia de nuestra comunidad.

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El Dr Sánchez-Juan participa en la redacción del Plan Nacional de Alzheimer.

Los Dres. Palacio y Vázquez-Higuera forman parte del grupo de trabajo de la vía

clínica del Ictus en Cantabria (Consejería de Sanidad).

Ensayos clínicos

ELOY MANUEL RODRÍGUEZ RODRÍGUEZ. Estudio en Fase III, multicéntrico,

aleatorizado, doble ciego, controlado con Placebo y de grupos paralelos para evaluar

la eficacia y seguridad de crenezumab en pacientes con enfermedad de Alzheimer de

prodrómica a leve. BN29552. ROCHE FARMA, S.A.U.

ELOY MANUEL RODRÍGUEZ RODRÍGUEZ. Estudio en fase III, multicéntrico,

aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de grupos paralelos para evaluar

la eficacia y seguridad de crenezumab en pacientes con enfermedad de alzheimer de

prodrómica a leve. BN29553. ROCHE FARMA, S.A.U.

PASCUAL JESÚS SÁNCHEZ JUAN. Estudio multicéntrico, doble ciego, aleatorizado y

controlado de grupos paralelos para investigar la eficacia y seguridad de BI 425809,

administrado oralmente durante un periodo de tratamiento de 12 semanas, comparado

con placebo en pacientes con deterioro cognitivo debido a enfermedad de

Alzheimer. 1346.23.

“Estudio de validación de una prueba diagnóstica multiparamétrica en sangre para el

diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer”. CCI 16/07. RAMAN HEALTH

TTECHNOLOGIES, S.L.

Guías Clínicas

Pascual Sánchez Juan formó parte del comité Institucional de la estrategia nacional

Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud

http://www.msps.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Est_Neurodegenerativas_A

PROBADA_C_INTERTERRITORIAL.pdf

Guía oficial de práctica clínica en la enfermedad de Parkinson. Capítulo 3: Diagnóstico

por genética. Autor: Jon Infante. Guías diagnósticas y terapéuticas de la Sociedad

Española de Neurología 2016. ISBN: 978-84-7989-866-3

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ANEXO I

Unidad de Deterioro Cognitivo. Memoria de Actividad año 2018.

Equipo asistencial.

Durante este año Eloy Rodríguez y Pascual Sánchez-Juan han continuado

atendiendo la consulta de Neurología de Deterioro Cognitivo (UDC). Ambos se

mantienen como FEA de Neurología con carácter eventual indefinido. El Dr. Sánchez-

Juan ha disfrutado en la segunda mitad del año de una intensificación a tiempo

completo que ha sido cubierta por la Dra. Sara López.

Durante 2018 se ha mantenido el equipo de enfermería de la UDC, las

enfermeras María Bravo, enfermera asistencial, y Martha Kazimierczak, enfermera de

investigación y coordinadora de ensayos clínicos. María Antonia Vecilla continuó como

auxiliar de clínica hasta su jubilación.

Han continuado como neuropsicólogas Ana Pozueta, contratada con fondos de

investigación de CIBERNED, y María García Martínez, contratada con fondos de

investigación.

La Dra. Carmen Lage han permanecido vinculada a la UDC con su beca

predoctoral. El Dr. Javier Riancho finalizó su vinculación con la UDC para optar a un

contrato de FEA de Neurología en el Hospital de Sierrallana.

Se ha mantenido la asignación de personal administrativo para labores de

secretaría, puesto desempeñado por la secretaría de la planta de hospitalización, Sra.

Marta de la Fuente.

Espacio de consulta.

La UDC está, desde mediados de 2016, ubicada en la planta 0 de Valdecilla

Sur, donde contamos con cuatro despachos de consulta y un espacio de atención al

público para la Auxiliar de Clínica. No ha habido cambios a este respecto.

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Distribución de la actividad asistencial.

Durante 2018, se ha mantenido el organigrama general de la consulta:

- Consulta Neurología

- Lunes: agendas 9003 y 9004 (Dr. Sánchez-Juan y colaboradores clínicos)

- Martes: agenda 9003 (Dr. Sánchez-Juan y colaboradores clínicos)

- Miércoles: agenda 9004 (Dr. Sánchez-Juan y colaboradores clínicos)

- Jueves: agenda 1391 (Dr. Rodríguez)

- Miércoles y Viernes (meses pares): agenda 1391 (Dr. Rodríguez)

El Dr. Rodríguez tiene dedicación parcial a la UDC, compaginando con la

asistencia de planta y un día de consulta de Neurología General y alterna un mes de

dedicación exclusiva a consultas externas con un mes de actividad compartida entre

planta y consultas externas.

El Dr. Sánchez Juan tiene dedicación completa a la UDC, salvo un día de

asistencia a la consulta de Neurología General (agenda 1434 del jueves).

- Consulta Enfermería

- Lunes a miércoles, jueves alternos: agenda 1308 (María Bravo)

María Bravo atiende la consulta monográfica de enfermería, con especial

dedicación a la orientación a los cuidadores y familiares, así como otras múltiples

labores asistenciales y de coordinación de la UDC.

- Consulta Neuropsicología

- Lunes a viernes (mañana): agenda 364

-Lunes a viernes (tarde): agenda 1780

Se ha continuado realizando los estudios neuropsicológicos de la UDC y de la

Consulta de Parkinson Avanzado, así como todos aquellos que son requeridos desde

la planta de hospitalización o consulta por el resto de miembros de la plantilla e,

incluso, colaborando en exploraciones complejas a petición de otros servicios.

-Consulta de Investigación

- Sin una programación fija, ocupando los huecos disponibles entre agendas,

los miembros del equipo, coordinados por Martha Kazimierczak, valoran pacientes

para los diferentes proyectos de investigación y ensayos clínicos.

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Cifras asistenciales. -A lo largo del 2018 se han valorado en la UDC de forma directa (agendas

1391, 9003 y 9004) 529 pacientes nuevos (frente a 401 en 2013, 390 en 2014, en

2015 no se elaboró memoria, 506 en 2016, 503 en 2017). Durante todo el año, la lista

de espera se ha mantenido por debajo de los dos meses.

-En cuanto a revisiones, se han atendido 3067 visitas sucesivas (agendas

1391, 9003 y 9004) durante el año 2018 (frente a 1897 en 2013, 2269 en 2014, 2015

no disponible, 2724 en 2016, 2893 en 2017).

-Se han realizado 921 estudios neuropsicológicos (226 en 2013, 503 en 2014,

594 en 2016, 530 en 2017).

-En la consulta de Enfermería (agenda 1308, lunes a miércoles y jueves alternos) en

2018 se han atendido 529 consultas de enfermería (397 en 2017). Además hay que

añadir las atenciones telefónicas, de diversa naturaleza, no cuantificadas, y la atención

“in situ” de familiares o pacientes que acuden sin estar citados.

Teleconsulta. El teléfono de teleconsulta (677984771, 12:00-14:30), sigue estando disponible

y es utilizado con asiduidad por los familiares. Sin tener una cuantificación exacta de

su uso, estimamos una media de 5 llamadas al día. Es atendido por el personal

médico y de enfermería. El uso del correo electrónico ([email protected])

ha recibido 308 consultas durante el año 2018 (514 en 2017, 549 en 2016, 227 en

2014 y 224 en 2013).

Blog y Facebook Ha permanecido activo nuestro blog “El rincón de Auguste D.”

(www.deteriorocognitivovaldecilla.blogspot.com), para mantener enlaces a

documentos. Hemos sustituido su actualización por una página en Facebook, con

actualización mucho más sencilla y frecuente, y que, a día de hoy, cuenta con casi

1200 seguidores.

Charlas divulgativas y otras actividades. Como todos los años, se colaboró con la Asociación de Familiares de enfermos

de Alzheimer de Cantabria (AFAC) en la conmemoración del Día Internacional del

Alzheimer.

Se han organizado dos jornadas de información para familiares y cuidadores

(febrero y diciembre) en el HUMV.

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Actividades docentes

Prácticas y rotaciones Durante 2018 nuestra unidad ha formado parte de rotatorios de prácticas tanto

de alumnos de Medicina y Enfermería, como de residentes de Neurología, Psiquiatría

y otras especialidades que lo han solicitado.

Dirección de cursos y organización congresos

Curso de verano de la UC: “Presente y futuro de las demencias”

Proyectos de investigación Se detallan en la memoria de investigación del grupo de investigación del

IDIVAL.

Santander, 27 de enero de 2019

Pascual Sánchez-Juan y Eloy Rodríguez

Facultativos especialistas en Neurología

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ANEXO II

PARKINSON y OTROS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO

Participan en las actividades relacionadas con la enfermedad de Parkinson y otros

trastornos del movimiento la Dra. Sierra, el Dr. Infante y la Dra. González-Aramburu,

asimismo el Dr. Mateo atiende una consulta de tratamiento con Toxina Botulínica para

trastornos del movimiento. En este anexo se resume únicamente la actividad llevada a

cabo en relación a la enfermedad de Parkinson, en particular lo relativo a las terapias

avanzadas.

Consultas monográficas:

• Consulta de enfermedad de Parkinson avanzada

• Consulta de enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento

• Consulta de ataxias

• Consulta de toxina botulínica

Consulta de enfermedad de Parkinson avanzada

Todos los martes. En esta consulta, además de revisiones, se valoran pacientes

nuevos derivados por neurólogos del Hospital Valdecilla, de los hospitales comarcales

de Sierrallana y Laredo y por neurólogos de otras comunidades. Durante el año 2018

se han valorado en esta consulta a un total de 716 pacientes (111 primeras y 605

sucesivas). En esta consulta se incluyen pacientes con fluctuaciones motoras y

específicamente los pacientes sometidos a terapias avanzadas, principalmente la

cirugía de estimulación cerebral profunda. Cabe destacar que las bombas de

apomorfina y Duodopa son seguidas también en estas consultas, así como en la

consulta monográfica de trastornos del movimiento del Dr. Jon Infante.

En el momento actual se realiza un seguimiento de aproximadamente unos 75 pacientes sometidos a cirugía de estimulación cerebral profunda (este número

incluye tanto a los pacientes implantados en nuestro Centro (25 hasta la fecha) como

aquellos que residen en Cantabria y que se han intervenido en otras Comunidades y a

aquellos implantados en Cantabria que pertenecen a otras Comunidades).

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Cabe destacar que durante el año 2018 se han realizado en nuestro centro 10 intervenciones de implantación de electrodos de cirugía de estimulación cerebral profunda (8 de ellos en pacientes con enfermedad de Parkinson y 2 en

pacientes con temblor esencial).

En relación a las otras dos terapias avanzadas (bomba de apomorfina y bomba de

Duodopa) durante 2018 se han implantado una bomba de infusión continua

intraduodenal de levodopa (Duodopa) y 7 bombas de infusión continua subcutánea

de apomorfina.

Los lunes están destinados a la asistencia al quirófano cuando hay programada

cirugía de estimulación cerebral profunda. El resto de los lunes en los que no hay

actividad quirúrgica se realiza la valoración en la planta de los pacientes con

enfermedad de Parkinson candidatos a terapias avanzadas (bomba de apomorfina,

bomba de duodopa y estimulación cerebral profunda), a la programación de los

pacientes intervenidos o a la reprogramación de casos complicados.

Consulta de enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento Desde enero de 2017 está en funcionamiento una consulta monográfica de

enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento, con una frecuencia

semanal (agenda 1438, Dr. Jon Infante). En dicha consulta se han atendido un total de

634 pacientes (112 nuevos y 522 sucesivas).

Consulta de enfermería de Parkinson y otros trastornos del movimiento En 2018 se ha incorporado al equipo María Victoria Sánchez Peláez, que ha puesto en

marcha una consulta de enfermería especializada cuya finalidad principal es la

atención integral de los pacientes con enfermedad de Parkinson así como el soporte

para la implementación y mantenimiento de las terapias avanzadas para la

enfermedad (Bombas de infusión y estimulación cerebral profunda).

Consulta de ataxias (comentada en la parte general de la Memoria)

Consulta de toxina botulínica (comentada en la parte general de la Memoria)

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PUBLICACIONES:

Revistas científicas:

Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C,

Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hübsch

T, Schöls L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van

de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P,

Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S.

Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a

longitudinal cohort study.

Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):327-334.

Fernández-Santiago R, Garrido A, Infante J, González-Aramburu I, Sierra M, Fernández M, Valldeoriola F, Muñoz E, Compta Y, Martí MJ, Ríos J, Tolosa E,

Ezquerra M; Barcelona LRRK2 Study Group†.

α-synuclein (SNCA) but not dynamin 3 (DNM3) influences age at onset of leucine-rich

repeat kinase 2 (LRRK2) Parkinson's disease in Spain.

Mov Disord. 2018 Apr;33(4):637-641.

Infante J, García A, Serrano-Cárdenas KM, González-Aguado R, Gazulla J, de

Lucas EM, Berciano J. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia

syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes:

evidence for selective sparing of afferent Ia fibres.

J Neurol. 2018 Jun;265(6):1454-1462.

Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH,

Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Sarro L, Rakowicz

M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B,

Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D,

Szymanski S, Boesch S, Nachbauer W, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Melac AT,

Diallo A, Klockgether T.

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Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias.

J Neurol. 2018 Sep;265(9):2040-2051.

Kia DA, Sabir MS, Ahmed S, Trinh J, Bandres-Ciga S; International Parkinson's Disease Genomics Consortium. LRP10 in α-synucleinopathies.

Lancet Neurol. 2018 Dec;17(12):1032.

Péran P, Barbagallo G, Nemmi F, Sierra M, Galitzky M, Traon AP, Payoux P, Meissner

WG, Rascol O.

MRI supervised and unsupervised classification of Parkinson's disease and multiple

system atrophy.

Mov Disord. 2018 Apr;33(4):600-608

Libros:

Guía oficial de práctica clínica en la enfermedad de Parkinson. Capítulo 3: Diagnóstico

por genética. Autor: Jon Infante. Guías diagnósticas y terapéuticas de la Sociedad

Española de Neurología 2016. ISBN: 978-84-7989-866-3

Comunicaciones a Congresos nacionales e internacionales:

Serrano Cárdenas, Karla Monserrath ; Sánchez Rodríguez, Antonio ; Martín Gurpegui,

José Luis ; Corral Juan, Marc ; Farré Rivas, Xavier ; García García, Antonio ; Marco de

Lucas, Enrique ; Berciano Blanco, José Ángel ; Matilla Dueñas, Antoni ; Infante

Ceberio, Jon.

Ataxia y paraparesia espástica asociada a mutaciones en el gen POLR3A.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

Ortega Suero, Gloria ; Abenza, María José ; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier ; Rouco,

Idoia ; Posada, Ignacio ; Rodríguez de Rivera, Francisco Javier ; Sánchez Rodríguez,

Antonio ; Serrano Cárdenas, Karla Montserrat ; Infante, Jon ; Vadillo, Alfonso ;

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Campos Rodríguez, Iria ; Bataller, Luis ; Fernández García de Eulate, Gorka ; López

de Munain, Adolfo ; Mir, Pablo ; Pardo, Julio ; Sobrido, Maria Jesús

Estudio epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas

hereditarias en España en el año 2018 .

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018

Sánchez Rodríguez, Antonio ; Sierra Peña, Maria ; Martino González, Juan ; Martínez

Martínez, Maria Ángeles ; Ocón Quintial, Roberto ; González Aramburu, Isabel ;

Infante Ceberio, Jon.

Estimulación cerebral profunda en GPi bilateral como rescate de estimulación

subtalámica ineficaz.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018

Sánchez Rodríguez, Antonio ; Sierra Peña, Maria ; González Aramburu, Isabel ;

Péran, Patrice ; Arribat, Germain ; Barbagallo, Gaetano ; Rascol, Olivier ; González-

Mandly, Andrés ; Marcos, Carmen ; Sánchez Juan, Pascual ; Infante Ceberio, Jon.

Análisis comparativo de marcadores de RMN multimodal en pacientes con

enfermedad de Parkinson idiopática y asociada a la mutación G2019S de LRRK2.

LXX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Sevilla, noviembre 2018.

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN FINANCIADOS ACTIVOS

El Dr. Jon Infante es IP del estudio “Estudio de biomarcadores motores, genéticos y de

imagen en la enfermedad de Parkinson prodrómica asociada a la mutación G2019S de

LRRK2”. PI17/00936. INSTITUTO DE SALUD CARLOS III. MINISTERIO DE

ECONOMÍA Y COMPETITIVIDAD

Ayuda Innval: dispositivo de realidad aumentada en combinación con feed-back

mecánico subsensorial en el tratamiento de los bloqueos de la marcha en la

enfermedad de Parkinson (INN VAL 16/04) IP: Dr. Manuel Delgado Alvarado.

Financiación: IDIVAL

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Proyecto COPPADIS (cohort of patients with Parkinson’s disease Spain). IP Hospital

Universitario Marqués de Valdecilla: Dr. Jon Infante. Se trata de un estudio

multicéntrico sobre epilepsia cuyo IP nacional es el Dr. Diego Santos García (Hospital

del Ferrol). Financiación: privada

El Dr. Jon Infante continuó con sus actividades en el Proyecto RISCA dependiente de

la UE, que coordinan los Drs. Olaf Riess y Thomas Klockgether. Asimismo, participa

como centro colaborador en el reclutamiento de pacientes para el estudio ESMI

(European Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease initiative. JPND).

La Dra. María Sierra, el Dr. Infante y la Dra. González participan en el proyecto

“Identificación mediante resonancia magnética multimodal de biomarcadores de la

fase premotora de la enfermedad de Parkinson asociada a la mutación G2019S de

LRRK2”. Este proyecto se está llevando a cabo junto el INSERM de Toulouse (Dr.

Patrice Peran) y el Servicio de Neurología del Hospital Purpan de Toulouse (Dr. Olivier

Rascol).

PARTICIPACIÓN EN SOCIEDADES CIENTÍFICAS

La Dra. María Sierra es vocal del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad

Española de Neurología desde noviembre de 2016

Jon Infante, María Sierra e Isabel González-Aramburu

FEAs Neurología

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ANEXO III.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

1. ACTIVIDAD CLÍNICA

1.1 CONSULTA MONOGRÁFICA DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Durante este año, la Dra. Ana Lara Pelayo Negro ha continuado atendiendo la

consulta monográfica de Enfermedades Neuromusculares que inició su andadura en

noviembre de 2015. La consulta monográfica de ELA se detallará aparte.

Espacio de consulta

La consulta se ubica en el despacho 251 del pasillo 2 de la 2ª planta de Valdecilla Sur

en CEX de Neurología.

Actividad asistencial

Hasta septiembre del presente año, la consulta de Enfermedades Neuromusculares

(agenda 1328) se llevaba a cabo los lunes y viernes de la tercera semana del mes (2

veces/mes) de 8:30 a 15:00 horas, atendiendo en cada jornada una media de 3

pacientes nuevos y 8 consultas sucesivas y desde entonces, por necesidades

asistenciales, ya que cada vez hay mayor demanda para la valoración de estos

pacientes, se aumentó el número de días de consulta, de tal manera que, en estos

momentos hay consulta todos los viernes en el mismo horario.

Cifras asistenciales

A lo largo del año 2018 se han evaluado 70 pacientes nuevos y 214 revisiones. A este

respecto, señalar que debido a la demanda de consultas por este motivo, incluso de

otras áreas de salud de Cantabria, no es abarcable con los recursos actuales de esta

consulta, por lo que muchos de los pacientes remitidos como urgentes o preferentes

son valorados en la agenda ordinaria de la Dra. Pelayo (agenda 1327, datos sin

cuantificar).

Pruebas complementarias

Por otro lado, se han solicitado 48 estudios genéticos de neuropatías y miopatías y se

han realizado 3 biopsias musculares.

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2. ACTIVIDAD INVESTIGADORA

- Colaboradora en el Registro español de enfermedades neuromusculares (IP

proyecto: Dra. Illa del Hospital Santa Creu i Sant Pau). - Las colaboraciones

internacionales en el proyecto IGOS y CMT Consortium.

- Colaboradora en el estudio multicéntrico “Caracterización por RM muscular de la

Distrofia Oculofaríngea” en colaboración con Dr. Giorgio Tasca (Instituto de

Neurología, Universidad Católica de Medicina en Roma), Dr. Claudio Semplicini

(Departamento de Neurociencia de la Universidad de Pavia, Italia), Dra. Carmen

Paradas (Hospital Virgen del Rocío de Sevilla) y Dr. Jordi Manera (Hospital Santa

Creu i Sant Pau).

3. ACTIVIDAD DOCENTE

- Co-directora junto con el Dr. Berciano del Trabajo Fin de Grado de la UC (2017-

2018) “Análisis clínico y genético de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en

Cantabria”. - Colaboradora clínica de la Facultad de Medicina de la Universidad de

Cantabria.

4. OTROS:

- Vocal de la Junta Directiva del Grupo de Estudio de las Enfermedades

Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

5. PUBLICACIONES

- Serrano-Cardenas KM, Sánchez-Rodriguez A, Pozueta A, Pelayo AL, Riancho J.

Mesial encephalitis: an uncommon presentation of neurosyphilis: a case report and

review of the literature. Neurol Sci. 2018 Jan; 39(1):173-176.

- Pelayo-Negro AL y Gallardo E. Síndrome cerebeloso: cuando los huesos son la

solución. Neurorecordings 2018.

- Lupo V, Frasquet M, Sánchez-Monteagudo A, Pelayo-Negro AL, García-Sobrino T,

Sedano MJ, Pardo J, Misiego M, García-García J, Sobrido MJ, Martínez-Rubio MD,

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Chumillas MJ, Vílchez JJ, Vázquez-Costa JF, Espinós C, Sevilla T. Characterising the

phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies

carrying MME mutations. J Med Genet. 2018 Dec;55(12):814-823. doi:

10.1136/jmedgenet-2018-105650. Epub 2018 Nov 10.

- Alicia Alonso-Jiménez, Hermina M.J.M. Kroon, Aída Alejaldre-Monforte, Claudia

Núñez-Peralta, Corinne G. C. Horlings, Baziel G. M. van Engelen, Montse Olivé, Laura

Gonzalez, Enric Vergés, Carmen Paradas, Celedonio Marquez, Matteo Garibaldi, Pía

Gallano, Maria José Rodríguez , Lidia González-Quereda, Cristina Domínguez-

González, John Vissing, T. Freja M. Fornander, Anne-Sofie V. Eisum, Tania García-

Sobrino, Julio Pardo, Roberto García-Figueiras, Nuria Muelas, Juan Jesús Vilchez,

Solange Kapetanovic, Giorgio Tasca, Mauro Monforte, Enzo Ricci,

María Teresa Gomez, Jorge A. Bevilacqua, Jorge Díaz-Jara, Ivonne Zamorano, Robert

Carlier, Pascal Laforet, Ana L. Pelayo-Negro, Alba Ramos-Fransi, Amaia Martínez,

Chiara Marini-Bettolo, Volker Straub, Gerardo Gutierrez, María Asunción Martín,

Germán Morís, Roberto Fernánez-Torrón, Adolfo López-De-Munaín, Elena Cortés-

Vicente, Luis Querol, Ricard Rojas-García, Isabel Illa, and Jordi Díaz-Manera. Muscle

MRI in a large cohort of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy patients. Journal of

Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry (in press).

- Servian E, Cabrera Serrano M, Rivas E, Carvajal A, Lamont P, Pelayo-Negro AL,

Ravenscroft G, Junckerstorff R, Dyke J, Fletcher S, Adams A, Mavillard F, Fernández

García MA, Nieto-González JL, Laing N, Paradas C. Altered myogenesis, premature

senescence and increased autophagy underlie TRIM32-related myopathy. Journal of

Clinical Investigation (submitted).

- Héctor Cristóbal Gutiérrez, Ana L. Pelayo-Negro, David Gómez Gómez, Miguel Ángel

Martín Vega, Marta Valero Domínguez. Overview of treatments used in transthyretin-

related hereditary amyloidosis. A systematic review. European Journal of Hospital

Pharmacy (submitted).

- M. J. Sedano, P. Orizaola, E. Gallardo, A. García, A. L. Pelayo-Negro, P.

SánchezJuan, J. Infante, J. Berciano. A unicenter, prospective study of Guillain-Barré

syndrome in Spain. Acta Neurologica Scandinavica (submitted).

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6. CONGRESOS

- Revisora y moderadora de la Sesión Comunicación Oral de Enfermedades

Neuromusculares II durante la LXX Reunión Anual Sociedad Española Neurología .

2018 Noviembre 20-24; Sevilla, España.

- Comunicaciones:

o Pelayo-Negro AL, Fernández-García MA, Blanco-Arias P, GallardoAgromayor E,

Gutiérrez-Gutiérrez G, Berciano J. First reported variant at the TRIM32 RING domain

in a pedigree with limb-girdle muscular dystrophy and Bardet-Biedl syndrome. 15th

International Congress of Neuromuscular Diseases. 2018 July 6-10; Vienna, Austria.

o A propósito de una demencia en paciente muy joven: nuevo fenotipo de la mutación

PSEN1 Leu85Pro Rodríguez Rodríguez, E.*; López García, S.; de Arcocha Torres, M.;

Lage Martínez, C.; Pelayo Negro, A.L.; Cano Abascal, A.; Martínez Dubarbie, F.; Bravo

González, M.; Pozueta Cantudo, A.; Banzo Marraco, I.; Sánchez Juan, P. Servicio de

Neurología. Hospital Universitario

Marqués de Valdecilla, IDIVAL y CIBERNED*, y otros. LXX Reunión Anual Sociedad

Española Neurología . 2017 November 20-24; Sevilla, Spain.

o Vogt-Koyanagi-Harada. Descripción de 3 casos Sánchez Rodríguez, A.*; Pérez

Pereda, S.; Serrano Cárdenas, K.M.; Demetrio Pablo, R.; Sedano Tous, M.J.; Pelayo

Negro, A.L. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla*, y

otros. LXX Reunión Anual Sociedad Española Neurología . 2017 November 20-24;

Sevilla, Spain.

o Primera descripción de una variante patogénica en el dominio anillo de TRIM32 en

una familia con distrofia de cinturas 2H y síndrome BardetBiedl Pelayo Negro, A.L.*;

Fernández García, M.A.; Blanco Arias, P.; Gutiérrez Gutiérrez, G.; Gallardo

Agromayor, E. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla*, y

otros. LXX Reunión Anual Sociedad Española Neurología . 2017 November 20-24;

Sevilla, Spain.

Santander, a 7 de enero de 2019

Fdo. Ana Lara Pelayo Negro

FEA Neurología